MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

16 710 публикаций

Поиск: 31 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 288 с найденным полным текстом

Juvenile sex offenders: toward the development of a typology.

Adolescent males who sexually offended against prepubescent children were contrasted with those who targeted pubescent and postpubescent females. As hypothesized, path analyses revealed that the former group had greater deficits in psychosocial functioning, used less aggression in their sexual offending, and were more likely to offend against relatives. Theorized relationships between developmental risk factors, personality mediators, and sexual and nonsexual offense characteristics were assessed in both groups of juvenile sex offenders. Deficits in psychosocial functioning were found to media

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12616927Открыть статью

Psychiatric diagnoses among Mission Indian children with and without a parental history of alcohol dependence.

OBJECTIVE: The primary goal was to determine whether Mission Indian children of alcoholics (COAs) have higher rates of psychiatric disorders than Mission Indian non-COAs. A secondary goal was to explore associations of other familial variables with rates of childhood psychiatric disorders. METHOD: Psychiatric diagnoses were obtained from the primary caregiver, using the Semi-Structured Assessment for the Genetics of Alcoholism (SSAGA), for 117 (63 female) Mission Indian children; 81 of the children were interviewed directly. Of the 117 subjects, 92 (79%) were COAs and 25 (21%) were not. RESU

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11925054Открыть статью

Genetic and clinical analysis of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansion in Yugoslavia.

Spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) is a slowly progressive ataxia causally associated with untranslated CTG repeat expansion on chromosome 13q21. However, the role of the CTG repeat in SCA8 pathology is not yet well understood. Therefore, we studied the length of the SCA8 CTA/CTG expansions (combined repeats, CRs) in 115 patients with ataxia, 64 unrelated individuals with non-triplet neuromuscular diseases, 70 unrelated patients with schizophrenia, and 125 healthy controls. Only one patient with apparently sporadic ataxia was identified with an expansion of 100 CRs. He had inherited the expa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12372061Открыть статью

Hereditary cleft lip/palate and Wilms tumor: a rare association.

OBJECTIVE: The association of cleft lip/palate (CLP) with other anomalies is not uncommon, but its association with Wilms tumor (WT) is very rare, especially in a familial pattern. In this report, we present a family in which six members in two generations were affected with CLP, WT, or both. PATIENTS AND RESULTS: A male patient presented with right complete CLP. He had a family history of facial cleft and abdominal tumor. Lip repair was performed at 3 months of age. An abdominal mass was noticed at 12 months of age, which proved to be WT. Surgical excision of the tumor and chemotherapy were

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12019017Открыть статью

A novel homozygous point mutation in the COL17A1 gene in a Chinese family with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.

We describe a Chinese family with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa (GABEB), a non-lethal variant of junctional epidermolysis bullosa. The proband was an offspring of consanguineous parents, had generalized blisters since birth and developed severe alopecia during early childhood. Ultrastructural examination of the proband's skin revealed fissures in the lamina lucida. Immunofluorescence assays using a monoclonal antibody recognizing the extracellular domain of the 180 kDa bullous pemphigoid antigen (BPAG2) showed loss of fluorescent signal in the basal membrane zone of the ski

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11912005Открыть статью

Sweet liking and family history of alcoholism in hospitalized alcoholic and non-alcoholic patients.

The present study was designed to test the hypothesis that preference for stronger sweet solutions may be associated with the genetic risk for alcoholism. Thirty-two male patients with alcohol dependence admitted for alcoholism in-patient treatment and 25 non-alcoholic control subjects were used in the study. Hedonic response to sweets was evaluated using the sweet preference test. Family history of alcoholism was evaluated using a Russian version of the Michigan Alcoholism Screening Test modified for the assessment of the alcohol-related behaviour of the subject's biological father. Similar t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11259214Открыть статью

Peculiar facial appearance and generalized brachydactyly in a patient with congenital onychodysplasia of the index fingers (Iso-Kikuchi syndrome).

We report on a patient with clinical manifestations consistent with a diagnosis of congenital onychodysplasia of the index fingers (COIF). This syndrome has been found mainly in Japan, and as far as we know, this is the first case reported in Italy. In addition to the typical bilateral split nail of the second finger, the patient showed bilateral inguinal hernia, a peculiar face, and short hands. The metacarpophalangeal profile showed a generalized brachydactyly with all the hand long bones below x3 SD. The patient's father showed a peculiar kind of micronychia on both the fifth toes, suggesti

Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11170077Открыть статью

The effect of calcium-sensing receptor gene polymorphisms on serum calcium levels: a familial hypocalciuric hypercalcemia family without mutation in the calcium-sensing receptor gene.

Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a benign syndrome with elevated levels of serum calcium, relative hypocalciuria, and non-suppressed serum parathyroid hormone (PTH) levels. FHH usually occurs by a heterozygous mutation of the calcium sensing receptor (Casr), but some FHH patients show no mutations of the Casr. We encountered a unique FHH family in which the proband and her mother had many calcium deposits on their skin. The proband was medicated with Levothyroxine for hypothyroidism due to an iodine transport defect (ITD). We searched for mutation of the Casr, but found none. The

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10811290Открыть статью

Recurrent artery of Heubner: Otto Heubner's description of the artery and his influence on pediatrics in Germany.

Although the recurrent artery of Heubner is one of the best known cerebral arteries, little has been written in the neurosurgical or anatomical literature about its discovery. The artery is of primary importance to cerebrovascular surgeons, who identify it during clipping of anterior communicating artery aneurysms. Johann Otto Leonhardt Heubner (1843-1926), who described this artery in 1872, is better known as the father of German pediatrics. He was appointed to the first professorship in Germany exclusively devoted to pediatrics at the Charité Children's Clinic of Berlin University. Although

БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11117858Открыть статью

No evidence of germline mutation or somatic deletion of the MEN1 gene in a case of familial multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).

The MEN1 gene has recently been cloned as the gene responsible for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and its germline mutations have been identified in a number of familial MEN1 patients. However, mutation-negative cases have also been reported in some MEN1 families. We report here a Japanese MEN1 family, including a proband with no evidence of MEN1 gene mutation. The proband (51 y.o., female) had three major MEN1 lesions, including primary hyperparathyroidism (HP), prolactinoma, and pancreatic tumor. Her father and brother had HP, and her daughter had both HP and prolactinoma. When w

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10724357Открыть статью

Increased spontaneous in vitro apoptosis in double negative T cells of humans with a fas/apo-1 mutation.

We describe a 17 year old patient suffering from Canale-Smith syndrome (CSS) including chronic lymphadenopathy, splenomegaly, hypergammaglobulinemia and recurrent Coombs positive hemolytic crises. The parents are not consanguine, all other family members including two brothers are healthy. Peripheral blood mononuclear cells of the patient showed an increased rate of CD3 positive, CD4/CD8 double negative T-lymphocytes. In vitro assays showed these cells to have an increased rate of spontaneous apoptosis. Though expression of Fas/Apo-1 (CD95) and Fas-ligand (FasL) was detected on RNA- and protei

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10200534Открыть статью

A Turner syndrome woman with a ring X chromosome [45,X/46,X,r(X)(p22.3q27)] whose child also had a ring X chromosome.

OBJECTIVE: To describe a woman with Turner syndrome with ring X chromosome mosaicism who had a child who possessed the same ring X chromosome. DESIGN: Polymorphisms of genes located on the X chromosome from genomic DNA of the mother, father, and the child were evaluated. PATIENT(S): The mother's karyotype was 45,X [48]/46,X,r(X)(p22.3q27) [2], and the child's karyotype was 45,X[33]/46,X,r(X)(p22.3q27) [17]. INTERVENTION(S): Polymerase chain reaction was used to amplify short tandem repeats from the loci of the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene and the androgen receptor gene. RESU

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9091352Открыть статью

Use of radioactive phosphorus in haematology.

Following the development of the cyclotron in 1932, radio-isotopes became available for use in medicine both as tracer substances and therapeutic agents. The father of nuclear medicine, Dr J. H. Lawrence, pioneered their use in a range of disease states and found that radio-isotopes were of enormous value in the diagnosis and treatment of haemopoetic disease, particularly the myeloproliferative disorders. Radioactive phosphorus 32P emerged as the radio-isotope of choice for the myelosuppressive treatment of myeloproliferative disorders. This article also describes the use of radio-isotopes in

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9370045Открыть статью

Ankyrin Napoli: a de novo deletional frameshift mutation in exon 16 of ankyrin gene (ANK1) associated with spherocytosis.

We report a case of apparently recessive hereditary spherocytosis in an Italian child. The proband exhibited a reduction of overall ankyrin in the red cell membrane. The parents were free of any haematological manifestations. The VNDR associated with the ankyrin gene (ANK1) were consistent with the following diplotypes: AC11/ AC14 (father), AC14/AC14 (mother) and AC11/AC14 (child). The cDNA of the patient disclosed the expression of the AC11 allele only. As a consequence, we put forward the hypothesis of a de novo inactivation affecting the ankyrin allele of maternal origin (AC14) and accounti

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8703812Открыть статью

A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia.

Hypochondroplasia (MIM 146000) is an autosomal dominant skeletal dysplasia with skeletal features similar to but milder than those seen in achondroplasia. Within the past year, the achondroplasia locus has been mapped to 4p 16.3 (refs 5-7) and mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene have been identified in patients with the disorder. More than 95% of 242 cases reported so far are accounted for by a single Gly380Arg mutation. McKusick et al. proposed that achondroplasia and hypochondroplasia are allelic based on the similarities in phenotype between the two disorders a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7670477Открыть статью

[Autosomal dominant spinocerebellar degeneration with pigmentary retinopathy in a Japanese family].

We report a pedigree of autosomal dominant spinocerebellar degeneration associated with pigmental retinopathy. The proband is a 75-year-old man. He noticed night blindness at the age of 10 years and a diagnosis of bilateral pigmentary retinopathy was made at age 63. At the age of 65 years, he developed dysarthria and difficulty in walking. At age 69, neurological examination revealed cerebellar signs, and brain CT scans showed mild atrophy of the brain stem and cerebellum. Repeated brain CT scans revealed slight progression of the brain stem and cerebellar atrophy. Molecular genetic studies sh

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7873282Открыть статью

Mutations in the type IV collagen alpha 3 (COL4A3) gene in autosomal recessive Alport syndrome.

A group of 22 unrelated patients with sporadic or non-X-linked Alport syndrome were screened for mutations in the non-collagenous domain of the type IV collagen alpha 3 (COL4A3) chain gene. The five 3'-exons of this gene, located on chromosome 2qter, were tested by single strand conformation polymorphism analysis and direct sequencing. One patient was heterozygous and another homozygous (Mochizuki et al., Nature Genetics, in press) for a deletion of five nucleotides. A third patient appeared to be a compound heterozygote for two different nonsense mutations. In two patients and the father of a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7987301Открыть статью

Duplication and deletion of chromosome band 2(p21p22) resulting from a familial interstitial insertion (2;11)(p21;p15).

Routine amniocentesis for advanced maternal age led to the prenatal diagnosis of a fetus with a karyotype of a 46,XX,del(2)(p21p22). At delivery the baby had holoprosencephaly as the major clinical finding, which has been associated with a deletion of band 2p21 in several other case reports. Chromosome studies of the parents showed a normal 46,XY karyotype in the father, and a balanced interstitial insertion 46,XX dir ins (11;2)(p15.1;p21p22) in the mother. Subsequent chromosome studies of other relatives documented a 23-year-old half-brother of the proposita with a partial trisomy for the seg

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8160737Открыть статью

Oedipus and the sphinx: triumph and catastrophe.

The downfall of Oedipus in Sophocles' most famous play, Oedipus Tyrannus, is the reversal of his triumphant entry into the city of Thebes 17 years earlier. The oracle at Delphi has told the Thebans that the plague will end only when the murderer of Laius is identified and punished. The unconscious collusion between Oedipus and the Thebans to ignore the unsolved murder breaks down. Told by Teiresias that he is the culprit, Oedipus begins a desperate effort to find evidence to refute this accusation. When other witnesses come forward, his cause is lost. The effect of Oedipus's collusive interact

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8040558Открыть статью

The contributions of Etienne Bourdet (1722-1789) to the diagnosis and treatment of periodontal disease.

Two of the most important figures in the development of the dental profession in eighteenth-century France were Pierre Fauchard and Etienne Bourdet. The title, father of modern dentistry, rightly belongs to Fauchard, for his treatise was the first comprehensive description of dental practice. He broke new ground, and in so doing he set high standards for those who would follow. Bourdet, one generation after Fauchard, was equally effective in describing the practice of dentistry in his treatise published in 1757. The fame of Fauchard continues to overshadow the merit of some of Bourdet's origin

БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8118180Открыть статью