Dystroglycanopathies are diseases characterized by progressive muscular degeneration and impairment of patient's quality of life. They are associated with altered glycosylation of the dystrophin-glycoprotein (DGC) complex components, such as α-dystroglycan (α-DG), fundamental in the structural and functional stability of the muscle fiber. The diagnosis of dystroglycanopathies is currently based on the observation of clinical manifestations, muscle biopsies and enzymatic measures, and the available monoclonal antibodies are not specific for the dystrophic hypoglycosylated muscle condition. Thus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic causes for autosomal recessive forms of dilated cardiomyopathy (DCM) are only rarely identified, although they are thought to contribute considerably to sudden cardiac death and heart failure, especially in young children. Here, we describe 11 young patients (5-13 years) with a predominant presentation of dilated cardiomyopathy (DCM). Metabolic investigations showed deficient protein N-glycosylation, leading to a diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG). Homozygosity mapping in the consanguineous families showed a locus with two known genes in the N-glycosylation pathwa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The envelope glycoprotein of lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV) can efficiently pseudotype lentiviral vectors. Some strains of LCMV exploit high affinity interactions with α-dystroglycan (α-DG) to bind to cell surfaces and subsequently fuse in low pH endosomes. LCMV strains with low α-DG affinity utilize an unknown receptor and display unique tissue tropisms. We pseudotyped non-primate feline immunodeficiency virus (FIV) vectors using LCMV derived glycoproteins with high or low affinity to α-DG and evaluated their properties in vitro and in vivo.
METHODS: We pseudotyped FIV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the GNE gene are responsible for autosomal recessive hereditary inclusion-body myopathy (HIBM). In this study we searched for the presence of any significant abnormality of alpha-dystroglycan (alpha-DG), a highly glycosylated component of the dystrophin-glycoprotein complex, in 5 HIBM patients which were previously clinically and genetically characterized. Immunocytochemical and immunoblot analysis showed that alpha-DG extracted from muscle biopsies was normally expressed and displayed its typical molecular mass. Immunoblot analysis on the wheat germ lectin-enriched glycoprotein f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limb girdle muscular dystrophies are a heterogeneous group of conditions characterized by proximal muscle weakness and disease onset ranging from infancy to adulthood. We report here eight patients from seven unrelated families affected by a novel and relatively mild form of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with onset in the first decade of life and characterized by severe mental retardation but normal brain imaging. Immunocytochemical studies revealed a significant selective reduction of alpha-dystroglycan expression in the muscle biopsies. Linkage analysis exclu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Limb-girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I/R9) is caused by biallelic variants in the gene for Fukutin-related protein (FKRP), an enzyme required for proper glycosylation of α-dystroglycan (⍺DG), a critical structural protein of the dystrophin glycoprotein complex. Hypoglycosylation of αDG results in impaired function of αDG, which in turn leads to chronic myocyte injury and muscular dystrophy. The "Biomarker Development in LGMD2I/R9" (MLB-01-001) natural history study explored glycosylated ⍺DG as a muscle biomarker for LGMD2I/R9 to support clinical trial design
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1) activity is critical for the Notch signaling pathway, being one of the main enzymes responsible for the glycosylation of the extracellular domain of Notch receptors. A biallelic mutation in the POGLUT1 gene has been reported in one family as the cause of an adult-onset limb-girdle muscular dystrophy (LGMD R21; OMIM# 617232). As the result of a collaborative international effort, we have identified the first cohort of 15 patients with LGMD R21, from nine unrelated families coming from different countries, providing a reliable phenotype-genotype and mech
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency in subunits of the conserved oligomeric Golgi (COG) complex results in pleiotropic defects in glycosylation and causes congenital disorders in humans. Insight regarding the functional consequences of this defective glycosylation and the identity of specific glycoproteins affected is lacking. A chemical glycobiology strategy was adopted to identify the surface glycoproteins most sensitive to altered glycosylation in COG-deficient Chinese hamster ovary (CHO) cells. Following metabolic labeling, an unexpected increase in GalNAz incorporation into several glycoproteins, including α-dyst
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Osteoarthritis (OA) is a leading cause of disability for which there is no cure. The identification of molecules supporting cartilage homeostasis and regeneration is therefore a major pursuit in musculoskeletal medicine. Agrin is a heparan sulfate proteoglycan which, through binding to low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4), is required for neuromuscular synapse formation. In other tissues, it connects the cytoskeleton to the basement membrane through binding to α-dystroglycan. Prompted by an unexpected expression pattern, we investigated the role and receptor us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Podocytes can be the primary site of injury or secondarily involved in various protienuric states. Cross talk between adjacent foot processes and with basement membrane is important for slit diaphragm function. Does expression of podocyte associated proteins in kidney biopsies alter with site/type of primary injury? Genetic mutations of podocin result in steroid resistant FSGS. Can protein expression of podocin predict resistant cases to initiate further genetic evaluation?
METHODS: Adult patients (n-88) with protienuria- minimal change disease(MCD)-22, focal segmental glomerulosc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-dystroglycan is a highly O-glycosylated extracellular matrix receptor that is required for anchoring of the basement membrane to the cell surface and for the entry of Old World arenaviruses into cells. Like-acetylglucosaminyltransferase (LARGE) is a key molecule that binds to the N-terminal domain of α-dystroglycan and attaches ligand-binding moieties to phosphorylated O-mannose on α-dystroglycan. Here we show that the LARGE modification required for laminin- and virus-binding occurs on specific Thr residues located at the extreme N terminus of the mucin-like domain of α-dystroglycan. Deleti
СтатьяResearch Support, American Recovery and Reinvestment ActПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystroglycan (DG) is a cell adhesion complex that is widely expressed in tissues. It is composed by two subunits, α-DG, a highly glycosylated protein that interacts with several extracellular matrix proteins, and transmembrane β-DG whose, cytodomain binds to the actin cytoskeleton. Glycosylation of α-DG is crucial for functioning as a receptor for its multiple extracellular binding partners. Perturbation of α-DG glycosylation is the central event in the pathogenesis of severe pathologies such as muscular dystrophy and cancer. β-DG acts as a scaffold for several cytoskeletal and nuclear protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Пандемия COVID-19 продемонстрировала необходимость разработки эффективных терапевтических средств для обеспечения готовности к новым эпидемиям вирусных инфекций, которые представляют серьезную угрозу для здоровья человека. Как естественный соединенный антивирусный кандидат, мы сосредоточили внимание на α-дитрогликане, сильно гликозилированном белке мембранного подвала, который связывает внеклеточную матрицу с внутриклеточной цитоскелетне. Здесь мы показываем, что N-терминальный фрагмент α-дитрогликана (α-DGN), полученный в E. coli при отсутствии послепереходных модификаций, блокирует инфекцию
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Safe and efficient gene therapy for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD), a genetic disorder, is required. For this, the muscle-targeting delivery system of genes and nucleic acids is ideal. In this study, we focused on the A2G80 peptide, which has an affinity for α-dystroglycan expressed on muscle cell membranes, as a muscle targeted nanocarrier for DMD and developed A2G80-modified liposomes. We also prepared A2G80-modified liposomes coated with long- and short-chain PEG, called A2G80-LSP-Lip, to improve the blood circulation of liposomes using microfluidics. The liposomes had a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle basal lamina is linked to the sarcolemma through transmembrane receptors, including integrins and dystroglycan. The function of dystroglycan relies critically on posttranslational glycosylation, a common target shared by a genetically heterogeneous group of muscular dystrophies characterized by alpha-dystroglycan hypoglycosylation. Here we show that both dystroglycan and integrin alpha7 contribute to force-production of muscles, but that only disruption of dystroglycan causes detachment of the basal lamina from the sarcolemma and renders muscle prone to contraction-induced inju
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-dystroglycan (alpha-DG) has been identified as a major receptor for lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV) and Lassa virus, two Old World arenaviruses. The situation with New World arenaviruses is less clear: previous studies demonstrated that Oliveros virus also exhibited high-affinity binding to alpha-DG but that Guanarito virus did not. To extend these initial studies, several additional Old and New World arenaviruses were screened for entry into mouse embryonic stem cells possessing or lacking alpha-DG. In addition, representative viruses were further analyzed for direct binding t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood-brain barrier (BBB) breakdown is a critical step in the pathogenesis of cerebral malaria, leading to edema. However, the mechanisms responsible for BBB disruption and edema development are unclear. Here, we report some key molecular players present at the gliovascular interface that alter BBB integrity, focusing on early astrocyte changes in disease progression to the terminal stage. By using an experimental cerebral malaria (ECM) model, the changes at two pathological stages of disease at 5 days post-infection (d.p.i) (early asymptomatic stage) and 7 days post-infection (terminal stage)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular dystrophies (CMD) such as muscle-eye-brain disease caused by defective glycosylation of α-dystroglycan (α-DG) exhibit defective photoreceptor synaptic function. Mouse knockouts of dystroglycan and its extracellular matrix binding partner pikachurin recapitulate this phenotype. In this study, pikachurin-α-dystroglycan interactions in several mouse models of CMD were examined by pikachurin overlay experiments. The results show that hypoglycosylation of α-dystroglycan resulted in markedly reduced pikachurin-α-dystroglycan interactions. Expression of pikachurin is abolished at
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-Dystroglycanopathies are a clinically and genetically heterogeneous group of muscular dystrophies associated with the defective glycosylation of α-dystroglycan (α-DG). Eighteen genes associated with α-dystroglycanopathies have been identified, and the relative prevalence of genetic subtypes varies with ethnicity. Here, we investigated the clinical and genetic characteristics of α-DG-related muscular dystrophy in the Korean pediatric population. We analyzed the clinical characteristics and variant profiles of 42 patients with α-DG-related muscular dystrophies diagnosed by either reduced glyco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disrupted synaptic inhibition is implicated in neuropsychiatric disorders, yet the molecular mechanisms that shape and sustain inhibitory synapses are poorly understood. Here, we show through rescue experiments performed using Neurexin-3 conditional knockout mice that alternative splicing at SS2 and SS4 regulates the release probability, but not the number, of inhibitory synapses in the olfactory bulb and prefrontal cortex independent of sex. Neurexin-3 splice variants that mediate Neurexin-3 binding to dystroglycan enable inhibitory synapse function, whereas splice variants that don't allow d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования