PURPOSE OF REVIEW: This review will discuss the latest genetic and pathophysiological spectrum of paroxysmal movement disorders and emerging therapeutic strategies.
RECENT FINDINGS: Paroxysmal movement disorders comprise a heterogenous group of rare movement disorders characterized by intermittent episodes of spontaneous or triggered attacks of hyperkinetic movement disorders. Genetic spectrum has evolved offering new insights in the pathophysiological mechanisms of known genes as PRRT2 and new ones as TMEM151A . Also, SCA 27B -related adult-onset cerebellar ataxia has emerged as a new treata…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Movement disorders (MDs) are a prominent feature of GLUT1 Deficiency Syndrome (GLUT1DS), a rare and treatable neurometabolic disorder caused by impaired glucose transport across the blood-brain barrier. We aimed to provide a comprehensive overview of the prevalence, clinical features, and treatment response of MDs in GLUT1DS.
METHODS: A systematic review was conducted across five databases in accordance with PRISMA guidelines. The protocol was registered in PROSPERO (CRD42025644449). Studies reporting individual patient data on MDs in GLUT1DS were included. Descript…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is an X-linked neurodevelopmental disorder characterized by a typical natural history, including early stagnation, rapid regression, a pseudostationary phase, and late motor deterioration. Seizures, autistic features, breathing abnormalities, stereotypies, and various movement disorders are often present. Currently, the diagnosis of atypical RTT requires a period of regression and fulfillment of at least two main criteria, and at least five of 11 supportive criteria.
CASES: We describe five patients (aged 20-61 years), unexpectedly diagnosed with RTT, exhibitin…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Electrocorticography can serve as an intraoperative research tool during deep brain stimulation procedure, when patients are awak … . Conclusions: Electrocorticography during deep brain stimulation is a valuable research method for movement disorders and, based on a moderate sized consecutive clinic sample, appears safe with risks no greater than those associated with DBS surgery itself.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Accurate targeting of the ventral intermediate nucleus (VIM) remains a critical challenge in thalamotomy for essential tremor (ET) and tremor-dominant Parkinson's disease (TDPD). Indirect atlas-based methods suffer from anatomical variability and poor visualization of thalamic substructures. Here, the authors evaluated the clinical impact of a direct targeting strategy enabled by fast gray matter acquisition T1 inversion recovery (FGATIR) imaging in MR-guided focused ultrasound (MRgFUS) thalamotomy.
METHODS: The authors conducted a retrospective cohort study of adult patients who u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Video recording is an important tool for education in movement disorders, particularly in functional movement disorders (FMD). In this study, we examined factors associated with patients' consent to video recording during the neurological examination in individuals with functional and other movement disorders.
METHODS: In this cross-sectional study, patients with FMD (n = 42), essential tremor (ET) (n = 18), isolated dystonia (n = 34), and Parkinson's disease (PD) (n = 34) underwent a standardized neurological examination. Patients were asked to consent to video recording of the e…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic striatopathy (DS) typically presents with hemichoreoballism and contralateral striatal lesions on neuroimaging. However, cases of unilateral movement disorders with predominant ipsilateral striatal lesions are rare.
CASE PRESENTATION: We present a case of DS in a 62-year-old woman from rural India with poorly controlled diabetes mellitus who developed acute-onset right hemichoreoballism. Neuroimaging revealed a predominantly right-sided striatal lesion, illustrating a clinicoradiological discordance-a mismatch between the clinical symptoms and radiological findings. Despi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Movement disorders are a common manifestation of inherited metabolic diseases (IMDs), categorized into hyperkinetic movement disorders, hypokinetic-rigid syndromes, ataxia, and spasticity. We reviewed and updated the list of known metabolic disorders associated with movement disorders, identifying a total of 559 IMDs. We outlined the more common and treatable causes, sorted by the dominant movement disorder phenomenology, and provided a practical clinical approach for suspected IMDs presenting with movement disorders. This work represents an updated catalog in a series of articles aimed at cre…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Functional neurological disorder (FND) is prevalent in neurologic clinics. FND includes subtypes, such as Functional Movement Disorder (FMD), which involves movement-related symptoms. There is a lack of reproducible FMD treatment guidelines, especially in outpatient physical therapy (PT). This case series aims to describe detailed interventions and outcomes for individuals with FMD in outpatient clinics.
CASE DESCRIPTIONS: Four patients with FMD, presenting with functional gait abnormality and tremors, participated in PT. Sessions lasted 45 min, once a week, with total number of v
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Movement disorders are a group of neurologic diseases characterized by abnormalities in motor function that are not attributable to weakness or spasticity. They are divided into hyperkinetic (involuntary movements) or hypokinetic (paucity of movement). In this article, we will present common clinical scenarios where physical medicine and rehabilitation specialists are likely to encounter movement disorders. Then, we will discuss pharmacologic interventions, focusing on medications specific to phenomenologies that may be encountered in physical medicine and rehabilitation clinics. Finally, we w…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Functional Movement Disorders (FMD) exhibit a variable course over time. Understanding FMD phenotype trajectories may improve knowledge of its natural history and prognosis.
METHODS: Retrospective study of FMD patients seen at a tertiary movement disorders clinic (2011-2024). Motor symptoms before the first consultation T(-1), FMD phenotype at first consultation T(0), and FMD phenotype at last consultation T(1), were considered. We compared the clinical and demographic characteristics of patients who modified the phenotype from T(0)→T(1) versus those who did not.
RESULTS: Among…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide repeat expansions are a key genetic mechanism underlying various neurological disorders, especially in movement disorders. While many expansion-related conditions are caused by variants in coding regions, an increasing number of non-coding repeat expansions have been linked to movement disorders. In this narrative review, we provide an overview of the genotypic and phenotypic features of movement disorders caused by non-coding repeat expansions, highlighting newly identified disorders involving the FGF14, RFC1, GLS, NUTM2B-AS1, NOTCH2NLC, and GIPC1 genes. Accurate diagnosis of these…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lithium carbonate is a known medication for bipolar disorder and requires monitoring due to the central nervous system toxicity. Symptoms mainly include cerebellar dysfunction, although may fluctuate and change over time. We present an evolving clinical picture of a patient with a complex symptoms and prolonged effect of intoxication.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Movement disorders, as an anti-neuronal antibody mediated neurological syndrome(ANNS), is usually associated with anti-CV2/CRMP5,Hu/ANNA1 and Contactin-associated protein-like 2 (CASPR2) antibodies. Anti-Yo antibody associated movement disorders are extremely rare.
METHODS: We analysed the data of 47 patients with anti -Yo antibodies who presented over a period of 5 years (2019-2024) in a tertiary care institute. Those with movement disorder phenotype, without ataxia, were included. Other etiologies were excluded with relevant work up.
RESULTS: We report two elderly males in thei…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paroxysmal movement disorders (PxMD) are characterized by episodic involuntary movements and include paroxysmal dyskinesias (PD) and episodic ataxias (EA). Although reported in the medical literature since 1892, the exact prevalence in children is unknown.
OBJECTIVES: To determine the prevalence and clinical characteristics of PxMD in the pediatric population in the Republic of Ireland.
METHODS: Cross-sectional cohort study across pediatric neurology services in the Republic of Ireland incorporating retrospective chart, telephone and clinical reviews.
RESULTS: Seventy-nine cases…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced magnetic resonance imaging (MRI) techniques are transforming the study of movement disorders by providing valuable insights into disease mechanisms. This narrative review presents a comprehensive overview of their applications in this field, offering an updated perspective on their potential for early diagnosis, disease monitoring, and therapeutic evaluation. Emerging MRI modalities such as neuromelanin-sensitive imaging, diffusion-weighted imaging, magnetization transfer imaging, and relaxometry provide sensitive biomarkers that can detect early microstructural degeneration, iron dep…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to explore the association between bowel movement disorders and depression in adults.
METHOD: A cross-sectional study was conducted using data from the National Health and Nutritional Examination Survey (NHANES), 2005-2010. Depression, constipation, diarrhea, and fecal incontinence were self-reported via questionnaires. Weighted logistic regression and subgroup analyses were performed to explore the association between bowel movement disorders and the risk of depression. Restricted cubic spline (RCS) was also conducted to investigate the association between bowel …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Acute onset de novo movement disorder is an increasingly recognized, yet undereported complication of diabetes. Hyperglycemia can give rise to a range of different movement disorders, hemichorea-hemiballism being the commonest. This article delves into the current knowledge about this condition, its diverse presentations, ongoing debates regarding its underlying mechanisms, disparities between clinical and radiological findings, and challenges related to its management.
METHODS: PubMed and Google Scholar were searched with the following key terms- "diabetes", "striatopath…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the characteristics and diagnostic values of the eye movement disorders in patients with Parkinson's disease (PD-EMDs), this cross-sectional study enrolled 127 Chinese patients with PD and 80 healthy controls, and divided them into training and validation sets based on enrollment time. Performance in the five oculomotor paradigms was assessed using an infrared pupil and a corneal reflection tracking device. The primary characteristics of PD-EMDs were elucidated as inaccurate fixation with high deviation (frequency and total quantity); inaccurate saccades with delayed reaction an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional deep brain stimulation (DBS) for movement disorders is a well-established clinical treatment. Over the last few decades, over 200,000 people have been treated by DBS worldwide for several neurological conditions, including Parkinson's disease and Essential Tremor. DBS involves implanting electrodes into disorder-specific targets in the brain and applying an electric current. Although the hardware has developed in recent years, the clinically used stimulation pattern has remained as a regular frequency square pulse. Recent studies have suggested that phase-locking, coordinated rese…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования