BACKGROUND/AIM: Defects in the steroid 5alpha-reductase type 2 (SRD5A2) activity cause decreased formation of dihydrotestosterone (DHT) from testosterone (T), resulting in defective masculinization of external genitalia; the T/DHT ratio is increased. We investigated 10 patients with elevated T/DHT ratios in whom mutations in the SRD5A2 and AR genes had been excluded to find out whether structural alterations of the SRD5A1 gene could contribute to their genital malformations.
METHODS: Single-strand conformation polymorphism analysis and direct sequencing were used to detect variations in the S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autotriploidy is normally considered to be maladaptive in plants because of its association with high levels of sterility. Nonetheless, triploid individuals are found in many plant species and play important roles in plant evolution, in particular as a first step toward tetraploid formation. However, few studies have addressed the evolutionary potential of triploid lineages, which may principally suffer from the impossibility of combining useful mutations in a single genome due to their low fertility. Therefore, triploids acquire genetic diversity only via recurrent evolution and somaclonal mu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare condition for which segregation analyses have suggested genetic factors. The respiratory phenotype of Rnx knock-out mice together with the Rnx expression at the brainstem level prompted us to consider the RNX gene as a candidate for CCHS in human. The screening of the RNX gene in a series of 25 patients with CCHS did not reveal any significant nucleotide variation. We therefore conclude that RNX is not a major gene for CCHS in human.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the mutation of EDNRB gene and EDN-3 gene in sporadic Hirschsprung's disease (HD) in Chinese population.
METHODS: Genomic DNA was extracted from bowel tissues of 34 unrelated HD patients which were removed by surgery. Exon 3, 4, 6 of EDNRB gene and Exon 1, 2 of EDN-3 gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by single strand conformation polymorphism (SSCP).
RESULTS: EDNRB mutations were detected in 2 of the 13 short-segment HD. One mutant was in the exon 3, the other was in the exon 6. EDN-3 mutation was detected in one of the 13 short-segment H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Search for germline mutations in the thyroxine-binding globulin (TBG) gene of two unrelated Portuguese females of Caucasian origin in whom the diagnosis of TBG deficiency was suspected because of suppressed TSH despite marginally low total thyroxine and tri-iodothyronine.
DESIGN AND METHODS: Screening for germline mutations was conducted by non-radioactive PCR-SSCP analysis. The variants documented by this approach were characterized by sequencing. Moreover, in order to define whether they were mutations or polymorphisms we looked for the same variants analysing 100 alleles at rand
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis type III, MPS III) is a progressive disorder in which patients are characterized by severe central nervous system degeneration together with mild somatic disease. MPS III results from a deficiency in one of the four enzymes involved in the degradation of heparan sulfate, with sulfamidase (SGSH) being deficient in MPS IIIA and a-N-acetylglucosaminidase (NAGLU) deficient in MPS IIIB. Mutation screening using SSCP/heteroduplex analysis on genomic DNA fragments was performed in five Turkish MPS IIIA and eight Turkish MPS IIIB patients. In this study two m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method based on PCR-SSCP has been developed to detect presumptive Inhibitor-Resistant TEM (IRT) beta-lactamases in Escherichia coli. The capacity of this technique to differentiate genes from 11 control strains encoding IRT beta-lactamases was evaluated with PCR products digested with RsaI. All the bla(TEM) genes studied could be distinguished by their electrophoretic mobilities. Applied to 29 epidemiologically unrelated clinical isolates of E. coli resistant to amoxicillin-clavulanate (MIC, > or =32 microg/ml), the electrophoretic mobilities of the digested bla(TEM) PCR products were identi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-six gastric carcinoma and matching normal tissue DNAs, which had previously been analyzed for alterations of the APC (adenomatous polyposis coli) and MCC (mutated in colorectal cancer) genes were further investigated for the following genetic alterations: mutation and loss of heterozygosity (LOH) of the p53 gene, replication error (RER) and LOH at 12 microsatellite repeat loci, and mutation of the hMSH2 gene. In addition, 9 of the 26 gastric carcinomas were analyzed for genetic alterations using comparative genomic hybridization (CGH). Somatic mutations of the p53 gene were found to be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic mutation responsible for autosomal dominant spastic paraplegia (HSP) in a large family with a "pure" form of the disorder.
BACKGROUND: The disease locus in most families with HSP is genetically linked to the SPG4 locus on chromosome 2p21-p22. Some of these families have mutations in the splice-site or coding regions of the spastin gene (SPAST).
METHODS: Linkage and mutational analyses were used to identify the location and the nature of the genetic defect causing the disorder in a large family. After the disease phenotype was linked to the SPG4 locus, all 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IIIA, also known as Sanfilippo syndrome type A, is an autosomal recessive storage disorder caused by deficiency of sulfamidase. The disease results in severe central nervous system degeneration often with mild somatic features that may delay the clinical diagnosis. Molecular analyses would allow early and unequivocal heterozygote detection, providing a useful tool for genetic counselling. About 40 mutations have been reported in the sulfamidase gene, with a very uneven distribution in different patient populations. We have previously described the high prevalence of mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular pathogenesis of hepatoblastomas in the B6C3F1 mouse is unclear but may involve alterations in the beta-catenin/Wnt signaling pathway as was recently described for chemically induced hepatocellular neoplasms and human liver cancers. The objective of this study was to characterize the mutation frequency and spectrum of beta-catenin mutations and the intracellular localization of beta-catenin protein accumulation in chemically induced hepatoblastomas. In this study, beta-catenin mutations were identified in all 19 anthraquinone-induced hepatoblastomas and all 8 oxazepam-induced hepa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We systematically investigated the molecular defects resulting in primary lipoprotein lipase (LPL) deficiency in a Japanese male infant (hereafter called 'the patient') with severe fasting hypertriglyceridaemia (type I hyperlipoproteinaemia). The primary LPL deficiency was diagnosed on the basis of the findings that no LPL activity was detected in post-heparin plasma (PHP) and that the immunoreactive LPL mass in PHP was less than 2% of the control level. The patient was a compound heterozygote for a novel missense mutation (G(568)GA-->AGA/Gly(105)-->Arg; G105R) in exon 3 and a missense mutatio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to clarify whether DNA analysis for K-ras mutation can be used to diagnose cancers in supernatants of pancreatic juice and bile, samples from 29 cases of pancreatic, biliary tract, gastric, and neuroendocrine carcinomas, 1 malignant lymphoma case, 2 cases of pancreatic adenoma, 9 cases of chronic pancreatitis and 21 other non-cancer cases were examined. Polymerase chain reaction (PCR) products for K-ras gene codons 2 to 97 of exons 1 and 2 were generated with 33/33 (100%) pancreatic juice and 41/41 (100%) bile samples. By the single strand conformation polymorphism (SSCP) method, poin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A transition C506T was found in exon 4 of the proteolipid protein gene of a boy with spastic paraplegia. This mutation resulted in the substitution of phenylalanine for serine 169, which is in the third transmembrane domain of the proteolipid protein molecule. The mutation apparently arose de novo, as it was absent from his mother.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoaldosteronism type I (PHA1) is characterized by neonatal renal salt wasting with dehydration, hypotension, hyperkalaemia and metabolic acidosis, despite elevated aldosterone levels. Two forms of PHA1 exist. An autosomal recessive form features severe disease with manifestations persisting into adulthood. This form is caused by loss-of-function mutations in genes encoding subunits of the amiloride-sensitive epithelial sodium channel (ENaC; refs 2,3). Autosomal dominant or sporadic PHA1 is a milder disease that remits with age. Among six dominant and seven sporadic PHA1 kindreds, we ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical, pathologic, and genetic features of thymic carcinoids in the setting of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and to study means for detection and prevention of this tumor in patients with MEN1.
SUMMARY BACKGROUND DATA: Thymic carcinoid is a rare malignancy, with approximately 150 cases reported to date. It may be associated with MEN1 and carries a poor prognosis, with no effective treatment. Its underlying etiology is unknown.
METHODS: Ten patients with MEN1 from eight families with anterior mediastinal tumors were included in a case series study at te
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histological hallmark of primary biliary cirrhosis (PBC) is the destruction of the interlobular and septal bile ducts accompanied by a dense accumulation of lymphocytes; this constellation of features is termed chronic nonsuppurative destructive cholangitis. To analyze the T cells responsible for bile duct destruction, the T-cell receptor (TCR) Vbeta repertoire was studied in liver biopsy specimens, and also in peripheral blood lymphocytes (PBL) obtained from seven patients with PBC in the early stage (Scheuer's stage I or II). The complementary DNA (cDNA) of each TCR Vbeta1-20 chain was a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphic structures of the neutrophil Fc gamma receptor IIIb (Fc gamma RIIIb) result in alloantibody formation that causes alloimmune neonatal neutropenia and transfusion reactions. Alloantigens located on Fc gamma RIIIb include the antigens NA1 and NA2. In four cases of alloimmune neonatal neutropenia, granulocyte-specific alloantibodies directed against a thus far unknown antigen were detected by granulocyte agglutination and immunofluorescence tests in the maternal sera. By the use of the monoclonal antibody-specific immobilization of granulocyte antigens (MAIGA) assay, the new antigen,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biochemical properties of hexosaminidase A (HexA) and the coding sequence of the alpha-subunit were examined in a patient of Syrian ancestry with the B1 form of Tay-Sachs disease (TSD). The biochemical characteristics of the variant HexA suggest that both active sites are affected by the mutation(s). Kinetic studies with the beta-subunit specific substrate, 4-methylumbelliferyl-beta-D-N-acetylglucosamine (MUG), revealed a significant difference between the Km values. of normal and variant HexA, while no difference was found when the sulfated substrate MUG-6-sulfate (MUGS), which is specifi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования