Osteoporosis which often accompanies the normal aging and a number of pathological conditions is closely related to bone remodeling disturbances. This process is provided mainly by the genesis of osteoblasts and osteoclasts, their activities and interactions. All the above in turn is dependent on numerous systemic and local regulatory factors such as hormones, nutrients, minerals, vitamins, cytokines, their receptors etc. Recently the crucial role of genetic polymorphism of many receptors in bone remodeling, bone loss and susceptibility to osteoporosis development has been shown. This review i
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP), the group of hereditary conditions involving death of retinal photoreceptors, represents the most prevalent cause of visual handicap among working populations in developed countries. Here we provide an overview of the molecular pathologies associated with such disorders, from which it becomes clearly apparent that RP is one of the most genetically heterogeneous of hereditary conditions for which molecular pathologies have so far been elucidated. While heterogeneity of such magnitude would appear to represent a major impediment to the development of therapeutics, muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structural heterogeneity in Coxiella burnetii chromosomal DNA isolated in the European part of Russia from people, agricultural animals, and ticks has been studied. It is compared with the one of the European strains Henzerling and M44, the only genetically characterized strains up to date. The digestion of the total DNA by the restriction endonucleases BamHI, PstI, XhoI resulted in obtaining two types of restriction patterns. The ones for Henzerling and M44 differed from the restriction patterns of the Russian strains, while the latter proved to be identical. The obtained data are in proo
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Current CRISPR guide RNA design tools rely on reference genomes, overlooking how genetic variation impacts editing outcomes. As genome editing advances toward clinical applications, incorporating population diversity becomes essential for ensuring therapeutic efficacy across diverse populations.
RESULTS: We present CRISPR-HAWK, a framework integrating individual- and population-scale variants and haplotypes into gRNA design. Analyzing therapeutic targets across 79 648 genomes reveals that genetic variants substantially alter guide performance. For the clinically approved sickle ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a socially significant disease with increasing prevalence worldwide. It is characterized by heterogeneous metabolic disorders and is associated with various risk factors, including BMI, abnormal lipid levels, hypertension, smoking, dietary preferences, physical inactivity, sedentary lifestyle, family history of diabetes, prediabetes or gestational diabetes, inflammation, intrauterine environment, age, sex, ethnicity, and socioeconomic status. Assessing the genetic risk of developing T2DM in specific populations remains relevant. The ADIPOQ gene, encoding adip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increase in the prevalence of autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in populations of European descent was shown to be promoted by assortative marriages among deaf people. Assortative marriages became possible with the widespread introduction of sign language, resulting in increased genetic fitness of deaf individuals and, thereby, relaxing selection against deafness. However, the effect of this phenomenon was not previously studied in populations with different genetic structures. We developed an agent-based computer model for the analysis of the spread of DFNB1A. Using this model, we t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) is known as the counter-regulator of the renin-angiotensin system, it cleaves angiotensin II to render Ag 1-7, a potent vasodilator with multiple roles in cardiovascular protection. A few studies have pinpointed ACE2 polymorphisms and their relationship with heart function and hypertension in a sex-dependent manner. These observations still lack replication mostly for admixed populations. This study aimed to report minor allele frequencies of four ACE2 intron variants, rs2285666, rs2048683, rs2106809, and rs4240157, derived from previous research using th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the characteristics of the PAH gene mutation in patients with phenylketonuria (PKU) in Xinjiang area.
METHODS: The mutations in exons 3, 5, 6, 7, 11 and 12 and the flanking intronic sequence of the PAH gene were detected by PCR/SSCP analysis and direct DNA sequencing in 46 PKU patients.
RESULTS: Twenty different mutations were found in 68/92 alleles (73.9%). The prevalent mutations of R243Q, EX6 96A>G, R111X, Y356X and V399V were similar to that of Northern China populations. The mutations F161S, L255S, P281L, and R413P were significantly different from that in other Chin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) encompasses a large group of inherited blistering skin disorders caused by mutations in at least 10 genes. Numerous studies, mainly performed in European and US families with EB, have revealed a number of characteristic epidemiological and genetic features, which form the basis for current diagnostic and counseling strategies. However, little is currently known about the molecular epidemiology of EB in Middle East populations. In the present study, we assessed 55 EB families for pathogenic sequence alterations in the 10 genes known to be associated with EB. Our resul
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Ontario site of the Cooperative Family Registry for Breast Cancer Studies collects cancer family history, other risk factor information, and biospecimens from individuals with incident breast cancer and their relatives within a defined population. Sampling is based on age and defined genetic risk criteria. The purpose of this analysis was to evaluate the representativeness of the respondents.
METHODS: We examined characteristics associated with response to requests for information, biospecimens, and permission to contact relatives among those diagnosed with breast cancer in 1996
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The overall laboratory features of the common RBC disorders occurring in Southeast Asians is summarized in Table 4. These erythrocyte disorders will continue to be important public health issues, and it has been predicted that most new cases of thalassemia in the United States will occur in this population group. The fertility rate in Southeast Asian families is very high, with an average of more than five children delivered by each married woman. This number of children is consistent with perceptions of ideal family size, and, to date, no evidence suggests any change in the size of Southeast
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandibular prognathism (MP) is a type of malocclusion characterized by an imbalance in the anteroposterior position of the upper and lower jaws. The prevalence of MP in Japan is relatively high, suggesting a unique genetic background in the population.
HIGHLIGHT: Genome-wide analyses identified susceptibility genes responsible for mandibular prognathism in the Japanese population.
CONCLUSION: Identification of the genes associated with malocclusion will pave the way for personalized and precise medicine and contribute to craniofacial biology.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors previously reported that genetic variation in the gene coding for nicastrin (NCSTN) modified risk for familial early-onset Alzheimer disease (AD) in a Dutch population-based sample. Risk was highest in patients without an APOE epsilon4 allele. Here, they evaluated if NCSTN polymorphisms increased risk of AD in the eastern Finnish population. A significant difference in one haplotype was observed in AD patients without the APOE epsilon4 allele.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noonan syndrome (NS) is a clinically and genetically heterogeneous disorder. Since its clinical phenotype is often mild and difficult to differentiate from other syndromes, its diagnosis can be challenging and its prevalence in the pediatric population is most certainly underestimated. The difficulty in identifying Noonan syndrome is also increased by the fact that genetic tests are currently not able to detect an underlying mutation in around 10% of the cases.
METHODS: This is a retrospective, observational study conducted at the Institute for Maternal and Child "Burlo Garofolo"
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE: The American Academy of Ophthalmology currently recommends against routine genetic testing for complex diseases such as age-related macular degeneration (AMD). The results of this study demonstrate that patients are very interested in predictive genetic testing for AMD, find the information useful, and make behavioral changes as a result of the information.
PURPOSE: The goal of this project was to conduct a pilot AMD genomic medicine study.
METHODS: Eligible patients were aged 50 to 65 years with no personal history of AMD. DNA samples were genotyped for five single-nucleotide
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We developed an absolute risk model to identify individuals in the general population at elevated risk of pancreatic cancer.
PATIENTS AND METHODS: Using data on 3,349 cases and 3,654 controls from the PanScan Consortium, we developed a relative risk model for men and women of European ancestry based on non-genetic and genetic risk factors for pancreatic cancer. We estimated absolute risks based on these relative risks and population incidence rates.
RESULTS: Our risk model included current smoking (multivariable adjusted odds ratio (OR) and 95% confidence interval: 2.20 [1.84-2.62])
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aedes aegypti is widely distributed in the tropics and sub-tropics and is a major vector of several arboviruses, such as dengue and chikungunya viruses. Mapping the behavioral and genetic divergence among the mosquito populations can enhance our understanding of spatiotemporal variation in disease transmission.
METHODS: Cross-sectional surveys were carried out between 2022 and 2023 to investigate egg-laying abundance in ovitraps as well as adult abundance in BG Sentinel traps baited with carbon dioxide. Both trap types were deployed in outdoor environments in two peri-urban areas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND PURPOSE: This scoping review aimed to summarise all available population pharmacokinetic models of morphine and its metabolites (morphine-3-glucoronide [M3G], morphine-6-glucoronide [M6G]) in children and describe how morphine exposure varies across paediatric age groups and settings. Identifying the factors that contribute to pharmacokinetic variability may improve our understanding of a patient's pharmacodynamic response to morphine.
METHODS: We searched Embase and MEDLINE databases from inception to 8 March 2024 for paediatric population pharmacokinetic models of morphine and
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Early mid-life is marked by accumulating risks for cardiometabolic illness linked to health-risk behaviors like nicotine use. Identifying polygenic indices (PGI) has enriched scientific understanding of the cumulative genetic contributions to behavioral and cardiometabolic health, though few studies have assessed these associations alongside socioeconomic (SES) and lifestyle factors.
AIMS AND METHODS: Drawing on data from 2337 individuals from the United States participating in the National Longitudinal Study of Adolescent to Adult Health, the current study assesses the fraction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hokkaido Study on Environment and Children's Health is an ongoing study consisting of two birth cohorts of different population sizes: the Sapporo cohort and the Hokkaido cohort. Our primary study goals are (1) to examine the effects of low-level environmental chemical exposures on birth outcomes, including birth defects and growth retardation; (2) to follow the development of allergies, infectious diseases, and neurobehavioral developmental disorders and perform a longitudinal observation of child development; (3) to identify high-risk groups based on genetic susceptibility to environment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования