The CT brain scan of a 17-year-old patient with primary hyperuricaemia and mental retardation is presented. The examination demonstrates subcortical and cortical atrophy of the brain. The HGPRTase level was below normal. Clinical evidence of self-mutilation or tophi was not found. This patient's condition was interpreted as an incomplete Lesch-Nyhan syndrome.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mixed lymphocyte reaction of Lesch-Nyhan patients (HGPRT deficient) was used to study the immunosuppressive effects of azathioprine and 6-mercaptopurine (6-MP). Mitogen stimulated lymphocytes of these patients are highly resistant to azathioprine and 6-MP. When both stimulator and responder lymphocytes in the MLR were HGPRT deficient, azathioprine (36 microM) was much more inhibitory than 6-MP (100 microM). Azathioprine produced inhibition of 98.2% and 78.5% compared with the values of 63.9% and 30.6% for 6-MP. The difference in inhibitory activity between azathioprine and 6-MP was reduced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutagenic effect of papovavirus SV40 on human cells could be demonstrated by reversion of HPRT deficiency in Lesch-Nyhan fibroblasts transformed by the virus. SV40 seems to induce different gene mutations in individually selected cell clones, as was clearly shown by the respective HPRT enzyme properties. The consequences of our results for use of SV40-derived vectors in gene substitution experiments are discussed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid cancer is a rare endocrine malignancy, representing less than 1 % of all cases of primary hyperparathyroidism. The exact etiology of the disease remains unknown. Known risk factors include neck irradiation, end stage renal failure, genetic factors, particularly the the HPRT2/CDCT73 gene mutation. The clinical picture is often indolent, yet progressive with a trend of local invasion and metastasis formation in advanced disease. The clinical picture includes symptoms of severe and resistant hypercalcemia, requiring intensive therapy often with the need of dialysis. Radical surgery is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an HPRT deficiency in a 2-month-old child who presented acute renal failure and gout with normal mental and motor development for age. The patient was diagnosed with Lesch-Nyhan disease and showed a new mutation, a deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene (c.269-270delAT).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study, the expression of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) in Down's syndrome patients with gout (DS/G) was determined, and possible underlying mechanisms of gout were characterized using proteomic tools.
METHODS: Serum was obtained from DS/G, healthy controls and gout patients (without DS), recruited from the rheumatology clinic. Baseline enzyme assays were recorded and RT-PCR used to identify HPRT gene expression. 2-D electrophoresis and mass spectrometry were utilized to determine a plausible explanation concerning the mechanisms leading to increase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency always causing hyperuricemia presents various degrees of neurological manifestations, the most severe which is Lesch-Nyhan syndrome. The HPRT gene is situated in the region Xq26-q27.2 and consists of 9 exons. At least 300 different mutations at different sites in the HPRT coding region from exon 1 to exon 9 have been identified. A new mutation in the HPRT gene has been determined in one patient with complete deficiency of erythrocyte activity, with hyperuricemia and gout but without Lesch-Nyhan disease. Analysis of cultured fibro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X chromosome hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) gene are responsible for Lesch-Nyhan syndrome and related diseases in humans. Because the gene is on the X chromosome, males are affected and females in the families are at risk of being carriers of the mutation. Because there are so many different mutations that can cause the disease (218 different mutations in 271 families), genetic testing for carrier status of females requires detailed molecular analysis of the familial mutation. This analysis can be complicated by the unavailability of an affected male fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular biomarkers are becoming increasingly important tools to identify people who are at highest risk of developing cancer. For many years we have been studying residents of Qidong County, People's Republic of China, to examine the combined impact of aflatoxin exposure with other risk factors as contributors to the high liver cancer incidence rates in this region. This study was conducted to determine the effects of aflatoxin exposure, as measured by serum aflatoxin-albumin adduct levels, on somatic mutation frequency in the human hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase gene (HPRT)
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования