Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and deformity, recurrent fractures, blue sclera, short stature, and dentinogenesis imperfecta. Most cases are caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes. We present a novel splicing mutation in the COL1A1 gene (c.1875+1G>C) in a 16-year-old Brazilian boy diagnosed as a type III osteogenesis imperfecta patient. This splicing mutation and its association with clinical phenotypes will be submitted to the reference database of COL1A1 mutations, which has no other description of this mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detailed analysis of scanning images obtained at ultrasound biomicroscopy (USBM) in 11 patients with episcleritis and scleritis revealed USBM signs reflecting an inflammatory process in the anterior sclera and established differential diagnostic criteria for scleritis and episcleritis. Due to the high resolution of this diagnostic technique, the USBM pattern correlates with the actual picture of abnormal changes well in different types of scleral inflammatory processes as the histopathological changes known from the literature are embodied in scanning images. The authors recommend USBM for the…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The filarial parasite Loa loa is transmitted by Chrysops fly bites. Loiasis is endemic in rainforest areas of West and Central Africa, and sporadic cases have also been diagnosed in travellers and migrants. Whilst many infected persons are asymptomatic, microfilariae may be detected in the blood or adult worms may be seen under the skin or the sclera of the eye. Mass treatment programmes for onchocerciasis have raised concern about the risk of severe adverse effects when ivermectin is distributed in areas co-endemic for onchocerciasis and loiasis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jaundice (also known as hyperbilirubinemia) is a yellowish-greenish pigmentation of the sclera and skin caused by an increase in bilirubin production or a defect in bilirubin elimination. Management of hyperbilirubinemia is one of the most common reasons for readmission of a newborn. Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia can result in acute bilirubin encephalopathy and eventually develop into chronic bilirubin encephalopathy (kernicterus). Kernicterus, the feared complication of hyperbilirubinemia, was considered almost extinct but has recently re-emerged despite virtual elimination of Rh …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I studied the CT appearances and the distribution of 109 asymptomatic calcified senile scleral plaques in 49 patients (98 eyes). The vast majority were just anterior to the insertion of the horizontal rectus muscles. The calcified plaques are variable in size, can be single or multiple, involve one or both eyes, and are only seen in elderly patients. Beam-hardening artifact and forward protrusion beyond the confines of the sclera are uncommon but potentially confusing features. Confusion with other pathology is unlikely with awareness of the plaques' asymptomatic nature and their clinical and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Corneal perforation secondary to exteriorization of the haptic foot of the anterior chamber intraocular lens (IOL) is a rare complication in IOL surgery.
CASE REPORT: A superior penetrating corneal defect developed in the right eye of a 74-year-old woman associated with exteriorization of the superior haptic of an anterior chamber IOL.
METHODS: We describe the technique of repositioning and successful patching of the defect using a lamellar cornea-sclera rotational autograft.
CONCLUSIONS: This technique is useful for small perforations when cornea donor tissue is not available.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scleritis, episcleritis and Mooren's ulcer form a poorly understood spectrum of inflammatory syndromes involving the ocular surface. Their pathogenesis is thought to be a vasculitis and may be related to immune complex deposition, as these syndromes are often associated with systemic diseases which are assumed to be vasculitic in aetiology. Scleritis and Mooren's ulcer are amongst the most severe external inflammatory diseases, often causing extensive damage to the sclera and cornea. They require aggressive investigation and management, often including systemic anti-inflammatory therapy. Syste…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uveal melanoma is a rare and highly malignant tumor. Its occurrence in children is rare and challenging to differentiate from retinoblastoma. The present work reports on the unusual case of a 4-year-old male patient who presented a mass in the right eye unresponsive to 18 days of ophthalmic artery chemotherapy. Enucleation revealed a solid black mass with high melanin content. The pathological diagnosis indicated uveal melanoma in the right eyeball, infiltrating the cornea and sclera. Whole-exome sequencing found no pathogenic gene variants. Further exploration of pathogenesis and molecular ge…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of 34-year-old male with post penetrating keratoplasty glaucoma, post trabeculectomy with aphakia in the only seeing eye, in which a modified surgical technique of inserting Ahmed glaucoma valve (AGV) tube in vitreous cavity was done to reduce the risks associated with pars plana incision during pars plana vitrectomy (PPV). A hybrid 20-25 gauge PPV was done concurrently, implant fixed to sclera, and tube inserted through the 25 gauge sclerotomy port in supero-temporal quadrant. Visual acuity and intraocular pressure remained stable during 1-year follow-up.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intraocular correction of aphakia in the anterior chamber currently consists of two options: an angle supported intraocular lens (IOL, Kelman Multiflex) and an iris fixated IOL (Artisan/Verisyse). The angle supported IOL is fixated with four haptic points in the anterior chamber and the iris fixated IOL is enclavated to the anterior iris surface. Acceptable results of both IOLs are reported in the literature; however both IOLs show some long-term complications in some eyes. Alternatives to these anterior chamber IOLs to correct aphakia are the retropupillary fixated Artisan and sclera fixa…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old Thai man with blue sclera, normal height and absence of deformity sustained an open fracture at the right talus and talo-navicular dislocation while playing in a volleyball match. The patient had a history of several fractures of his elbows, wrists and ankles from minor impacts. Novel COL1A1 nonsense mutation (c. 3202 C-->T), a C to T transition at position 3,203, resulting in arginine to stop codon at codon 1026 (R102 6X) mutation in exon 42 was found, and this is the first case reported in the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare case of hyperostotic skull deformity in a patient with congenital bone defect--osteogenesis imperfecta--is described. In this case typical symptoms encountered in adults were observed: decreased body length caused by shortened extremities due to multiple pathological fractures in childhood, deformities of thorax, spine, facial bones and teeth, skull lesions with craniobasal and brainstem symptoms, bluish hue of sclera, hypoacusis etc.). In this patient non-typical abnormalities were found: visual deficit due to optic nerve atrophy caused by bilateral optic canal stenosis on the backgrou…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotopic secondary ossification of the eye usually affects intraocular tissues. Although calcium deposition in the scleral lamellae is not uncommonly observed, bone formation is only rarely associated with chromosomal abnormalities or colobomatous eyes. Herein two cases of both scleral and intraocular ossification in patients with long-standing ocular phthisis are reported. The cases of idiopathic scleral ossification, albeit exceedingly rare, suggest that osteogenic precursor cells may reside in the sclera, as well and though very rarely, these cells can also be stimulated to form heteroto…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a new imaging method for the anterior segment of the eye.
METHODS: Transscleral optical coherence tomographic images were generated in healthy volunteers using a slitlamp-adapted prototype equipped with a superluminescence diode with an infrared wavelength of 1310 nm.
RESULTS: The optical coherence tomographic system used allowed penetration of human sclera in vivo and high-resolution, cross-sectional imaging of the anterior chamber angle and the ciliary body.
CONCLUSION: The 1310-nm optical coherence tomographic image shows a significant potential as a noninvasive dia…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old man was admitted to our hospital complaining of general malaise, polyuria, disturbance of ocular movement and right cervical tumor. Blood examination revealed increased parathyroid hormone, hypercalcemia and hypophosphatemia, suggestive of hyperparathyroidism. Histology of the resected tumor revealed a benign parathyroid adenoma. Ectopic calcifications in the choroid and sclera were noted by computed tomography and further ophthalmological examination. Although ocular calcification in conjunctiva and cornea associated with hyperthyroidism is not unusual, sclerochoroidal calcifica…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several techniques have been advocated for the excision of a pterygium: bare sclera, conjunctival flaps, free conjunctival graft, and labial mucous membrane graft.
METHODS: Twenty eyes were treated with a sliding flap of limbal conjunctiva into the scleral bed of the excised pterygium, using 7-0 and 8-0 Vicryl sutures. Corticosteroids and tear substitutes were administered postoperatively.
RESULTS: There was one recurrence in the 20 eyes performed with 1 year follow up.
CONCLUSIONS: Recurrence was limited to that of 5% (1 case out of 20). Postoperative inflammatory reaction was …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transscleral neodymium (Nd):YAG cyclophotocoagulation, a new cyclodestructive procedure for controlling intraocular pressure in patients with refractory glaucoma, is designed to penetrate the sclera and selectively destroy the ciliary body and processes without damaging the overlying tissue. Complications include conjunctival edema, corneal edema, iritis, gas in the anterior chamber, pain, hyphema, hypopyon, vitreous hemorrhage, and cataract. We present a case in which a patient developed focal areas of scleral thinning 6 weeks after transscleral Nd:YAG cyclophotocoagulation. The possibility o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed penetrating keratoplasty on 32 eyes that developed pseudophakic bullous keratopathy associated with closed-loop anterior chamber intraocular lenses. All lenses were exchanged at the time of keratoplasty. Seventeen patients received anterior chamber intraocular lenses and 15 patients had a posterior chamber lens sutured to the iris or sclera. Postoperatively, 13 of 32 eyes (41%) achieved a visual acuity of 20/100 or better, and 27 of 32 eyes (84%) had a clear graft. A high incidence of cystoid macular edema (eight cases), and graft rejection (seven cases) resulted in marked visual …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescein-labeled dextran and sodium fluorescein perfused in the posterior chamber of the normal dog eye egressed through the trabecular meshwork and intrascleral plexus, as well as posteriorly through the ciliary body into the suprachoroidal space and the sclera. Intraocular pressures of 20, 25, 30, and 60 mm of Hg did not produce detectable changes in the fluorescein-labeled dextran movement. Topical 1% atropine and 10% phenylephrine did not affect posterior passage of sodium fluorescein; 2% pilocarpine impeded posterior passage, causing an accumulation of sodium fluorescein and associated…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A-scan ultrasonography enables precise measurement of internal ocular structures. Historically, its use has underpinned fundamental studies … rasound traces corresponding to the boundaries of the cornea, crystalline lens, retina, choroid and sclera. OCT scans (Zeiss Cirrus Photo 800) of the posterior eye layers were taken in 28-day-old animals (n = 19) and compared with ultrasound traces, with choroid and scleral thickness adjusted for the duration of anaesthesia based on the changes modelled …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования