We have used trypsin-Wright's banding ("GTG-banding") to analyze the chromosome content in two sublines of the SV40-transformed human cell line LNSV, derived from fibroblasts of a patient with HPRT deficiency. Both LNSV sublines (GM-847 and "LNSV") were heteroploid and showed considerable numerical and structural chromosome variability. Nineteen rearranged chromosomes which were observed at high frequency have been set aside as "marker chromosomes," and their probable derivation from normal human chromosomes has been described in PARIS CONFERENCE (1971) nomenclature. Heterogeneity within these
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural chromosomal aberrations, in the form of breaks, were found in a significantly higher proportion of bone marrow cells in patients with infective hepatitis than in controls. These anomalies were observed during the first and third weeks after the onset of jaundice but had subsided by the sixth week. Chromosomal aberrations did not appear to be related to the severity of infective hepatitis or to the sex or age of the patients.The distribution of chromosomal abnormalities did not appear to be random; they were observed predominantly in the A(2) and B(4-5) series. Since no abnormalities
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robertsonian chromosomes are metacentric chromosomes formed by the joining of two telocentric chromosomes at their centromere ends. Many Robertsonian chromosomes of the mouse suppress genetic recombination near the centromere when heterozygous. We have analyzed genetic recombination and meiotic pairing in mice heterozygous for Robertsonian chromosomes and genetic markers to determine (1) the reason for this recombination suppression and (2) whether there are any consistent rules to predict which Robertsonian chromosomes will suppress recombination. Meiotic pairing was analyzed using synaptonem
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of chromosome 1 have been reported in a number of solid tumors and hematologic malignancies, indicating that this is a frequent event in neoplasia. Here we report our observations on aberrations of chromosome 1 in malignancies of the uterine cervix. Tumor material obtained from 148 patients with invasive carcinoma of the cervix and two cases of carcinoma in situ (CIS) was analyzed on direct preparations by G-banding. The results showed abnormalities of chromosome 1 to be one of the most common karyotypic changes, with 95% of the patients showing rearrangements of this chromosome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with craniosynostosis and a small deletion of part of the short arm of chromosome 7 is described. A review of the literature indicates that craniosynostosis has occurred in at least four of the five infants (the fifth having microcephaly) affected by structural changes (resulting in deletion) within the terminal region of the short arm of chromosome 7.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Topography of three genetic elements--dystrophin (dmd) exons 5-7 (E(1)), 46-47 (E(2)), and centromere of chromosome X (N(X)) were studied relative to cell nuclei and to chromosome X territories of spatially fixed human lymphocytes. Repeated three-dimensional (3D) dual color fluorescence in situ hybridization combined with high-resolution cytometry was used. In addition, the nuclear location of fluorescence weight centers (FWC), spatial volume, and maximal area per one section of chromosome-X territories were investigated. The larger (X(L)) and smaller (X(S)) homologous X-chromosomes were disti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Medulloblastomas and related primitive neuroectodermal tumors (PNETs) of the central nervous system are malignant, invasive embryonal tumors with predominantly neuronal differentiation that comprise 20% of pediatric brain tumors. Cytogenetic analysis has shown that alterations in chromosome 17, particularly the loss of 17p and the formation of isochromosome 17q, as well as the gain of chromosome 7 are the most common changes among this group of tumors. Comparative genomic hybridization (CGH) studies have largely confirmed these cytogenetic findings and have also identified novel region
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemias (ALL) represent malignant clonal proliferations of stem cells committed in lymphoid differentiation, B or T-cell ALL. Clonal chromosomal abnormalities are found in 80% children and 70% adult cases. They are associated with an independent prognostic value which modifies the therapeutic approach and therefore karyotyping at diagnosis is mandatory. Molecular techniques such as FISH and RT-PCR are very helpful too as cryptic chromosomal abnormalities have been described. In this review, numerical and structural abnormalities are described: frequency, diagnosis and pro
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chinese hamster ovary cells, commonly used in the production of therapeutic proteins, are aneuploid. Their chromosomes bear structural abnormality and undergo changes in structure and number during cell proliferation. Some production cell lines are unstable and lose their productivity over time in the manufacturing process and during the product's life cycle. To better understand the link between genomic structural changes and productivity stability, an immunoglobulin G producing cell line was successively single-cell cloned to obtain subclones that retained or lost productivity, and their gen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caveolins are a unique family of membrane remodeling proteins present broadly across animals (Metazoa), and in vertebrates form flask-shaped invaginations known as caveolae. While human caveolin-1 assembles into an amphipathic disk composed of 11 spirally packed protomers, the structural basis underlying caveolin function across animals remains elusive. Here, we predicted structures for 73 caveolins spanning animal diversity, as well as a newly identified choanoflagellate caveolin from Salpingoeca rosetta. This analysis revealed seven conserved structural elements and a propensity to assemble
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper systematizes the available data on the study of oxidative stress, the relative length of telomeres, and telomerase activity in male infertility and disorders of spermatogenesis. The study of telomeres, the structures that protect chromosome ends and genome integrity, is of interest for researchers in various fields, from cell biology and epidemiology to ecology and evolutionary biology. The review includes our own data on the study of the relative length of telomeres, oxidative stress, and telomerase activity and reflects modern ideas about the importance of these structures both in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DiGeorge/velocardiofacial syndrome (DGS/VCFS) is a relatively common human disorder, usually associated with deletions of chromosome 22q11. The genetic basis for the wide range of developmental anomalies in the heart, glands and facial structures has been elusive. We have investigated the potential role of one candidate gene, Tbx1, which encodes a transcription factor of the T-box family, by producing a null mutation in mice. We found that mice heterozygous for the mutation had a high incidence of cardiac outflow tract anomalies, thus modeling one of the major abnormalities of the human sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatogenesis is a complex biological process during which diploid cells undergo successive mitotic and meiotic division followed by large structural changes to form haploid spermatozoa. Besides the biological aspect, studying spermatogenesis is of paramount importance for understanding and developing genetic technologies such as gene drive and synthetic sex ratio distorters, which, by altering Mendelian inheritance and the sperm sex ratio, respectively, could be used to control pest insect populations. These technologies have proven to be very promising in lab settings and could potentially
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: TP53 -mutated myeloid malignancies are most frequently associated with complex cytogenetics. The presence of complex and extensive structural variants complicates detailed genomic analysis by conventional clinical techniques. We performed whole genome sequencing of 42 AML/MDS cases with paired normal tissue to characterize the genomic landscape of TP53 -mutated myeloid malignancies. The vast majority of cases had multi-hit involvement at the TP53 genetic locus (94%), as well as aneuploidy and chromothripsis. Chromosomal patterns of aneuploidy differed significantly from TP53 -mutat
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal inversions are usually portrayed as simple two-breakpoint rearrangements changing gene order but not gene number or structure. However, increasing evidence suggests that inversion breakpoints may often have a complex structure and entail gene duplications with potential functional consequences. Here, we used a combination of different techniques to investigate the breakpoint structure and the functional consequences of a complex rearrangement fixed in Drosophila buzzatii and comprising two tandemly arranged inversions sharing the middle breakpoint: 2m and 2n. By comparing the seque
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endemicity of cryptosporidiosis in India has been documented with little genetic characterization of the parasites. Fifty Cryptosporidium-positive specimens collected between 2001 and 2004 from pediatric patients in Kolkata, India were analyzed for parasite genetic structure using multilocus sequence typing (MLST). Genotype analyses showed the presence of Cryptosporidium hominis, Cryptosporidium meleagridis and Cryptosporidium felis in 49, 2 and 1 patients, respectively (two patients had mixed infections of C. hominis and C. meleagridis). To assess the extent of genetic heterogeneity of C. hom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research in oncogenetics has led to the identification of two major classes of tumor-associated genes, oncogenes and tumor suppressor genes. In a wide variety of solid tumor types, mutations of both groups of genes have been implicated in the tumorigenic process. In hematologic neoplasms, on the other hand, most attention has focused on illegitimate activation of oncogenes, e.g., deregulation leading to disturbed transcriptional activity and structural rearrangements resulting in hybrid genes. Whether loss or mutational inactivation of tumor suppressor genes also plays an essential role in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of incontinentia pigmenti in a mother and her daughter are reported. An increase in structural chromosome aberrations of the chromatid type was observed, as already described by other authors. The aberrations rate in the same individual varied from culture to culture. Chromosomal breakage was also increased in apparently healthy family members.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) is a rapid prenatal diagnostic method for abnormalities on chromosomes 21, 18, and 13 and sex chromosomal aneuploidy. However, the value of QF-PCR in diagnosing chromosomal structural abnormalities is limited. In this article, we report a confusing QF-PCR finding in a pregnant woman who underwent amniocentesis.
CASE SUMMARY: The short tandem repeat marker AMXY (Xp22.2/Yp11.2) located on the sex chromosome exhibited a trisomic biallelic pattern, indicating that the karyotype of the fetus might be 47,XYY. Chromosome analysi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the incidence and the type of chromosomal aberrations in males with infertility we reviewed cytogenetic results in 76 Tunisian infertile men (54 nonobstructive azoospermia and 22 oligo-asthenospermia).
METHODS: Karyotyping was performed on peripheral blood lymphocytes according to the standard methods. Molecular diagnosis of classical and partial Y-chromosomal microdeletions was performed by amplifying Y-specific STSs markers.
RESULTS: Various numerical and structural chromosome abnormalities were identified in 15 patients (19.48%). The occurrence of chromosomal abnormalit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования