Osteogenesis imperfecta is one of the most common groups of inherited disorders of connective tissue. Hyperplastic callus formation in patients with osteogenesis imperfecta after fracture or surgery is a rare occurrence that has often been misdiagnosed as osteosarcoma. Previous series reported that hyperplastic callus formation is more often present in osteogenesis imperfecta male patients, with white sclerae, and a negative family history of the disorder. This is the first time that this complication has been presented in three female siblings, with a positive family history of osteogenesis i
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-bullous ichthyosiform erythroderma (NBIE) is an autosomal recessive condition characterized by generalized erythema and scaling. Two brothers with NBIE and retinitis pigmentosa are reported. One of them also had a marfanoid habitus, thoracic kyphosis, and arachnodactyly, and was heterozygous for alpha 1 antitrypsin deficiency. A third brother had skin involvement, but normal vision. Retinitis pigmentosa has been described in association with NBIE as part of Rud syndrome, which is no longer considered a separate entity. Major diagnostic features of Rud syndrome, such as hypogonadism, mental
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lafora disease is an uncommon genetic condition. Four cases (two families) were detected in Zarcero, a small town in Costa Rica (population under 2000). They belonged to two separate consanguineous marriages but both families had common ancestors. The diagnosis of Lafora disease was confirmed by liver biopsy in one of the patients. The ages of onset were 13, 14, 16 and 17 years. Patients died after four, nine, six and five years of severe progressive physical and mental deterioration, respectively. The gene for Lafora disease arrive to Zarcero from one of its founders. There are no other c
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular investigations have been undertaken in several separate large South African families with autosomal dominant skeletal dysplasias in which premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint was the major manifestation. There are sometimes additional minor changes in the spine and these conditions fall into the general spondyloepiphyseal dysplasia (SED) nosological category. In some kindreds, linkage between phenotype and the type II collagen gene (COL2A1) has been established, while in others there is no linkage. We have now completed molecular linkage investigations in an Afrik
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A multi-centric study in Intensive Care units (ICU) and Emergency departments (ED) was designed to evaluate whether the provided communication and emotional support to the family in the context of organ donation met the international recommendations of the European Donor Hospital Education Program (EDHEP).
MATERIALS AND METHODS: Using a participatory approach and focus groups, a questionnaire was constructed: Donor Family questionnaire (DFQ). The questionnaire was distributed to 203 families. The data were analysed on item level.
RESULTS: Sixty-four families participated, and 89% co
Оценочное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is a disease characterized by accumulation of lipids and fibrous elements in the innermost layer of the arterial wall. An asymptomatic atherosclerotic plaque is characterized by a lipid core, composed of modified lipids, macrophages and T cells, which were separated from the lumen vessel by a thick fibrous cap, composed of vascular smooth muscle cell-secreted solid collagen matrix. Recently, it has been reported that expressions of TGF-beta family were up regulated in human atherosclerotic plaques. In addition TGF-beta family seems to plays pivotal roles for the development of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary thyroid carcinoma is the least frequent thyroid neoplasm; it originates in thyroid parafollicular cells (calcitonin secreting C cells). In 80% of cases it is sporadic, in the remaining 20% it is familial, associated or not to other endocrinopathies as pheochromocytoma and hyperparathyroidism (MEN 2A, MEN 2B, and isolated familial medullary thyroid carcinoma). Preclinical diagnosis in relatives of affected subjects (preferably at pediatric age) is essential for successful therapy and is performed with genetic and biochemical screening tests. The genetic screening is based on DNA analy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increased frequency of the apolipoprotein E type 4 allele (APOE-4) has previously been associated with both late-onset sporadic and late-onset familial Alzheimer disease (AD) [Strittmatter et al. (1993) Proc Natl Acad Sci USA 90:1977-1981; Saunders et al. (1993a) Neurology 43:1467-1472]. To further investigate this association we genotyped affected individuals from 92 separate AD pedigrees including both early- and late-onset cases. An increased frequency of the APOE-4 allele was found only among the late-onset cases, both familial and sporadic, confirming the earlier reports. In addition,
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hereditary flat adenoma syndrome (HFAS) is characterized by an autosomal dominantly inherited predisposition to multiple colonic adenomas (usually less than 100) with proximal predominance and flat as opposed to polypoid growth. Patients with the syndrome experience colorectal cancers in excess, and the lesions are distributed randomly in the colon. The polyps occur at a later age (median, 55 years) compared with age at onset of polyps in patients with familial adenomatous polyposis (FAP) and patients with the Lynch syndromes. FAP and HFAS are linked to the same locus on chromo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the exception of macro-orchidism, three families with X-linked mental retardation showed diagnostic concordance of clinical features among the affected males. Since macro-orchidism was a variable feature among the otherwise identically affected males in one family, we question the existence of a separate entity of X-linked mental retardation characterized only be testicular enlargement. The X chromosome marker of Lubs was expressed, under the culture conditions of Sutherland, in lymphocytes of the affected males of two families, one with and the other without megalotestes. Two affected me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The care of the dyad affected by opioid use disorder (OUD) requires a multi-disciplinary approach that can be challenging for institutions to develop and maintain. However, over the years, many institutions have developed quality improvement (QI) initiatives aimed at improving outcomes for the mother, baby, and family. Over time, QI efforts targeting OUD in the perinatal period have evolved from focusing separately on the mother and baby to efforts addressing care of the dyad and family during pregnancy, delivery, and postpartum. Here, we review recent and impactful QI initiatives that serve a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports a provincial-level analysis of the way in which various socio-economic and socio-demographic determinants influence the decision to discriminate against daughters in China. While most existing studies use the infant or child sex ratio as the only variable to be explained, this study analyses separately the two main discriminatory practices: sex-selective abortion (with sex ratio at birth as a proxy) and neglect of girls' health care (with excess infant mortality among females as a proxy). The analysis helps to illuminate the circumstances that encourage sex-selective behavio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to establish possible genotype-environment interaction in high-risk and low-risk adoptees' vulnerability to schizophrenia. The study population consisted of a subgroup of 41 adoptive families with a high genetic risk adoptee and 58 families with a low genetic risk adoptee from the Finnish Adoptive Family Study of Schizophrenia. Communication style was assessed based on the Communication Deviance (CD) of the adoptive parents, and the adoptees' vulnerability indicators were measured with the Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI). Taken separately, only the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescence is a period of sexual experimentation. We examined psychosocial predictors of high-risk sexual behavior and condom use. The sample included 824 ninth-graders, most of whom are African American. We conducted separate analyses for whites and African Americans. Predictors included alcohol and substance use, delinquency, prosocial behaviors, and family and peer influences. We found that problem behaviors predicted high-risk sexual behavior, but the effects were stronger for white youth. We also found that friends' behaviors were more predictive than family influences, except for family
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chart review study examined the serum vitamin B12 and folate status of 102 geriatric patients newly admitted to a private psychiatric hospital. Only 3.7% were B12 deficient and 1.3% were folate deficient; 4% were anemic. Nevertheless, those with below-median values of both vitamins had significantly lower Mini-Mental State scores than patients higher in one or both vitamins. Patients with "organic psychosis" with a negative family history for psychiatric disorder had significantly lower B12 levels than those with a positive family history. In major depression, folate levels correlated neg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central polydactyly, syndactyly, and cleft hand are categorized separately in the International Federation of Societies for Surgery of the Hand classification. However, some investigators have proposed that these malformations should be classified into a single category: abnormal induction of finger rays. In this article, we report 5 hands with central polydactyly, syndactyly, and cleft hand in 3 patients from the same family and discuss the phenotypes in each hand.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases of hereditary spherocytosis in Nigerians are discussed. The clinical presentation and haematological abnormalities are similar to those described in other parts of the world. In one patient family studies were negative. The series does not permit a gene frequency estimate for the country but the cases came from widely separated area, suggesting that no ethnic group has more predilection than others. Splenectomy was uniformly successful.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report two cases of familial progressive muscular atrophy of proximal localization, with late onset of signs which was associated with involvement of the motor nucleus of trigeminal nerve and hypoglossus nerve nucleus as well as with presence of gynaecomastia. Cases of coexistence of gynaecomastia with spinal muscular atrophy are rare in the literature and the present report may serve for explanation whether the association of these signs is accidental or whether it is a separate nosological entity.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive biotechnologies can separate concepts of parenthood into genetic, gestational and social dimensions, often leading to a fragmentation of heteronormative kinship models and posing a challenge to historical methods of establishing legal and/or moral parenthood. Using fictional cases, this article will demonstrate that the issues surrounding the intersection of current and emerging reproductive biotechnologies with definitions of parenthood are already leading to confusion regarding social and legal family ties for offspring, which is only expected to increase as new technologies dev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An extinct new family of Pentatomomorpha, Venicoridae Yao, Ren & Cai fam. nov., with 2 new genera and 2 new species (Venicoris solaris Yao, Ren & Rider gen. & sp. nov. and Clavaticoris zhengi Yao, Ren & Cai gen. & sp. nov.) are described from the Early Cretaceous Yixian Formation in Northeast China.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: A cladistic analysis based on a combination of fossil and extant morphological characters clarified the phylogenetic status of the new family and has allowed the reconstruction of intersuperfamily and interfamily relationships within the Infraorder Penta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования