PURPOSE: Here, we present two patients with congenital anterior staphyloma, with mutations in the CYP1B1 gene.
METHODS: We reviewed the medical records, including the genetic analysis.
RESULTS: Two unrelated patients presented with congenital anterior staphylomas. Both patients showed mutations in the CYP1B1 gene. The first patient, the product of a consanguineous marriage, showed a homozygous misssense mutation g.3987G>A (p.G61E). The second patient had compound heterozygous misssense mutations [g.4160 G>T (p.A119S) and g.8131 C>G (p.L432V)].
CONCLUSION: CYP1B1 gene mutation may be associa…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of neurotrophic keratitis in association with dihydroxypyrimidine dehydrogenase (DHPD) deficiency. Ocular manifestations in patients with DHPD are rare and neurotrophic keratitis has never been reported before. A six-year-old boy who was a known case of DHPD deficiency and born of a consanguineous marriage presented to our clinic with non-healing corneal ulcers in both eyes. Reduced corneal sensations were detected and the patient was started on lubricating eye drops. The patient continues to be on lubricant eye drops and there has been no recurrence of the disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study prospectively examined a social interactional model of husband marital aggression. Young couples were assessed at the time of their 1st marriage with respect to marital conflict styles, alcohol consumption, hostility, gender identity, perceived power inequity, and history of family violence. Couples were reassessed at their 1-year anniversary, and information concerning marital aggression was collected. Most of the constructs were prospectively related to husband aggression, but these relationships were largely mediated through marital conflict styles and husband alcohol consumption…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on three young children, two girls and one boy, with pre- and postnatal growth deficiency, hypotonia, psychomotor retardation with notably impaired speech development, hypotrophy of the distal extremities, small hands and feet, small and widely spaced teeth, eczematous skin, and, in two of them, a partial agenesis of the corpus callosum. To our knowledge this specific combination of features has not been reported before. Since the two girls are sisters and the boy is the product of a consanguineous marriage, the inheritance of this new syndrome appears to be autosomal recessive.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three samples of college students at a small New England liberal arts college received questionnaires regarding their sexual philosophies, behavior, relationship with most recent partner, self-perceived attractiveness, relationship with parents, use of drugs and alcohol, attitudes toward marriage and abortion, and other subjects. The college was sampled in 1974, 1979, and 1986. Sexual behavior increased dramatically from 1974 to 1979 and then decreased in 1986 to approximately where it was in 1974. The reason for this change, and findings regarding the relationships between sexual behavior and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatological examinations were performed on 61 patients before and after varicocelectomy. Sperm morphology remained unchanged, but the sperm density increased in 67.2% cases and in 54.1% the sperm motility rose over a period of up to 18 months following the treatment. In 72.1% of the cases an improvement in at least one ejaculate parameter was noted. Of 52 patients who underwent the operation because of infertile marriage, the patient's wife became pregnant in 23.1% following varicocelectomy. Pathogenesis of the varicocele and the problems involved in ligaturing the spermatic vein for male …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sexual intercourse is discussed as a form of nonverbal human communication. During periods of good health, sexual intercourse contributes to the sense of personal worth and to the integrity of marriage. Following episodes of ill health, unresolved sexual difficulties contribute to loss of self-esteem, constitute barriers to clinical progress, and enhance marital discord. Speech pathologists are advised to give more attention to the sexuality of their patients, especially to those who are aphasic. With proper training, selected speech pathologists may find themselves ideally suited to incorpora…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of a case of secondary orgasmic dysfunction is described. In this case, a direct behavioral retraining program was employed to increase the couple's repertoire of effective sexual behaviors. An extinction and successive approximation procedure was used to transfer ortasmic responsiveness from solitary masturbation to heterosexual coitus. Since other data have indicated that nonsexual marriage problems contribute to the maintenance of secondary orgasmic dysfunction, a direct, confrontive intervention into the marital relationship was made concurrent with the sexual retraining prog…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare case of an unmarried woman in her mid-twenties with primary amenorrhoea who was found to have the unusual coexistence of mosaic Turner syndrome (45, XO/46, XX) and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with MURCS association (Müllerian agenesis, Renal anomalies, Cervicothoracic Somite dysplasia). The patient exhibited normal secondary sexual characteristics and was phenotypically female. The patient underwent successful laparoscopic Davydov vaginoplasty in anticipation of marriage. This case highlights the diagnostic complexity and management challenges associated with dual…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A married woman of reproductive age had labial adhesion with voiding difficulty. She and her husband had not been bothered by their inability to engage in sexual intercourse for the 10 years of their marriage. Surgical incision and reconstruction disclosed the normal vaginal vestibule and urethral meatus. Six months after surgery, her labium was fully open without recurrence. We must be aware that labial adhesion may occur and be hidden in a woman of reproductive age, even when the patient does not notice any 'abnormality' in her genitalia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young girl of 10 years age came from Nalitabari, Sherpur was admitted in the department of Ophthalmology, Mymensingh Medical College Hospital, Mymensingh on the 5th January 2011 with the complaints of dimness of vision of both eyes, night blindness and profound deafness since birth. She had parental history of consanguineous marriage. Best corrected visual acuity of this patient was recorded 6/60 both the eyes with nystagmus. Fundus examination showed waxy pallor optic disc, arteriolar attenuation and bony spicule pigmentation both eyes. By history and clinical examination the patient was di…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare disease condition Hermansky-Pudlak syndrome in a 33-year-old male. He was born of a consanguineous marriage, had occulo-cutaneous albinism, nystagmus, decreased visual acuity, refractory errors, pulmonary fibrosis and granulomatous inflammation of the colon. In spite of all the classical features of this genetic disorder he was labeled to have disseminated tuberculous infection with a drug resistant strain for many years till the actual diagnosis was made on the basis of a strong clinical suspicion. We report this rare condition which might be misdiagnosed as tuberculosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 2 million women worldwide have an obstetric fistula, with the majority of cases occurring in resource-poor countries. Afflicted women tend to be young, primiparous, impoverished, and have little or no access to medical care. Incontinent of urine and/or stool, these women become ostracized and shunned by their community. Most obstetric fistulas are surgically correctible, although surgical outcomes have been poorly studied. Programs that improve nutrition, delay the age of marriage, improve family planning, and increase access to maternal and obstetric care are necessary to prevent obstetr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with epilepsy often grow into adults with significant social problems including decreased employment, marriage, social relationships, and independent living arrangements. These problems are noted in population-based longitudinal and cross-sectional studies from many countries. Learning disorder and mental handicap are the most consistent predictors of poor social outcome. Epilepsy variables, even remission, appear to have little effect. The influence of epilepsy on social outcome is greater than found in other childhood chronic disease control groups. More attention and research is ne…
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the occurrence of pure gonadal dysgenesis PGD is usually sporadic and nonfamilial, here we present 3 sisters with 46, XX PGD, who are born from a first cousin marriage. Review of their family pedigree is compatible with autosomal recessive inheritance. Surprisingly, 2 of these sisters developed ovarian tumors. Both showed the pathological result of dysgerminoma with syncytiotrophoblastic giant cells. These 2 cases are examples of tumorigenesis in PGD without an identifiable Y chromosome. Therefore, malignant degeneration of the streak gonads should be considered in the patients with 4…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transsexuals pose dilemmas for the law in (a) defining a male or a female; (b) deciding what partners are legally acceptable for marriage; (c) assessing the best interests of children after divorce; (d) interpreting employment discrimination based on gender or handicap; (e) permitting public cross dressing; (f) reviewing third-party reimbursement for medical procedures that may be deemed cosmetic or experimental; (g) determining eligibility for sports competition; (h) meeting military needs; and (i) determining socially and medically acceptable treatment in prison. Leading law cases are review…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixty agoraphobics were treated by behavioural therapy (self-exposure in vivo) either with their partner involved in all aspects of treatment or without their partner. The two treatment formats were about equally effective. Behavioural treatment directed at the agoraphobia resulted in improvement irrespective of marital quality and partner involvement in the therapy. The effects of treatment led neither to a deterioration of the marriage nor to adjustment problems in the partner. Avoidance behaviour, intropunitivity and overprotection were found to predict treatment response. The partners of a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Klinefelter's syndrome associated with progressive systemic sclerosis (PSS) is described. The patient had been infertile for 20 years after marriage and was diagnosed as PSS with Klinefelter's syndrome at the age of 43. In reviewing the literature, we observed that five cases with PSS within the range of 41 to 61 years of age, and seventeen cases with systemic lupus erythematosus (SLE), but only few cases with other connective tissue diseases were reported in association with Klinefelter's syndrome. Possible involvement of male hypogonadism in the pathogenesis of PSS was suggested.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sample of 700 female epileptic outpatients was examined between 1985 and 1987. The incidence of psychosexual disorders was 18%. Epileptic females with psychosexual disorders were compared with epileptic females without sexual disorders and with normal female controls on selected clinical and EEG parameters. Epileptic females with sexual disorders showed: lower marriage rates, a longer duration of illness, sexually colored prodromata, predominance of partial complex seizures (83%) and a higher incidence of menstrual abnormalities. Hyposexuality and exhibitionism were the psychosexual disorder…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sexual violence against children is a gross violation of children's rights during their formative years and will likely interfere with their developmental trajectory and long-term quality of life. As a result, this form of violence includes commercial sexual exploitation of children, sexual abuse, child marriages, and female genital mutilation. The evidence shows that violence prevention is worth the investment; however, prioritizing this agenda to ensure funding through government spending remains low. Despite funding realities, research and advocacy efforts need to continue, with a focus on …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования