Children with progressive neurological conditions such as spinal muscular atrophy, Friedreich's ataxia, familial dysautonomia (Riley-Day syndrome), and Charcot-Marie-Tooth disease have a significant risk of acquiring a serious spinal deformity. As with paralytic scoliosis following poliomyelitis, the curves are difficult to control with bracing, and progression does not cease with maturation. An increasing spinal curvature may lead to loss of ambulation or, for the wheelchair-bound patient, loss of sitting balance. The curvature may further compromise pulmonary function that may already be com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report deals with two sisters (38 and 44 years old) suffering from Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle biopsies were taken from the deltoid and the rectus femoris. In one of the cases a sural nerve biopsy was also made. Light microscopy showed only slight myopathic changes. The histochemical reactions disclosed an increase in lipid deposition and in NADH-TR activity of type 1 fibres. Electron microscopy showed abnormal mitochondrial aggregates, which were surrounded inconstantly by glycogen deposits, especially in subsarcolemmal space. Many of the atypical mitochondria showed paracristall
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and histopathological features in sural nerve biopsies from 10 cases of dominantly inherited hypertrophic Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), type I) presenting in childhood are contrasted with those of 6 cases of Dejerine-Sottas disease (HMSN type III). There was a significantly greater incidence of ataxia, areflexia and clinical nerve enlargement in HMSN type III. In HMSN type III, there was also a significantly lower density of myelinated fibres 8 microns or more in diameter, a greater frequency of onion bulbs, more lamellae per onion bu
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study assessed the global burden of two major oral conditions: dental caries (including caries of deciduous teeth (CDT) and caries of permanent teeth (CPT)) and periodontal disease (PD) among children and adolescents aged 0-19 years.
METHODS: Data were extracted from the Global Burden of Disease Study (GBD) 2021. We examined the number and age-standardised rates (ASRs) of prevalence, incidence, and disability-adjusted life years (DALYs) for these two major oral conditions: dental caries (including CDT and CPT) and periodontal disease across different age groups, sexes, social
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A; OMIM 609260) is a rare sensorimotor neuropathy caused by mutations in the MFN2 gene (1p36.22). We successfully reprogrammed fibroblasts from an 8-year-old girl carrying a de novo MFN2 mutation into induced pluripotent stem cells using non-integrative vectors. The line shows normal karyotype, pluripotency, and trilineage differentiation, providing a valuable in vitro model to study disease mechanisms.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report explores how the presence of an adjacent implant influenced the restoration of a tooth with pulpitis in a gastro-esophageal reflux disease (GERD) patient. A patient with GERD requires a tooth-colored crown not only for aesthetics but also to address potential galvanic concerns arising from an adjacent implant. GERD, a condition causing non-cavity erosion, weakens tooth structure over time, presenting significant challenges in treatment. It resulted in bite relapse and insufficient occlusal clarity over time. A comprehensive treatment approach was needed to restore both functio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: We previously reported that nerve enlargement assessment by nerve ultrasonography of the intermediate upper limb is applicable for distinguishing demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) from chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP). However, differences in the severity and distribution patterns of lower extremity nerve enlargement have not been established for either disease. Therefore, we examined the utility of lower extremity nerve ultrasonography for differentiating between CMT and CIDP.
METHODS: Twelve patients with demyelinating CMT and 17
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a group of inherited peripheral neuropathies characterized by wide genotypic and phenotypic variability. The onset is typically in childhood, and the most frequent clinical manifestations are predominantly distal muscle weakness, hypoesthesia, foot deformity (pes cavus) and areflexia. In the long term, complications such as muscle-tendon retractions, extremity deformities, muscle atrophy and pain may occur. Among CMT1, demyelinating and autosomal dominant forms, CMT1G is determined by mutations in the PMP2 myelin protein.
RESULTS: Starting from the i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old boy, firstborn to nonconsanguineous parents, presented with motor development delay and floppiness of bilateral lower limbs since birth. No significant family history presented at time of check-up. He could stand with support, eat with a spoon without spillage, and speak in two-word sentences. There was no history suggestive of cranial nerve impairment. Examination revealed normal head circumference, dry, scaly skin lesions on the trunk, distal weakness with sluggish deep tendon reflexes in bilateral lower limbs, and a high stepping gait. Nerve conduction studies revealed demyelin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the effect of tooth loss/periodontitis on disease activity in early and established rheumatoid arthritis (RA).
METHODS: Participants of the Course And Prognosis of Early Arthritis (CAPEA) early arthritis cohort reported their number of teeth at baseline. The number of teeth had been validated as a predictor of periodontitis. Clinical end points, including disease activity score (Disease Activity Score in 28 joints using the erythrocyte sedimentation rate [ESR]), swollen joint count (SJC), ESR, and C-reactive protein level were collected at baseline, 3, 6, 12, 18, and 24
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 4 C (CMT4C) is an autosomal recessive form of demyelinating peripheral neuropathy caused by mutations in SH3TC2, characterized by early onset, spine deformities, and cranial nerve involvement. We screened SH3TC2 in 50 unrelated Greek patients with suspected demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease and pedigree compatible with recessive inheritance. All patients had been previously screened for PMP22, GJB1, and MPZ mutations. We found five previously identified pathogenic mutations in SH3TC2 distributed among 13 patients in homozygosity or compound heterozygosi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Various techniques have been proposed for the treatment of cavovarus feet (CVF). The aim of this study was to report outcomes of the revisited Meary's dorsal closing wedge tarsectomy for fixed CVF secondary to Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease.
METHODS: All CVF operated on between 1977 and 2011 were included. The tarsectomy design was modified from its original description and systemically combined with a plantar fascia release, a Dwyer osteotomy and a proximal extension osteotomy of the 1st metatarsal bone if required. Outcomes were assessed by 2 functional scores and radiographi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To present a case of cauda equina syndrome (CES) caused by chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) which seemed clinically similar to Charcot-Marie-Tooth disease type1 (CMT1). CIDP is an immune-mediated polyneuropathy, either progressive or relapsing-remitting. It is a non-hereditary disorder characterized by symmetrical motor and sensory deficits. Rarely, spinal nerve roots can be involved, leading to CES by hypertrophic cauda equina. A 34-year-old man presented with low back pain, radicular pain, bilateral lower-extremity weakness, urinary incontinence, and constipation. He
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a large pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) duplication in which severe pelvic and thigh musculature weakness occurred in two patients, detected by analysing the leg muscle atrophy pattern on magnetic resonance imaging (MRI).
METHODS: The pedigree comprised 18 patients, aged between 15 and 85 (median 46) years, who were serially evaluated for up to three decades. All 18 patients and 13 non-affected at-risk people underwent electrophysiological examination. An MRI study of lower limb musculature was carried out in four patients. Three patients under
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically heterogeneous disorder, characterized by length dependent degeneration of motor and sensory nerve fibers. The variability in clinical severity is typical, and is considered the result of environmental factors interacting with the genotype. We report the case of 2 sisters who present the same muscle involvement, with complete atrophy below the knees, but a very different degree of disability: the milder affected sister can walk independently for 1 km, the more severe for 50 m only. The factor, responsible for the different functional impairment, is t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuregulin-2 (NRG2) is a novel member of the neuregulin family of growth and differentiation factors. Through interaction with the ErbB family of receptors, neuregulin-2 induces the growth and differentiation of epithelial, neuronal, glial and other types of cells. In this study, we have cloned the human neuregulin-2 gene, and determined its genomic structure and alternative splicing patterns. By using radiation hybrid mapping panels, the human NRG2 gene was mapped to the D5S658-D5S402 region within 5q23-q33, close to an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT) disea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSNI), also known as Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1), has been shown to be genetically heterogeneous. A major gene maps to chromosome 17 (CMT1A). A set of loci, D17S122, D17S125, and D17S124, show tight linkage to the CMT1A locus, and a duplication of D17S122 has been detected in some families. We show that the locus D17S122 is duplicated in affected individuals from 7 informative families with HMSNI. The duplication was demonstrated either by differences in hybridization densities between two bands of a restriction fragment length pol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a progressive neurological disorder affecting the peripheral nervous system, with symptoms such as fatigue, pain and muscle weakness that can hinder engagement in health-promoting behaviours, including healthy eating. This study explored enablers and barriers to healthy eating among adults with CMT, using the Theoretical Domains Framework (TDF) and the COM-B model. Twenty-two semi-structured interviews were conducted with 17 women and 5 men (aged 25-73). Data were analysed using framework analysis. Identified barriers included symptom-related fatigue, parti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute adrenocortical insufficiency (adrenal crisis) as a cause of postoperative hypotension is an uncommon and underreported condition in pediatric patients. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, a hereditary motor and sensory neuropathy, frequently coexists with scoliosis. Surgical correction of severe scoliosis involves significant stress due to considerable surgical trauma and prolonged operative time. CASE DESCRIPTION: A 13-year-old female diagnosed with CMT and severe scoliosis (thoracic curvature Cobb angle 92°) underwent posterior osteotomy and corrective surgery. On postoperat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of personalized medicine, including the treatment of hereditary diseases, requires translation of advances in biochemistry into medical practice. Our work is dedicated to solving this problem in a clinical case of hereditary Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2K (CMT2K), induced by the compound heterozygous mutations in the GDAP1 gene leading to the protein variants with the most common in Europe substitution L239F (inherited from the father) and previously uncharacterized substitution A175P (inherited from the mother). The ganglioside-induced differentiation-associated protei
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования