MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 162 публикаций

Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 164 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Investigation on the improvement of mechanical properties and surface quality of the polylactic acid (PLA) fused filament fabrication parts manufactured without and with vibrations dependent utilization.

Fused Filament Fabrication (FFF), is one of the most widely used additive manufacturing technologies today, which has been used for a variety of applications. Due to the layer-by-layer manufacturing process, FFF parts are inferior to those fabricated by traditional methods in terms of tensile properties, which is one of the most significant defects that hinder the development of this technique. In this study, a vibration was utilized during the FFF process by piezoelectric ceramics electric plates to improve the mechanical properties of the built parts and surface quality of PLA FFF parts. Sub

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37276652Открыть статью

Spectral domain optical coherence tomography imaging of the posterior segment of the eye in the retinal dysplasia and degeneration chicken, an animal model of inherited retinal degeneration.

OBJECTIVE: To investigate qualitative and quantitative differences in the structure of the posterior segment of the eye in 1-day post-hatch and 12-month-old retinal dysplasia and degeneration (rdd) and wild-type chickens. ANIMAL STUDIED: Retinal dysplasia and degeneration and wild-type chickens. PROCEDURE: Using a commercially available spectral domain optical coherence tomography (OCT) system, 15° horizontal line scans were performed in both eyes of 24 live birds. Qualitative differences in retinal lamination and choroidal structure were investigated, and retinal and choroidal thickness wer

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23701506Открыть статью

Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype.

CONTEXT: Mandibuloacral dysplasia type A (MADA; OMIM 248370) is a rare progeroid syndrome characterized by dysmorphic craniofacial and skele … ls showed nuclear shape abnormalities, accumulation of pre-lamin A, and irregular lamina thickness. Lamins A and C showed normal expression and localization. The electron microscopy detected heterochromatin defects with a pattern similar to those observed in other laminopathies. However, chromatin analysis showed a normal distribution pattern of the majo …

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17848409Открыть статью

Morphometry of endoneurial capillaries in diabetic sensory and autonomic neuropathy.

Nerve biopsies were obtained from 27 patients with diabetic neuropathy. All had a symmetric distal sensory and autonomic neuropathy or a purely sensory neuropathy. Mean age was 39.8 years (range 23-57 years). Two patients had Type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus and the remainder Type 1 (insulin-dependent) diabetes. Morphometric observations on endoneurial capillaries were compared with results from organ donor control cases and from patients with type 1 hereditary motor and sensory neuropathy. The area of the lumen of the capillaries did not differ between the three groups. The ar

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2257998Открыть статью

Caspase-6 and neurodegeneration.

Caspases are cysteine-aspartic proteases that post-translationally modify their substrates through cleavage at specific sites, which causes either substrate inactivation or a gain of function through the generation of active fragments. Currently, each caspase is categorized as either an initiator of apoptosis or an end-stage executioner. Caspase-6 was originally identified as an executioner caspase owing to its role in cleavage of nuclear lamins. However, it has since been shown that caspase-6 cleaves caspases-2, 3 and 8. Furthermore, active caspase-6 is present in post mortem brains of Huntin…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22018804Открыть статью

Nuclear envelope protein autoantibodies in primary biliary cirrhosis.

A subset of patients with primary biliary cirrhosis (PBC) have autoantibodies directed against nuclear envelope proteins. The major autoanti … LBR, a transmembrane protein of the inner nuclear membrane. Although autoantibodies against nuclear lamins, abundant intermediate filament proteins associated with the inner nuclear membrane, may be found in PBC, they are not specific for this disease. Nuclear envelope protein autoantibodies are also present in some patients without detectable antimitoch …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9089913Открыть статью

RanGAP1 coordinates the ER-lamina interface to drive de novo nuclear envelope reassembly in mouse embryos.

Nuclear envelope (NE) reassembly is essential for the zygote-to-totipotency transition in mammalian embryos. Beyond its classical roles in n … e NPC localization of RanGAP1. Thus, RanGAP1 orchestrates nuclear lamina (NL) assembly by targeting lamins to the ER. These findings uncover mechanisms of NE reassembly that are critical for early embryogenesis and provide insights into NE-related developmental disorders.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42905836Открыть статью

Progerin in muscle leads to thermogenic and metabolic defects via impaired calcium homeostasis.

Mutations in lamin A (LMNA) are responsible for a variety of human dystrophic and metabolic diseases. Here, we created a mouse model in which progerin, the lamin A mutant protein that causes Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), can be inducibly overexpressed. Muscle-specific overexpression of progerin was sufficient to induce muscular dystrophy and alter whole-body energy expenditure, leading to premature death. Intriguingly, sarcolipin (Sln), an endoplasmic reticulum (ER)-associated protein involved in heat production, is upregulated in progerin-expressing and Lmna knockout (Lmna-/- )

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31833196Открыть статью

Limb-girdle muscular dystrophy with severe heart failure overlapping with lipodystrophy in a patient with LMNA mutation p.Ser334del.

Laminopathies, a group of heterogeneous disorders associated with lamin A/C gene (LMNA) mutations, encompass a wide spectrum of clinical phenotypes, which may present as separate disease or as overlapping syndromes. We describe a 35-year-old female in whom a novel sporadic heterozygous mutation c.1001_1003delGCC (p.Ser334del) of the LMNA gene was found. The patient presented with overlapping syndrome of heart failure secondary to dilated cardiomyopathy, limb-girdle dystrophy and partial lipodystrophy. Endomyocardial biopsy revealed strong up-regulation of HLA classes I and II antigens on micro

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27585670Открыть статью

Distal acroosteolysis, poikiloderma and joint stiffness: a novel laminopathy?

LMNA encodes lamin A and lamin C, two major components of the nuclear lamina, and its pathogenic variants lead to a dozen distinct clinical entities collectively known as laminopathies. Most LMNA-related laminopathies are autosomal dominant but four are autosomal recessive; furthermore, some of the dominant variants have been associated with distinct phenotypes when inherited recessively, further complicating the ability to correlate genotype with phenotype. We report a consanguineous family in which the index presented with an apparently unique constellation of poikiloderma, joint motion rest

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26733286Открыть статью

Novel insights into the disease etiology of laminopathies.

Laminopathies are a heterogeneous group of diseases that are caused by mutations in the nuclear envelope proteins lamins A and C. Laminopathies include dilated cardiomyopathy, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, and familial partial lipodystrophy. Despite their near-ubiquitous expression, most laminopathies involve highly tissue-specific phenotypes, often affecting skeletal and cardiac muscle. The underlying mechanism(s) remain incompletely understood. We recently reported that altered actin dynamics in lamin A/C-deficient and mutant cells disturb nuclear shuttling of the transcriptional co-act…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24860693Открыть статью

Morphology and pathogenesis of Liesegang rings in cyst aspirates: report of two cases with ancillary studies.

Liesegang rings are laminated ring-like structures occasionally found in benign cysts and abscesses. They have been confused with parasites (especially eggs), algae, calcifications, and psammoma bodies. We examined Liesegang rings from fine-needle aspiration (FNA) biopsies of a benign cyst of the breast and a complex renal cyst. Liesegang rings were best observed with Papanicolaou, hematoxylin-eosin, Masson's trichrome, acid-fast (AFB), and Gram stains, which accentuate the concentrically laminated morphology. An amorphous electron-dense core and fibrillary lucent concentric rings were seen wi

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9702489Открыть статью

[A case of transorbital intracranial foreign bodies due to windshield impact].

A case of transorbital intracranial foreign bodies due to windshield impact was reported. A 17-year-old man was admitted to our department after he had his face injured in a traffic accident. He was fully conscious, and had no neurological deterioration except for a disturbance in his left external ocular movement. Plain skull X-rays and a plain CT revealed foreign bodies in the left orbit and the left frontal lobe. Combined surgery, through the orbit and the subfrontal approach, was performed to remove many foreign bodies (crushed windshield glass). His external ocular movement returned to no

Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3062482Открыть статью

Progerin Hinders Autophagy Flux at Its Final Stages in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Cells, Preventing Its Own Autophagic Degradation.

In Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), dysfunctional autophagy results in the accumulation of progerin, a lamin A mutant variant that alters a plethora of processes, inducing senescence and driving premature aging. Therefore, the elimination of progerin through autophagy restoration emerges as a therapeutic intervention against HGPS. However, a comprehensive study of autophagy flux in HGPS remains to be addressed. In this study, the dynamics of autophagy in HGPS fibroblasts were analyzed utilizing different HGPS cell models and experimental approaches. The autophagy-associated transcr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42524887Открыть статью

Cardiac phenotypes in LMNA mutations.

PURPOSE OF REVIEW: This review highlights the diverse cardiac manifestations of LMNA mutations, focusing on their underlying molecular mechanisms and clinical implications. As LMNA mutations are implicated in cardiomyopathies, such as dilated cardiomyopathy (DCM), arrhythmogenic cardiomyopathy (ARVC), and conduction system diseases, understanding these phenotypes is critical for advancing diagnosis and management strategies. RECENT FINDINGS: Recent studies reveal that LMNA mutations disrupt nuclear envelope stability, activating the DNA damage response (DDR) and compromising chromatin organiz

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39998502Открыть статью

Prognostic implications of genotype findings in non-ischaemic dilated cardiomyopathy: A network meta-analysis.

AIMS: Evidence on the relative impact of diverse genetic backgrounds associated with non-ischaemic dilated cardiomyopathy (DCM) remains contradictory. This study sought to synthesize the available data regarding long-term outcomes of different gene groups in DCM. METHODS AND RESULTS: Electronic databases were systematically screened to identify studies reporting prognostic data on pre-specified gene groups. Those included pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants, truncating titin variants (TTNtv), lamin A/C variants (LMNA), and desmosomal proteins. Outcomes were divided into composite adv

СтатьяNetwork Meta-AnalysisПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39078390Открыть статью

DNA methylation analysis reveals epimutation hotspots in patients with dilated cardiomyopathy-associated laminopathies.

BACKGROUND: Mutations in LMNA, encoding lamin A/C, lead to a variety of diseases known as laminopathies including dilated cardiomyopathy (DCM) and skeletal abnormalities. Though previous studies have investigated the dysregulation of gene expression in cells from patients with DCM, the role of epigenetic (gene regulatory) mechanisms, such as DNA methylation, has not been thoroughly investigated. Furthermore, the impact of family-specific LMNA mutations on DNA methylation is unknown. Here, we performed reduced representation bisulfite sequencing on ten pairs of fibroblasts and their induced plu

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34246298Открыть статью

An LMNA synonymous variant associated with severe dilated cardiomyopathy: Case report.

Dilated cardiomyopathy (DCM) is one of the most common cardiac phenotypes caused by mutations of lamin A/C (LMNA) gene in humans. In our study, a cohort of 57 patients who underwent heart transplant for dilated cardiomyopathy was screened for variants in LMNA. We identified a synonymous variant c.936G>A in the last nucleotide of exon 5 of LMNA in a DCM family. Clinically, the LMNA variant carriers presented with severe familial DCM, conduction disease, and high creatine-kinase level. The LMNA c.936G>A variant is novel and has not been reported in current genetic variant databases. Sanger seque

Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34652067Открыть статью

Herpesviruses show consistency in their nuclear egress-associated induction of lamina-depleted areas as measured in an autofluorescent reporter cell model.

Human herpesvirus infections span a wide variety of pathogenic outcomes, with individual representatives comprising a huge clinical relevance on human health. Translational research efforts are directed towards the improvement of broadly applicable preventive measures and detailed understanding of viral pathogenesis. Here, we studied rate-limiting steps in viral replication that show high mechanistic conservation among the Herpesviridae family members, in particular concerning the viral nucleocytoplasmic capsid egress. As characterized for several herpesviruses, viral nuclear egress is facilit

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902406Открыть статью

Effect of Transfemoral Adjustable-Volume Sockets on Socket Comfort and Quality of Life: A Randomized Controlled Trial.

OBJECTIVE: To determine if adjustable-volume sockets affect patient comfort and quality of life. DESIGN: Randomized controlled trial. SETTING: Two prosthetics clinics and 2 research laboratories. PARTICIPANTS: A convenience sample of individuals with unilateral transfemoral amputation who used prescribed conventional laminated sockets or adjustable-volume sockets (N=29). INTERVENTIONS: Each participant was fitted with 3 commercially available adjustable-volume prosthetic sockets that were each used at home for separate 4-week trials. Adjustable socket styles included the Infinite Socket (L

СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40921317Открыть статью