In this study we have determined the utility of 254-nm ultraviolet light (UV) as a mutagenic tool in C. elegans. We have demonstrated that irradiation of adult hermaphrodites provides a simple method for the induction of heritable chromosomal rearrangements. A screening protocol was employed that identifies either recessive lethal mutations in the 40 map unit region balanced by the translocation eT1(III;V), or unc-36(III) duplications. Mutations were recovered in 3% of the chromosomes screened after a dose of 120 J/m2. This rate resembles that for 1500 R gamma-ray-induced mutations selected in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene amplification by the polymerase chain reaction (PCR) has been applied to prenatal diagnosis for alpha and beta thalassemias (1 and 5 cases respectively), Hemoglobin (Hb) Lepore/beta thalassemia (1 case) and cystic fibrosis (14 cases). Chorionic villus samples were obtained in the tenth week of pregnancy and DNA analysed in parallel with conventional gene mapping. Direct diagnosis of the common Mediterranean beta-thalassemia mutations (IVS-1-110 and codon 39), Hb Lepore, and the delta F508 mutation causing cystic fibrosis was achieved by hybridization of amplified material with pairs of al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Optical genome mapping (OGM) is a novel approach to identifying genomic structural variations with high accuracy and resolution. We report a proband with severe short stature caused by 46, XY, der (16) ins (16;15) (q23; q21.3q14) that was detected by OGM combined with other tests and review the clinical features of patients with duplication within 15q14q21.3; (2) Methods: OGM, whole exon sequencing (WES), copy number variation sequencing (CNV-seq), and karyotyping were used; (3) Results: The proband was a 10.7-year-old boy with a complaint of severe short stature (-3.41SDS) and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 (FSHD1) is a relatively common autosomal dominant adult muscular dystrophy with variable disease penetrance. The disease is caused by shortening of a D4Z4 repeat array located near the telomere of chromosome 4 at 4q35. This causes activation of a dormant gene DUX4, permitting aberrant DUX4 expression which is toxic to muscles. Molecular diagnosis of FSHD1 by Southern blot hybridization or FISH combing is difficult and time consuming, requiring specialist laboratories. As an alternative, we apply a novel approach for the diagnosis of FSHD1
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular epidemiology of Adenovirus type 7 in Israel was investigated. Fifty-seven adenovirus isolates identified as serotypes 7 or 7a which were recovered from patients in Israel between 1968 and 1995 were analyzed by restriction enzymes digestion using BamHI for primary discrimination and identification of genome types and by six additional enzymes: BstEII, HpaI, BglI, BglII, BclI, and XbaI for confirmation and determination of genomic subtypes. Four digestion patterns were identified with BamHI; one of them was new. Using BstEII, two patterns were obtained, one of them new. Digestion w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence or absence of lymph node metastases in patients with malignant melanoma is the most powerful prognostic factor for predicting survival. If regional nodal metastases are found, the 5-year survival for the patient decreases approximately 50%. If the presence or absence of regional nodal metastases will determine which patients receive formal dissections or which patients enter adjuvant trials, then a technique is needed to accurately screen lymph node samples for occult disease. Routine histopathologic examination routinely underestimates the number of patients with meta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mitochondrial DNA study of seven hydatidiform moles and seven full term placentas as controls was carried out to determine the role played by mitochondrial DNA as the only maternal genome participating in the pathogenesis of these trophoblastic growths. Mitochondrial DNA was digested by restriction enzymes Eco R1 and Hind III, processed by electrophoresis and stained by ethidium bromide. Molar mitochondrial DNA showed two restriction bands at 9416 and 2322 kbs with Eco R1 and one band at 2322 kbs with Hind III, whereas the controls showed three bands of 9416, 4361 and 2322 kbs with Eco 1, an
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Field inversion gel electrophoresis (FIGE) of SfiI-digested chromosomal DNA was used to demonstrate a 50-kb deletion in one allele of the gene encoding the beta subunit of human hexosaminidase (HEXB at 5q13) of two apparently unrelated patients with Sandhoff disease. In conventional electrophoretic restriction analysis, this deletion was masked by hybridization of bands from the other allele.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We cloned JC virus DNA obtained directly from brain tissue of 10 cases of progressive multifocal leukoencephalopathy and compared DNAs by restriction endonuclease mapping. Before cloning, each DNA preparation was homogeneous with respect to restriction patterns, but with the cloned DNAs we found variability in three regions of the genome among DNAs from different cases. There was a region of hypervariability between 0.67 and 0.725 map units; no two DNAs were exactly alike in this region. We determined that the origin of DNA replication also was in this region at 0.69 +/- 0.02 map units. In 4 o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Squamate reptiles (lizards, snakes, and amphibians) are an outstanding group for studying sex chromosome evolution-they are old, speciose, geographically widespread, and exhibit myriad sex-determining modes. Yet, the vast majority of squamate species lack heteromorphic sex chromosomes. Cataloging the sex chromosome systems of species lacking easily identifiable, heteromorphic sex chromosomes, therefore, is essential before we are to fully understand the evolution of vertebrate sex chromosomes. Here, we use restriction site-associated DNA sequencing (RADseq) to classify the sex chromosome syste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The easiest way to confirm the structure and identity of genomic DNA isolated from purified adenoviral recombinants is restriction enzyme digestion and gel electrophoresis. This analysis entails comparing the restriction patterns of the adenoviral vector DNA with that plasmid that was used to initiate the entire rescue and expansion process. The integrity of the viral backbone and the presence of both the transgene and viral ITRs are assessed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the mobilization by cointegration of the gonococcal 5.2 kb beta-lactamase plasmid pSJ5.2 in an Escherichia coli background. Transfer of pSJ5.2 was measured by filter mating assays with five different conjugative plasmids from Enterobacteriaceae and the gonococcal 41 kb tet(M). Plasmid pSJ5.2 was mobilized to E. coli at frequencies of 1.7x10(-6), 9.3x10(-8) and 2.7x10(-5) by the tet(M), R64 drd-33 and N3 conjugative plasmids, respectively. Mobilization of pSJ5.2 by the 41 kb tet(M) conjugative plasmid resulted in stable Amp(R) E. coli transconjugants consisting of pSJ5.2 plasmid with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we investigated telomere restriction fragment (TRF) length in a panel of mature B-cell lymphoproliferative disorders (MBCLDs) and correlated this parameter with histology and histopathogenesis in relation to the germinal center (GC). We assessed 123 MBCLD samples containing 80% or more tumor cells. TRF length was evaluated by Southern blot analysis using a chemiluminescence-based assay. GC status was assessed through screening for stable and ongoing somatic mutations within the immunoglobulin heavy-chain genes. Median TRF length was 6170 bp (range, 1896-11 200 bp) and did not cor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifteen isolates of Hortaea werneckii, causative agent of tinea nigra in man, were examined with respect to restriction fragment length polymorphisms of mitochondrial DNA. Seven types of mtDNA, interpreted as populations, could be distinguished, with similarities between the restriction patterns ranging from 32 to 79%. Much of the variance originated from length mutations. Of the seven populations four represented isolates from man, two of which also comprised isolates from other sources. This makes adaptation of H. werneckii towards association with man in its evolution unlikely; similarity i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA(mtDNA) diversity was investigated in 257 clinical isolants of Sporothrix schenckii obtained from 4 districts in Japan. S. schenckii was classified into 10 types based on Hae III restriction profiles. Phylogeny of types constructed by the method of Fitch and Margoliash [1] on the estimated sequence divergence within mtDNA using the methods of Nei and Li [2], showed that S. schenckii are grouped into 2 clusters, one group consisting of types 1, 2 and 3, and the other group consisting of the other seven types. In addition, types 1, 2, and 5 were correlated with their geographic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Condyloma acuminata from 12 women were examined for the presence of human papillomavirus DNA. Six of the women had HPV 6a, two had HPV 11a, one had a new HPV 6 subtype, and one a new HPV 11 subtype. The new HPV 6 subtype could be distinguished from other HPV 6 subtypes on the basis of Pst I fragments as well as Hind II fragments. The new HPV 11 subtype had a different Hpa II restriction endonuclease pattern. Restriction maps of both new subtypes were constructed. Two of the biopsies did not contain detectable HPV DNA when probed with HPV 6, HPV 11, and HPV 16. Biopsies were taken from normal t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year old pregnant female with history of confusion and drowsiness for 02 days was referred by neurophysician for MRI brain. MRI demonstrated T2W/FLAIR hyper intensities in medial thalami, periaqueductal areas with variable diffusion restriction, apparent as hyper intense signal on DWI and no signal change on ADC mapping that was typically consistent with Wernicke's encephalopathy. A high index of suspicion is necessary, as delayed or lack of treatment can lead to high morbidity and mortality.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis was performed on 41 subjects belonging to a large family with a recurrence of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX), by using 12 restriction fragment length polymorphism markers mapping in p11-q13. The results are in agreement with previous linkage data. Three new markers that are potentially useful for genetic analysis of CMTX families are described. A more precise estimate of the localization of the disease locus was attempted by multipoint linkage analysis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have established a simple procedure for the rapid isolation of high-quality plasmid DNA suitable for various molecular techniques and provided a step-by-step protocol. The DNA samples isolated by this procedure have been used successfully for double-stranded DNA sequencing, restriction enzyme mapping, subcloning, in vitro mutagenesis, generation of deletion clones and so on. The procedure is highly reproducible, and superior quality DNA can be obtained without the use of phenol, chloroform or other organic solvents.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования