PURPOSE: The aim of this study was to examine whether administration of probiotics to infants can change the ratio of intestinal flora and thereby decrease serum endotoxin produced by potentially pathogenic microorganisms.
METHODS: Nine infants including five with of biliary atresia, two with omphalocele, one each with Hirschsprung's disease and imperforate anus were studied. All patients were stable, and no antibiotics were given during this study. A probiotic mixture consisting of Streptococcus faecalis, Clostridium butyricum and Bacillus mesentericus was administered orally to each infant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defined in 1975, branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant disorder consisting of branchial arch anomalies, hearing loss, and urinary tract malformations. It is the prototype of the non-chromosomal syndromes that have branchial arch anomalies as major clinical manifestations: BOR, branchio-otic (BO), branchio-otic-facial (BOF), and Townes-Brock syndromes. Subsequently, several clinical manifestations have expanded its phenotype. Retrospective analysis of 31020 families evaluated between January 2, 1982 and December 31, 1996 at the genetic clinics of the University of South Flo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We examined the potential role of sonography in the prenatal diagnosis of the VATER association, a spectrum of fetal anomalies that includes vertebral defects, imperforate anus, tracheoesophageal fistula, and radial and renal dysplasia.
METHODS: The sonographic findings in 4 fetuses with prenatal diagnoses of VATER association were prospectively recorded, along with information on outcome and postnatal radiographic findings.
RESULTS: VATER association was diagnosed in 4 fetuses at 20, 17, 21, and 29 weeks' menstrual age. All showed bilateral radial atresia and tracheoesophageal fist
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antley-Bixler syndrome was first described in 1975, and to date, 20 cases have been reported. In addition to brachycephaly, the syndrome is associated with midface hypoplasia often with choanal stenosis or atresia, bilateral radiohumeral synostosis, multiple joint contractures, femoral bowing and long bone fractures, "pear-shaped nose", dysplasic ears, and occasionally urogenital or cardiac defects. Survival is closely linked to upper airway obstruction, which also affects (with craniosynostosis) mental prognosis. Association and severity of malformations are variable, and while numerous child
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although fecalomas are relatively common in patients who are elderly, constipated, or who have spinal injuries, a giant fecaloma formation unresponsive to conservative treatment is a rare condition that sometimes requires surgery for complications. Herein we report a case of a long-lasting (46 years) giant fecaloma associated with severe anal stricture after surgery for anal atresia and resulting in severe malnutrition, bone structural changes, and severe impairment of quality of life. Eight months after treatment by total proctocolectomy and ileostomy, the patient was on a free diet and had g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromothripsis is characterized by shattering and subsequent reassembly of chromosomes by DNA repair processes, which can give rise to a variety of congenital abnormalities and cancer. Constitutional chromothripsis is a rare occurrence, reported in children presenting with a wide range of birth defects. We present a case of a female child born with multiple major congenital abnormalities including severe microcephaly, ocular dysgenesis, heart defect, and imperforate anus. Chromosomal microarray and mate pair sequencing identified a complex chromosomal rearrangement involving the terminal end o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OEIS complex is an acronym for a specific, extremely rare, grouping of more commonly occurring congenital malformations consisting of an omphalocele (O), exstrophy of the cloaca (E), imperforate anus (I) and spinal defects (S). It is a midline defect occurring in early blastogenesis or in mesodermal migration. The incidence is not known, it has been estimated to be 1 in 200,000-400,000 pregnancies. The etiology is thought to be heterogeneous. Most cases occur sporadically but several reports show occurrence in siblings, concurrent occurrence in monozygotic twins, and more frequent occurrence i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallister-Hall syndrome (PHS) is an extremely rare syndrome of unknown prevalence with autosomal dominant inheritance due to GLI3 gene mutations classically characterized by the presence of a hypothalamic hamartoma and polydactyly. Additional diagnostic criteria include bifid epiglottis, imperforate anus, small nails, hypopituitarism, growth hormone deficiency, and genital hypoplasia. It is typically diagnosed in infancy and early childhood, presenting with seizures and/or precocious puberty due to the hypothalamic hamartoma, and with limb anomalies due to central polydactyly. Our patient had
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study described here was to examine the potential of tomography ultrasonography imaging (TUI) in evaluation of the fetal anal sphincter. In this prospective cross-sectional study of the fetal anal sphincter with TUI, 326 singleton pregnancies (mean age = 28 y, range: 22-38 y) were scanned at 19-40 wk of gestation. The fetal anal region and ischium were revealed in 320 of 326 patients (98.2%). The normal fetal anal sphincter diameter and ischial space reached maximums of 15 and 39 mm, respectively. The normal fetal anal sphincter diameter and the ischial space were plotted as a f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study aims to determine the proportion and type of colorectal anomalies that occur in children born with classic bladder exstrophy (CBE).
METHODS: All patients in a database of 1044 patients with the bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex were reviewed. Those with CBE had their complete medical records reviewed. Children noted to have gastrointestinal malformations were identified, and all aspects of their history were extracted.
RESULTS: A total of 676 patients were identified with CBE, of whom 12 patients were identified who had a concomitant colorectal anomaly. I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cases of the VACTERL "association" [Martinez-Frias et al., Am. J. Med. Genet. 76: 291-296, 1998] are sporadic, with an empiric recurrence risk of 1% or less. Rare families with recurrence of VACTERL-H association are described with patterns consistent with single gene inheritance. Also described are occasional single anomalies of the VACTERL association in sibs or parents of affected individuals. We describe a mother and son with typical VACTERL anomalies. The patient was born by cesarean section to a 27-year-old G1 mother following an uncomplicated pregnancy. He was found to have an asym
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FG syndrome is a rare X-linked recessive form of mental retardation, first described by Opitz and Kaveggia in 1974 in five related males with mental retardation, disproportionately large heads, imperforate anus, and congenital hypotonia. Partial agenesis of the corpus callosum was noted in at least one of the initial cases and has been seen in a number of subsequently-reported cases. The associated congenital hypotonia with joint hyperlaxity tends to progress to contractures with spasticity and unsteady gait in later life. The presence of subtle facial abnormalities and the characteristic beha
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal and manometric and profilometric values and normal endosonographic features of the anal canal are required for evaluation of pathological conditions such as slow-transit constipation, anorectal outlet obstruction, and Hirschsprung's disease, status after surgery for imperforate anus, and other anal abnormalities. Anorectal manometry, profilometry (rapid-pull-through, three-dimensional, eight-channel radial manometry), and endosonography were carried out in 13 healthy children. A significant correlation was demonstrated between conventional manometric and profilometric maximal squeeze pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regular bowel washout enemas have been used as a method of management of fecal incontinence. The effective administration of a washout enema to a child with weak anal sphincters is often a problem. Using a new silastic balloon-tipped enema catheter (bowel management tube [BMT]) of our design, we prospectively studied its effectiveness in a group of children who suffered fecal incontinence. Thirty-one children were studied over a 1-year period. Their diagnoses included meningomyelocele (19), postoperative Hirschsprung's disease or imperforate anus (10), and other (2). Before and after starting
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of low-type anorectal malformations (ARMs) can be challenging, particularly when the target sign appears displaced or misleading. We report two fetuses-one male and one female-with isolated low-type anal atresia, both diagnosed prenatally through targeted axial and midsagittal transperineal ultrasound and confirmed postnatally. In the male fetus, an eccentrically located target sign and a hyperechoic tract suggested a perineoscrotal fistula. In the female fetus, the anal canal was anteriorly displaced, with a fistulous tract extending to the posterior vaginal introitus. Abse
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal ultrasound images of two high anal atresia cases. The main screening tool used in our clinic is the "target sign" in the tangential view of the fetal perineum. In the current report, we discuss some challenges in the existing screening practices.
CASE REPORT: CASE 1: A 28-year-old woman (gravida 1, para 0) with a twin pregnancy underwent ultrasound screening at 21 weeks of gestation when an absent "target sign" in twin A was discovered. At the same time, we were able to present evidence that if the wrong plane was visualized, other structures could be mistaken a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Townes-Brocks syndrome is a rare autosomal dominant genetic syndrome caused by mutations in SALL1. The clinical features of Townes-Brocks syndrome are highly heterogonous. Identification of new SALL1 mutations and study of the relation between SALL1 mutations and clinical features can facilitate diagnosis of Townes-Brocks syndrome.
METHODS: We collected clinical data and blood samples of the two patients and their family members for whole-exome sequencing and Sanger sequencing. Prediction analysis of the SALL1variation protein structure was achieved using Alphafold. The clinical m
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to compare and analyze the postoperative complications and anal function after 3-stage laparoscopic-assisted anorectoplasty (LAARP) and conventional posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) in the treatment of moderate to severe anal atresia in children. A total of 27 children with moderate to severe anal atresia who underwent conventional PSARP at the Dongguan Children Hospital between 2007 and 2011 were included in the control group, and 34 children with moderate to severe anal atresia who underwent 3-stage LAARP between 2012 and 2016 were included in the observation group.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования