Evaluation of the scapula can be useful in the diagnosis of skeletal dysplasias and helpful for the classification and delineation of new entities. A review of 2100 computerized cases of skeletal dysplasias in the International Skeletal Dysplasia Registry was performed. We found that the Luton type of platyspondylic lethal skeletal dysplasia differed radiographically from the San Diego type and Torrance type by the presence of two spikes at the inferior angle of the scapula. Hypoplasia of the body of the scapula, which is characteristic for campomelic dysplasia but not for kyphomelic dysplasia
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF THE STUDY: Fibro-dysplasia ossificans progressive is a rare inherited disease, presumably transmitted as an autosomal dominant defect. The high level of spontaneous mutations explains the sporadic cases. Pre symptomatic diagnosis could be actually evoked by the association of progressive ossification of soft tissues with congenital anomalies of bones (metacarpal and metatarsal). The purpose of this study is to report a clinical case with a very severe course.
CASE REPORT: A 10-year-old boy developed progressive ossification of muscles and soft tissues in multiple sites neck, back,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranio-metaphyseal dysplasia in two brothers, aged fourteen and twelve, is reported. Both brothers presented with deafness, repeated episodes of cold and cough and mouth breathing. Striking craniofacial configuration consisted of hypertelorism, prominent glabella and zygomatic arches, mandibular prognathism and overgrowth of middle third of face. Both patients had genu valgum deformity. Low intelligence and poor scholastic performance present in both brothers were attributed to deafness. Radiographic features consisted of obtuse mandibular angle, defective dentition, sclerotic frontal sinuses,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marshall-Smith syndrome is characterized by accelerated skeletal maturation, failure to thrive and dysmorphic features. This report describes the 17th published case of this rare disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 3 brothers with hypertelorism, hypospadias, and tetralogy of Fallot. Parents are first cousins once removed; the father has apparent hypertelorism. An apparently normal paternal uncle who is married to a second cousin also has a daughter with hypertelorism and tetralogy of Fallot. All similarly affected relatives have mild or borderline mental retardation. The combination of anomalies may represent a previously undescribed autosomal recessive disorder.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In connection of a sporadic and three familary cases a syndrome involving the skin, heart, eyes, bone-system, hearing organs and genitales is presented. As leading sign of the syndrome, profuse lentigiosis is held to be. Based on this finding, involvement of the other organs may occur too. Specialty of our cases is Marfan-syndrome associated with Leopard syndrome, and blood-vessel anomaly as a new alteration.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family in which Opitz-Frias G syndrome is expressed across 4 generations. The propositus displays hypertelorism, low grade hypospadias, cleft palate and lips and cleft larynx, making the diagnosis of G syndrome very likely. A cousin of his mother discloses similar clefts, vulviform hypospadias, anal imperforation and mental retardation. His clinical appearance fits perfectly the diagnosis of BBB syndrome. A nephew shows ambiguous genitalia and hypertelorism. Authors suggest the lumping of the BBB and the G syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six patients with skeletal dysplasias complicated by deformity or instability of the cervical spine were reviewed. Three patients had congenital spondyloepiphyseal dysplasia and 1 each suffered from Morquio's syndrome, pseudoachondroplasia, and chondrodystrophia calcificans congenita. Four patients had myelopathy of varying severity from slight weakness of one leg to tetraplegia. At a mean age of 6 (3-11) years, they underwent posterior fusion and immobilization in a halo brace. In all the cases the extent of postoperative neurologic recovery was, however, limited. Our cases illustrate the nee
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the unexpected death at almost 8 years of a boy with the G syndrome who had successfully survived many prior life-threatening complications of the condition. The patient had a characteristic facial appearance, hypertelorism, second-degree hypospadias, stridor and cough on feeding with aspiration of barium, and uncoordinated esophageal swallowing mechanism, but no obvious laryngotracheobranchial defect on endoscopy (or coroner's autopsy). He had a prior cardiac arrest and had outgrown need for a tracheostomy. Aspiration is presumed to be the cause of death.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixty-one sequential patients initially referred because of hand-reduction abnormalities were retrospectively reviewed. Twenty distinct diagnoses were recognized. Particularly noteworthy was the number of instances in which standard classification schemes failed to explain fully the structural or syndromic characteristics in this group of patients. One-fourth (15 of 61) of the diagnoses were of disorders resulting from abnormalities of single genes; more than one-third (21 of 61) had multiple malformation syndromes. The importance of dysmorphologic and genetic investigation of individuals with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three families with Greig cephalopolysyndactyly are reported, the relationship with pre-axial polydactyly type IV and the acrocallosal syndrome is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lenz-Majewski syndrome is a rare disorder of unknown etiology. The condition is characterized by a disproportionately large head with large fontanels and widely separated sutures that close late. The head appears large relative to the reduced size of the trunk and limbs. The skin is loose, wrinkled, and atrophic with prominent veins, especially in the scalp. The ears are large and floppy, and frequently there is choanal atresia or stenosis, nasolacrimal duct obstruction, and, in boys, cryptorchidism and inguinal hernia. The disorder is characterized by failure to thrive and mental retardation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work own ideas regarding etiology of dysplasia i.e. luxatio coxae cong, and the dysplasia epiphysealis capitis femoris as a result of personal autopsy findings will be represented. In the same way, these pathological changes in the region of the hip may be reduced to a common denominator.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper gives a survey, based on literature reports and our own experiences in 59 cases. According to Kilian (1853) spondylolisthesis is defined as ventral slipping of a vertebral body together with the pedicles. In pseudospondylolisthesis (Junghanns) the whole vertebra slips ventrally. Elongation of the isthmus of the pedicle or a cleft in the interarticular portion are prerequisites for spondylolisthesis. A dysplastic origin during childhood and adolescence is assumed. The relation of males to females is 2 : 1. Evolution of spondylolisthesis occurs during childhood and adolescence. The sli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fetal alcohol syndrome has recently been clinically recognised and has a characteristic facial phenotype. The condition is the result of chronic maternal alcohol ingestion affecting the first trimester. A survey of our cases has shown that skeletal maldevelopment is a part of the syndrome and can help in its early recognition.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lateral clavicle hook (LCH), an excessive upward convexity of the lateral clavicle, was formally defined by Igual and Giedion, and reported as always present in thrombocytopenia-radial aplasia syndrome and sometimes in other congenital malformations. Additional malformation syndromes including camptomelia are added. In addition, the hook may be seen in acquired upper extremity weakness such as in persistent brachial plexus injury after birth trauma and in severe osteogenesis imperfecta.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования