Williams-Beuren syndrome (WS) is a rare genetic disorder that results from microdeletion at chromosome 7, which harbors the elastin gene. Clinical findings include arteriopathy, aortic stenosis, hypertension, and laxities and contractures in different joints throughout the body. While many components of the temporomandibular joint (TMJ) normally contain elastin, there are few reports on TMJ manifestations of WS. This study reports a TMJ ankylosis case in a WS patient and shares insight on a possible link between development of TMJ ankylosis and elastin deficiency in WS patients. A WS patient p…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminopathy, caused by mutations in the LMNA gene, include a variety of diseases, such as Emery-Dreifuss muscular dystrophy. A Japanese woman developed progressive muscle weakness, muscle atrophy and joint contractures of upper and lower limbs after the age of two years old. She had restrictive respiratory dysfunction, and developed both supraventricular and ventricular arrhythmias after the fourth decade of life. At 55 years old, she had tracheostomy, required mechanical ventilation and was implanted with the implantable cardioverter defibrillator. The serum level of creatine kinase was withi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A full-term male infant born from consanguineous Saudi parents, with one other live child, is suspected to have skeletal dysplasia on a fetal anomaly scan. Clinical findings at birth included short stature, bowed long bone affecting the lower limbs more than the upper limbs, severe joint contractures with restricted movement, failure to thrive, hypertonia, and camptodactyly of the index fingers. During infancy, the baby is noted to have sucking and swallowing difficulties necessitated nasogastric tube feeding, and recurrent respiratory distress episodes with frequent admissions due to respirat…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tibial hemimelia is a rare congenital deficiency with a wide spectrum of pathology and deformity. This paper aims to give a comprehensive review of tibial hemimelia, with a concise summary of the history, pathology, and clinical findings of tibial hemimelia, while providing treatment recommendations and a review of the current literature. Classifications and surgical treatments are discussed, including amputation, limb reconstruction, and lengthening. Type-specific treatments are also discussed, including staged distraction correction of joint contractures of knee and ankle, Weber patelloplast…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a devastating medical condition for patients and their families. It is a rare peroxisomal autosomal recessive disorder. It was recognized clinically with skeletal abnormalities and intellectual disabilities mainly due to plasmalogen deficiency. Here, we report a case of a 16-day-old girl who was referred to King Abdulaziz Medical City Jeddah, Saudi Arabia because of dysmorphic features. Her growth parameters were below the 3rd centile with short proximal long bones and multiple joint contractures in the extremities. The radiographs showed rhizomel…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 59-year-old man with a history of cerebral palsy and dextroscoliosis died in a group home. He required supplemental oxygen and had no bowel movement for weeks prior to death. At autopsy, the abdomen was markedly distended and there were flexion contractures of the legs. Postmortem computed tomography revealed a dilated digestive tract and fecal loading in the sigmoid and rectum, marked upwardly displaced diaphragm and scoliosis. On internal examination, the diaphragm was displaced rostrally and the rectosigmoid colon contained 2.5 kg of fecaloma with two rectal fecaliths. Severe scoliosis wi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of central and peripheral nervous system should be considered in floppy infants with ventilator dependence. Workup for neuromuscular disorders should be undertaken in infants with hypotonia, weakness, contractures, feeding difficulties, or failed attempts at extubation. We present the case of a preterm infant with hypotonia and ventilator dependence where despite a positive result, further investigations were undertaken because of lack of clinical correlation. The infant had a rare combination of 2 neuromuscular conditions: X-linked myotubular myopathy and Duchenne muscular dystrophy…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal sympathetic hyperactivity (PSH) is a relatively common, but often unrecognized, complication of acute diffuse or multifocal brain … ikelihood of secondary complications, such as dehydration, weight loss and malnutrition, and muscle contractures.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Localized scleroderma is the most common form of sclerosis in children; it has an incidence of 2.7 per 100,000 inhabitants, wi … om January 2012 to November 2017.
DISCUSSION: Surgical treatment is indicated when deformities and contractures condition incapacity in the patient. The best results will be obtained once the disease has stopped progressing.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various adverse reactions may occur after intravesical bacillus Calmette-Guérin (BCG) therapy. Although the virulence of attenuated BCG is low, serious complications such as bacterial cystitis, bladder contractures, granulomatous prostatitis, epididymitis, orchitis, and systemic reactions such as fever and malaise have been described. Disseminated granulomatosis such as hepatitis and pneumonitis have also been described, but are rare. We report here the case of a 67-year-old patient who presented with renal granulomatosis with polyangiitis following intravesical BCG therapy for superficial bla…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis is a chronic, autoimmune, inflammatory joint disease. It is the most common arthritis in children and adolescents. This paper reviews the presentation and treatment of lower limb pathologies in juvenile idiopathic arthritis from an allied health perspective. Common lower limb pathologies include: synovitis causing swelling, tenderness and pain; persistent inflammation leading to flexion contractures; limb length discrepancies; muscle atrophy; enthesopathies such as plantar fasciitis and Achilles tendonitis; and tenosynovitis. Allied health professionals may use a …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The wrist and hand are essential in the placement of the upper extremity in a functional position for grasp, pinch, and release activities. This depends on the delicate balance between the extrinsic and intrinsic muscles of the wrist and hand. Spasticity alters this equilibrium, limiting the interaction of the upper limb with the environment. Classically, pediatric patients with upper limb spasticity present with a flexed wrist, thumb-in-palm, and flexed finger posture. These contractures are typically secondary to spasticity of the extrinsic flexor muscles of the wrist and hand and intrinsic …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old child presented to us with weakness of the left upper limb since birth. With the given history of obstetric trauma and limb examination, a diagnosis of birth brachial plexus palsy was made. Brachial plexus exploration along with microsurgery was performed at the same time which included extrinsic neurolysis of the roots and trunks and nerve transfer for better shoulder external rotation and elbow flexion. Both the movements were severely restricted previously due to co-contractures with the shoulder internal rotators and triceps. The problem of birth brachial plexus palsy is provi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral palsy (CP) is a group of disorders that primarily affect motor function. This developmental disability is becoming more common in adults as life expectancy increases for individuals with CP. Many physical, medical, mental, and behavioral health conditions are associated with CP, and assistance should be provided to patients with CP to optimize function, when available. These comorbidities include intellectual disabilities, seizures, muscle contractures, abnormal gait, osteoporosis, communication disorders, malnutrition, sleep disorders, and mental health disorders, such as depression …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scleroderma encompasses a spectrum of disorders characterized by thickening of the skin and subcutaneous tissue with increased c … lae of linear scleroderma can be significant as it can result in gtrth retardation, muscle atrophy, contractures, limb length discrepancy, and disfigurement.
CONCLUSIONS: This report emphasizes the importance of educating practitioners about linear scleroderma. Early recognition is key as a delay in diagnosis can result in potentially preventable, irreversib …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal arthrogryposis (DA) is a group of rare, clinically and genetically heterogeneous disorders primarily characterized by congenital contractures of the distal limb joints without a neuromuscular disease. Mutations in at least 8 different genes have been shown to cause DA. Here, we report a 4-generation Indian family with 18 affected members presenting variable features of camptodactyly, brachydactyly, syndactyly, decreased flexion palmar creases, ulnar deviation of the hands, sandal gaps and club feet. We undertook exome sequencing of 3 distantly related affected individuals. Bioinformatic…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder of the connective tissue which rarely manifests in the neonatal period and has an ominous prognosis. A case of a first female offspring of healthy parents is described here. The pregnancy was uneventful and the mother had a term caesarean delivery. At birth, some dysmorphic signs became apparent, such as loose redundant skin, dolichocephaly, frontal bossing, deeply sunken eyes, micrognathia, contractures of the elbows, arachnodactyly and hip dysplasia. The echocardiogram showed a mitral and tricuspid valve regurgitation and a long aortic arch. The di…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the past 40 years, free vascularized flaps have become the golden standard in the reconstruction of postoncologic head and neck defects. When there is a need for an osteofasciocutaneous free flap, the free fibula flap is the first choice because of the advantages of its long bone structure, high reliability, and minimal donor-site morbidity. However, most of these patients receive adjuvant radiation therapy, which sometimes causes symptomatic fibrosis, contractures, and (osteo)radionecrosis. In case of these late complications, locoregional reconstructive options are often limited, and …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotranferase) has been associated with a phenotype of s … a. Her clinical course was characterized by rapid progression of spinal deformities and large joint contractures. Her half-brother presented at birth with bilateral knee dislocation and talipes equinovarus. This report of a Somali family with CHST3-related chondrodysplasia illustrates the intrafamilial variability in phenotypic expression of this rare disorde …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antley-Bixler syndrome (ABS) is an exceptionally rare craniosynostosis syndrome characterized by radiohumeral synostosis present from the perinatal period. There is a wide spectrum of anomalies seen within ABS, and other features include midface hypoplasia; choanal stenosis or atresia; multiple joint contractures; visceral anomalies, particularly of the genitourinary system; and impaired steroidogenesis. The condition of ABS is curious in that mutations of 2 separate genes have been identified and that there seem to be subtle phenotypic differences between the 2 genotypes. Mutations of the P45…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования