A case of Goltz-Gorlin-syndrome (congenital ectodermal and mesodermal dysplasia) in a 8 1/2 year old girl with focal dermal aplasia after birth, poikilodermia, anomalies of nails, hair, teeth, eyes and bones is presented.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is a rare genetic disorder, characterized by chondral dysplasia, ectodermal dysplasia, polydactyly and congenital heart defects. Patients with this syndrome rarely survive into adulthood. The syndrome has also been rarely reported in the Indian population. We present the case of a 56 year old female who presented with post-menopausal bleeding, and was diagnosed with Ellis van Creveld syndrome, with a common atrium and common atrioventricular valve.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five additional cases of a kindred with inbred Ellis-van Creveld syndrome are reported. Ectodermal dysplasia polydactyly, chondroectodermal dysplasia and possibly congenital heart diseases were present in all our cases. Cephalometric radiographs from one patient showed an enlargement of the mentum-groove-labial distance. The diagnosis of two individuals was performed by clinical and radiological examinations. An autosomal recessive mode of inheritance is strongly suggested by their pedigree.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Witkop tooth and nail syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia characterized by hypodontia and nail dysplasia. Mutations in MSX-1 have been identified as being involved in the syndrome. Mandibular incisors, secondary molars and maxillary canines are the most frequently missing teeth. Tooth shape may vary, and conical and narrow crowns are common. Nail dysplasia affects finger- and toenails, and is often more severe in childhood. Nails may be spoon-shaped, rigid, slow-growing and easily broken. The clinical and radiographic features of a mother and child presenting with this rare …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The so-called KID (keratitis, ichthyosis, deafness) syndrome is a congenital disorder of ectoderm that affects not only the epidermis, but a … should be included under the general heading of congenital ectodermal defects as a keratodermatous ectodermal dysplasia (KED).
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family affected with Witkop tooth and nail syndrome. This is a rare syndrome among the ectodermal dysplasias in which there are abnormalities of teeth, nails, and hair with normal sweat gland function.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease and ectodermal dysplasia syndrome (CHDED syndrome) (MIM: 617364) is an autosomal dominant disorder cause by PRKD1 gene pathogenic variants, characterised mainly by congenital heart defects (CHD) and ectodermal dysplasia, along with other variable clinical features (including skeletal defects). Whole exome sequencing was performed on a 7-year-old male proband with CHD, born of non-consanguineous Asian Indian origin couple with affected father and unaffected mother. We identified a novel heterozygous splice variant in PRKD1 (c.1906-1 G > T) in the proband, inherited from…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Witkop tooth and nail syndrome is a rare, autosomal dominant type of ectodermal dysplasia that can have significant effects on dentition, including hypoplastic and malformed dentition and significantly atrophic maxillas. Endosseous implants have become one possible solution to replace missing teeth, although their use in areas where bone is sparse becomes challenging. Due to the severe atrophy of the maxillary alveolus, extensive preprosthetic surgeries including orthognathic surgery, extensive bone grafting, and sinus floor augmentations have been recommended prior to placement of endosseous …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourteen monogenic cutaneous disorders of man are compared to similar gene defects in animals. The traits are classified into two groups. In the first group, an identity (homology) of the underlying gene defects is likely. This group includes oculo-cutaneous albinism, Chédiak-Higashi syndrome, aplasia cutis congenita, Ehlers-Danlos syndrome (type I), hypohidrotic ectodermal dysplasia of the Christ-Siemens-Touraine type, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, ichthyosis congenita gravis, Menkes syndrome, erythropoetic porphyria, porphyria cutanea tarda, and acrodermatitis enteropathica. I…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent somatic mosaic pathogenic variants of RHOA have been observed in a newly identified neuroectodermal syndrome, Ectodermal Dysplasia with Facial Dysmorphism and Acral, Ocular, and Brain Anomalies, Somatic Mosaic [EDFAOB]. All 12 previously reported patients had somatic mosaicism for RHOA variants. Conversely, no patients with non-mosaic germline variants of RHOA have been reported. The absence of non-mosaic patients has been explained by the presumed lethal effect of all RHOA variants in non-mosaic status. Here we report an 11-month-old female with EDFAOB-like features but without Blas…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear factor kappa B (NF-κB) family plays a central role in the human immune system. Heterozygous variants in NFKB2 typically cause immunodeficiency with various degrees of central adrenal insufficiency, autoimmunity, and ectodermal dysplasia. No reported case has presented kidney failure as an initial symptom. Moreover, documentation of kidney involvement of this disease is limited. CASE DIAGNOSIS: A 2-year-old female who presented with dyspnea and hypertensive emergency in the setting of new-onset nephrotic syndrome with acute-on chronic kidney injury with resultant chronic kidney disease …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clouston syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by nail dystrophy, partial or total alopecia, and hyperkeratos … or volume postperfusion.
CONCLUSION: Although melanoma has also been associated with some forms of ectodermal dysplasia, such as ectrodactyly--ectodermal dysplasia--clefting (EEC) syndrome, the incidence of melanoma in patients with Clouston syndrome is unknown. Thus far, to our knowledge, this is the first case report of melanoma arising in a patient with Clouston s …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-Van Creveld (EvC) syndrome is a rare autosomal recessive chondroectodermal dysplasia including chondrodysplasia, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart disease in 60% of patients. Additional findings may be observed affecting the pulmonary, renal, gastrointestinal, hematologic, and central nervous systems. We report a case of an 11-year-old Moroccan boy with EVC syndrome and Dandy-Walker malformation. To our knowledge, this association has been previously reported in 3 patients in the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EVC) syndrome or chondroectodermal dysplasia is a rare autosomal recessive disorder characterised by a variable spectrum of clinical findings. Classical EVC syndrome comprises a tetrad of clinical manifestations of chondrodystrophy, polydactyly, ectodermal dysplasia, and cardiac defects. It is extremely rare for EVC syndrome to occur in one of a pair of newborn twins. Review of the existing literature revealed that only one such case has been reported so far.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodysplasin A (EDA) is a member of the tumor necrosis factor (TNF) family of ligands that was initially reported to induce the formation of various ectodermal derivatives during normal prenatal development. EDA exerts its biological activity as two splice variants, namely, EDA-A1 and EDA-A2. The former binds to the EDA receptor (EDAR), resulting in the recruitment of the intracellular EDAR-associated death domain (EDARADD) adapter protein and the activation of the NF-κB signaling pathway, while the latter binds to a different receptor, EDA2R, also known as X-linked ectodermal dysplasia recep…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome--incontinentia pigmenti--of probable genetic etiology, is discussed and a new case report presented. The syndrome presents systemic and dental manifestations, which are separate although similar to those found in other disease entities, i.e., congenital syphilis, hereditary ectodermal dysplasia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XEDAR is a member of the TNF receptor subfamily and a mediator of the ectodysplasin (EDA) pathway. EDA signaling plays evolutionarily conserved roles in the development of the ectodermal appendage organ class, which includes hair, eccrine sweat glands, and mammary glands. Loss-of-function sequence variants of EDA, which encodes the two major ligand isoforms, EDA-A1 and EDA-A2, result in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia characterized by defects in two or more types of ectodermal appendages. EDA-A1 and EDA-A2 signal through the receptors EDAR and XEDAR, respectively. Although the contr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim was to assess signs and symptoms from other ectodermal organs in addition to teeth in young individuals with oligodontia and to establish the prevalence of oligodontia.
SAMPLE AND METHODS: Children born 1981-94 reported by dental teams in the Public Dental Service to have oligodontia were asked to participate in a clinical study. The examinations comprised a structured interview on symptoms from ectodermal organs, and testing of salivary secretion.
RESULTS: One hundred and sixty-two individuals met the inclusion criteria, and 123 individuals (75.9%) participated in the cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования