A detailed autopsy study of three children with ornithine carbamoyl transferase (OCT) deficiency is presented. Although variable in extent, a basic pattern of neuropathological lesions is discernible. Case 1 shows gross cerebral atrophy, cases 2 and 3 milder lesions in the basal nuclei but also multiple cerebellar heterotopias and delayed myelination. We suggest that the findings may provide evidence that OCT deficiency can have a teratogenic effect in utero and suggest that there is a need to monitor the pregnancies of carriers of this disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) and disaccharidase activities were measured in the intestinal mucosa from 182 children. Sixty-nine had normal mucosa, whereas the others had different degrees of mucosal damage. Brush border disaccharidases are significantly decreased in all degrees of villous atrophy. In contrast, OTC is not affected in moderate atrophy and only slightly decreased in severe atrophy. Consequently, the OTC-to-lactase ratio increases with the degree of atrophy and permits discrimination between normal and damaged mucosa. The assay of OTC activity in intestinal mucosa for the diag…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The subcellular localisation of ornithine decarboxylase and of its synthetic irreversible inhibitor, alpha-difluoromethylornithine, was investigated in control rat livers and in livers of animals in which the enzyme was induced by partial hepatectomy or by treatment with dexamethasone. Ornithine decarboxylase activity was distributed in normal rat liver between the nuclear (40%, mainly nucleolar) and the cytosolic (43%) fractions. Cytosolic liver ornithine decarboxylase was markedly induced after partial hepatectomy or treatment with dexamethasone, whereas the enzyme associated with the nuclea…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent research has shed light on the metabolic changes in reactive astrocytes associated with Alzheimer's disease, contributing to disease pathology. In this article, we summarize key findings related to reactive astrogliosis and how the discovery of the role of the enzyme ornithine decarboxylase 1 can set us on the path to finding more effective therapeutic strategies against neurodegenerative diseases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most common urea cycle disorder with high unmet needs, as current dietary and medical treatments may not be sufficient to prevent hyperammonemic episodes, which can cause death or neurological sequelae. To date, liver transplantation is the only curative choice but is not widely available due to donor shortage, the need for life-long immunosuppression and technical challenges. A field of research that has shown a great deal of promise recently is gene therapy, and OTCD has been an essential candidate for different gene therapy modalities, inc…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most common urea cycle defect. The disease severity ranges from asymptomatic carrier state to severe neonatal presentation with hyperammonaemic encephalopathy. We audited the diagnosis and management of OTCD, using an online 12-question-survey that was sent to 75 metabolic centres in Turkey, France and the UK. Thirty-nine centres responded and 495 patients were reported in total. A total of 208 French patients were reported, including 71 (34%) males, 86 (41%) symptomatic and 51 (25%) asymptomatic females. Eighty-five Turkish patients…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common urea cycle disorder, inherited in an X-linked manner. Males are severely affected. Female phenotypes vary from asymptomatic to severe, and symptoms may be triggered by high metabolic states like childbirth. Literature on OTC deficiency in pregnancy and placental pathology is limited.
METHODS: Pathology records were searched at a single referral center from 2000-2020 and identified three placental cases from two mothers heterozygous for OTC deficiency. Placental pathology and maternal and neonatal history were reviewe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been known for > 10 years that there are two alleles of the human ornithine decarboxylase (ODC) gene, defined by a polymorphic PstI RFLP in intron 1. We have sequenced a large portion of each of the two alleles, including some of the 5' promoter region, exon 1, intron 1, and exon 2, and determined that a single nucleotide polymorphism at base +317 (relative to transcription start site) is responsible for the presence or absence of the PstI restriction site. We have developed two genotyping assays, a PCR-RFLP assay and a high-throughput TaqMan-based method, and determined the ODC genotyp…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Castleman's disease (CD) is a rare atypical lymphoproliferative disorder that is clinically and histologically heterogeneous and is associated with the risk of developing malignant lymphoma. Based on pathological findings CD is divided into two types: a localized form and a multicentric form. The clinical course differs in these two forms. We examined the molecular mechanisms that lie between benign and malignant disease, evaluating a possible implication of oncogenes in the pathogenesis. Since deregulated expression of the gene for ornithine decarboxylase (ODC) has been observed in a variety …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency (McKusick 311250), an X-linked inherited disorder, often presents in males with severe neonatal onset of hyperammonemia. Maternal gonadal mosaicism in OTC deficiency was postulated previously, but no cases have been reported. We report on a family in which two consecutive males were affected with OTC deficiency, which was proven biochemically with characteristic metabolites and absent enzyme activity in liver. OTC genotyping in both brothers showed a new mutation in exon 6 (Met206Arg: ATG-->AGG), which encodes part of the equatorial H6 alpha-helix. B…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Western blot analysis of 19 human ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiencies characterized by neonatal (13 patients: type I) or later onset of symptoms (6 patients: type II) are reported. All the patients studied here are hemizygous males. In the first group, most of the patients had no residual enzymatic activity (11 patients). In 8 cases this is correlated with a complete absence of protein, in 1 patient with a much reduced amount and in 2 others with 80% of an OTC-related protein of normal molecular weight. Only 2 patients with neonatal onset of symptoms had a detectable OTC activity wh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients are described with hyperammonemia due to ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency who suffered severe shrinkage and collapse of the brain. The cerebral cortex was spongy and cavitated, containing only a few residual neurons, and was markedly gliosed. In one patient the basal ganglia were affected and harbored Alzheimer type II astrocytes. These lesions resemble those of acquired hepatocerebral degeneration and occur especially in female children with the milder form of the disease, who have a potential to survive. Strict observance of dietary restrictions is mandatory to avoid …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fact that Chinese have a high occurrence of myopia and the toxicity of ornithine to retinal epithelial cells raised our interest to investigate the serum ornithine levels in high myopic patients. After analyzing several hundred patients, no significant difference in the serum ornithine level was found between Chinese and non-Chinese. However, patients with various ocular disorders did show higher ornithine levels. Serum citrulline levels in myobes and non-Chinese groups were decreased. The significance of these findings needs further investigation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования