Mutations in TRPV3, a temperature-sensitive ion channel critical for skin physiology, cause severe genodermatosis called Olmsted syndrome (OS). Here we integrate single-channel recordings and cryo-EM to characterize five OS mutants. All exhibit reduced temperature sensitivity in the temperature range relevant to normal skin physiology and disrupt structural elements stabilizing non-conducting states, including vanilloid lipid coordination and S4-S5 linker-TRP helix contacts. Despite shared gain-of-function phenotype, the mutations cause different distributions of the TRPV3 closed, open, and in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads (PLACK) syndrome (OMIM616295) is an exceptionally rare autosomal recessive genodermatosis caused by loss-of-function pathogenic variants in the CAST gene, encoding calpastatin. A total of 19 cases have been described in 12 articles, among families with unique de novo genetic variants of CAST. We describe two pediatric PLACK cases with a homozygous loss-of-function CAST variant (c.571G>T, p.Gly191Ter) which represents the only recurrent genetic variant of PLACK syndrome reported in the literature.
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acitretin has been used for the treatment of severe psoriasis for over 20 years.
OBJECTIVE: The current project was conceived to optimise patient care by recognising the role acitretin can play in the treatment of patients with psoriasis and those with other disorders of keratinisation.
METHODS: A literature review was conducted to explore the role of acitretin and to assess its value for dermatologic disorders other than severe psoriasis. A panel of Canadian dermatologists developed a clinical pathway using a case-based approach, focusing on specific patient features.
RESULTS:
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical epitheliotropic T cell lymphocytic infiltrates are commonly encountered in routine and consultative dermatopathology practices and typically do not represent mycosis fungoides. Other conditions can mimic certain light microscopic and phenotypic findings encountered in mycosis fungoides, comprising a diverse spectrum of conditions including the lymphomatoid drug reaction, collagen vascular disease, viral hypersensitivity reactions and cutaneous T cell dyscrasia.
AIMS: To examine biopsies obtained from cutaneous T cell dyscrasia localized to the palms and soles and to evalu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmoplantar lichen planus (PPL) is an uncommon type of lichen planus (LP) that exclusively affects the palms and soles. We report a case of a 50-year-old man who had palmoplantar hyperkeratotic papules and plaques. The patient was diagnosed as a case of PPL by skin biopsy, and treated with acitretin. He showed a good response to acitretin within 2 months. Clinical appearance and some features of PPL may differ from classic LP. Acitretin may be a favourable treatment option for PPL.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old man presented with a history of extensive thickened skin of the palms and soles since the age of 7. The patient reported difficulty in ambulating and in using his hands secondary to his skin condition and associated pain. He also reported being seen by numerous specialists in the past for his hands, feet, and fingernails. He tried various topical medications, none of which were successful in minimizing the lesions on the hands and feet. Pertinent review of systems was positive for complete deafness diagnosed at 9 months of age. The patient did not speak and used sign language to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of people dependent on crack-cocaine in the UK has increased substantially in recent years. Some crack-cocaine users develop coarsening changes in the appearance of their hands after prolonged use of the drug. These changes have most often been recognized in females and include: (i) Perniosis with cold, numb hands, sometimes with perniotic hyperkeratosis over the knuckles.(ii) Finger pulp atrophy of the distal part of the pulps of some digits, especially the thumbs and index fingers.(iii) Claw-like curvature of the nails. As the distal pulp is lost, it can no longer splint the nail
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the cathepsin C gene have recently been detected in Papillon-Lefèvre syndrome (PLS). Until now, 5 cases with the late-onset variation of this disease have been reported in the literature. The genetic background of this type of PLS is still unknown. We describe a 46-year-old woman with late-onset transgredient palmar hyperkeratosis and a 10-year history of severe periodontal disease. Histology of skin biopsy specimens revealed a psoriasiform pattern. Dental examination showed severe gingival inflammation with loss of alveolar bone. Dental plaque investigated by a polymerase chain r
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: Four members of a family in three generations are presented who were affected by a rare syndrome (mucosa hyperkeratosis syndrome). This syndrome is characterized by autosomal-dominant inheritance, white lesions of the gingiva, and palmoplantar hyperkeratosis. The four affected members of the family revealed an abnormal keratinization of the gingiva and palmoplantar epidermis. Biopsies of plantar and gingival lesions histologically showed acanthosis and hyperkeratotic cornification of the epithelium. Electron microscopy demonstrated the features of epidermolytic hyperkeratosis.
DI
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR) is a very rare disorder with the diagnostic triad of generalized reticulate hyperpigmentation, noncicatricial alopecia, and onychodystrophy. Many other dermatologic findings have been associated with this triad, including adermatoglyphia, hypohidrosis or hyperhidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, and nonscarring blisters on the dorsa of the hands and feet. The mode of inheritance is unclear but may be autosomally dominant. To our knowledge, only 11 cases have been reported in the world, and none has previously been described in the Orient. We present
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia comprising hypotrichosis, hypodontia, unusual eyelid cysts, palmar-plantar keratosis, and nail dystrophy. To date, ten cases have been reported; all except one are compatible with autosomal recessive inheritance. We report on a family in which three full sibs and one half-sib have Schopf-Schulz-Passarge syndrome, yet there is no other evidence of dominant transmission in prior or subsequent generations. Possible explanations are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 74-year-old woman presented with skin squamous cell carcinomas on both palms, ankles and soles. The patient also had biopsy-proven porokeratosis. There was hyperkeratosis of the palms and soles. The left palm cancer was excised and skin grafted, but recurred. A nodule in the scar of the donor site of the skin graft in the left upper arm was biopsy-proven squamous cell carcinoma. A metastatic left axillary lymph node was excised. There were no palpable metastatic lymph nodes in either the groin or right axilla. All cancers were irradiated and disappeared, as did the incidentally irradiated hy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraneoplastic acrokeratosis is a distinctive dermatosis observed only in patients with either carcinoma of the upper respiratory and digestive tract or with metastatic lymphnodes in the cervical or mediastinal region. The characteristics of this dermatosis are: acral beginning, erythematous, squamous and hyperkeratotic plaques with centripedal spreading and healing only after successful treatment of the carcinoma. An allergic or toxic skin reaction to a substance formed by the tumor cells is discussed as causative agent. The author gives a review of the symptoms, the course of the disease, of
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Crusted scabies is a rare form of parasitic infection provoked by a massive infestation of the ectoparasite Sarcoptes scabiei varietas hominis on human skin. It is an extremely contagious type of disease and can even lead to a social stigma. In European countries like Greece, many cases remain undiagnosed for long periods, causing extreme distress in the patient's everyday life and social environment.
CASE DESCRIPTION: Herein, we present a case of an 86-year-old woman with crusted scabies in Greece, who remained undiagnosed for 5 months. Massive hyperkeratotic plaques on the extre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования