A 65-year-old woman showed progressive asymmetric sensory ataxic neuropathy (SAN) in upper limbs over 12 years, beginning with the onset of primary biliary cirrhosis (PBC). Nerve conduction study showed that sensory action potential was not evoked in upper limbs. Right superficial radial nerve biopsy showed the density of myelinated fibers was severely decreased with large-fiber predominance. Since Sjögren's syndrome (SjS) and paraneoplastic syndrome were denied, this type of neuropathy seems accompanied with asymptomatic PBC. Corticosteroid administration and intravenous immunoglobulin therap
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KCNC1-related progressive myoclonus epilepsy (EPM7) is a rare disorder causing seizures, myoclonus, and ataxia. The first reported Iranian case highlights the role of genetic testing in diagnosis and potential future treatments, including gene therapy and novel pharmacological approaches.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sibship is described in which at least two brothers suffer from a unique disorder characterised by ichthyosis, hepatosplenomegaly, and late onset cerebellar ataxia. The clinical features and investigations are described. No metabolic abnormality has been found so far.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA damage activates cell cycle checkpoints and repairs damages during cell cycle arrest. Radiation-induced S-phase arrest occurs in normal cells, but cells from ataxia telangiectasia (AT) patients present radioresistant DNA synthesis (RDS). AT-derived cells proceed DNA synthesis with DNA damage. Upon detection of radiation-induced DSBs, ATM becomes activated and initiates a signaling cascade that triggers multiple cellular responses aimed to repair the damaged DNA. One of them is the S-phase checkpoint to stop DNA synthesis. Originally, RDS was detected using pulse chase of two radiolabeled t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer treatments targeting DNA repair deficiencies often encounter drug resistance, possibly due to alternative metabolic pathways that counteract the most damaging effects. To identify such alternative pathways, we screened for metabolic pathways exhibiting synthetic lethality with inhibition of the DNA damage response kinase Ataxia-telangiectasia-mutated (ATM) using a metabolism-centered Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR)/Cas9 library. Our data revealed Kelch-like ECH-associated protein 1 (KEAP1) as a key factor involved in desensitizing cancer cells to ATM i…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metformin is the first-choice oral anti-hyperglycemic drug for type 2 diabetes mellitus (T2DM) patients. There are controversies about the association of SLC22A1 rs622342, which was not reported in the Chinese population, and ataxia-telangiectasia mutated (ATM) rs11212617 polymorphisms with metformin efficacy in T2DM. Our study was to investigate the effects of the two single nucleotide polymorphisms on the efficacy of metformin in T2DM of Han nationality in Chaoshan China. After enrollment, 82 newly diagnosed T2DM patients went on 2-month metformin monotherapy. According to BMI before treatme…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Up to 34% of patients with medulloblastoma develop posterior fossa syndrome (PFS) following brain tumor resection and have inc … s Research Hospital for adjuvant treatment, irrespective of suspicion for PFS.
RESULTS: PFSQ items ataxia (100.00%), dysmetria (95.45%), and speech/language changes (79.55%) were most sensitive. However, ataxia (26.50%) and dysmetria (46.61%) demonstrated low specificity. Speech/language changes (81.36%), mutism (95.76%), orofacial apraxia (98.29%) and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Biliary tract cancer (BTC) has a poor prognosis due to its highly invasive and metastatic potential. Ataxia-telangiectasia mutated (ATM) is a key regulator of DNA damage response and an emerging therapeutic target; however, the association between the expression of ATM and the prognosis in advanced BTC is unknown. We aimed to identify the relationship between ATM expression, clinicopathological characteristics, and survival outcomes in patients with advanced BTC.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed 113 patients with advanced BTC who received first-line gemcitabine and platinum.
…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancers overcome replicative immortality by activating either telomerase or an alternative lengthening of telomeres (ALT) mechanism. ALT occ … elomerase-positive neuroblastomas. We observed that ALT neuroblastoma cells manifested constitutive ataxia-telangiectasia mutated (ATM) activation due to spontaneous telomere dysfunction which was not observed in telomerase-positive neuroblastoma cells. We demonstrated that induction of telomere dysfunction resulted in ATM activation that, in turn, confe …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a man who complained of clinical features of a mitochondrial ataxia. He ultimately harbored a homozygous variant in the POLG gene. The patient also showed evidence of palatal tremor, a possible clue for POLG-related condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper deficiency is an unusual but potentially treatable cause of myelopathy. It should be considered in patients with poor nutrition or a history of gastrointestinal surgery. We report the case of an 82-year-old man who presented with sensory symptoms and gait ataxia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in KCNC3, which encodes the voltage-gated potassium channel Kv3.3, are associated with spinocerebellar ataxia type 13. SCA13 is a neurodegenerative disease characterized by ataxia, dysarthria and oculomotor dysfunction, often in combination with other signs and symptoms such as cognitive impairment. Known disease-causing variants are localized in the protein coding regions and predominantly in the transmembrane and voltage sensing domains. In a patient with an ataxic movement disorder and progressive cognitive decline, the c.-6C>A variant was detected in the Kozak sequence …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recessive Short Tandem Repeat expansion in RFC1 has been found to be associated with cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS), and to be a frequent cause of late onset ataxia and sensory neuropathy. The usual procedure for sizing these expansions is based on Southern Blotting (SB), a time-consuming and a relatively imprecise technique. In this paper, we compare SB with Optical Genome Mapping (OGM), a method for detecting Structural Variants (SVs) based on the measurement of distances between fluorescently labelled probes, for the diagnosis of RFC1 CANVAS and d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Uruguayan physician Francisco Soca, who specialized in neurology in Jean-Martin Charcot's clinic, defended a thesis at the Paris Faculty of Medicine in 1888 on Friedreich's ataxia in eleven patients. In this work he described the presence of toe phenomenon.
OBJECTIVE: This historical note presents a toe sign described by the Soca eight years before Babiński's classic description.
DISCUSSION: In the late 1800s Soca completed a specialization in neurology at the service run by Charcot in Paris. He defended an important thesis in 1888 assessing data from 11 Friedreich's ataxia…
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations of Ca2+ homeostasis have been implicated in a wide range of neurodegenerative diseases. Ca2+ efflux from the endoplasmic reticul … degradation (ERLIN1, ERLIN2) are known to cause hereditary spastic paraplegia (HSP) and cerebellar ataxia. We provide evidence that mutations in the ubiquitin E3 ligase gene RNF170, which targets inositol 1,4,5-trisphosphate receptors for degradation, are the likely cause of autosomal recessive HSP in four unrelated families and functionally evaluate th …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования