Tuberous sclerosis complex-associated lymphangioleiomyomatosis (TSC-LAM) is a rare systemic disorder characterized by smooth muscle-like cell proliferation, leading to cystic lung destruction, predominantly affecting women of reproductive age. We report a female patient in her mid-30s who presented with recurrent spontaneous pneumothoraces temporally associated with menstruation, diffuse bilateral pulmonary cysts on high-resolution computed tomography, bilateral renal angiomyolipomas, and facial angiofibromas. Genetic testing confirmed TSC-LAM. The patient was initiated on sirolimus (1 mg/day)…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review summarizes the off-label applications of topical sirolimus (rapamycin) for dermatological conditions beyond its approved use for angiofibromas associated with tuberous sclerosis, focusing on efficacy, safety, and reported adverse effects. Off-label use of mammalian target of rapamycin inhibitors like sirolimus has shown promising potential in dermatology. We analyzed the literature on the efficacy and safety of topical sirolimus for a range of dermatological conditions, including inflammatory eruptions, genodermatoses, bullous disorders, neoplasms, and others. Publications on topic…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Case A 47-year-old woman with a history of drug-resistant epilepsy during childhood presented to the emergency department with sudden dyspnea and chest pain. Upon admission, her oxygen saturation was 88%. A chest CT scan revealed pulmonary cystic lesions consistent with lymphangioleiomyomatosis and a right spontaneous pneumothorax, which resolved with the placement of a chest tube. Physical examination revealed a hypopigmented macule on the skin of the lumbar region, facial angiofibromas, and periungual fibromas. An abdominal MRI documented multiple bilateral renal tumors that were hypoint…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TS) is a rare autosomal-dominant neurocutaneous disorder that is characterized by hamartomas affecting a variety of organs, including the brain, heart, kidneys, skin, lungs, and liver. TS can emerge in a wide variety of clinical and phenotypic forms at any age, all with varying degrees of severity, and is brought on by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. This case report is about a 40-year-old female with facial angiofibromas and abdominal symptoms who was referred to the radiology department of our hospital for ultrasonography of the abdomen, which reveal…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In just the past 5 years, dramatic changes have occurred in the clinical management of tuberous sclerosis complex (TSC). Detailed knowledge about the role of the TSC proteins in regulating the activity of the mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1) underlies this paradigm-shifting progress. Advances continue to be made in understanding the genetic pathogenesis of the different tumours that occur in TSC, including pivotal discoveries using next-generation sequencing (NGS). For example, the pathogenesis of angiofibromas is now known to involve UV-induced mutations, and the pathogenesis …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN 1) is a rare genetic disorder classically characterized by a predisposition to tumors of the parathyroid glands, anterior pituitary gland, and pancreatic islet cells (1). In addition to exhibiting these characteristic tumors, MEN 1 patients also have an increased propensity for other tumors such as carcinoids, adrenal adenomas, angiofibromas, and lipomas (1, 2, 3). Although MEN 1 is rare, with a prevalence of approximately 2 per 100,000 people, recognition of this syndrome is extremely important for both patient treatment and evaluation of family members (1,…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nevus lipomatosus cutaneous superficialis (NLCS) is a rare cutaneous hamartoma characterized by groups of mature fat cells in the dermis. Th … hamartoma, the perifollicular fibroma, but is also present in fibrofolliculomas or trichodiscomas, angiofibromas, and fibrotic papules on the face of tuberous sclerosis and postinflammatory fibrosis. This case is very similar to the first described case of NLCS with perifollicular fibrosis, and the authors believe that this is the second case of this entity, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Self-injury and aggression have been reported in individuals with TSC (tuberous sclerosis complex), yet few data exist about tre … d with applied behavioral analysis (ABA), lithium, and asenapine. Improvements in SEGA size, facial angiofibromas, seizures, and the most stable low rates of self-injury were observed during the interval of treatment with everolimus.
CONCLUSION: Mechanism-based treatments in the setting of an evidence-based behavioral and psychopharmacological intervention pr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Technical performance, radiological findings as well as the diagnostic and therapeutic significance of superselective cerebral angiographies, performed with a telescopic catheter system, and consecutive embolizations are described in pathologic lesions in the vascular area of the human external carotid artery. In 46 patients vascular malformations (angiomas, fistulas) and vascular tumors (angiofibromas) as well as other tumors (glomus tumors, meningeomas) were demonstrated by angiographies of distal external carotid branches; in further 16 patients there were normal angiographic findings. It i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin findings can be critical to determining whether a patient with lymphangioleiomyomatosis (LAM), a progressive pulmonary disease that pre … dic LAM were diagnosed with mosaic TSC-associated LAM upon next-generation sequencing of unilateral angiofibromas in one and an unusual cutaneous hamartoma in the other. A third individual, diagnosed with TSC in childhood, was found to have a mosaic pathogenic variant in TSC2 in cutaneous tissue from a digit with macrodactyly. Accurate diagnosis of mosaic TSC- …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A lot has changed in terms of intervention technique, indications and embolic agents since Duggan introduced embolization to management of postraumatic epistaxis in 1970. Embolization is used in treatment of spontaneous and traumatic epistaxis, palliative tumors and vascular defects, as well as vascularized tumors and juvenile nasopharyngeal angiofibromas. The possibility of simultaneous visualization of pathology and implementation of therapy is one of its greatest advantages.
MATERIAL/METHODS: Authors analyzed the efficacy of selective embolization treatment of haemorrhage in ad…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) and tuberous sclerosis complex (TSC) are autosomal-dominant genetic disorders that result from dysregulation … en shown to reduce the volume and appearance of subependymal giant cell astrocytomas (SEGA), facial angiofibromas, and renal angiomyolipomas associated with TSC, with a recent FDA approval for SEGA not suitable for surgical resection. This article reviews the use of mTOR inhibitors in these diseases, which have the potential to be a disease-modifying therapy i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatologic manifestations of parathyroid-related disorders, although rare in sporadic cases, are not uncommon in familial syndromes. Patients with familial hyperparathyroidism have several types of skin lesions. In multiple endocrine neoplasia 1, patients commonly have angiofibromas (85%) and collagenomas (70%), lesions that show loss of one 11q13 allele, the molecular abnormality in multiple endocrine neoplasia 1. They can also present with lipomas or café-au-lait spots. Cutaneous amyloidosis, an entity that can occur sporadically, has been described in multiple endocrine neoplasia 2a and i…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 21 patients with meningovascular tumors (meningiomas, angiofibromas, etc.), 53 vessels were tested during preoperative embolization of extracranial tumors. Two groups of drugs were superselectively intraarterially administered in turn--first barbiturates, such as thiopental sodium, 15-20 mg in 2 ml of sodium chloride solution, to detect anastomoses with cerebral vessels, then local anesthetics (lidocaine, 10-20 mg in 2 ml of sodium chloride solution, to reveal the vessels feeding cranial nerves. If drug tests were negative, the afferent was embolized with under 300 microns particles. If the…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis is characterized by the potential for hamartomatous growth in multiple organs. Common manifestations are hypomelanotic spots, facial angiofibromas, subependymal hamartomas, cortical tubers, cardiac rhabdomyomas, retinal hamartomas, and so on. Seizures and mental retardation are frequent. It is an autosomal dominant disease but there is a high percentage of spontaneous mutations. Neonatal diagnosis is exceptional. We report a case of a female term newborn who presented partial motor seizures at the third day of life. Physical examination revealed only a disturbance of cardiac…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiofibrolipoma is a rare histopathological variant of lipoma, characterized by mature adipocytes, blood vessels and dense collagenous tissue. It is seldom seen in the oral and maxillofacial region. Diagnosis of angiofibrolipoma is only possible based on its histopathological features. This report presents the case of a 63-year-old male patient with the complaint of a polyp-like mass, felt from the left retromolar pad region. The mass was found as a small prominent lesion that had grown gradually for 1.5 years. Our differential diagnosis was irritation fibroma and fibrous pyogenic granuloma.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To more effectively manage the substantial bleeding encountered during surgical procedures in oto-rhino-laryngology, we developed a novel he … emostasis when it was administered in a young patient suffering from acute bleeding of a pharyngeal angiofibroma, even though the patient had been treated with an anticoagulant because of a transient ischemic attack. As the gelatin matrix of the sponge is biocompatible and resorbable, the hemostyptic device could be left in place and was shown to be resorbed w …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of angiomyofibroblastoma of the vulva in a 49-year-old woman was examined. The tumor measured 3 x 2.5 x 2 cm and appeared light gray to tan in color on the cut surface. Light microscopic examinations revealed that spindle or oval shaped tumor cells were arranged in loose edematous stroma with numerous thin-walled vessels. Ultrastructurally, cell organellae were not well developed but intracytoplasmic filaments of intermediate size were abundant in the tumor cells. Desmin, CD34 and vimentin immunoreactivity were detected in almost all of the tumor cells. Both estrogen and progesterone re
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования