PURPOSE: The purpose of this research was to compare the survival of patients with Philadelphia chromosome (Ph) -positive chronic myelogenous leukemia (CML) post-IFN-alpha failure treated with imatinib to historical experiences with standards of care or other therapies.
EXPERIMENTAL DESIGN: The outcome of 261 patients with Ph-positive chronic phase CML post-IFN failure treated with imatinib was compared with 204 historical control patients treated for a similar disease status with existing therapies. A subset of 147 patients in late chronic phase CML and 100% Ph-positive status treated with i
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastomas are cytogenetically heterogeneous tumors that frequently display alterations of chromosomes 7, 9p, and 10q. We used high-density (500K) single-nucleotide polymorphism arrays to investigate genome-wide copy number alterations and loss of heterozygosity in 35 primary glioblastomas. We focused on the identification and detailed characterization of alterations involving the most frequently altered chromosomes (chromosomes 7, 9, and 10), the identification of distinct prognostic subgroups of glioblastomas based on the cytogenetic patterns of alteration for these chromosomes, and valid
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An apparently balanced t(2q;21q) translocation was discovered in fetal blood and amniocytes of a 22-week fetus, monitored because of ultrasonographic evidence of a heart disease. FISH (fluorescence in situ hybridization) analysis disclosed a complex translocation between chromosomes 2q, 18q, and 21q, which was inherited from the healthy mother. This observation corroborates the usefulness of molecular cytogenetic techniques in raising the quality of prenatal diagnosis and detecting subtle rearrangements not resolved by standard cytogenetics.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major chromosome abnormalities are present in 0.65% of all neonates. Fluorescent in situ hybridization (FISH) is useful in diagnosing microd … nts was either normal or inconclusive but all the syndromes were confirmed using FISH. We recommend cytogenetic analysis should always be supplemented with FISH to diagnose all cases suspected of a microdeletion syndrome.
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective study was carried out in 152 infertile men to determine the prevalence of sex chromosome abnormalities among non-obstructive azoospermic and severe oligospermic men (n = 51) and to evaluate the feasibility of fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques to assess mosaicism in Klinefelter's patients in comparison with conventional cytogenetics. Cytogenetic analysis were performed for 51 infertile men and among 14 chromosomal abnormalities found, nine were compatible with Klinefelter's syndrome. FISH staining with a CEP X/CEP Y probes were performed for Klinefelter's pati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was aimed at prenatal diagnosis of mosaic tetrasomy 9p and reviewing the literature.
MATERIALS AND METHODS: A 37-year-old woman underwent amniocentesis at 20 weeks' gestation because of advanced maternal age and fetal ascites. Cytogenetic analysis of cultured amniocytes revealed 21.4% (6/28 colonies) mosaicism for a supernumerary i(9p). Repeat amniocentesis was performed at 23 weeks' gestation. Array comparative genomic hybridization, interphase fluorescence in situ hybridization, and quantitative fluorescent polymerase chain reaction were applied to uncultured amniocyte…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 4-month-old male proband with a history of prominent forehead, hypertelorism, ear abnormalities, micrognathia, hypospadias, and multiple cardiac abnormalities. Initial microarray analysis detected a concurrent 7p21.3-p22.3 duplication and 13q33.2-q34 deletion indicating an unbalanced rearrangement. However, subsequent conventional cytogenetic studies only revealed what appeared to be a balanced t(12;20)(q24.33;p12.2). Fluorescence in situ hybridization (FISH) using chromosome-specific subtelomere probes confirmed the presence of an unbalanced der(13)t(7;13)(p21.3;q33.2) and balance
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The introduction of novel prognostic factors such as minimal residual disease (MRD) and genomic profiling has led to the reevaluation of the role of cytogenetics and other conventional factors in risk stratification for acute lymphoblastic leukemia (ALL).
METHODS: This study assessed the impact of baseline cytogenetics on the outcomes of 428 adult patients with Philadelphia chromosome-negative ALL who were receiving frontline chemotherapy. Three hundred thirty patients (77%) were treated with hyperfractionated cyclophosphamide, vincristine, doxorubicin, and dexamethasone-based reg
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old male presented with inguinal lymphadenopathy and leucocytosis (WBC 98 x 10(9)/l). Bone marrow morphology showed myeloid hyperplasia, with eosinophilia. Cytogenetic analysis showed no evidence of the Philadelphia chromosome, and fluorescence in situ hybridisation studies for the BCR/ABL fusion were negative. All cells examined showed the t(8;13)(p11;q12) translocation. Six weeks after presentation, the disease progressed to an acute lymphoblastic leukaemia (ALL). The lymphoblasts were CD19/CD10 dual positive. Cytogenetic analysis again showed the t(8;13) translocation, with no add…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS) is a common sex chromosome abnormality that mostly presents as testicular failure and a myriad of othe … ients with KS.
METHODS: Retrospective observational study comprised patients with KS determined by cytogenetic analysis at the tertiary care centre in south India from 2001 to 2019. Clinical details including testicular size, hormone levels and semen analysis were obtained from the medical records.
RESULTS: There were 147 KS (145 post-natal and 2 pre-natal) patients …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a malignancy identified by an increase in the number of lymphocytes in the blood. It is one of the mos … rations in CLL are important independent predictors of disease progression and survival. Interphase cytogenetic analysis using FISH revealed chromosomal changes in the majority of CLL samples and is superior to standard karyotype analysis for identifying cytogenetic abnormalities.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study we investigated the results of cytogenetic analysis in male and female patients included in an intracytoplasmic sperm injection (ICSI) programme for severe male infertility as well as in conceptuses resulting from these ICSI treatments. In the 261 couples treated, 11 male (4.2%) and three female (1.2%) abnormal karyotypes were found, all consisting of structural chromosome anomalies. Chromosomal translocation exhibited the highest frequency (eight males and two females), and there were also three cases of chromosomal inversion (two males and one female) and one male with o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 19-year-old woman with minor craniofacial anomalies, mild mental retardation, and foramina parietalia permagna (FPP) (OMIM 168500). Cytogenetic analysis showed a de novo interstitial chromosome 22 long arm duplication. FISH with a panel of chromosome 22q12-q13 bands-specific BAC clones refined the cytogenetic investigation, and restricted the duplicated segment to the q12 region. Mutation analysis of FPP genes identified an insertion mutation in the ALX4 gene (344insC) in the proband and her father with loss of function of the gene. The patient's phenotype is considered in the ligh…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the characteristic histopathologic appearance of alveolar soft-part sarcoma (ASPS), its histogenesis remains unclear, and cytogenetic analysis of ASPS is limited to eight cases so far because of the extreme rarity of this disease.
METHODS: The authors document a cytogenetic study of a primary case of ASPS in which a modern spectral karyotyping technique was used.
RESULTS: A standard cytogenetic analysis of the primary tumor cells with G-banding revealed 46,XY, add(17)(q25) in 23 of 25 metaphases analyzed. This structural rearrangement of chromosome 17, involving band q25,…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant lymphomas often have complex, nonrandom chromosomal abnormalities. Hepatosplenic gammadelta T cell lymphoma (gammadelta TCL) is an unusual post-thymic T cell lymphoma that primarily involves liver and spleen, often in young adult males. Few cases have had cytogenetic analysis. We report a consistent isochromosome 7q [i(7q)] abnormality in three cases of hepatosplenic gammadelta TCL, one with i(7q) as the sole abnormality at presentation. Three patients, 15-, 37- and 65-year-old males, presented with hepatosplenomegaly and fevers. Histopathologic, immunophenotypic, and molecular genet…
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical diagnosis of Pallister syndrome in a 1-day-old white boy was confirmed by the presence of i(12p) in 100% of cells on direct bon … ur results indicate that confirmation of the diagnosis in the neonatal period is possible by direct cytogenetic analysis of bone marrow.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive and long-range monitoring of genetic testing is ongoing in Italy starting from 1987. The data collected by the last survey of year 2004, on behalf of the Italian Society of Human Genetics, included the activities of 88 clinical centres and 160 cytogenetic and 183 molecular genetic laboratories, hosted by 256 structures. Only 42% of them fulfilled the requirements of current Italian legislation. Genetic tests included 283,601 cytogenetic analyses. There have been 120,238 invasive prenatal samplings, 84% of which were amniocenteses. A significant north-to-south decreasing gradien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a neoplastic disease of genetic origin resulting from clonal proliferation of hematopoietic stem cells (HS … Morocco and was carried out at Institut Pasteur of Morocco. Bone marrow samples were processed for cytogenetic analysis, and karyotypes were described according to an international system of human cytogenetic nomenclature (ISCN 2016). Patients were studied according to their epidemiological characteristics, clinical information and cytogenetic results. For statistica …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histiocytic and interdigitating dendritic cell sarcomas are rare tumors originating from bone marrow-derived myeloid stem cells. Recent studies have shown evidence of cross-lineage transdifferentiation of B cells in follicular lymphoma to histiocytic and dendritic cell sarcomas. In this study, we report the morphologic, molecular and cytogenetic analysis of seven cases of chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma (CLL/SLL) associated with histiocytic and dendritic cell sarcomas. All seven patients were elderly males (median age 71 years). The B-cell neoplasms preceded the develop…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Until recently, great variety of marker chromosomes and difficulties with their identification have presented a problem for cytogenetic and clinical interpretation of the karyotype. At present, molecular cytogenetic methods of chromosome analysis enable precise characterization of such abnormalities providing knowledge necessary for estimation of their genetic risk.
AIM: The aim of the study was molecular cytogenetic characterization of marker chromosomes recognized in three patients, an analysis of clinical features in relation to the abnormality and estimation of genetic risk
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования