White matter hyperintensities (WMH) are among the most common radiological abnormalities in the ageing population and an established risk factor for stroke and dementia. While common variant association studies have revealed multiple genetic loci with an influence on their volume, the contribution of rare variants to the WMH burden in the general population remains largely unexplored. We conducted a comprehensive analysis of this burden in the UK Biobank using publicly available whole-exome sequencing data (n up to 17 830) and found a splice-site variant in GBE1, encoding 1,4-alpha-glucan bran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomonas aeruginosa is an opportunistic pathogen that thrives in diverse environments and causes a variety of human infections. Pseudomonas aeruginosa AG1 (PaeAG1) is a high-risk sequence type 111 (ST-111) strain isolated from a Costa Rican hospital in 2010. PaeAG1 has both blaVIM-2 and blaIMP-18 genes encoding for metallo-β-lactamases, and it is resistant to β-lactams (including carbapenems), aminoglycosides, and fluoroquinolones. Ciprofloxacin (CIP) is an antibiotic commonly used to treat P. aeruginosa infections, and it is known to produce DNA damage, triggering a complex molecular respo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Liver enzyme levels and total serum bilirubin are under genetic control and in recent years genome-wide population-based association studies have identified different susceptibility loci for these traits. We conducted a genome-wide association study in European ancestry participants from the Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network dataset of patient medical records with available genotyping data in order to identify genetic contributors to variability in serum bilirubin levels and other liver function tests and to compare the effects between adult and pediatric p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As populations age worldwide, multimorbidity has become an increasingly prominent public health challenge. Among age-associated conditions, cardiovascular diseases (CVDs) are among the most prevalent and life-threatening, and they frequently coexist with other chronic disorders, particularly chronic kidney disease (CKD). Pleiotropic molecules may provide an important entry point for elucidating comorbidity mechanisms and identifying therapeutic opportunities. However, the clinical translational value of different pleiotropic candidates exhibits substantial heterogeneity, and their
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disorder characterized by demyelination within the central nervous system. Emerging evidence suggests that plasma proteins may serve as genetically supported candidate targets, yet their underlying mechanisms in MS remain poorly understood. In this study, we applied proteome-wide Mendelian randomization (MR) to systematically identify plasma proteins that are causally associated with MS risk and to explore their potential biological roles and treatment implications.
METHODS: We performed a comprehensive proteome-wide MR analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is caused by a CAG repeat in the HTT gene. Repeat length correlates inversely with the age of onset but only explains part of the observed clinical variability. Genome-wide association studies highlight DNA repair genes in modifying disease onset, but further research is required to identify causal genes and evaluate their tractability as drug targets. To address these gaps and learn important preclinical information, we analysed genome-wide association study data from a large Huntington's disease age-of-onset study (n = 9064), prioritizing robust candidate Huntington's di
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are no effective pharmacological treatments for calcium pyrophosphate deposition (CPPD) disease. We aim to identify potential therapeutic targets for CPPD disease by integrating various publicly available datasets.
METHODS: We integrated data from druggable genomes, cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL)/cis-protein quantitative trait loci (cis-pQTL) in human blood and skeletal muscle tissues, and genome-wide association study (GWAS) summary statistics related to CPPD disease. This integration aimed to investigate potential causal relationships between drug target
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian aging occurs earlier than the aging of many other organs and has a lasting impact on women's overall health and well-being. However, effective interventions to slow ovarian aging remain limited, primarily due to an incomplete understanding of the underlying molecular mechanisms and drug targets. Recent advances in omics data resources, combined with innovative computational tools, are offering deeper insight into the molecular complexities of ovarian aging, paving the way for new opportunities in drug discovery and development.
OBJECTIVE AND RATIONALE: This review aims to
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mitral valve prolapse (MVP), the most prevalent primary valvular disease, serves as a direct risk factor for multiple cardiovascular disorders and exhibits a high prevalence in the general population. As no specific pharmacological therapies currently exist for MVP, the identification of precise therapeutic targets is imperative.
METHOD: We conducted comprehensive causal genetic inference by integrating genetic data from expression quantitative trait loci (eQTL) and genome-wide association studies (GWAS). Analytical approaches included Mendelian Randomization (MR), colocalization a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
How did mental healthcare utilization change during the COVID-19 pandemic period among individuals with pre-existing mental disorder? Understanding utilization patterns of these at-risk individuals and identifying those most likely to exhibit increased utilization could improve patient stratification and efficient delivery of mental health services. This study leveraged large-scale electronic health record (EHR) data to describe mental healthcare utilization patterns among individuals with pre-existing mental disorder before and during the COVID-19 pandemic and identify correlates of high ment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causal relevance of polyunsaturated fatty acids (PUFAs) for risk of site-specific cancers remains uncertain.
METHODS: Using a Mendelian randomization (MR) framework, we assessed the causal relevance of PUFAs for risk of cancer in European and East Asian ancestry individuals. We defined the primary exposure as PUFA desaturase activity, proxied by rs174546 at the FADS locus. Secondary exposures were defined as omega 3 and omega 6 PUFAs that could be proxied by genetic polymorphisms outside the FADS region. Our study used summary genetic data on 10 PUFAs and 67 cancers, correspon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing availability of genomic data has transformed modern genetic evaluation systems but has also introduced substantial computational challenges, particularly associated with the inversion of large genomic relationship matrices (G). In genomic best linear unbiased prediction (GBLUP) and single-step GBLUP (ssGBLUP), direct inversion of the G matrix becomes computationally infeasible beyond a threshold in the number of genotypes. Furthermore, G becomes numerically positive semidefinite or singular as the number of genotyped individuals approaches or exceeds the number of markers. The A
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early detection of individuals at high risk of disease onset is crucial for health-care systems to cope with changing demographics and an ever-increasing patient population. Images of the retinal fundus are a non-invasive, low-cost examination routinely collected and potentially scalable beyond ophthalmology. Previous work showed the potential of retinal images for risk assessment for some diseases, but it remains unclear whether this potential extends to a broader range of human diseases. We aimed to systematically assess the extent to which retinal fundus photographs can predict
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Aortic stenosis (AS) is a major public health challenge with a growing therapeutic landscape, but current biomarkers do not inform personalized screening and follow-up. A video-based artificial intelligence (AI) biomarker (Digital AS Severity index [DASSi]) can detect severe AS using single-view long-axis echocardiography without Doppler characterization.
OBJECTIVE: To deploy DASSi to patients with no AS or with mild or moderate AS at baseline to identify AS development and progression.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This is a cohort study that examined 2 cohorts of patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical therapeutic targets for leukemia remain to be identified and the causality between leukemia and telomere length is unclear.
METHODS: This work employed cis expression quantitative trait locus (eQTL) for 2,200 druggable genes from the eQTLGen Consortium and genome-wide association studies (GWAS) summary data for telomere length in seven blood cell types from the UK Biobank, Netherlands Cohort as exposures. GWAS data for lymphoid leukemia (LL) and myeloid leukemia (ML) from FinnGen and Lee Lab were used as outcomes for discovery and replication cohorts, respectively. Robust
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Arterial aneurysms are life-threatening but usually asymptomatic before requiring hospitalization. Oculomics of retinal vascular features (RVFs) extracted from retinal fundus images can reflect systemic vascular properties and therefore were hypothesized to provide valuable information on detecting the risk of aneurysms. By integrating oculomics with genomics, this study aimed to (i) identify predictive RVFs as imaging biomarkers for aneurysms and (ii) evaluate the value of these RVFs in supporting early detection of aneurysms in the context of predictive, preventive and personalize
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis is a complex systemic inflammatory syndrome that currently lacks stable and specific biomarkers. Multi-omics integration combined with machine learning and single-cell analysis offers new approaches for elucidating molecular mechanisms and nominating candidate regulators for further validation. Establish an integrated analytical framework combining transcriptomics, proteomics, metabolomics, and single-cell transcriptomics to identify sepsis-associated candidates and generate testable hypotheses for downstream mechanistic and translational studies. A multi-omics integrative framework was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ВАЖНОСТЬ: Серопозитивность вируса Эпштейн-Барр (ЭБВ) связана с хроническими расстройствами иммунной дисрегуляции, включая множественный склероз, системную волчанку эритематоза, состояние после COVID-19 и множественные раковые заболевания. Сепсис — это острая иммунная дисрегуляция, вызванная 1 из 5 смертей в мире. ЦЕЛЬ: Оценка причинно-следственных связей между серопозитивностью, регулированием иммунной дисперсии и смертностью среди детей, страдающих сепсисом.DESIGN, SETTING и УЧАСТНИКИ: В этом когортном исследовании было проанализировано 320 детей, страдающих сепсисом, в 9-центральном исследов
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are no effective pharmacological treatments for sarcopenia. We aim to identify potential therapeutic targets for sarcopenia by integrating various publicly available datasets.
METHODS: We integrated druggable genome data, cis-eQTL/cis-pQTL from human blood and skeletal muscle tissue, and GWAS summary data of sarcopenia-related traits to analyse the potential causal relationships between drug target genes and sarcopenia using the Mendelian Randomization (MR) method. Sensitivity analyses and Bayesian colocalization were employed to validate the causal relationships. We also as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human proteins are widely used as drug targets. Integration of large-scale protein-level genome-wide association studies (GWAS) and disease-related GWAS has thus connected genetic variation to disease mechanisms via protein. Previous proteome-by-phenome-wide Mendelian randomization (MR) studies have been mainly focused on plasma proteomes. Previous MR studies using the brain proteome only reported protein effects on a set of pre-selected tissue-specific diseases. No studies, however, have used high-throughput proteomics from multiple tissues to perform MR on hundreds of phenotypes.
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования