Alternative splicing is an essential process in eukaryotes, as it increases the complexity of gene expression by generating multiple proteins from a single pre-mRNA. However, information on the regulatory mechanisms for alternative splicing is lacking, because splicing occurs over a short period via the transient interactions of proteins within functional complexes of the spliceosome. Here, we investigated in detail the molecular mechanisms connecting alternative splicing with epigenetic mechanisms. We identified interactions between histone proteins and splicing factors such as Rbfox2, Rbfox3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We conducted a retrospective study to characterize the cardiac complications in patients with genetically confirmed type 1 facioscapulohumeral dystrophy.
METHODS: We reviewed baseline cardiac investigations, including electrocardiogram, Holter electrocardiogram and echocardiogram, as well as cardiac complications that occurred during follow-up in 56 adult patients (37 men, mean duration of disease: 20 years).
RESULTS: Baseline evaluation revealed minor cardiac anomalies in 23 patients including incomplete right bundle branch block (iRBBB) in 13 patients (23%). Over a mean follow-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Worldwide, more than 1 billion people are affected by infestations with soil-transmitted helminths and also in veterinary medicine helminthiases are a severe threat to livestock due to emerging resistances against the common anthelmintics. Proanthocyanidins have been increasingly investigated for their anthelmintic properties, however, except for an interaction with certain proteins of the nematodes, not much is known about their mode of action. To investigate the anthelmintic activity on a molecular level, a transcriptome analysis was performed in Caenorhabditis elegans after treatment with p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNU4ATAC pathogenic variants to date have been associated with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type 1 and Roifman syndrome. Both conditions are clinically distinct skeletal dysplasias with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type 1 having a more severe phenotype than Roifman syndrome. Some of the overlapping features of the two conditions include developmental delay, microcephaly, and immune deficiency. The features also overlap with Lowry Wood syndrome, another rare but well-defined skeletal dysplasia for which the genetic etiology has not been identified. Ch
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesterol gallstone disease (CGD) is one of the most common gastrointestinal diseases. Lithogenic hepatic bile secretion precedes the formation of cholesterol gallstones. Constitutive androstane receptor (CAR), a member of nuclear family, plays an important role in cholesterol and bile acid metabolism. To examine whether activation of CAR can prevent cholesterol gallstone formation, we treated C57BL6/J mice maintained on a lithogenic diet with CAR agonist 1,4-bis-[2-(3, 5-dichlorpyridyloxy)] benzene and performed bile duct cannulation to study the dynamics of biliary lipids. We report that a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two classes of antiviral drugs, M2 channel inhibitors and neuraminidase (NA) inhibitors, are currently approved for the treatment of influenza; however, the development of resistance against these agents limits their efficacy. Therefore, the identification of new targets and the development of new antiviral drugs against influenza are urgently needed. The third nuclear export signal (NES3) of nucleoprotein (NP) is the most important for viral replication among seven NESs encoded by four viral proteins, NP, M1, NS1, and NS2. NP-NES3 is critical for the nuclear export of NP, and targeting NP-NES
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combination therapy of cancer is based on the cumulative effects mediated by several drugs. Although molecular mechanisms of action of each particular drug are partially elucidated, understanding of the dynamic cross-talk between different cell death pathways at the quantitative level induced by combination therapy is still missing. Here, we exemplified this question for the death receptor (DR) networks in pancreatic cancer cells. We demonstrate that the combined action of CD95L and gemcitabine in pancreatic cancer cells leads to the simultaneous induction of caspase-dependent and caspase-inde
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DISEASE OVERVIEW: Ring sideroblasts (RS) are erythroid precursors with abnormal perinuclear mitochondrial iron accumulation. Two myeloid neoplasms defined by the presence of RS, include refractory anemia with ring sideroblasts (RARS) and RARS with thrombocytosis (RARS-T).
DIAGNOSIS: RARS is a lower risk myelodysplastic syndrome (MDS) with dysplasia limited to the erythroid lineage, <5% bone marrow (BM) blasts and ≥15% BM RS. RARS-T is a provisional entity in the MDS/MPN (myeloproliferative neoplasm) overlap syndromes, with diagnostic features of RARS, along with a platelet count ≥450 × 10(9)/
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aicardi syndrome (AIC) is a congenital neurodevelopmental disorder characterized by infantile spasms, agenesis of the corpus callosum, and chorioretinal lacunae. Variation in phenotype and disease severity is well documented, but chorioretinal lacunae represent the most constant pathological feature. Aicardi syndrome is believed to be an X-linked-dominant disorder occurring almost exclusively in females, although 46, XY males with AIC have been described. The purpose of this study is to identify genetic factors and pathways involved in AIC.
METHODS: We performed exome/genome sequenci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The nuclear export of unspliced and partially spliced HIV-1 mRNA is mediated by the recognition of a leucine-rich nuclear export signal (NES) in the HIV Rev protein by the host protein CRM1/Exportin1. This makes the CRM1-Rev complex an attractive target for the development of new antiviral drugs. Here we tested the anti-HIV efficacy of ratjadone A, a CRM1 inhibitor derived from myxobacteria.
RESULTS: Ratjadone A inhibits HIV infection in vitro in a dose-dependent manner with EC₅₀ values at the nanomolar range. The inhibitory effect of ratjadone A occurs around 12 hours post-infect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research indicates that the transient contamination of DNA with ribonucleotides exceeds all other known types of DNA damage combined. The consequences of ribose incorporation into DNA, and the identity of protein factors operating in this RNA-DNA realm to protect genomic integrity from RNA-triggered events are emerging. Left unrepaired, the presence of ribonucleotides in genomic DNA impacts cellular proliferation and is associated with chromosome instability, gross chromosomal rearrangements, mutagenesis, and production of previously unrecognized forms of ribonucleotide-triggered DNA damage. H
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recurrent translocations t(11;19) and t(11;15) resulting in CRTC1-MAML2 or CRTC3-MAML2 fusion oncogenes, respectively, are identified in a large proportion of mucoepidermoid carcinomas (MECs) of the salivary gland and have impact on prognosis. However, there are conflicting data on the specificity of this translocation, in particular, on its putative occurrence in Warthin tumor (WT) of the parotid gland as reported in few previous cases. It was speculated that extensive squamous metaplasia could explain the presence of t(11;19) translocation in a subset of WTs. We evaluated 76 salivary gla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Huntington's disease gene (HTT) CAG repeat mutation undergoes somatic expansion that correlates with pathogenesis. Modifiers of somatic expansion may therefore provide routes for therapies targeting the underlying mutation, an approach that is likely applicable to other trinucleotide repeat diseases. Huntington's disease Hdh(Q111) mice exhibit higher levels of somatic HTT CAG expansion on a C57BL/6 genetic background (B6.Hdh(Q111) ) than on a 129 background (129.Hdh(Q111) ). Linkage mapping in (B6x129).Hdh(Q111) F2 intercross animals identified a single quantitative trait locus underlying
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thymus is the primary organ able to support T cell ontogeny, abrogated in FOXN1(-/-) human athymia. Although evidence indicates that in animal models T lymphocytes may differentiate at extrathymic sites, whether this process is really thymus-independent has still to be clarified. In an athymic FOXN1(-/-) fetus, in which we previously described a total blockage of CD4(+) and partial blockage of CD8(+) cell development, we investigated whether intestine could play a role as extrathymic site of T-lymphopoiesis in humans. We document the presence of few extrathymically developed T lymphocytes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The presence of anti-topoisomerase I (topo I) antibodies is a classic scleroderma (SSc) marker presumably associated with a unique clinical subset. Here the clinical association of anti-topo I was reevaluated in unselected patients seen in a rheumatology clinic setting.
METHODS: Sera from the initial visit in a cohort of unselected rheumatology clinic patients (n = 1,966, including 434 systemic lupus erythematosus (SLE), 119 SSc, 85 polymyositis/dermatomyositis (PM/DM)) were screened by radioimmunoprecipitation. Anti-topo I-positive sera were also tested with immunofluorescence
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vascular tumors and malformations can be challenging to diagnose. Although they may initially appear very similar, they have distinct clinical courses and management. Wilms tumor 1 (WT1) gene expression has been reported in many different tumors including hematologic malignancies and some solid tumors.
OBJECTIVE: We sought to evaluate the expression of WT1 in 126 vascular lesions (64 vascular tumors, one Masson tumor, and 61 vascular malformations).
METHODS: Based on the International Society for the Study of Vascular Anomalies classification of vascular anomalies, we studied the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microtubule-associated protein tau is important to normal neuronal activity in the mammalian nervous system. Aggregated tau is the major component of neurofibrillary tangles (NFTs), structures present in the brains of people affected by neurodegenerative diseases called tauopathies. Tauopathies include Alzheimer's disease (AD), frontotemporal dementia with Parkinsonism (FTDP) and the early-onset dementia observed in Down syndrome (DS; trisomy 21). Splicing misregulation of adult-specific exon 10 results in expression of abnormal ratios of tau isoforms, leading to FTDP. Positions +3 to +19
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apoptosis consists of highly regulated pathways involving post-translational modifications and cleavage of proteins leading to sequential inactivation of the main cellular processes. Here, we focused on the apoptotic processing of one of the essential components of the mRNA splicing machinery, the U1-70K snRNP protein. We found that at an early stage of apoptosis, before the cleavage of the C-terminal part of the protein by caspase-3, the basal phosphorylation of the Ser140 residue located within the RNA recognition motif, increases very significantly. A caspase-dependent, PP1-mediated dephosp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a Chinese girl with Frasier syndrome (FS). She presented with steroid-resistant focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and male pseudohermaphroditism. The WT1 IVS 9 + 5 G>A mutation was detected in one allele in the proband. The ratio of +KTS/-KTS was 0.67 in the proband's cDNA. The expression of podocyte molecules (WT1, nephrin, podocin, alpha-actinin 4 and CD2AP) were also investigated in a renal specimen of this FS patient. WT1 expression showed diffuse nuclear staining, with less obvious speckles in the patient's glomeruli than in those of controls. The distribution and int
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural crest cells are a migratory cell population that give rise to the majority of the cartilage, bone, connective tissue, and sensory ganglia in the head. Abnormalities in the formation, proliferation, migration, and differentiation phases of the neural crest cell life cycle can lead to craniofacial malformations, which constitute one-third of all congenital birth defects. Treacher Collins syndrome (TCS) is characterized by hypoplasia of the facial bones, cleft palate, and middle and external ear defects. Although TCS results from autosomal dominant mutations of the gene TCOF1, the mechanis
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования