Wegener's granulomatosis (WG) and alpha1-antitrypsin (alpha1-AT)-deficiency emphysema are both uncommon disorders. A relationship may exist between these diseases involving the proteinase and antiproteinase balance in the lung. A case is presented of WG and alpha1-AT-deficiency emphysema occurring in the same patient. Previous studies concerning the correlation between abnormal alpha1-AT alleles and WG are discussed. Potential mechanisms for the relationship and recommendations for screening are given.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 15% of children with alpha-1-antitrypsin-deficiency with proteinase inhibitor type ZZ develop hepatopathy, uninfluenceable in its course. These children already show symptoms of severe cholestatic hepatitis in early infancy as became obvious from data of 13 children being patients in the authors care and suffering from hepatic cirrhosis with alpha-1-antitrypsin-deficiency. At present liver transplantation is the only causal possibility of therapy. Even without highly specialized laboratory the non-laboratory assistant will recognize at least the homozygous alpha-1-antitrypsin-deficiency
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether the genetic disorder severe α1-antitrypsin deficiency, which has a known association with increased risk for development of lung and liver diseases, is also associated with increased risk for development of gastrointestinal diseases.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a national, longitudinal, registry-based study of individuals with severe α1-antitrypsin deficiency (phenotype PiZZ; n=1561) and controls (n=5964) who were part of Swedish population-based cohorts between January 1,1991, through January 1, 2015. Data on gastrointestinal diseases (Crohn disease, ul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to investigate allergic sensitization and associated factors in pediatric patients with selective immunoglobulin A deficiency (SIgAD) and to evaluate differences between allergic and nonallergic groups.
METHODS: We analyzed 110 patients (aged 4-18 years) diagnosed with SIgAD at Çam and Sakura City Hospitals, Istanbul, between 2021 and 2024. Their demographic, clinical, and laboratory data were assessed.
RESULTS: Allergic sensitization was detected in 62.7% of patients. Patients with allergic sensitization, family history of allergic diseases, eosinophilia, and elevated tota
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Despite effective antiretroviral therapy (ART), chronic liver diseases remain a leading cause of morbidity and mortality among people with HIV, with metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) now the predominant etiology. Vitamin D deficiency is also highly prevalent in this population. We synthesize current evidence on the interplay between HIV, liver disease, and vitamin D deficiency, and highlight implications for risk stratification and therapeutic research in this population.
METHODS: A targeted PubMed search was conducted using terms for HIV, liver dise
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: There are no published epidemiologic studies with regard to the prevalence of neurologic diseases among subjects with selective immunoglobulin A (IgA) deficiency (sIgAD). Objective: To investigate the prevalence of neurologic diseases among the Israeli population with sIgAD. Methods: A population-based case-control study among members of a large nationwide health maintenance organization in Israel providing services to > 700,000 members. The sIgAD group included individuals ≥4 years of age with a serum IgA level of <0.07 g/L and with a diagnosis of sIgAD. The control group was rand
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel disease (IBD), which includes Crohn's disease and ulcerative colitis, is characterized by chronic inflammation of the gastrointestinal tract. IBD has been associated with numerous symptoms and complications, with the most common being iron deficiency anemia (IDA). Iron deficiency in IBD is caused by inadequate intake, malabsorption (including duodenal involvement and surgical removal), and chronic blood loss by mucosal ulcerations. Therefore, an appropriate diet should be enforced. Iron deficiency and iron supplementation have been associated with alterations to gut microbio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of colony-stimulating factor-1 receptor (CSF-1R) in macrophage and organismal development has been extensively studied in mouse. Within the last decade, mutations in the CSF1R have been shown to cause rare diseases of both pediatric (Brain Abnormalities, Neurodegeneration, and Dysosteosclerosis, OMIM #618476) and adult (CSF1R-related leukoencephalopathy, OMIM #221820) onset. Here we review the genetics, penetrance, and histopathological features of these diseases and discuss to what extent the animal models of Csf1r deficiency currently available provide systems in which to study the
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with chronic respiratory disease (CRD) are at increased risk of iron deficiency and anemia, which is under-diagnosed.
AIM: To describe the iron (Fe) status in children with CRD and to evaluate the effects of its prophylactic indication.
METHOD: Prospective study of children with CRD and adequate Fe intake in the diet. At baseline we measured hemogram, C-reactive protein and Fe profile. Subsequently, those with normal plasma hemoglobin (Hb) were not supplemented with Fe (Group A) and those with iron deficiency anemia or at risk of developing it (group B) were supplement
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The role of vitamin D in situations other than calcium homeostasis and bone health has become very topical. It is apparent that vitamin D has significant effects on the immune system and as such may contribute to the pathogenesis of autoimmune disease. This review examines the evidence-to-date that vitamin D has a role in immune-mediated rheumatic disorders.
RECENT FINDINGS: Low vitamin D status is reported in many inflammatory rheumatic conditions. In some this extends to an association with disease activity. Vitamin D acts on a number of cells involved in both innate and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The studies on experimental animals (guinea pigs, monkeys, fish) have confirmed the important role of ascorbic acid deficiency in the development of hypercholesterolemia and atherosclerosis, but the clinical experience is not quite uniform. Metaanalyses of randomized controlled trials performed on subjects without established vitamin C-deficiency conclud that the evidence of the presence or absence of benefits derived from the ability of ascorbic acid to prevent cardiovascular diseases is not sufficient. This review is an outline of numerous clinical, epidemiological and prospective studies th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody or humoral immunodeficiencies comprise the largest group of primary immunodeficiency diseases. Since the first description of patients with low gammaglobulin levels more than four decades ago, a great wealth of information has been accumulated. Especially in the last several years, the application of molecular and genetic techniques has unraveled many of these disorders, identifying disorders of B cell development, failure of class switch recombination and abnormalities of specific antibody production. Regardless of the underlying defect, the mainstay of therapy has been and remains i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary surfactant is a mixture of lipids and proteins necessary to reduce alveolar surface tension and prevent end expiratory atelectasis. The hydrophobic surfactant proteins B and C are essential for lung function and pulmonary homeostasis after birth. Mutations in the genes encoding surfactant proteins B and C are associated with acute respiratory failure and interstitial lung disease. Diagnosis is possible through DNA analysis from blood leucocytes and immunostaining from lung tissue.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fatal case of multiple sulfatase deficiency in a 10-year-old girl is reported. In this rare disease, which is inherited as an autosomal recessive, features of metachromatic leukodystrophy and of mucopolysaccharidoses occur together. The white matter suffers progressive destruction with sulfatides accumulating in macrophages; these stain metachromatically as golden brown granules with acetic acid thionin stain. Cortical and subcortical neurons are distended by lipids and mucopolysaccharides, and fibrous thickening of the leptomeninges leads to severe obstructive hydrocephalus. This entity can
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal taste acuity and zinc depletion have been reported with endstage renal disease. In order to determine when altered taste and zinc deficiency begin in the course of chronic progressive renal disease and to assess the various indices of zinc depletion, 14 pediatric patients were studied who were in various degrees of renal failure. They were not yet on dialysis or in need of transplantation. Taste acuity was abnormal in all patients. The mean plasma zinc levels were less than normal, but the differences were not statistically significant. The hair and RBC zinc concentrations, however, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования