INTRODUCTION: Involvement of the central nervous system in patients with multiple myeloma is a rare event. We evaluated the diagnostic workup and prognosis of patients with leptomeningeal myelomatosis (LMM).
METHODS: Between April 2005 and April 2016, we identified 16 cases with LMM. The involvement was diagnosed by magnetic resonance imaging (MRI), cerebrospinal fluid (CSF) cytology as well as flow cytometry. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used in 8/16 cases. In 1 case, genome-wide screening for genetic alterations using single-nucleotide polymorphism (SNP) array analysis was
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free circulating tumor DNA (ctDNA) next-generation sequencing (NGS) is emerging as a noninvasive technique for detecting targetable mutations. We describe two lung adenocarcinoma cases that show the clinical utility of supplementing tumor biopsy molecular interrogation with ctDNA NGS. For both cases, ctDNA NGS identified actionable mutations that were previously not reported by molecular interrogation of tissue. Explanations are provided for the observed differences between ctDNA and tumor biopsy genomic results along with considerations for reconciling findings. Case 1 consisted of a pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of the two 18F-labeled PET ligands currently available to image metabotropic glutamate receptor 5 (mGluR5), [18F]FPEB is reportedly superior because [18F]SP203 undergoes glutathionlyation, generating [18F]-fluoride ion that accumulates in brain and skull. To allow multiple PET studies on the same day with lower radiation exposure, we prepared [11C]FPEB and [11C]SP203 from [11C]hydrogen cyanide and compared their abilities to accurately quantify mGluR5 in human brain, especially as regards radiometabolite accumulation. Genomic plot was used to estimate the ratio of specific-to-nondisplaceable u
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination of holoprosencephaly and ectrodactyly, also known as Hartsfield syndrome, represents a unique genetic entity. An X-linked recessive mode of transmission has been suggested for this condition based on the observation that male patients have preferentially been affected. Thus far, no candidate genes have been suggested on the X chromosome. We report a male patient with a full-blown Hartsfield syndrome phenotype who had microduplication at Xq24 involving four genes. He presented with bilateral ectrodactyly of the hands (both hands had four fingers with a deep gap between the 2nd a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most patients with pure nonprogressive congenital cerebellar ataxia have a sporadic form of unknown heredity and etiology. Several small families have been reported with a dominantly inherited nonprogressive congenital ataxia (NPCA).
METHODS: The authors ascertained and clinically characterized a four-generation pedigree segregating an autosomal dominant type of congenital nonprogressive cerebellar ataxia associated with cognitive impairment. Following the exclusion of several SCA localizations (SCA-1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 17, IOSCA, and DRPLA), a genome-wide linkage study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although herpesviruses have a wide host range and their genomes vary substantially in size, the nucleocapsid appears to be a conservative element of viral design. The capsid shell is icosahedrally symmetric (T = 16), and 125 nm in diameter and 15nm thick in the case of herpes simplex virus 1 (HSV-1). Channel catfish virus (CCV) has the gross morphology of a herpesvirus, although no relationship to other herpesviruses is evident from the sequences of its proteins. To examine CCV capsid architecture more closely, we have determined its structure by cryoelectron microscopy and three-dimensional i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously healthy 5-year-old boy presented to pediatric neurology for evaluation of recurrent migraine headaches with associated anxiety. Neurologic imaging was unremarkable, but clinical features consistent with autism spectrum disorder were noted. As part of standard-of-care ASD evaluation, SNP chromosomal microarray (CMA) on peripheral blood revealed a hypodiploid genome (∼35 chromosomes), suspicious for leukemia. Prompt notification led to repeat blood testing showing ∼30% circulating blasts. A diagnosis of acute leukemia was made, and constitutional CMA on buccal DNA showed a normal di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) primarily affects older adults. In this report, we present the case of a 19-year-old male with gradual memory decline for 2 years and World Health Organization-University of California Los Angeles Auditory Verbal Learning Test (WHO-UCLA AVLT) results also showing memory impairment. Positron emission tomography-magnetic resonance imaging with 18F fluorodeoxyglucose revealed atrophy of the bilateral hippocampus and hypometabolism in the bilateral temporal lobe. Examination of the patient's cerebrospinal fluid showed an increased concentration of p-tau181 and a decreased
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current liquid-biopsy technologies predominantly rely on genomic and proteomic analyses to detect tumor-derived signals in blood. However, the extremely low abundance of tumor secretome components remains a major limitation for reliable detection. Here, we introduce an AI-driven imaging framework that leverages chromatin-based cellular fingerprints as functional biosensors to detect cancer-associated blood-derived secretome signals. As a proof of concept, we demonstrate that human stromal fibroblasts exhibit a higher signal-to-noise ratio for detecting prostate cancer-derived secretomes isolat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by PRG4 mutations that impair lubricin production. Resulting noninflammatory hyperplasia produces congenital or early-onset camptodactyly and noninflammatory arthropathy, affecting large joints. Because clinical features overlap with trigger finger and juvenile idiopathic arthritis (JIA), misdiagnosis is common.
CASE PRESENTATION: We describe the second genetically confirmed Brazilian case of CACP, involving two siblings. Both showed congenital trigger fingers (later recl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The standard approach to diagnosing idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) includes identifying the usual interstitial pneumonia (UIP) pattern via high resolution computed tomography (HRCT) or lung biopsy and excluding known causes of interstitial lung disease (ILD). However, limitations of manual interpretation of lung imaging, along with other reasons such as lack of relevant knowledge and non-specific symptoms have hindered the timely diagnosis of IPF. This review proposes the definition of early IPF, emphasizes the diagnostic urgency of early IPF, and highlights current diagnostic strategies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Biochemical recurrence (BCR) after radical prostatectomy exhibits heterogeneous prognostic implications. Recent advancements in imaging and biomarkers have high potential for personalizing care.
RECENT FINDINGS: Prostate-specific membrane antigen imaging (PSMA)-PET/CT has revolutionized the BCR management in prostate cancer by detecting microscopic lesions earlier than conventional staging, leading to improved cancer control outcomes and changes in treatment plans in approximately two-thirds of cases. Salvage radiotherapy, often combined with androgen deprivation therapy, r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) is a benign proliferation of the melanin-producing retinal pigment epithelium (RPE). Although often a benign and incidental finding, multifocal CHRPE may mimic lesions associated with familial adenomatous polyposis (FAP). Case Description: We describe an 8-year-old girl presenting with optic disc pallor and widespread multifocal bear track CHRPE observed bilaterally on dilated fundoscopy. Fundus autofluorescence (FAF) imaging showed uniform areas of hypoautofluorescence corresponding to the bear track lesions. Spect
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Live imaging of transcription in the Drosophila embryo using the MS2 or PP7 systems is transforming our understanding of transcriptional regulation. However, insertion of MS2/PP7 stem-loops into endogenous genes requires laborious CRISPR genome editing. Here, we exploit the previously described Minos-mediated integration cassette (MiMIC) transposon system in Drosophila to establish a method for simply and rapidly inserting MS2/PP7 cassettes into any of the thousands of genes carrying a MiMIC insertion. In addition to generating a variety of stem-loop donor fly stocks, we have made new stocks e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both neuronal and genetic mechanisms regulate brain function. While there are excellent methods to study neuronal activity in vivo, there are no nondestructive methods to measure global gene expression in living brains. Here, we present a method, epigenetic MRI (eMRI), that overcomes this limitation via direct imaging of DNA methylation, a major gene-expression regulator. eMRI exploits the methionine metabolic pathways for DNA methylation to label genomic DNA through 13C-enriched diets. A 13C magnetic resonance spectroscopic imaging method then maps the spatial distribution of labeled DNA. We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is a multisystemic mitochondrial disorder that usually presents in childhood. Patients can have a wide array of neurological symptoms when presenting with stroke-like episodes, and imaging characteristics during the episodes can overlap with different neurological disorders.
CASE REPORT: A 61-year-old woman presented with communication difficulties consistent with auditory agnosia and was found to have bitemporal abnormalities on imaging that first raised the concern for herpes simplex virus encephal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis is a zoonotic disease caused by a number of Brucella species and is characterized by chronic macrophage infection. However, genes that may contribute to intracellular survival of the Brucella species are not well studied. This review presents, first, genomic islands that are present or absent in various Brucella species that may help establish Brucella infection and survival strategies. Second, the alteration in macrophage transcription by Brucella to permit its long-term survival within this hostile intracellular environment. A large number of macrophage gene transcripts are alter
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A relation between the changes in DNA content and chromatin supra-organization and the expression of gradual steps of tumorigenesis has been assessed by image analysis in human breast epithelial cells (MCF-10F) treated with benzo[a]pyrene (BP) (cell lines BP1, BP1-E, BP1-Tras, and others).
METHODS: Because abnormal chromosomes 11 and 17 have been associated with neoplastic progression in BP-transformed MCF-10F cells, image analysis of Feulgen-stained tumorigenic BP1-E cells with the microcell-mediated chromosome transfer of normal chromosomes 11 and 17 was carried out.
RESULTS: A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuroanatomical variation in individuals with bipolar disorder (BD) has been described previously in observational studies. However, the causal dynamics of these relationships remain unexplored.
METHODS: We performed Mendelian randomization (MR) of 297 structural and functional neuroimaging phenotypes from the UK Biobank and BD using genome-wide association study summary statistics. We carried out a suite of sensitivity analyses and identified phenotypic categories with the greatest effect on BD. We applied a novel inverse sparse regression model that accounts for covariance betwe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pervasive dilemma in brain-wide association studies1 (BWAS) is whether to prioritize functional magnetic resonance imaging (fMRI) scan time or sample size. We derive a theoretical model showing that individual-level phenotypic prediction accuracy increases with sample size and total scan duration (sample size × scan time per participant). The model explains empirical prediction accuracies well across 76 phenotypes from nine resting-fMRI and task-fMRI datasets (R2 = 0.89), spanning diverse scanners, acquisitions, racial groups, disorders and ages. For scans of ≤20 min, accuracy increases line
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования