IMPORTANCE: Noninvasive prenatal testing (NIPT) for fetal aneuploidy by scanning cell-free fetal DNA in maternal plasma is rapidly becoming a major prenatal genetic test. Similar to placental DNA, tumor DNA can be detected in the plasma, and analysis of cell-free tumor DNA can be used to characterize and monitor cancers. We show that plasma DNA profiling allows for presymptomatic detection of tumors in pregnant women undergoing routine NIPT.
OBSERVATIONS: During NIPT in over 4000 prospective pregnancies by parallel sequencing of maternal plasma cell-free DNA, 3 aberrant genome representation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 13 was diagnosed with genetic amniocentesis in a fetus of a 50 years old patient. Fetopathologic examination has shown cyclopy, proboscis and semilobar holoprosencephaly of the fetus, which is consistent with Patau syndrome. DNA was extracted from frozen liver tissue. Result of comparative genomic hybridization (CGH) was consistent with trisomy 13. They processed the DNA according Kallioniemi's method with modifications. CGH was developed for cancer genetics in mid 90s and now it is widely used in prenatal diagnosis too. CGH allows global analysis to detect unbalanced chromosome gains
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to design a radiogenomics machine learning-DeepSurv model for biochemical recurrence-free (BCR-free) survival and treatment response (TR) prediction for radiotherapy (RT) of prostate cancer (PCa). In this study, radiomic features were extracted from pre and post treatment multiparametric MRI (mpMRI), including T2-weighted (T2W), diffusion-weighted MR imaging (DWI) and apparent diffusion coefficient (ADC). Also, genomic biomarkers such as Ki-67 (a cell proliferation marker reflecting tumor growth activity and also prognostic information in cancer progression), PTEN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Investigations revealed significant changes in brain activity between people with obesity or overweight and people with normal weight. The causal relationship between body weight and brain functional activity remains unclear and warrants further investigation.
METHODS: We conducted a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) study. We gathered summary statistics from genome-wide association studies for 191 resting-state functional magnetic resonance imaging phenotypes and obesity traits (body mass index, body fat percentage, waist-to-hip ratio). Inverse variance weight
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune diseases such as Systemic Lupus Erythematosus (SLE), Sjögren's Syndrome (SS), and Hashimoto's Thyroiditis (HT) frequently exhibit neuropsychiatric manifestations, including cognitive impairment, depression, anxiety, and so on, yet the exact pathogenesis underlying this association remain incompletely understood. Dysfunction of brain resting-state functional networks and cerebrospinal fluid (CSF) metabolite disturbances have been widely reported in psychiatric disorders. However, the application of resting-state functional magnetic resonance imaging (rsfMRI) and CSF metab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have reported changes in the brain white matter (WM) microstructure in patients with inflammatory bowel disease (IBD); however, it remains uncertain whether the relationship between them is causative. The aim of this study is to reveal the potential causal relationship between IBD and WM microstructure through a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: We extracted genome-wide association study (GWAS) summary statistics for IBD and WM microstructure from published GWASs. Two-sample MR analysis was conducted to explore the bidir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated arterial blood pressure (BP) is a common risk factor for cerebrovascular and cardiovascular diseases, but no causal relationship has been established between BP and cerebral white matter (WM) integrity. In this study, we performed a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis with individual-level data by defining two nonoverlapping sets of European ancestry individuals (genetics-exposure set: N = 203,111; mean age = 56.71 years, genetics-outcome set: N = 16,156; mean age = 54.61 years) from UK Biobank to evaluate the causal effects of BP on regional WM integrity, measured by fra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brainstem regions support vital bodily functions, yet their genetic architectures and involvement in common brain disorders remain understudied. Here, using imaging-genetics data from a discovery sample of 27,034 individuals, we identify 45 brainstem-associated genetic loci, including the first linked to midbrain, pons, and medulla oblongata volumes, and map them to 305 genes. In a replication sample of 7432 participants most of the loci show the same effect direction and are significant at a nominal threshold. We detect genetic overlap between brainstem volumes and eight psychiatric and neuro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum is a neurodegenerative disorder characterized by spastic paraparesis, cognitive impairment, and peripheral neuropathy. The neuroradiologic hallmarks are thin corpus callosum and periventricular white matter changes. Mutations in the SPG11 gene have been identified to be a major cause of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and recently also proven to be responsible for juvenile parkinsonism associated with spastic paraplegia.
METHODS: We describe one Italian autosomal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin C is an essential micronutrient, yet its direct chemical engagement with the proteome remains poorly defined. Here, we develop and experimentally benchmark a bioorthogonal probe platform for labeling, profiling, and imaging of lysine vitcylation, a recently identified vitamin C-derived post-translational modification, in living cells. Chemoproteomic analysis and fluorescence imaging reveal a candidate vitcylome enriched in nucleolar proteins associated with ribonucleoprotein biogenesis and RNA processing, and reporter-derived lysine adducts on selected targets were validated by mass sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development and progression of cardiometabolic diseases and depression multimorbidity involves pathophysiological processes across multiple organs. Using multi-organ imaging data from 31,246 UK Biobank participants, we investigate the multi-organ manifestations and their phenotypic connections and shared genetic architecture underlying the multimorbidity. Phenotypic analyses identify seven abdominal, 16 cardiac, and 107 brain traits forming 1418 abdomen-heart-brain cliques, with liver volume, myocardial wall thickness, and white matter hyperintensity volume as central nodes. Genetic analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescent aptamers (FLAPs) are encodable RNA tags that light up upon binding to their cognate fluorogenic dyes, thereby facilitating RNA imaging. While single-molecule imaging remains challenging, RNA assembly into biocondensates can be tracked by using FLAP-based systems. This has been demonstrated for human RNA-protein condensates but not for viral ones, which have recently emerged as promising drug targets. We report the first FLAP-based monitoring of coronavirus-specific condensates, which are scaffolded by the nucleocapsid (N) protein and the hairpin-rich fragment of the genomic RNA (gR
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipids are among the most structurally diverse classes of biomolecules and play fundamental roles in membrane organization, energy storage, and cellular signalling. However, unlike proteins and nucleic acids, they are not directly encoded by the genome, making their selective visualization, manipulation, and functional interrogation in living systems particularly challenging. Over the past two decades, bioorthogonal chemistry has transformed lipid research by enabling the incorporation of minimally perturbing chemical reporters and the use of highly selective ligation reactions in complex biol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern large-scale genetic association analyses of imaging and omics data reveal unprecedented details of the genetic architecture of complex traits. Such analyses involve scanning thousands of phenotypes using linear mixed model-based genome-wide association study tools to control for sample relatedness. However, current LMM tools are not designed for such scale, creating a computational burden that hinders discovery. We propose TorchGWAS2, a cost-effective solution that overcomes the bottleneck using a deterministic variance-correction algorithm for LMMs, making it well-suited for GPU accele
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human endocrine cell differentiation and islet morphogenesis play critical roles in determining islet cell mass and function, but the events and timeline of these processes are incompletely defined. To better understand early human islet cell development and maturation, we collected 123 pediatric pancreata and mapped morphological and spatiotemporal changes from birth through the first ten years of life. Using quantitative analyses and a combination of complementary tissue imaging approaches, including confocal microscopy and whole-slide multiplex imaging, we developed an integrated model for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar Purkinje cells (PCs) exhibit a unique interplay of high metabolic rates, specific chromatin architecture, and extensive transcriptional activity, making them particularly vulnerable to DNA damage. This necessitates an efficient DNA damage response (DDR) to prevent cerebellar degeneration, often initiated by PC dysfunction or loss. A notable example is the genome instability syndrome, ataxia-telangiectasia (A-T), marked by progressive PC depletion and cerebellar deterioration. Investigating DDR mechanisms in PCs is vital for elucidating the pathways leading to their degeneration in s
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is the third human coronavirus within 20 years that gave rise to a life-threatening disease and the first to reach pandemic spread. To make therapeutic headway against current and future coronaviruses, the biology of coronavirus RNA during infection must be precisely understood. Here, we present a robust and generalizable framework combining high-throughput confocal and super-resolution microscopy imaging to study coronavirus infection at the nanoscale. Using the model human coronavirus HCoV-229E, we specifically labeled coronavi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theranostic agents or theranostic imaging as its name suggests is a combination of two terms-'diagnosis' & 'therapy'. Efforts are being made to combine both the terms into clinical formulations. This theranostic imaging is found to be very much significant to complex diseases like cancer and proliferative tumors especially because accurate photocopy for every tumor can be obtained by genomic and proteomic profiling and using such informations in theranostic agents can be constructed or modeled in such a way that it is specific in its action and selective towards the cancer cells only, without
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Вирусы используют различные стратегии по захвату клеточной деятельности путем организованного набора макромолекул в конкретные клеточные микроокружения, вызванные вирусом. Adenoviruses (Ad) и другие вирусы ДНК вызывают широкомасштабную реорганизацию ядра клеток и образование комбинаций ядерного оплодотворения (RC), где вирусный геном реплицируется и выражается. В этой работе представлен автоматический алгоритм, предназначенный для обнаружения и сегментации КР с использованием эллипсов. В отличие от алгоритмов, имеющихся в литературе, этот подход является детерминистским, автоматическим и может
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of an impulse control disorder (ICD) is now recognized as a potential nonmotor adverse effect of dopamine replacement therapy in Parkinson's disease (PD). Here, recent epidemiological, neurophysiological and genetic advances are summarized to outline potential mechanisms involved. It is safe to say that dopaminergic drugs, particularly dopamine agonists, are able to induce ICDs only in a minority of patients, while the majority are somehow protected from this adverse effect. While it seems clear that men with early-onset PD are more vulnerable, other predisposing factors, such
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования