Primary ovarian insufficiency (POI) is characterized by a loss of ovarian function before the age of 40 and account for one major cause of female infertility. POI relevance is continuously growing because of the increasing number of women desiring conception beyond 30 years of age, when POI prevalence is >1%. POI is highly heterogeneous and can present with ovarian dysgenesis and primary amenorrhea, or with secondary amenorrhea, and it can be associated with other congenital or acquired abnormalities. In most cases POI remains classified as idiopathic. However, the age of menopause is an inher
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine the molecular basis and describe the phenotype of an atypical retinal dystrophy in a family presenting with bilateral, progressive central visual loss.
METHODS: Family members were examined. Investigations included Goldman perimetry, electrophysiology, and autofluorescence imaging. Candidate gene screening was performed using SSCP and sequence analysis. The proband's lymphoblastoid cells were examined for protein expression.
RESULTS: Fundal examination of the proband, his mother, and brother revealed peripapillary and macular atrophy. Autosomal dominant retinal dystrophy w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Etiologies of neurodevelopmental disorders involve genes and environment however their interactions are understudied. Rett Syndrome (RTT) is an X-linked, dominant neurodevelopmental disorder caused by mutations in MECP2, encoding the epigenetic regulator methyl CpG binding protein. Epigenetic features of MECP2 expression due to X-linked cellular mosaicism and the variability in severity and timing of progression in RTT suggest interaction with environmental neurotoxicants such as lipophilic polychlorinated biphenyls (PCBs). To understand shared mechanisms, we exposed WT and Mecp2e1 -/+ female
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOX3, a transcription factor of the SRY-related high mobility group box family, has been implicated in the etiology of X-linked hypopituitarism. Here, we report a Chinese pedigree of X-linked hypopituitarism with variable phenotypes. Despite the complete growth hormone deficiency, the growth failure of the patients was relatively modest. A rare point variant of SOX3 (c.424C > A; p. P142T) was identified in the pedigree via target panel sequencing. An in vitro study showed that both the expression and nuclear targeting of SOX3 remained unaffected by the variant. However, increased transcription
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes hinge domain containing 1) is a noncanonical SMC protein that mediates long-range repressive chromatin structures. SMCHD1 is required for X chromosome inactivation in female cells and repression of imprinted and clustered autosomal genes, with SMCHD1 mutations linked to human diseases facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and bosma arhinia and micropthalmia syndrome (BAMS). We used a conditional mouse model to investigate SMCHD1 in hematopoiesis. Smchd1-deleted mice maintained steady-state hematopoiesis despite showing an impaired reconstit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an X-linked genetic syndrome associated with mutations in TAF1 and manifesting with global developmental delay, intellectual disability (ID), characteristic facial dysmorphology, generalized hypotonia, and variable neurologic features, all in male individuals. Simultaneous studies using diverse strategies led to the identification of nine families with overlapping clinical presentations and affected by de novo or maternally inherited single-nucleotide changes. Two additional families harboring large duplications involving TAF1 were also found to share phenotypic overlap with the pr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations or deletions of ACSL4 (FACL4, OMIM 300157) are a rare cause of non-syndromic X-linked intellectual disability. We report on a 10-year-old male patient with moderate intellectual disability, sensorineural hearing loss, facial dysmorphism, pyloric stenosis, and intestinal obstruction in whom a de novo Xq22.3-q23 deletion was detected by SNP array analysis. The deleted 1.56 Mb interval harbored ACSL4 and eight neighboring genes (GUCY2F, NXT2, KCNE1L, TMEM164, MIR3978, AMMECR1, SNORD96B, and RGAG1). In contrast to previously reported patients with chromosome aberrations in the region of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To review the molecular genetic basis of primary inherited optic neuropathies.
METHODS: Medline and Embase search.
RESULTS: Inherited optic neuropathies are a genetically diverse group of disorders that present with reduced visual acuity and the clinical appearance of optic atrophy. The inherited optic neuropathies may be sporadic or familial, in which case the mode of inheritance may be Mendelian (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked recessive) or non-Mendelian (mitochondrial). Two genes for dominantly inherited optic atrophy have been mapped (OPA1 and OPA4), of which the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Murine X-linked genes corresponding to the human Fragile X (FMR1) and Hunter syndrome (IDS) loci have been mapped in an interspecific backcross between B6CBA-Aw-J/A-Bpa and Mus spretus using human cDNA clones. Pedigree analysis of recombinants from a total of 248 backcross progeny favors a gene order of (Cf-9, Mcf-2)-(Fmr-1)-Ids-Gabra3-Rsvp. Gene order is conserved between the species, although no fragile site has been detected in the mouse in this region of the murine X chromosome.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to map the genetic locus responsible for a novel X-linked congenital cataract phenotype.
METHODS: A large three-generation family with lamellar and nuclear cataract in five affected males was identified. Linkage analysis was conducted by genotyping X-chromosome specific microsatellite markers at an average spacing of 5 cM. Analysis was conducted using the LINKAGE package under an X-linked recessive model.
RESULTS: A linkage was detected on Xq24 with the maximum LOD score of 2.53 at theta=0 for DXS1001. The minimal region was defined as 11.5 Mb between markers DXS805
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The suggestion that the three X linked syndromes X linked spastic paraplegia (MIM 312900), MASA syndrome (MIM 303350), and X linked hydrocephalus owing to stenosis of the aqueduct of Sylvius (MIM 307000) are variable clinical manifestations of mutations at the same locus at Xq28 was confirmed by the finding of mutations in the L1-CAM gene in the three syndromes. Recently, two families in which different subjects showed a clearly different phenotype within the same family of the three X linked syndromes were described. A reverse transcription PCR assay was developed for the analysis of the L1-C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with Martin-Bell syndrome (MBS) is described with transmission of this X-linked trait by a normal male who manifested the fragile site at Xq27. This family shows features apparently typical for all families with a normal male transmitter. The daughters of this male are mentally normal and their fragile site is difficult or impossible to detect but detection of the heterozygous genotype is much easier among the granddaughters. This can be explained by a model assuming that mental deficiency in patients with MBS is determined by several genes, i.e. the X-linked MBS-gene as "major gene"
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to analyze the mutation site in a family diagnosed with venous dysplasia to identify possible pathogenic genes.
METHODS: A 15-year-old female presented with lower extremity venous tortuosity aggravated by ulceration. Only the young sister exhibited similar symptoms within the immediate family of the proband. Whole genome sequencing (WGS) was used to evaluate the mutation sites and chromosome copy number variations (CNV) within the family. The possible pathogenic genes located in the region with CNVs were identified, and the expression of the possible pathogenic ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is a cardiac condition characterised by an irregular heartbeat, atrial pathology and an elevated downstream risk of thrombosis and heart failure, as well as neurological sequelae including stroke and dementia. The prevalence and presentation of, risk factors for, and therapeutic responses to, AF differ by sex, and this sex bias may be partially explained in terms of genetics. Here, we consider four sex-linked genetic mechanisms that may influence sex-biased phenotypes related to AF and provide examples of each: X-linked gene dosage, X-linked genomic imprinting, sex-bia
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with X-chromosomal hydrocephalus internus (aqueduct stenosis, clasped thumbs, mental retardation and spasticity) habe been described. In both cases the family history revealed further affected relatives. The intra- and interfamilial variability of this rare X-chromosomal recessive disease will be demonstrated. In this context differentialdiagnoses like X-linked MASA syndrome and X-linked spastic paraplegia have been discussed on the basis of a variable expressivity of different mutations in the same gene.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H-Y antigen was examined in six patients exhibiting the characteristic features of Turner syndrome. Five of the patients were of the karyotype 45,X, and one was a mosaic 45,X/46, Xi(Xq). H-Y antigen was detected in all of them, however, compared to male controls, their antigen titer was reduced. Within the intermediate range between female and male controls, considerable interindividual variation was detected among the patients which could be due to least in part to biological variation. The findings permit the inference that the H-Y structural gene is not Y-linked, and support the assumptions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently developed techniques for the direct analysis of DNA have made possible the determination of patterns of cellular X-chromosome inactivation. These techniques provide a potential method for carrier detection for several X-linked human disorders in which obligate carriers show nonrandom X inactivation. By using restriction fragment length polymorphic (RFLP) gene-specific probes in conjunction with methylation-sensitive enzymes, we have characterized the patterns of X-chromosome inactivation in cell subsets from females belonging to 10 kindreds segregating for the X-linked immune deficien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrogenic diabetes insipidus is a rare, mostly X-linked recessive disorder characterised by renal tubular resistance to the antidiuretic effect of arginine vasopressin. The gene responsible for the X-linked nephrogenic diabetes insipidus, the G-protein-coupled vasopressin V2-receptor, has been localised on the Xq28 region. In this study four patients were investigated with molecular genetic methods. Diagnosis was based on clinical symptoms and lack of increase of urinary osmolality after administration of the arginine vasopressin, or the synthetic vasopressin analogue DDAVP. Three different
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a combination of linkage mapping and massively parallel sequencing of the X-chromosome exome, we identified an 18-bp deletion in exon 8 of the oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) gene in a family with X-linked Joubert syndrome (JBTS10). The deletion results in an in-frame deletion of six amino acids. New features not noted in the two previously reported cases of X-linked Joubert syndrome include the presence of polycystic kidney disease, polymicrogyria and hydrocephalus. Our study further underlines the power of genetic mapping combined with massively parallel sequencing as a powe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphataemic rickets is commonly an X linked dominant hereditary disorder associated with a renal tubular defect in phosphate transport and bone deformities. The gene causing this disorder has been mapped to Xp22.31----p21.3 by using cloned human X chromosome sequences identifying restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) in linkage studies of affected families. The hypophosphataemic rickets gene locus (HPDR) was previously mapped distal to the X linked polymorphic locus DXS41 (99.6) but its position in relation to the distal loci DXS43 (D2) and DXS85 (782) was not established. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования