Although many human diseases have a genetic component involving many loci, the majority of studies are statistically underpowered to isolate the many contributing variants, raising the question of the existence of alternate processes to identify disease mutations. To address this question, we collect ancestral transcription factor binding sites disrupted by an individual's variants and then look for their most significant congregation next to a group of functionally related genes. Strikingly, when the method is applied to five different full human genomes, the top enriched function for each is
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Little is known about the pediatric population at an increased risk of restless legs syndrome (RLS) and periodic limb movement disorder (PLMD). Polysomnographic data from the Caffeine for Apnea of Prematurity-Sleep (CAPS) study showed a high prevalence of elevated periodic limb movement index (PLMI) in a cohort of ex-preterm children, but the clinical importance of this finding, such as association with RLS, is unknown. We hypothesized that ex-preterm children would have a high prevalence of RLS and PLMD.
METHODS: Ex-preterm children enrolled in CAPS, now aged 5-12 years, comple
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood-feeding arthropods are vectors of infectious diseases such as dengue, Zika, Chagas disease, and malaria [1], and vector control is essential to limiting disease spread. Because these arthropods ingest very large amounts of blood, a protein-rich meal, huge amounts of amino acids are produced during digestion. Previous work on Rhodnius prolixus, a vector of Chagas disease, showed that, among all amino acids, only tyrosine degradation enzymes were overexpressed in the midgut compared to other tissues [2]. Here we demonstrate that tyrosine detoxification is an essential trait in the life his
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to determine the factors associated with Pterygium, utilizing history and examination.
METHODS: In this prospective case series study, a total of 1227 patients with Pterygium presenting at the Department of Ophthalmology, Chandka Medical College Hospital Larkana, Pakistan, from January 1997 to January 2015 were included. A standard proforma containing proposed risk factors was filled in for every patient. Clinical examination was performed on slit-lamp biomicroscope to confirm presence of pterygium.
RESULTS: Out of the total 1227 patients, 656 (53.46%)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe medical stress can trigger thyroid storm, an endocrine emergency that affects consciousness. This case report describes a 43-year-old female patient transferred to our hospital with right motor hemipare- sis. Her medical history included untreated hyperten- sion, but no history of thyroid disease. Emergency magnetic resonance imaging (MRI)of the head revealed bilateral moyamoya disease and ischemic stroke in the right watershed region of the brain. The right superfi- cial temporal artery was anastomosed to the middle cerebral artery on day 71 of hospitalization due to repeated brain inf
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Historians of indigenous medicine in colonial India have looked more closely at the changes, reinventions and reformulations of institutions of Ayurveda and Unani than at the cognitive content of the drugs themselves. The few historians who have examined the changing content of indigenous medicines have conceptualised the creation of materia medica of Indian drugs through two tropes: one of circulation (of specific drugs) through epistemological and geographic boundaries and the second, of marginalisation of certain other drugs either through a lack of textual legitimacy or the lack of the new
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the risk of relapses during pregnancy and in the first 3 months after delivery in 2 successive pregnancies in a cohort of French and Italian women with multiple sclerosis (MS).
METHODS: A total of 93 women were included if they had had 2 pregnancies followed prospectively after MS onset between January 1993 and 2013. The association of a relapse during pregnancy or the first postpartum trimester in pregnancy 1 and pregnancy 2 was evaluated by univariate logistic regression.
RESULTS: A majority of women did not experience any exacerbation in the 3 months after delivery
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The prevalence of ulcerative colitis (UC) differs by country, which is likely due to differences in genetic factors among ethnicities. Moreover, the prevalence of pediatric UC with a family history (FH) is 4.1% in Japanese patients; its clinical course begins at an early age and is more severe. Recently, a genome-wide association study identified 3 new susceptibility loci for adult Japanese patients with UC.
METHODS: To assess the effects of FH in patients with UC, 60 children were enrolled. Age at diagnosis, clinical features of the initial symptoms, and family structure were ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family history (FH) of breast cancer (BC) is known to increase an individual's risk of disease onset. However, its role in disease severity and mortality is less clear. We aimed to ascertain associations between FH of BC, severity and BC-specific mortality in a hospital-based cohort of 5354 women with prospective information on FH. We included women diagnosed at Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust between 1975 and 2012 (n = 5354). BC severity was defined and categorized as good, moderate, and poor prognosis. Data on BC-specific mortality was obtained from the National Cancer Registry a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Family history is important for identifying candidates for high risk cancer screening and referral for genetic counseling. We sought to determine the percentage of individuals who would be eligible for high risk cancer screening or genetic referral and testing if family history includes an extended (vs limited) family history.
METHODS: Family histories were obtained from 626 women at UVMMC associated mammography centers from 2001 to 2002. ACS guidelines were used to determine eligibility for high risk breast or colon cancer screening. Eligibility for referral for genetic counselin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize subsequent pregnancy outcomes among women with a history of previable, preterm prelabor rupture of membranes (PROM) and assess factors associated with recurrent preterm birth.
METHODS: This was a retrospective cohort study of women cared for with a history of one or more singleton pregnancy complicated by preterm PROM at less than 24 weeks of gestation between 2002 and 2013 who were cared for in two tertiary care health systems by a single group of maternal-fetal medicine specialists. Women were identified using International Classification of Diseases, 9th Revision
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the safety of robot-assisted cystectomy (RAC) in patients with an irradiated pelvis, by comparing perioperative complication outcomes after RAC in patients with and without a history of pelvic irradiation.
PATIENTS AND METHODS: In all, 252 consecutive patients underwent RAC at a tertiary referral centre from 2002 to 2013. Of all patients, 46 (18%) had a history of pelvic irradiation. Complications occurring at ≤30 days and ≤90 days of RAC were graded using the modified Clavien-Dindo classification system and additionally categorised by organ system. Baseline variables
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans possess a communication system based on spoken and written language. Other animals can learn vocalization by imitation, but this is not equivalent to human language. Many genes were described to be implicated in language impairment (LI) and developmental dyslexia (DD), but their evolutionary history has not been thoroughly analyzed. Herein we analyzed the evolution of ten genes involved in DD and LI. Results show that the evolutionary history of LI genes for mammals and aves was comparable in vocal-learner species and non-learners. For the human lineage, several sites showing evidence o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quantification of the risk of an allergic drug reaction through the medical history is essential in clinical decision making. However, in normal clinical practice, this evaluation is generally entirely subjective.
OBJECTIVE: The objective of this study was to construct a mathematical model to predict the risk of allergic drug reactions using the data collected in the medical history.
METHODS: A total of 696 active principles, corresponding to 466 patients aged more than 14 years attending the Allergy Service of the University Hospital of Salamanca, were included. Simple binary lo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: End-stage lung disease continues to rise despite the lack of suitable lung donors, limiting the numbers of lung transplants performed each year. Expanded donor criteria, use of donation after cardiac death donors and the advent of ex vivo lung perfusion have resulted only in a slight increase in donor lung utilization. Organ donors with prior cardiac surgery (DPCS) present risks and technical challenges; however, they may be a potential source of suitable lung allografts with an experienced procurement surgeon. We present our experience having evaluated potential lung donors with a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The pattern of testicular growth during puberty may provide important information about early testicular damage and reproductive potential in adulthood.
OBJECTIVE: To evaluate pubertal testicular growth in boys with congenital cryptorchidism and controls.
DESIGN: Longitudinal case-control study.
SETTING: Andrological Research Center, University of Turku.
PARTICIPANTS: Altogether, 119 boys participated: 51 cases with a history of congenital cryptorchidism and 65 controls fulfilled the inclusion criteria.
INTERVENTION: None.
MAIN OUTCOME MEASURES: Testicular volume by an orchidome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generally, amebic colitis is localized around the mucosal membrane and often accompanied by diarrhea and abdominal pain. We describe a patient with a history of rheumatoid arthritis who had received prolonged steroid therapy. The patient complained of breathing difficulties because of rheumatoid lung disease. Although the patient was given antibacterial agent, the symptoms did not improve until death. We did an autopsy and found that he had fulminant amebic colitis, although the patient was not previously examined. Histochemical analysis revealed severe inflammation and full-thickness necrosis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters' plus syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by a combination of typical ocular defects and other systemic abnormalities. We present a case of this uncommon syndrome that we diagnosed during a fetal ultrasonographical examination. Because the patient exhibited microcephaly and anterior staphyloma of the right eye and because impending rupture was feared, we performed ophthalmectomy during the neonatal period. Fetal ophthalmological anomalies are often detected during ultrasonographic examination targeting other systemic abnormalities, with positive family histori
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to compare clinical features of vitamin B12 deficiency patients with a history of gastrectomy to those without a history of gastrectomy.
METHODS: Twenty-two patients with vitamin B12 deficiency were included. Patients' chief complaints, oral manifestations, blood examination results, and past medical histories were reviewed.
RESULTS: Eleven patients had a history of gastrectomy and 11 did not. The chief complaint was glossodynia in all patients. No significant differences were observed between the two groups regarding age, sex, symptom duration, or p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования