Classical Alport syndrome is a rare X-linked disease of males (85%) presenting early with hematuria, ocular, and hearing defects. Proteinuria and renal failure are less common in the early stages. Here, we report the case of a young female with nephrotic range proteinuria, microscopic hematuria, and renal failure. A keen observation of abundant interstitial foam cells with suspicious glomerular basement membrane changes on kidney biopsy hinted the possibility of Alport syndrome. Further directed testing of the index patient and her family members including genetic analysis revealed a rare path
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) is an inherited renal disorder caused by homozygous and compound heterozygous mutations in COL4A3 or COL4A4, but the prognostic predictors for this disorder are not yet fully understood. Recently, the magnitude of the clinical spectrum of the COL4A3 and COL4A4 heterozygous state has attracted attention. This spectrum includes asymptomatic carriers of ARAS, benign familial hematuria, thin basement membrane disease, and autosomal dominant Alport syndrome.
METHODS: We retrospectively analyzed 49 patients with ARAS from 41 families with a med
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
COL4A5 gene mutations are known as the cause of Alport syndrome (AS), which typically manifests with hematuria, progressive renal failure, sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. Here we report a case of a 20-year-old male patient presenting with nephrotic syndrome who was diagnosed as having AS with focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) lesion after the renal biopsy was performed. In this patient, the link between AS and FSGS lesion is complicated. Whole-exome sequencing was performed to identify its causal genetic variants, and the results revealed that AS with FSGS lesion
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense miRNA oligonucleotides against miR-21 (AMO-21) have a therapeutic potential for treatment of glioblastoma. However, glioblastoma-targeted delivery through systemic injection requires development of an efficient targeting carrier. For this purpose, a glioblastoma-targeting carrier was developed using the T7 peptide and exosomes. The transferrin receptor is overexpressed on the surface of glioblastoma cells, and T7 is a transferrin receptor-binding peptide. A T7 peptide-decorated exosome (T7-exo) was produced by incorporation of T7 into the exosome membrane as a fusion protein of T7 an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This is a report of an infant born near term with neonatal stroke and haematuria. The renal phenotype, pathogenic genotype and pathological findings on renal biopsy are discussed.
CASE-DIAGNOSIS: Prenatal magnetic resonance imaging revealed anomalies which persisted postnatally. Haematuria was detected during follow-up. The posttnatal renal ultrasound scan was normal, and there was no associated proteinuria. A likely pathogenic genetic mutation was detected.
CONCLUSIONS: This case highlights a relatively newly discovered cause of hereditary nephropathy in which the basement membr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with COL4A1 mutation-related disorders demonstrate a variety of disease phenotypes, which caused by small-vessel dysfunction in the brain, eyes, kidney, muscle, or heart. The involvement of organs mainly depends on the expression of the COL4A1 gene. Complication or dysfunction of the alveolar tissue has not been reported in the literature on COL4A1 mutation-related disorders. We herein report the case of a boy with schizencephaly, renovascular hypertension, and retinal arteriosclerosis of unknown origin, who suffered from severe and repetitive alveolar hemorrhage at 9 years of age. A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen IV is a major component of basement membranes, and mutations in COL4A1, which encodes collagen IV alpha chain 1, cause a multisystemic disease encompassing cerebrovascular, eye and kidney defects. However, COL4A1 renal disease remains poorly characterized and its pathomolecular mechanisms are unknown. We show that Col4a1 mutations in mice cause hypotension and renal disease, including proteinuria and defects in Bowman's capsule and the glomerular basement membrane, indicating a role for Col4a1 in glomerular filtration. Impaired sodium reabsorption in the loop of Henle and distal nephr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a histologically identifiable glomerular injury often leading to proteinuria and renal failure. To identify its causal genes, whole-exome sequencing and Sanger sequencing were performed on a large Chinese cohort that comprised 40 FSGS families, 50 sporadic FSGS patients, 9 independent autosomal recessive Alport's syndrome (ARAS) patients, and 190 ethnically matched healthy controls. Patients with extrarenal manifestations, indicating systemic diseases or other known hereditary renal diseases, were excluded. Heterozygous COL4A3 mutations were identif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease and Alport's syndrome are the most common causes of inherited renal disease in the UK. An average GP practice is likely to have at least six patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The disorder is characterised by the formation of fluid-filled cysts in the kidneys resulting in progressive renal impairment. Mutations in two genes have been identified. The PKD1 gene abnormality is responsible for 85% of cases of ADPKD, patients with PKD2 mutations typically present later and progress more slowly. Patients with ADPKD can present with a positiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The collagen VI-related myopathies comprise two major forms, Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), which show a variable combination of muscle wasting and weakness, joint contractures, distal laxity, and respiratory compromise. Specific diagnosis requires molecular genetic testing showing mutation in one of the three genes involved. This review summarizes current treatments, in particular indication for physiotherapy, orthopedic treatment for correction of foot deformity, scoliosis, and flexion contractures of elbows, and treatment of respiratory failure. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a novel mutational study in 2 African American siblings with autosomal recessive Alport syndrome. Both siblings were compound heterozygotes for 2 abnormal DNA sequences in exon 49 of the COL4A3 gene, p.Arg1496X (CGA-->TGA) and p.Arg1516X (CGA-->TGA). These are nonsense mutations in the noncollagenous domain resulting in premature termination codons and have not been previously reported. In an African American population in which autosomal recessive Alport syndrome is rarely seen, complete sequencing of the COL4A3 and COL4A4 genes may be necessary to identify the underlying mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney-targeted gene therapy could be an ideal treatment for renal diseases since the therapeutic molecule is limited in the kidney and the systemic effect may be minimized. The technical development of the gene delivery to kidney and the identification of the responsive gene for a particular disease encourage the challenge to hereditary diseases. Collagen type IV reassembling was reported to be succeeded in Alport syndrome model by introduction of exogenous COL4A5 gene. Many gene therapies are evaluated in various glomerulonephritis models and unilateral ureteral obstruction (UUO) model, and …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of PCR and direct sequencing, all 51 exons and their neighbouring intronic sequences of the COL4A5 gene were analyzed to detect mutations in 17 members from a Chinese family with X-linked Alport syndrome(XLAS). At the position 2240 in exon 26, a single-base deletion(2240deIC) is found in all male patients, and a heterozygous deletion is found in all female patients, whereas no mutation is found in normal and 80 control individuals. Meanwhile, the corresponding PCR products of female patients are cloned and sequenced to confirm the results. It is concluded that the 2240deIC mutation is
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pronounced obliterative microangiopathy of the deep cerebral white matter is one of the cardinal features in classical cases of Binswanger … and formed multiple layers. The inner part of the blood vessel walls contained immunoreactivity to collagen type IV and laminin, indicating increased amounts of basal lamina components. Using actin immunostaining the fibrosed arterial vessels showed a severe reduction of smooth muscle cells of the media. However, many terminal arterioles presented a marked actin …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid-β (Aβ) can deposit in or near the microvascular basement membrane (BM) in Alzheimer's disease (AD). We examined the effect of the Aβ binding antibody, lecanemab, on BM collagen IV (Col-IV) using viable brain microvessels (MV) isolated from human postmortem brain tissue with high AD neuropathologic change (ADNC=3, 16 females (mean 86 years), 11 males (mean 81 years)). MVs were exposed to lecanemab or isotype for 4 days and examined for Col-IV related outcomes: western blotting, capillary electrophoresis, RT-PCR, and degraded Col-IV. We find a subset of MV from some donors demonstrate Co
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen IV (Col4) is a heterotrimer containing a triple helical domain broken up by short interruptions. Mutation of Glycine residues within the Glycine-X-Y triple helical repeat leads to genetically dominant disease in humans that affects multiple organ systems. Mouse and cell culture-based models have revealed allelic heterogeneity, resulting in a range of Col4 secretion defects depending on the position of the mutation. However, genetic background also affects phenotypic severity, making it challenging to understand the precise underlying molecular mechanisms driving disease. Here, we char
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a child with Brain small vessel disease 1 with ocular anomalies.
METHODS: A child who was admitted to Ningbo Women and Children's Hospital on May 28, 2022 was selected for the study. Clinical data were collected, and peripheral blood samples from the child and her parents were obtained for genomic DNA extraction. Whole exome sequencing (WES) was performed to screen for pathogenic variants. Candidate variants were validated via Sanger sequencing and subjected to bioinformatic analysis. This study was approved by the Medical Ethics Committee of Ning
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования