Preeclampsia is uncommon prior to 24 weeks gestation and has been associated with partial and complete hydatidiform moles. We present an unu … rapid resolution of signs, symptoms, and laboratory abnormalities. Triploid 69,XXY was confirmed at karyotype analysis. This case demonstrates the acuteness in which life-threatening maternal conditions can arise with this uncommon complication of pregnancy, and the importance of correct identification of the characteristic ultrasonographic findings associa …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Leydig cell hypoplasia is a rare and well defined form of male pseudohermaphroditism with autosomal recessive inheritance pattern. An inadequate fetal testicular Leydig cell differentiation and, consequently a low androgenic production during intra uterine and post natal periods, result in absence or incomplete virilization in patients with 46,XY karyotype. These patients exhibit a wide clinical spectrum, ranging from complete female external genitalia to male external genital with micropenis, low serum testosterone levels associated with high LH levels. Inactivating mutations of the LH/hC…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This clinical study was to explore why the neo-urethra is liable to be infected after hypospadias operation, find the source and the common floras of infection, and accordingly, improve the peroperation procedures so as to reduce postoperative infection rate.
METHODS: The pathogenic floras were examined and analyzed by germiculture and karyotype analysis.
RESULTS: The bacteria in the neo-urethra mostly came from the orifice and the reconstruction material of the urethra. The most common floras that caused infection were gram-positive coccus. The most sensitive antibiotics for hypo…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a de novo translocation between chromosome 15 and 18 resulting in monosomy 18p in prenatal diagnosis. The patient was referred for amniocentesis due to increased nuchal translucency (INT) (5 mm) at 13.6 weeks of gestation. Karyotype of the fetus revealed 45,XX,der(15;18)(q10;q10) in all metaphases. The targeted fetal ultrasound at 20 weeks of gestation did not show any special physical abnormalities other than 6.4 mm of nuchal fold thickness. Molecular cytogenetic findings using CGH and FISH confirmed the del(18p) with dicentromeres from both chromosome 15 and 18. The present study s…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions of the Y chromosome have been observed in some patients with cryptorchidism and severe defects of spermatogenesis. We investigated whether microdeletions of the Y chromosome may be present in patients with cryptorchidism and hypospadias. Peripheral blood was obtained from 20 male patients 5.8 +/- 4.1 years (range: 0.4-14 years) with cryptorchidism and hypospadias for somatic DNA analysis of Y chromosome using multiplex polymerase chain reaction. These patients had no identifiable genetic syndrome, other genitourinary malformations or an abnormal karyotype. We evaluated the prese…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with Dandy-Walker malformation and prenatally diagnosed tetrasomy 9p is reported. Chromosomal analysis of primary amniocyte culture revealed true mosaicism for two cell lines: 50% of the cells had an isochromosome 9p (pter-q13::q13-pter), and the other 50% showed a normal female karyotype (46,XX). After birth the same chromosomal abnormality was found in 75% of peripheral blood lymphocytes. Phenotypic features included intrauterine growth retardation, hypotrophy of the left side of the body with left microphthalmus, and progressive hydrocephalus secondary to Dandy-Walker malformation…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of two independent translocations in one person is rare. Herein, we report the prenatal diagnosis of two sibling fetuses with holoprosencephaly, whose father is a carrier of double translocations. The karyotype of the father is 46,XY, t(1;7) (q32;q32), t(14,15) (q32.1;q26.3). The two fetuses had variable facial dysmorphisms and identical cytogenetic abnormality-a derivative (7) t(1;7) (q32;q32) inherited from the father. The proband 1 showed a small mouth, a single median eye and a proboscis above the eye, while the proband 2 showed hypotelorism, a flat nose, cleft lip and cleft p…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two adults with T-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL). Cytogenetic studies at diagnosis with R banding showed a 46,XX,t(4;11)(q21;p15)/46,XX karyotype in one patient and 46,XY,t(1;4;11)(p32;q21;p15)/46,XY in the other. Fluorescence in situ hybridization with whole chromosome paints (WCP1, WCP4, and WCP11) confirmed the complex rearrangement in the latter patient. Only 10 T-cell ALL patients with the t(4;11)(q21;p15) have been described, all, but one of them, being over 15 years old. Although recurrent in T-cell ALL, its frequency appears to be very low; indeed, it has been identi…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of severe intrauterine growth retardation (IUGR) and hypospadias in association with trisomy 22 diagnosed following chorionic villus sampling (CVS). Subsequent analysis of amniotic fluid cultures showed a normal male karyotype, 46,XY. As a previous case had been reported with similar abnormalities, in association with maternal uniparental disomy (UPD) 22, molecular studies were also performed. Microsatellite marker studies showed biparental inheritance. Follow-up studies after delivery showed a normal cell line in lymphocytes with the trisomy appearing to be confined to the pl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The largest cytogenetic survey involving infertile men was undertaken to clarify whether chromosomal abnormalities, including au … ts having azoospermia and three patients achieving natural pregnancies. It is not yet clear if this karyotype affects spermatogenesis.
CONCLUSION: Autosomal anomalies as well as sex chromosomal abnormalities might affect spermatogenesis. Cytogenetic study is important before intracytoplasmic sperm injection.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a three-month-old boy with a 46,XY,der(Y)t(Y;7)(p11.32;p15.3) karyotype and growth deficiency, postnatal microcephaly with large fontanels, wide sagittal and metopic sutures, hypertelorism, choanal stenosis, micrognathia, bilateral cryptorchidism, hypospadias, abnormal fingers and toes, and severe developmental delay. FISH studies showed partial trisomy 7p resulting from a de novo unbalanced translocation. The application of molecular probes from the TWIST gene region (7p15.3-p21.1) and probes from the pseudoautosomal region (PAR) demonstrated that the 7p15.3-pter fragment was tra…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of a de novo end to end fusion of chromosomes 7 and 22 in conjunction with an interstitial deletion of chromosome 7p11.2p15.1 in a newborn with congenital anomalies. The proband presented for chromosome analysis with bilateral cataracts, dysmorphic facies and distal limb abnormalities. Chromosome analysis showed a 45,XY,der(22)psu dic(22;7)(p13;p22.3)del(7)(p11.2p15.1) karyotype. This short arm to short arm fusion of chromosomes 7 and 22 resulted in a pseudodicentric chromosome. The interstitial deletion in the short arm of chromosome 7 was likely a result of breakage and…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lenz microphthalmia syndrome is an extremely rare inherited disorder, characterized by unilateral or bilateral microphthalmia. In rare cases … mbiguous genitalia. She was 12 years old, and reared as a female. Chromosomal analysis showed 46,XY karyotype, and hormonal studies indicated 5-alpha reductase deficiency. This is the first report of the association of 5-alpha reductase deficiency with Lenz microphthalmia syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of granular lymphocyte proliferative disorder accompanied with hemolytic anemia and neutropenia. Phenotypes of the cells we … nemia improved along with a decrease in granular lymphocyte count and disappearance of the abnormal karyotype without treatment. The expression of Fas ligand may be involved in spontaneous regression of granular lymphocyte proliferation with hemolytic anemia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied an extra structually abnormal chromosome (ESAC) in a 13 years old boy with profound mental, psychomotor and speech retardation, behavioral problems, seizures and abnormal electroencephalogram. The examination of the bisatellited ESAC with chromosome banding demonstrated that the karyotype was: 47, XY, +inv dup (15) (pter-->q13::q13-->pter). The cytogenetic characterization of the inv dup (15) is reported with special emphasis on the usefulness of DA/DAPI staining when G-banding is sequentially performed to discard possible heteromorphisms in DA/DAPI positive chromosomes, and th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) was estimated in the leucocytes of 35 patients with acute non-lymphocytic leukemia (ANLL) and 10 patients with chronic myeloid leukemia (CML). G6PD levels were found to be significantly decreased in majority of the patients with ANLL while it was increased in all CML patients. Variation in G6PD was found to be dependent on the percentage of myelocytes inANLL. Cytogenetic analysis was also carried out in these patients. Correlation analysis of leucocyte G6PD activity and karyotype with prognostic assessment clearly indicated the association of (s) high p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A moderately retarded Japanese boy, with a normal male karyotype (46,XY), was diagnosed to have a subcortical band heterotopia or double cortex syndrome. The band heterotopia was relatively thick compared with that of other patients reported. On T2-weighted coronal MR sections, there were numerous radial linear structures between the cortex and the band, probably representing the trace of radial fibers. He had no family members with seizures or mental retardation. Over 50 described patients with this malformation have been female except two patients briefly mentioned by several investigators. …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old woman with neurofibromatosis was admitted to our hospital for evaluation of hypertension. When she was 6 years old, she was diagnosed as having neurofibromatosis and XXX syndrome because of multiple café-au-lait spots, neurofibromas of the skin and mental retardation. Chromosome analysis revealed that her karyotype was 46, XX/47, XXX. Renal arteriography disclosed aneurysmal change and stenosis of the right renal artery. After right-side nephrectomy and aneurysmectomy, the kidney was autotransplanted in the left iliac fossa. Surgical procedure resulted in marked amelioration of t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe three siblings, one of whom has serpentine fibula syndrome (SFS) and has many facial and skeletal features in common with two deceased brothers, making it highly likely that they too had the condition. The karyotype of one of the deceased males was 47,XXY. These are the first affected sibs with SFS, and the first affected males. They all have other abnormalities which have not previously been described as part of the condition, namely congenital heart disease, inguinal herniae (two sibs), intestinal malrotation (two sibs) and coloboma (one sib). Facially they resemble the cases des…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A third case of triploid partial molar pregnancy with fetal neural tube and abdominal-wall defect, detected through maternal serum alphafetoprotein and hCG screening for Down's syndrome is reported. A 23-year-old woman had elevated serum alphafetoprotein and hCG levels at routine screening at the 16th week of gestation. Ultrasound examination suggested a fetal neural tube and abdominal-wall defect with thickened placenta. Amniocentesis was performed. A triploid karyotype (69 XXY) was confirmed with standard cytogenetic analysis. Fetal neural tube and abdominal wall defect was confirmed at the …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования