The Marfan syndrome is a heritable disorder of connective tissue affecting approximately one in 5000 to one in 10,000 individuals. The manifestations of the Marfan syndrome primarily involve the cardiovascular, musculoskeletal, and ocular systems. Aortic dilatation and dissection are the major causes of morbidity and mortality in the Marfan syndrome. The person with Marfan syndrome is often tall and agile and may unknowingly participate in certain physical activities and sports, putting himself or herself at risk for aortic dissection and sudden death. With appropriate diagnosis and treatment,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its development in the late 1980's, the polymerase chain reaction (PCR) has revolutionised molecular genetic studies. It has provided direct access to genetic material in quantities sufficient for meaningful analyses to be performed. Adaptations to the basic technique have resulted in a wide range of applications from basic gene amplification to the estimation of DNA species quantities within cells. The study of human mitochondrial genetics is but one of the many disciplines to benefit from the rapid ascension of PCR based technology. In this communication we outline several uses of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling is a medical action which must be carried out by a M.D. specialized in genetics. Genetic counselling is peculiar in that couples rather than individuals are involved. Furthermore it is not concerned with the health of the consultants but with that of their expected children. Genetic counselling is not restricted to the statistical estimation of a risk; it raises important problems of psychology and behaviour. Finally, eugenic considerations about the diffusion of deleterious genes should not be taken into account in genetic counselling, which is given in the interest of ind
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic aneurysm (AA) is a life-threatening vascular disorder lacking effective medical therapies. Gut microbiota contributes importantly to vascular homeostasis; yet, the underlying gene-microbiome interactions in AA remain unclear. Using two-sample Mendelian randomization, we identified and validated a protective causal effect of genus Intestinimonas abundance on AA risk. Genetic annotation pinpointed CCDC3 as a causal gene in the gut-aorta axis. Integration of bulk and single-cell RNA sequencing revealed that CCDC3 deficiency in vascular smooth muscle cells activates a pathogenic CXCL12-CXCR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing number of women with underlying health conditions seeking in vitro fertilization (IVF) necessitates a comprehensive risk assessment framework tailored to their needs. This review aims to provide a practical framework for IVF specialists to systematically assess and manage the risks associated with medically complex patients. The GRASP mnemonic (Genetics, Retrieval, Anaesthetics, Stimulation, Pregnancy) is introduced to facilitate a thorough risk assessment process. The review emphasizes the importance of obtaining detailed medical histories, corroborating information from other
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past two decades have seen enormous advancements in medical knowledge around the role of genetic factors of variability, both in human disease and drug response. This knowledge is increasingly being translated into guidelines that inform drug dosing, monitoring for efficacy and safety, and determining the suitability of specific agents to treat patients. Health Canada and the U.S. Food and Drug Administration have recommended using genetic information to guide dosing for more than 20 drugs. There are no current, comprehensive paediatric guidelines to assist health care professionals in the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a child suspected for peroneal muscular atrophy.
METHODS: The child and his parents were analyzed by using next generation sequencing.
RESULTS: The child was found to harbor compound heterozygous variants of c.52G>T (p.Glu18X) and c.1390C>T (p.Arg464X) of the PRX gene, which were inherited from his father and mother, respectively. Among these, the c.52G>T variant was previously unreported. Based on the standards and guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics, both variants were predicted to be pathogenic (PVS1+PM2+PM3, PV
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a proband with Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS).
METHODS: Whole exome sequencing was carried out to detect potential variants associated with the relevant phenotypes. Candidate variants were verified by Sanger sequencing of the patient and her family.
RESULTS: DNA sequencing revealed that that the proband has carried a de novo heterozygous missense c.94C>G (p.Leu32Val) variant in exon 1 of the SKI gene (NM_003036), which has been reported previously. The same variant was not detected in either parent. Based on the guidelines of the American Colle
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an 18-month-old male with Tetralogy of Fallot, retrognathia, short stature, global developmental delay, and dysmorphic features who was found to have dual diagnoses of both Williams syndrome and 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS). To our knowledge, this is the second case of such a co-occurrence documented in the medical literature. Our patient presents with a blended physical phenotype of these two conditions and a behavioral phenotype that is distinct from what is typically observed in either disorder alone. We compare our patient's phenotype to the previously reported case and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical phenotype and genotype of a Chinese child affected with Mowat-Wilson syndrome (MWS).
METHODS: Clinical data of the patient were collected. The patient was analyzed by whole-exome sequencing (WES) as well as Sanger sequencing.
RESULTS: The patient was a male infant with recurrent fever and slow growth. He also had characteristic facies, recurrent spasm, and growth retardation. WES revealed that he has carried a heterozygous nonsense c.2609C>G (p.Ser870X) variant of the ZEB2 gene (30% mosaicism). Based on the American College of Medical Genetics and Genomic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the field of sudden cardiac death (SCD) include the recognition that 50% of SCD occurs as initial presentation of any heart disease and that many of these individuals may have been considered to be low risk. The presenting dysrhythmia in patients with cardiac arrests has changed over time such that pulseless electrical activity and asystole is more frequently encountered as compared with ventricular tachyarrhythmias. While the use of implantable defibrillators has been a tremendous advance in patients at risk for ventricular tachyarrhythmias, the use of automatic external de
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2015eng
Since the beginning of our specialty, our understanding of the link between function and facial growth and development has progressively improved. Today, we know that children with sleep-related breathing problems will often develop distinctive facial characteristics. In adults, sleep apnea can result in serious morbidity and mortality. Orthodontists can ask sleep-related questions in the health history to help identify sleep breathing disorders. Treating these patients presents unique opportunities for orthodontists to collaborate with other medical specialties to improve a patient's health a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the cause, genetics, clinical features, pathological mechanism, diagonosis and treatment of the Giant pleomorphic adenoma of the parotid gland (GPA).
METHOD: A case of GPA was reported and relevant literatures were reviewed.
RESULT: GPAs were more commonly found in elderly patients, duration of more than 10 years, with a possible malignant degeneration. CT scan shows uneven density, different degrees of enhancement and clear boundary. Pathological examination shows that the composition of tumor tissue are epitheli al cells, myoepithelial cells and mucus.
CONCLUSION
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enchondromatosis include a heterogeneous group of congenital disorders characterized by the presence of multiple enchondromas associated with musculoskeletal malformations and the main complication is the risk of malignant transformation to chondrosarcoma. The hereditary multiple exostosis is an entity with autonomus dominant inheritance pattern, characterized by having multiple exostosis capped benign cartilage and heterogeneous clinical manifestations. Mutations of EXT1 and EXT2 genes have been cloned and are responsible for over 80% of the cases. We report a case of a six years old fema
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Health research programs targeting the population of Gabon and Equatorial Africa at the International Center for Medical Research in Franceville (CIRMF), Gabon, have evolved during the years since its inception in 1979 in accordance with emerging diseases. Since the reemergence of Ebola virus in Central Africa, the CIRMF "Emerging Viral Disease Unit" developed diagnostic tools and epidemiologic strategies and transfers of such technology to support the response of the National Public Health System and the World Health Organization to epidemics of Ebola virus disease. The Unit carries out a uni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a sample of children with sensori-neural deafness and no evidence of a syndrome, ototoxic exposure, or autosomal dominant or X-linked family history, seen in the Division of Medical Genetics of The Montreal Children's Hospital, the probability of a sibling being similarly affected was about 1 in 6, both in French-Canadian families and the remainder of the sample. The frequency of deafness of early onset was measured in the uncles and aunts of probands, and these figures were used to derive approximate recurrence risks for the offspring of probands (about 1 in 130, ignoring the possibility o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper traces the history of artificial insemination by selected donors (AID) as a strategy for positive eugenic improvement. While medical artificial insemination has a longer history, its use as a eugenic strategy was first mooted in late nineteenth-century France. It was then developed as 'scientific motherhood' for war widows and those without partners by Marion Louisa Piddington in Australia following the Great War. By the 1930s AID was being more widely used clinically in Britain (and elsewhere) as a medical solution to male infertility for married couples. In 1935 English postal cle
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic diseases are often a result of monogenic inheritance and are suitable subjects for molecular diagnosis. Much progress has been made on research into this group of diseases, and further advances are expected after the completion of the Human Genome Project (HUGO) and as a consequence of improved molecular genetic methods. Although it is possible to diagnose many metabolic disorders by biochemical analyses of enzyme function, the underlying molecular genetic defects must be identified in order to be able to make accurate diagnoses of patients and their relatives. A molecular diagnosis
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a patient with Alström syndrome (ALMS) presenting as dilated cardiomyopathy.
METHODS: A 41-year-old male patient who had presented at the Sixth Medical Center of PLA General Hospital on October 20, 2021 was selected as the study subject. Clinical and laboratory examinations were carried out. Whole exome sequencing (WES) was employed for genetic testing, and candidate variants were validated by Sanger sequencing and pathogenicity analysis.
RESULTS: The patient had a 14-year medical history characterized by dilated cardiomyopathy, complete atriove
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования