Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome disorder in males. It is the result of two or more X chromosomes in a phenotypic male. In addition to primary hypogonadism affecting male sexual development, it is associated with a series of comorbidities such as osteoporosis, psychiatric and cognitive disorders, metabolic syndromes, and autoimmune diseases. A broad spectrum of phenotypes has been described and many cases remain undiagnosed throughout their lifespan. In this case report, we describe a case of mosaic KS unmasked by acute vertebral fracture.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of an atypical myeloproliferative disorder with t(8;13) that presented as B-lineage acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL). Following induction chemotherapy, the disease manifested as chronic myeloproliferative state, which responded to hydroxyurea. Terminally, the disease transformed into acute myeloid leukaemia (AML) with additional chromosomal abnormalities including monosomy 7. To our knowledge, this is the first case of this rare atypical myeloproliferative disorder with t(8;13) that presented as B-ALL and terminally transformed to AML with additional chromosomal abnormali
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is a rare autosomal dominant disorder characterized by recurrent episodes of severe arm and shoulder pain with weakness, atrophy, and sensory impairment in a brachial plexus distribution. Recent studies mapped the HNA locus to chromosome 17q25. Two pedigrees with clinically typical HNA in which markers from chromosome 17q25 do not cosegregate with the disease and in which lod scores do not support linkage to chromosome 17q25 were identified.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of extrahepatic biliary atresia (EBA) associated with trisomy 18 is presented. A 1-month-old boy was suspected to have Alagille syndrome with obstructive jaundice, a systolic heart murmur, growth retardation, and a small, pointed chin. However, surgery and chromosomal analysis revealed EBA associated with trisomy 18. Chromosomal examination must be performed in patients with jaundice and congenital anomalies. It is possible that EBA in trisomy 18 syndrome is due to a chromosomal disorder.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominant, generalised skeletal disorder characterised by variable clavicular hypoplasia, frontal bossing, multiple Wormian bones, and delayed eruption of the teeth. The gene locus for this syndrome has not yet been assigned. Three individuals with manifestations of cleidocranial dysplasia associated with rearrangements of chromosome 8q22 are described. The evidence presented suggests that the gene for cleidocranial dysplasia may be located on chromosome 8q in humans in a region showing homology to mouse chromosome 3.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilles de la Tourette syndrome (GTS), obsessive compulsive disorder (OCD), and chronic tic disorder (CTD) are chronic, potentially debilitating neuropsychiatric disorders that often cluster in families. Comorbidity data and family and linkage studies support the hypothesis that these phenotypes, in some cases, share a common etiology. Studies of chromosomal abnormalities associated with this phenotypic spectrum further show that GTS, OCD, and CTD may represent alternate manifestations of a shared genetic condition. We report on a 14-year-old girl with severe OCD and a t(2;18)(p12;q22) transloc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigation of the co-occurrence of panic and phobic disorders with joint laxity led to the identification of various forms of interstitial duplications involving human chromosome 15q24-q26 (named "DUP25") in a Spanish population. DUP25 was observed in 68 of 70 (97%) patients assigned the diagnosis panic disorder/agoraphobia. DUP25 was also found in 14 of 189 (7%) control individuals. In the present study, we replicated the experimental conditions described by Gratacòs and colleagues in which fluorescence in situ hybridization was used to examine metaphase chromosomes of patients with panic
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are additional centric chromosome fragments too small to be identified by banding cytogenetics alone. A sSMC can originate from any chromosome and it is estimated that 70% of sSMC are de novo, while 30% are inherited. Cases of sSMC derived from chromosome 5 (sSMC5) are rare, accounting for1.4% of all reported sSMC cases. In these patients, the most common reported features are macrocephaly, dysmorphic facial features, heart defects, growth retardation, hypotonia, and intellectual disability. Also sSMC derived from chromosome 8 are very
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic aberrations resulting in deletion of 3p are common in solid tumors, indicating the presence of tumor suppressor genes (TSG) on this chromosome arm. The present study was undertaken to investigate 3p loss in hematologic disorders. Ten acute myeloid leukemias (AML), two myelodysplastic syndromes (MDS), one Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia (CML), three acute lymphoblastic leukemias (ALL), one chronic lymphoproliferative disorder (CLD), and three non-Hodgkin's lymphomas (NHL) with abnormalities leading to 3p deletions were identified, constituting 2.9% of AML,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient is reported, carrier of a double aneuploidy (trisomy 21 and XXY) associated with a pericentric inversion 22 inherited from the mother. The role of this structural rearrangement at the origin of the double aneuploidy is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 18-year-old boy with small testes and deficient growth is reported. Histological examinations revealed an abnormal structure of the testicular tissue. The X chromatin test in buccal smears and the Y chromatin test in peripheral blood lymphocytes were negative. By chromosomal studies a 45,X/46,XY mosaicism was diagnosed. The Y chromosome did not show the typical fluorescence. Autoradiographic as well as Q- and G-banding techniques were performed in both the patient and his father. The patient's Y chromosome was shorter than his father's one, but longer than the non-fluorescent par
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism (ty-pos OCA), an autosomal recessive disorder of the melanin biosynthetic pathway, is the most common type of albinism occurring worldwide. In southern African Bantu-speaking negroids it has an overall prevalence of about 1/3,900. Since the basic biochemical defect is unknown, a linkage study with candidate loci, candidate chromosomal regions, and random loci was undertaken. The ty-pos OCA locus was found to be linked to two arbitrary loci, D15S10 and D15S13, in the Prader-Willi/Angelman chromosomal region on chromosome 15q11.2-q12. The pink-eyed dil
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the optimal protocol of management for phenotypic female patients with Y chromosome or Y-derived sequences, in particular for adult patients?
SUMMARY ANSWER: Immediate gonadectomy, long-term hormone therapy and psychological care are suggested to be the optimal management for older phenotypic female patients with Y chromosome or Y-derived sequences.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Phenotypic female patients with Y chromosome or Y-derived sequences are at increasing risk of developing gonadal tumors with age. Early diagnosis and safe guidelines of management for these patients
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral organoids can be used to gain insights into cell type specific processes perturbed by genetic variants associated with neuropsychiatric disorders. However, robust and scalable phenotyping of organoids remains challenging. Here, we perform RNA sequencing on 71 samples comprising 1,420 cerebral organoids from 25 donors, and describe a framework (Orgo-Seq) to integrate bulk RNA and single-cell RNA sequence data. We apply Orgo-Seq to 16p11.2 deletions and 15q11-13 duplications, two loci associated with autism spectrum disorder, to identify immature neurons and intermediate progenitor cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a young male with moderate mental retardation, dysmorphic features, and language delay who is deleted for 7q31.1-7q31.31. His full karyotype is 46,XY,der(7)del(7)(q31.1q31.31)ins(10;7)(q24.3;q31.1q31.31)mat. This child had language impairment, including developmental verbal dyspraxia, but did not meet criteria for autism according to standardized ADOS testing. Our patient's deletion, which is the smallest reported deletion including FOXP2, adds to the body of evidence that supports the role of FOXP2 in speech and language impairment, but not in autism. A reported association betwe
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central diabetes insipidus (CDI) is a neuroendocrine disorder that has the highest prevalence. This disorder can be found in all countries around the world. Although CDI has been studied for a long time, it is still not clear whether this is a genetic disorder. Systemic approach on the pathophysiology and genomics might provide useful information to better understand the pathogenesis of CDI. In this work, physiological genomics analysis for CDI was performed. Based on this work, there are two genes identified with high physiogenomics relationship. They are Arginine vasopressin (AVP) on chromos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruton's agammaglobulinemia is a rare X-linked humoral immunodeficiency manifesting with recurrent bacterial infections early in life. Klinefelter's syndrome caused by an additional X chromosome is the most common sex chromosome disorder. A previously unreported association of these two conditions is described here.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Millions of people worldwide deal with issues concerning fertility. Reduced fertility, or even infertility, may be due to many different causes, including genetic disorders, of which chromosomal abnormalities are the most common. Fluorescence in situ hybridization (FISH) is a well-known and frequently used method to detect chromosomal aberrations in humans. FISH is mainly used for the analysis of chromosomal abnormalities in the spermatozoa of males with numerical or structural chromosomal aberrations. Furthermore, this technique is also frequently applied in females to detect X chromosomal ab
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
16p11.2 triplication is a rare chromosomal disorder associated with developmental delay, behavioral abnormalities, and various dysmorphic features. Here, we present a case study of a four-year-old girl with 16p11.2 triplication, whose healthy father has a smaller 16p11.2 duplication that partially overlaps with that of the daughter. She has a global developmental delay, autism spectrum disorder, anxiety, and sensory processing issues, alongside dysmorphic features. Genetic analysis revealed triplication within the 16p11.2 duplication region. We used different technical approaches to pinpoint t
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary amenorrhea and lack of sexual development occur in gonadal dysgenesis due to missing ovaries. Primary amenorrhea with sexual development occurs in Rokitansky syndrome due to absence of the uterus, with normal ovarian function. The association of these two conditions has been previously described as a rare event.
CASE: A 19-year-old woman presented with primary amenorrhea and lack of secondary sexual characteristics. Physical examination confirmed the absence of mammary development and of pubic and axillary hair. Pelvic ultrasound disclosed absence of the uterus and ovaries
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования