Telomeres, nucleoprotein structures located at the ends of chromosomes, maintain genomic stability and regulate cellular lifespan, particularly in immune cells. Telomere shortening, driven by cell division and limited telomerase activity, accelerates immune ageing and increases susceptibility to infectious diseases. Chronic infections like HIV and tuberculosis exacerbate telomere attrition through sustained immune activation and oxidative stress. This study presents a bibliometric review of research on telomere length and infectious diseases from 2005 to 2025. Data from the Web of Science Core
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal cell-free DNA (cfDNA) screening was introduced as a highly accurate test for common fetal aneuploidies, but genome-wide implementation has exposed a broader and more complex clinical landscape. Maternal plasma cfDNA is a composite biological signal rather than a fetal signal in isolation. It contains predominantly maternal cfDNA, a pregnancy-derived placental fraction that serves as the practical fetal proxy in screening, and, in selected circumstances, cfDNA derived from maternal pathological processes. As a result, abnormal, complex, discordant, or nonreportable cfDNA findings may r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: X-linked ichthyosis (XLI) is a genetic condition characterized by scaly skin due to steroid sulfatase (STS) deficiency, often associated with additional neurodevelopmental issues.
CASE PRESENTATION: A 10-year-old male child was admitted to the dermatology department. The child had been born prematurely at 26 weeks' gestation with a low birth weight of 1.6 kg. He presented with seizures characterized by abnormal upper-limb movements and was diagnosed with congenital ichthyosis. The child exhibited delayed language and motor development, learning difficulties, micro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peanut (Arachis hypogaea L.) is an important crop in the world, serving as a key source of edible oil and protein. Comprehensive genomic and phenotypic analyses were conducted on 87 accessions from the U.S. peanut mini-core collection using 217 Gb of high-quality resequencing data to identify the candidate genes and markers that underlie the leaf spot resistance and seed dormancy in peanuts. A total of 87,726 SNPs were identified and mapped across 20 chromosomes, revealing a higher SNP density in the B subgenome (35.55 SNPs/Mb) compared to the A subgenome (33.26 SNPs/Mb). Phylogenetic, populat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Фон: Цирроз представляет собой окончательный общий путь хронической травмы печени, вызванной различными этиологиями, такими, как метаболический, вирусный, аутоиммунный и связанные с алкоголем заболевания печени. Несмотря на аналогичное воздействие, прогресс в области заболеваемости существенно варьируется в зависимости от отдельных лиц, что свидетельствует о генетическом вкладе в подверженность и результат. Цель: В настоящем описательном обзоре рассматривается вопрос о том, как конкретные генетические варианты влияют на риск, прогресс и фенотипическое выражение цирроза. Она обеспечивает структ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomonas aeruginosa is a major opportunistic pathogen associated with high morbidity in hospitalized patients due to its intrinsic and acquired resistance mechanisms. Carbapenem resistance, often mediated by the production of carbapenemase, poses a critical therapeutic challenge worldwide. This study investigated the genomic organization, molecular diversity, and plasmid-mediated dissemination of carbapenemase genes in P. aeruginosa isolates from hospitals in Paraná and Santa Catarina, Brazil, and explored their correlation with phenotypic resistance profiles. Eight isolates (80%) were clas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ceftazidime-avibactam (CZA) and imipenem-relebactam (IMR) are β-lactam/β-lactamase inhibitor combinations active against carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa (CRPA), yet resistance to these agents is increasingly reported. In this study, 916 CRPA isolates collected from 2016 to 2025 were screened for blaGES by PCR, and fifty isolates were identified as blaGES-positive. Five subtypes were detected, including GES-1 (68%), GES-5 (24%), GES-7 (2%), GES-15 (4%), and a novel variant, GES-69 (2%). Antimicrobial susceptibility testing by broth microdilution revealed distinct resistance patterns
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal cancer is an aggressive cancer, and metastasis is one of the major factors contributing to treatment failure, leading to poor clinical outcomes. Chromosome instability (CIN) is frequently observed in esophageal squamous cell carcinoma (ESCC). However, the functional impact of CIN is not well studied in ESCC metastasis. We aim to study the role and underlying mechanisms of CIN in lymph node (LN) metastasis. Integrated analysis was performed using single-cell RNA sequencing data with matched whole-exome sequencing in primary ESCC, genomic sequencing in ESCC organoids and clinical spec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA is heterogeneously packaged into chromatin, which is further organized into topologically associating domains (TADs) with sharp boundaries. These boundary locations are critical for genome regulation. Here, we explore how the distribution of DNA-packing density across chromatin affects the TAD boundary locations. We develop a polymer-physics-based model that utilizes DNA accessibility data to parameterize DNA-packing density along chromosomes, treating them as heteropolymers, and simulates the stochastic folding of these heteropolymers within a nucleus to yield a conformation ensemble. Suc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel major facilitator superfamily (MFS) efflux pump in Staphylococcus, designated Nms, was identified via topology prediction. The secondary structure indicated the presence of 12 transmembrane segments (TMSs) and characteristic motif A of MFS efflux pumps. Experimental verification of efflux activity was conducted using ethidium bromide accumulation and efflux assays and biofilm formation assays. Antimicrobial susceptibility testing and efflux pump inhibition confirmed that Nms effectively effluxed various antimicrobial agents to confer multidrug resistance. Comprehensive genomic analyses
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) causes COVID-19, a highly transmissible acute respiratory infection that can result in severe pneumonia and death. Many details of SARS-CoV-2 infection are not fully understood, including the cell biology and host-virus interactions involved in coronavirus assembly and release, in which the Envelope (E) structural protein is instrumental. Deletion of E in other coronaviruses has been shown previously to either attenuate or abrogate infection. To determine the role of E on SARS-CoV-2 virus production and infectivity, we produced repor
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the molecular characterisation of an Enterobacter cloacae strain resistant to cefiderocol and co-harbouring blaIMP-19 and mcr-4.3 resistance genes METHODS: The strain was isolated from the rectal swab of a 77-year-old woman during screening for the detection of patients colonised by carbapenemase-producing Enterobacterales (CPE) in Bologna (Italy). The strain was identified at species level by MALDI-TOF mass spectrometry and the presence of active-on-imipenem (IMP) carbapenemase was confirmed both by a phenotypic immunochromatographic method, and by a rapid commercial nu
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotagged variant calling is essential for determining genetic etiologies in hereditary hearing loss (HHL) cases when familial testing is unavailable, and long-read whole-genome sequencing (lrWGS) enables this by outperforming in several key areas: enhanced detection of structural variations (SVs) and precise long-range haplotype phasing. In this study, we enrolled two HL cases from the China Deafness Genetics Consortium (CDGC) cohort, whose genetic tests were previously inconclusive due to a lack of pedigree segregation data. Small variants (including SNVs and InDels) profiles were generate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Down's syndrome, a chromosomal disorder, with an incidence of approximately one in 800 live births globally affects physical and intellectual development of a child, having greatest impact on mothers. This study explored the challenges faced by the mothers of children with Down's Syndrome related to their upbringing at different stages of life.
METHODS: Qualitative research was conducted using Phenomenological approach from May 2021- April 2022 in Quetta, Baluchistan. Mothers were selected through purposive sampling from institutional records of Wilderness School, Quet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mammals exhibit diverse adaptations to varied habitats, yet the genomic mechanisms underlying these transitions remain incompletely understood. Here, we present a comparative genomic, epigenomic, and three-dimensional chromatin analysis of two closely related zokor species, Myospalax aspalax and Myospalax psilurus, which inhabit arid and humid subterranean environments, respectively.
RESULTS: We identified subterranean lineage-specific positively selected and rapidly evolving genes enriched for DNA repair, hypoxia response, blood vessel development, and fructose metabolism. M. psi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endothelial dysfunction is one of the earliest processes in diabetes and a major contributor to diabetic vascular complications, which often exhibit limited response to glucose-lowering therapies. We identified up-regulated S-nitrosoglutathione reductase (GSNOR) as a critical factor associated with diabetic vascular complications by unbiased proteomics. Elevated GSNOR expression was observed in the endothelium of patients with type 2 diabetes and in streptozotocin (STZ)-induced type 1 diabetes mice as well as in db/db type 2 diabetes mouse models. Genetic ablation of endothelial Gsnor promoted
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the diagnostic utility of exome sequencing (ES) in structurally abnormal fetuses and infants with suspected severe Mendelian developmental defects.
METHODS: This retrospective study included fetuses (≥ 12 weeks) and infants (≤ 6 months old) with suspected severe Mendelian disorders, clinically categorized as multiple malformations (MM), non-immune hydrops (NIH), and skeletal dysplasia (SKD). All subjects underwent detailed evaluation by a clinical geneticist, which included a clinical examination or fetal autopsy, as applicable, with parental consent. Based on the type
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in PAK3, a gene located on the X chromosome, are known to contribute to intellectual disability (ID) and are associated with a broad clinical spectrum. The correlation between genotype and phenotype in PAK3-related disorders remains incompletely understood. In this study, we focused on the PAK3-R67C variant, the most amino-terminal variation identified to date, which was initially associated with a non-syndromic form of X-linked ID. We describe the clinical picture of its second occurrence, and present additional clinical insights. Our findings indicate that the R67C mutation is ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS; 47, XXY) is the most common chromosomal aneuploidy, affecting ~1:600 male births. Due to recent technological advances, KS is diagnosed more often in young individuals. This emerging population of adolescent and young adult (AYA) patients with KS seeking care makes it increasingly important to understand the unique experiences and perspectives of these individuals. This qualitative study explored (1) the psychosocial well-being of AYA with KS and (2) resources and support systems AYA with KS utilize to cope with challenges related to their diagnosis. This study includ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the widespread use of Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) and Next-Generation Sequencing (NGS) in Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD), these methods have limitations when dealing with complex genetic backgrounds. Long-Read Sequencing (LRS), an emerging technology that provides longer read lengths, is advantageous for uncovering complex gene rearrangements and deep intronic mutations.
METHODS: This study conducted LRS on 5 children with suspected DMD/BMD. One patient had not underwent genetic testing before, while the others had previously under
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования