BACKGROUND Primordial dwarfism (PD) is an extremely rare, clinicallyheterogeneous condition characterised by profound prenatal and postnatal growth restriction among other manifestations that are helpful in the clinical classification. Recently, mutation of PCNT was reported in the context of two overlapping forms of PD: Seckel syndrome and Majewskiosteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPDII). AIM To clinically and molecularly characterise a consanguineous family with Seckel syndrome. METHODS Clinical evaluation, linkage analysis, homozygosity mapping and mutation analysis. RESULTS Une…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baboon and human articular and growth cartilage was extracted with 4M guanidinium chloride in the presence of proteolysis inhibitors. After … ere studied. No abnormalities were detected in the following syndromes: achondroplasia, diastrophic dwarfism, thanatophoric dwarfism, Jeune disease, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kozlowski syndrome, osteogenesis imperfecta, polyepiphyseal dysplasia with diabetes mellitus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the causal relationships between hormone levels and growth and development of children, focusing specifically on height disparities in cases of dwarfism. Besides utilizing double-debiased machine learning approach, the study integrates three alternative causal inference methods: partialing-out lasso linear regression, cross-fit partialing-out lasso linear regression, and post-double selection LASSO. These machine learning techniques are pivotal in identifying causal effects within observational data. The findings reveal a positive correlation between luteinizing hormone…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNU4ATAC pathogenic variants to date have been associated with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type 1 and Roifman syndrome. Both conditions are clinically distinct skeletal dysplasias with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type 1 having a more severe phenotype than Roifman syndrome. Some of the overlapping features of the two conditions include developmental delay, microcephaly, and immune deficiency. The features also overlap with Lowry Wood syndrome, another rare but well-defined skeletal dysplasia for which the genetic etiology has not been identified. Ch…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction of semi-dwarfism and early maturity in rice cultivars is important to achieve improved plant architecture, lodging resistance and high yield. Gamma rays induced mutations are routinely used to achieve these traits. We report the development of a semi-dwarf, early maturing and high-yielding mutant of rice cultivar 'Improved White Ponni', a popular cosmopolitan variety in south India preferred for its superior grain quality traits. Through gamma rays induced mutagenesis, several mutants were developed and subjected to selection up to six generations (M6) until the superior mutants w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dominant dwarfing gene, ds - 4 , encodes an Aux/IAA protein that negatively regulates plant stature through an auxin signaling pathway. Dwarfism is an important agronomic trait affecting yield in many crop species. The molecular mechanisms underlying dwarfism in oilseed rape (Brassica napus) are poorly understood, restricting the progress of breeding dwarf varieties in this species. Here, we identified and characterized a new dwarf locus, DS-4, in B. napus. Next-generation sequencing-assisted genetic mapping and candidate gene analysis found that DS-4 encodes a nucleus-targeted auxin/indole-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Darwin hypothesized that sexes in a species should be similar unless sexual selection, fecundity selection, or resource partitioning has driven them apart. Male dwarfism has evolved multiple times in a range of animals, raising questions about factors that drive such extreme size dimorphism. Ghiselin noted that dwarf males are more common among smaller marine animals, and especially among sedentary and sessile species living at low densities, where mates are difficult to find, or in deep-sea environments with limited energy sources. These benefits of male dwarfism apply well to Osedax (Annelid…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We attempted to detect natural mutations existing in the Jcl:ICR closed colony of mice which is maintained by random mating. We used ordinar … henotypes, the tentative names were abnormal kidney, aplasia of eyelids/hind limb digits, circling, dwarfism, heterotaxy, hind limb paralysis, hydrocephalus, rigidity (or rigor), testicular hypoplasia, tremor, and wobbling. The genes responsible for aplasia of eyelids/hind limb digits and dwarfism were each carried by two males, the genes responsible for h …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of two twins with micromelic dwarfism noticed at birth are reported. The studies performed on fibroblasts, lymphocytes and epiphyseal cartilage, suggest that a disturbance is involved in the cell division mechanisms.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development requires cell proliferation, differentiation and spatial organization of daughter cells to occur in a highly controlled manner. … susceptible to centrosome dysfunction. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH), primordial dwarfism disease Seckel syndrome (SCKS) and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD-II) are often connected to mutations in centrosomal genes. In this chapter, we discuss the consequences of centrosome dysfunction during development a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite cardiovascular disease in patients with dwarfism is not rare; there is a lack of reports referring to cardiac interventions in such patients. Dwarfism may be due to achondroplasia or hormonal growth disorders. We present a 58-year-old woman with episodes of dyspnea for several months. She underwent on transthoracic echocardiography, and she diagnosed with severe aortic valve stenosis. She referred to our department for surgical treatment of this finding. In accordance of her anthropometric characteristics and her very small aortic annulus, we had the dilemma of prosthesis selection. We…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common genetic form of human dwarfism, for which there is presently no effective therapy. C-type natriuretic peptide (CNP) is a newly identified molecule that regulates endochondral bone growth through GC-B, a subtype of particulate guanylyl cyclase. Here we show that targeted overexpression of CNP in chondrocytes counteracts dwarfism in a mouse model of achondroplasia with activated fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) in the cartilage. CNP prevented the shortening of achondroplastic bones by correcting the decreased extracellular matrix synthesis in the gro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) is one of the membrane bound tyrosine kinases that mediate the actions of fibroblast growth factor (FGF) family members. Missense mutations in the coding regions of FGFR3 have been identified in allelic forms of short-limbed dwarfism. Using gene targeting, we demonstrated that Fgfr3 plays an essential role in endochondral ossification and that a loss-of-function mutation causes accelerated and prolonged long bone growth. Using a number of molecular genetic approaches, we also have introduced into the mouse genome a series of mutations that correspond…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the method of predicting the body height of patients with achondroplasia in adulthood and the method of predicting short … height of the Czechoslovak patients suffering from achondroplasia. The method of the prediction of dwarfism of the lower segment of the body has been developed for the purpose of the rational indication of the stepwise prolongation therapy by the compression-distraction method. Analogically it will be possible to verify the growth curves for some other bo …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with defect bone growth and dwarfism, fractures of the weight bearing skeleton are relatively rare due to their reduced mobility. When they do occur, their treatment and potential surgery are complicated. The commonly used therapeutic procedures are not applicable, the available implants are not suitable, if a surgery is necessary. An individual approach and often times also improvisation is needed. It is important to realize that these patients do not suffer from an intellectual disability and are fully aware of their physical impairment, which we must not make worse without an ef…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating mutations in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) and inactivating mutations of guanylyl cyclase-B (GC-B, also called NPRB or NPR2) cause dwarfism. FGF exposure inhibits GC-B activity in a chondrocyte cell line, but the mechanism of the inactivation is not known. Here, we report that FGF exposure causes dephosphorylation of GC-B in rat chondrosarcoma cells, which correlates with a rapid, potent and reversible inhibition of C-type natriuretic peptide-dependent activation of GC-B. Cells expressing a phosphomimetic mutant of GC-B that cannot be inactivated by dephosphorylation b…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Initial injection of synthetic luteinizing hormone releasing hormone (LRH) into 40 children elicited no response in LH and follicle stimulating hormone (FSH) in 15 patients with pituitary dwarfism, one with Kallmann's syndrome and in 3 anorexia nervosa patients. These patients were further treated with LRH for periods of either 3 or 14 days and the second LRH test showed an increase in LH and/or FSH in 67% of the patients with pituitary dwarfism, in the Kallmann's syndrome and in all of the anorexia nervosa patients. This result suggested that while pituitary gonadotrophs did not respond at th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephalic or Majewski's osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) represents the most common type of primordial dwarfism. Adult height is typically about one meter and short stature is becoming mildly disproportionate over time with mild skeletal anomalies. Mental development is usually borderline or within the low normal range but cerebrovascular events that are common in childhood can result in significant cognitive impairment and cerebral palsy. Despite cerebrovascular insults, cardiomyopathy and early onset type 2 diabetes contribute to early mortality and morbidity. Common…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual congenital syndrome was first reported in 1966 by Kenny and Linarelli, who described two patients with dwarfism, cortical thickening of the long bones, transient hypocalcemia, and normal intelligence,(1) the radiological features in the condition being reported by Caffey.(2) The constellation of dwarfism, medullary stenosis, transient hypocalcemia, and ophthalmologic abnormalities has been classically recognized as Kenny-Caffey syndrome with additional manifestations ranging from hypoplastic nails, persistent neutropenia, abnormal T-cell function, and neonatal liver disease.(3) Ocul…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual osteochondrodysplasia presenting with lethal neonatal short limbed dwarfism, defective ossification, and punctate calcification within cartilage is presented. The features resemble four cases previously described with Astley-Kendall dysplasia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования