Ellis-van Creveld syndrome. An inbred kindred with five cases.
Аннотация
Five additional cases of a kindred with inbred Ellis-van Creveld syndrome are reported. Ectodermal dysplasia polydactyly, chondroectodermal dysplasia and possibly congenital heart diseases were present in all our cases. Cephalometric radiographs from one patient showed an enlargement of the mentum-groove-labial distance. The diagnosis of two individuals was performed by clinical and radiological examinations. An autosomal recessive mode of inheritance is strongly suggested by their pedigree.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.