Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a rare lethal autosomal recessive inherited disorder. Missed diagnosis might happen in clinical works due to an unclear genotype-phenotype correlation. We analyzed two families visiting our center; the parents are normal; each of the family aborted a fetus at 12WG. Following ultrasonography and pathological examination, both were diagnosed as MKS. Whole exome sequencing identified a compound heterozygous of two novel variants of CEP290 and a heterozygous of a novel variant of CC2D2A. Frameshift mutations in ZNF77 were also detected. Western blot analyzing whole-…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis-Bullosa (EB), a rare Mendelian disorder, exhibits complex phenotypic and locus-heterogeneity. We identified a nuclear family of clinically unaffected parents with two offsprings manifesting EB-Pyloric-Atresia (EB-PA), with a variable clinical severity. We generated whole exome sequence data on all four individuals to (1) identify the causal mutation behind EB-PA (2) understand the background genetic variation for phenotype variability of the siblings. We assumed an autosomal recessive mode of inheritance and used suites of bioinformatic and computational tools to collate informat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of lysine methyltransferases (KMTs) and demethylases (KDMs) in the regulation of chromatin modification is well-established. Recently, deleterious heterozygous variants in KMT5B were implicated in individuals with intellectual disability (ID) and/or autism spectrum disorder. We describe three unrelated patients with global developmental delay (GDD) or ID, macrocephaly and additional features. Using whole exome sequencing, each of the probands was found to harbor a distinct de novo heterozygous disease-causing variant in KMT5B: c.541C > G (p.His181Asp); c.833A > T (p.Asn278Ile); or c.3…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic cardiac diseases are the main trigger of sudden cardiac death (SCD) in young adults. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent cardiomyopathy and accounts for 0.5 to 1% of SCD cases per year.
METHODS: Herein, we report a family with a marked history of SCD focusing on one SCD young adult case and one pediatric case with HCM.
RESULTS: For the deceased young adult, postmortem whole-exome sequencing (WES) revealed a missense variant in the ACTN2 gene: c.355G > A; p.(Ala119Thr) confirming the mixed hypertrophic/dilated cardiomyopathy phenotype detected in the au…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SATB2-associated syndrome (SAS) is a rare disorder characterized by developmental delay, behavioral problems, and craniofacial anomalies in particular dental and palatal abnormalities. We describe the clinical course, genetic and autopsy findings in a Chinese boy with global developmental delay, hypotonia, epilepsy, recurrent fractures and osteopenia. Brain magnetic resonance imaging showed pachygyria, white matter hypoplasia and hypogenesis of the corpus callosum. Whole-exome sequencing identified a novel heterozygous missense variant c.1555G>A p.(Glu519Lys) in the SATB2 gene. Unfortunately, …
Клинический случайОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desbuquois dysplasia (DBQD) is an uncommon, autosomal recessive disorder with multiple joint dislocations. It is caused by pathogenic variants in CANT1 (calcium-activated nucleotidase 1) [NM_001159773.2]. This study adds to the scant data of nine reported antenatal phenotypes of DBQD. The present paper describes two unrelated consanguineous families with antenatal features of lethal skeletal dysplasia. The defining radiological changes were identified in only one patient who presented in the late second and third trimesters. Solo exome sequencing was performed and two previously reported homoz…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetically determined cataract is both clinically and molecularly highly heterogeneous. Here, we have identified a heterozygous variant in the lens integral membrane protein LIM2, the second most abundant protein in the lens, responsible for congenital sutural/lamellar cataract in a three-generation Japanese family.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was undertaken in one affected and one unaffected individual from a family with autosomal dominant congenital cataract to establish the underlying genetic basis.
RESULTS: A recurrent missense variant LIM2: c.388C>T; p.R130C was i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is caused by germline pathogenic variants in the RET proto-oncogene and is characterized by med … ar, and biochemical findings of MEN2A, APS-2, and Kabuki syndrome (KS) in a 16-year-old male. Whole exome sequencing was performed to identify the genetic cause of the pheochromocytoma and syndromic features including facial dysmorphism, developmental delay, and epilepsy. RET pathogenic variant and KMT2D pathogenic variant were identified, and he was di …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genomic abnorm ality of a fetus enlarged multicystic dysplastic kidneys with oligohydramnios caused by NPHP3 gene mutation.
METHODS: The fetuse was found to have multicystic dysplastic kidneys with oligohydramnios upon ultrasonography during the second trimester. Following induced abortion, fetal tissue was collected for the extraction of DNA, chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES). Sanger sequencing was used to verify the suspected variants in the family.
RESULTS: Antenatal ultrasound examination at 19 weeks sho…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ANO3 encodes Anoctamin-3, also known as TMEM16C, a calcium-activated chloride channel. Heterozygous variants of ANO3 can cause dystonia 24, an adult-onset focal dystonia. Some pediatric cases have been reported, but most patients were intellectually normal with some exceptions. Here, we report a two-year-old girl who showed mild to moderate developmental delay, tremor, and ataxic gait, but no obvious dystonia. Trio exome sequencing identified a heterozygous de novo missense variant NM_031418.4:c.1809T>G, p.(Asn603Lys) in the ANO3 gene. Three cases with ANO3 variants and intellectual disability…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is a rare autosomal recessive carbohydrate metabolism disorder. The main symptoms of FBS are hepatomegaly, nephropathy, postprandial hyperglycemia, fasting hypoglycemia, and growth retardation. Hypokalemia is a rare clinical feature in patients with FBS. In this study, we present a neonate suffering from FBS. She presented with hypokalemia, dysglycaemia, glycosuria, hepatomegaly, abnormality of liver function, and brain MRI. Trio whole-exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were performed to identify the causal gene variants. A compound heterozygous mutation…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify pathogenic variants in two patients with suspected for Mowat-Wilson syndrome (MWS).
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the patients and his family members, and gene variants were analysis by Trio-whole exome sequences and copy number variation sequencing.
RESULTS: Patient 1 was found to carried a de novo heterozygous c.2769C>A (p.Y923*) nonsense variant of ZEB2 gene. The variant was not found in his healthy parents and sister. Patient 2 carried a de novo heterozygous frameshift variant of the ZEB2 gene, namely c.315delC (p.A105Afs*3), w…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant and recessive mutations in COL12A1 cause the Ehlers-Danlos/myopathy overlap syndrome. Here, we describe a boy with fetal hypokinesia, severe neonatal weakness, striking hyperlaxity, high arched palate, retrognathia, club feet, and pectus excavatum. His motor development was initially delayed but muscle strength improved with time while hyperlaxity remained very severe causing recurrent joint dislocations. Using trio exome sequencing and a copy number variation (CNV) analysis tool, we identified an in-frame de novo heterozygous deletion of the exons 45 to 54 in the COL12A1 ge…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulnar-Mammary syndrome (UMS) is a rare monogenic disorder caused by mutations of the TBX3 gene. This paper reported a family of UMS. The proband, a 15-year old man, was presented with mammary gland dysplasia, ulnar limb defect, short stature, and delayed growth. Whole exome sequencing revealed a 1294_1301dup mutation in exon 6 of the TBX3 gene. Sanger sequencing was used to verify other members of the family, which suggested his mother also carried the same mutation, but merely resulting in the dysplasia of her left little finger. Notably, unilateral finger involvement without any systemic org…
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study describes the clinical profile and ankyrin 1 (ANK1) mutation status of a Chinese family with hereditary spherocytosis (HS). A young male patient (proband) was diagnosed with HS after presenting with anaemia and jaundice. The Coombs test was negative and spherocytes were found in peripheral blood smears. Magnetic resonance imaging showed splenomegaly and splenic iron depositions. The red blood cell osmotic fragility test was positive. The eosin-5'-maleimide binding test showed reduced mean channel fluorescence. Whole-exome sequencing revealed a novel ANK1 mutation (c.4707G>A),…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparayhyroidism (PHP) is a rare autosomal dominant or recessive genetic disorder characterized by low calcium, high phosphorus, and … y polypeptide 1 (GNAS) and gene variant associated with hypokalemia were identified using the whole exome sequencing. The results of the methylation-specific multiple ligation-dependent probe amplification showed that there were abnormal methylation of the upstream differentially methylated regions of GNAS in the 4 patients. There were phenotype overlap …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoantigen-based personalized vaccination has emerged as a viable method for tumor immunotherapy. Here we set up a DNA-based neoantigen vaccine platform with comprehensive identification of individual somatic mutations using whole-exome sequencing (WES) and RNA-seq, bioinformatic prediction of neo-epitopes, dendritic cell (DC)-based efficacy prevalidation of vaccine candidates, optimization of the DNA vaccine and its nanocarrier and adjuvant, and preparation of a liposome-encapsulated multiepitope DNA vaccine. The DNA vaccine was efficiently uptaken by DCs and induced effective immune response…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the recent FDA approval of tumor mutational burden-high (TMB-H) status as a biomarker for treatment with a PD-1 inhibitor regardless of tumor type, accurate assessment of patient-specific TMB is more critical now more than ever. Using paired tumor and germline exome sequencing data from 701 patients newly diagnosed with multiple myeloma, including 575 self-reported White patients and 126 self-reported Black patients, we observed that compared to the gold standard of filtering germline variants with patient-paired germline sequencing data, TMB estimates were significantly higher in both Bl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukemia is a complex disease in which mutations and other genomic and epigenomic abnormalities play a role in both its initiation and progression. Acute lymphoid leukemia (ALL) patients with loss of heterozygosity (LOH) in the HLA region before transplantation have been described rarely. In this report, we described two ALL cases with LOH encompassing the HLA, wholly or partly. HLA molecular typing was performed on peripheral blood (PB) and somatic cell. Simultaneously, we performed whole-exome sequencing. Typing results on PB samples collected during blast crisis demonstrated complete or par…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC25A36 is a pyrimidine nucleotide carrier playing an important role in maintaining mitochondrial biogenesis. Deficiencies in SLC25A36 in mouse embryonic stem cells have been associated with mtDNA depletion as well as mitochondrial dysfunction. In human beings, diseases triggered by SLC25A36 mutations have not been described yet. We report the first known case of SLC25A36 deficiency in a 12-year-old patient with hypothyroidism, hyperinsulinism, hyperammonemia, chronical obstipation, short stature, along with language and general developmental delay. Whole exome analysis identified the homozyg…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования