OBJECTIVE: To determine whether a polygenic risk score for Alzheimer's disease (AD) predicts dementia probability and memory functioning in … 65+ from 2006 to 2010, while memory score was available for participants age 50+. We calculated AD genetic risk scores (AD-GRS) based on 10 polymorphisms confirmed to predict AD, weighting alleles by beta coefficients reported in AlzGene meta-analyses. We used pooled logistic regression to estimate the association of the AD-GRS with dementia probability and general …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of brain iron regulation and its disruption in disease is limited. Excess iron affects motor circuitry, contributing to Parkinson's disease (PD) risk. The molecular mechanisms regulating central iron levels, beyond a few well-known genes controlling peripheral iron, remain unclear. We generated scores based on the archetypal brain iron accumulation observed in magnetic resonance imaging scans of individuals with excessive dietary iron absorption and hemochromatosis risk. Genome-wide analysis revealed that this score is highly heritable, identifying loci associated with iron h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression is one of the most common and disabling non-motor symptoms in Parkinson's disease (PD), yet its genetic basis remains poorly understood. Here, we investigate the genetic contributions to depression in PD by estimating the burden from common as well as low-frequency single nucleotide polymorphisms (SNPs) within genes previously implicated in PD or depression risk among European ancestry PD patients from three population-based studies. Using gene-based association analyses (SKAT, Burden, and SKAT-O) in the PASIDA, PEG, and PPMI studies, we evaluated SNP sets in gene regions previously
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In 2016, the International Age-related Macular Degeneration Genomics Consortium analyzed data from approximately 50,000 individuals … round HTRA1/ARMS2 and nine signals around CFH without African ancestry contribution. The 52-variant genetic risk score with and the 44-variant score without CFH predicted adAMD in all ancestries (area under the curve [AUC] = 0.80/0.75, 0.65/0.64, and 0.80/0.79, respectively).
CONCLUSIONS: Our results indicate that the genetic underpinning of adAMD is mostly shared …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) is the most common liver disease worldwide. The risk of developing MAFLD varies among individuals, due to a combination of environmental inherited and acquired genetic factors. Genome-wide association and next-generation sequencing studies are leading to the discovery of the common and rare genetic determinants of MAFLD. Thanks to the great advances in genomic technologies and bioinformatics analysis, genetic and epigenetic factors involved in the disease can be used to develop genetic risk scores specific for liver-related complicat…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Age is the most important risk factor for cancer, but aging rates are heterogeneous across individuals. We explored a new measure of aging-Phenotypic Age (PhenoAge)-in the risk prediction of site-specific and overall cancer.
METHODS: Using Cox regression models, we examined the association of Phenotypic Age Acceleration (PhenoAgeAccel) with cancer incidence by genetic risk group among 374,463 participants from the UK Biobank. We generated PhenoAge using chronological age and nine biomarkers, PhenoAgeAccel after subtracting the effect of chronological age by regression residual, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with severe mental illness (SMI), including schizophrenia (SCZ) and bipolar disorder (BD), show elevated risk for somatic conditions and premature mortality. Both genetic liability and modifiable lifestyle factors have been implicated in this comorbidity, yet large-scale studies examining their independent and combined effects across multiple somatic conditions are lacking. We therefore examined whether modifiable lifestyle factors (i.e. smoking, alcohol intake, diet, and exercise) and polygenic risk scores (PRS) for SCZ and BD are associated with the risk of developing somatic illnesse
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We collected and analyzed genomic sequencing data from individuals with clinician- diagnosed early-onset or atypical dementia. Thirty-two patients were previously described, with sixty-eight newly described in this report. Of those sixty-eight, sixty-two patients reported Caucasian, non-Hispanic ethnicity and six reported as African American, non-Hispanic. Fifty-three percent of patients had a returnable variant. Five patients harbored a pathogenic variant as defined by the American College of Medical Genetics criteria for pathogenicity. A polygenic risk score was calculated for Alzheimer's pa
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Previous research investigating associations between life satisfaction and risk of Alzheimer's disease (AD) has been mixed. This association may differ depending on genetic risk for AD. The aim of this study was to test interactions between life satisfaction and genetic predisposition on the future incidence of AD diagnosis.
METHODS: Data were used from 66,668 participants aged 60+ from the UK Biobank. Participants attended an assessment centre at baseline, and data were linked to hospital admissions data and death records up to 14 years later. Cox proportional hazards models were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated thoracic aortic aneurysms (TAAs) are asymptomatic before dissection or rupture and heterogeneous in clinical phenotype. It is urgent need but difficult to identify individuals at high risk to enable enhanced screening or preventive therapies. Because TAAs have a genetic component, one possible approach is to stratify individuals based on inherited DNA variations. Here, we constructed an integrated exome risk score (ERS) based on both common and rare variants found in whole-exome sequencing through a machine-learning framework in discovery population consisting of 551 cases and 1071 co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although both genetic susceptibility and air pollution are established risk factors for cardiovascular disease (CVD), evidence for their interaction, particularly on the additive scale, remains limited and inconclusive. We aimed to investigate the individual and joint effects of long-term exposure to air pollutants and polygenic risk on incident CVD.
METHODS: In a prospective cohort of 460,572 participants from the UK Biobank, we estimated hazard ratios (HRs) for CVD associated with particulate matter (PM2.5 and PM10), nitrogen dioxide (NO2), and nitrogen oxides (NO X ) using Cox
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Psychosis prevention can be supported by tools that facilitate the early detection of individuals at clinical high risk (CHR-P) and predicting their clinical outcomes. We aimed to use clinical, genetic, and environmental data to: (1) predict case-control status as a proof-of-concept for CHR-P detection, and (2) predict transition to psychosis.
STUDY DESIGN: We used data from the European Network of National Schizophrenia Networks Studying Gene-Environment Interactions: a multicenter cohort study comprising 344 CHR-P individuals and 67 healthy controls. To predict CH
СтатьяМногоцентровое исследованиеВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Breast cancer risk among transgender and gender-diverse individuals undergoing gender-affirming chest masculinization ("top") surgery remains poorly defined. This study aimed to characterize breast cancer risk and management in this population.
METHODS: We conducted retrospective chart review of patients undergoing top surgery within an academic plastic surgery practice. Variables included family and reproductive history, genetic testing, International Breast Intervention Study (IBIS) scores, and final pathology. The primary outcome was elevated breast cancer risk,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Individual cardiometabolic diseases (CMDs) are critical risk factors for heart failure (HF). However, an increasing number of individuals are simultaneously suffering from multiple CMDs, namely cardiometabolic multimorbidity (CMM). The extent to which CMM increases the risk of HF remains unclear. We aimed to explore the additive association of the number of CMDs with the risk of HF and evaluate whether the genetic risk of HF would modify this association.
METHODS: We included 374,565 participants from the UK Biobank. The number of CMDs (including coronary heart disease, diabetes, s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Lowering low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) through PCSK9 inhibition represents a new therapeutic approach to preventing and treating cardiovascular disease (CVD). Phenome-wide analyses of PCSK9 genetic variants in large biobanks can help to identify unexpected effects of PCSK9 inhibition.
METHODS AND RESULTS: In the prospective China Kadoorie Biobank, we constructed a genetic score using three variants at the PCSK9 locus associated with directly measured LDL-C [PCSK9 genetic score (PCSK9-GS)]. Logistic regression gave estimated odds ratios (ORs) for PCSK9-GS associations with
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Limited data have prevented routine genetic testing from being integrated into clinical practice in metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). We aimed to quantify the effect of genetic variants on changes in fibrosis severity per decade in patients with MASLD.
METHODS: This cross-sectional study included prospectively recruited adults with MASLD aged 18-70 who underwent magnetic resonance elastography (MRE) and genotyping for PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, GCKR, and HSD17B13. A genetic risk score (GRS) was calculated as the sum of established risk alleles i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence linking air pollutants and the risk of schizophrenia remains limited and inconsistent, and no studies have investigated the joint effect of air pollutant exposure and genetic factors on schizophrenia risk.
AIMS: To investigate how exposure to air pollution affects schizophrenia risk and the potential effect modification of genetic susceptibility.
METHOD: Our study was conducted using data on 485 288 participants from the UK Biobank. Cox proportional hazards models were used to estimate the schizophrenia risk as a function of long-term air pollution exposure presented as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis of severe COVID-19 has been thoroughly studied, and many genetic risk factors shared between populations have been identified. However, reduced sample sizes from non-European groups have limited the discovery of population-specific common risk loci. In this second study nested in the SCOURGE consortium, we conducted a genome-wide association study (GWAS) for COVID-19 hospitalization in admixed Americans, comprising a total of 4702 hospitalized cases recruited by SCOURGE and seven other participating studies in the COVID-19 Host Genetic Initiative. We identified four genome-wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variants (CNVs) may increase the risk for neurodevelopmental conditions. The neurobiological mechanisms that link these high-risk genetic variants to clinical phenotypes are largely unknown. An important question is whether brain abnormalities in individuals who carry CNVs are associated with their degree of penetrance.
METHODS: We investigated whether increased CNV penetrance for schizophrenia and other developmental disorders was associated with variations in cortical and subcortical morphology. We pooled T1-weighted brain magnetic resonance imaging and genetic data
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choosing the appropriate antipsychotic drug (APD) treatment for patients with schizophrenia (SCZ) can be challenging, as the tre … developed and externally validated prediction model, which incorporated clinical information, PRS, genetic risk score (GRS), and proxy methylation level (proxyDNAm), demonstrated positive benefits for a wide range of patients receiving different APDs, regardless of sex [discovery cohort: AUC = 0.874 (95% CI 0.867-0.881), R2 = 0.478; external validation cohort: AUC …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования