BACKGROUND: Arboleda-Tham syndrome (ARTHS), caused by a pathogenic variant of KAT6A, is an autosomal dominant inherited genetic disorder characterized by various degrees of developmental delay, dysmorphic facial appearance, cardiac anomalies, and gastrointestinal problems.
CASE PRESENTATION: A baby presented multiple facial deformities including a high arched and cleft palate, with philtral ridge and vermilion indentation, a prominent nasal bridge, a thin upper lip, low-set ears, an epicanthal fold, and cardiac malformations. Whole exome sequencing (WES) revealed a heterozygous nonsense mutat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn girl was referred to the otolaryngology service after prenatal imaging showed a right mandibular mass. Physical examination revealed a 1-2 cm mass along the right mandible with the appearance of a vestigial oral cavity. Tissue resembling the vermillion and primitive tongue appeared innervated and moved in conjunction with oral movements. MRI and CT of the mandible after birth confirmed a partially ossified soft tissue mass of the right mandibular body, containing unerupted teeth. She was taken to the operating room at 6 months of age for mass excision and reconstruction. Postoperativ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Malpuech, Michels, Mingarelli, Carnevale (3MC) syndrome is a rare, autosomal recessive genetic- disorder associated with mutations in th … een MASP1/3, COLEC10, and COLEC11 gene mutations and the incidence of 3MC syndrome, associated with craniofacial abnormalities such as radioulnar synostosis high-arched eyebrows, cleft lip/palate, hearing loss, and ptosis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare genetic disorders are often challenging to diagnose. Anomalies of tooth number, shape, size, mineralized tissue structure, eruption, and resorption may exist as isolated symptoms or diseases but are often part of the clinical synopsis of numerous syndromes (Bloch-Zupan A, Sedano H, Scully C. Dento/oro/craniofacial anomalies and genetics, 1st edn. Elsevier, Boston, MA, 2012). Concerning amelogenesis imperfecta (AI), for example, mutations in a number of genes have been reported to cause isolated AI, including AMELX, ENAM, KLK4, MMP20, FAM83H, WDR72, C4orf26, SLC24A4, and LAMB3. In addition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medulloblastoma in a Patient with Curry-Jones Syndrome with a mosaic variant, c.1234C > T (p.Leu412Phe), in SMO.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hydrocephalus is defined as complex conditions influenced by genetic and environmental factors. Excluding hydrocephalus acquired from infection or brain tumors, congenital hydrocephalus with a genetic cause may occur isolated (hydrocephalus isolated, pure or non-syndromatic) or as a component of a genetic syndrome (syndromic hydrocephalus).
OBJECTIVE: To present a syndromic congenital hydrocephalus with a known diagnosis, in order to be considered in the study of this pathology and to perform a review of hydrocephaly with a genetic cause.
CLINICAL CASE: Preschool with a prenata
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oblique facial clefts are extremely rare and cause significant morbidity. Treatment of these clefts is complex and requires a fundamental understanding of cleft classification and techniques used for treatment of clefts.
METHODS: We describe a novel single-staged technique to repair the Tessier no. 4 soft tissue cleft and reconstruct the buccal sulcus and bilaminar lower eyelid by preserving normally excised tissue combined with standard procedures. We also present a case report demonstrating the technique in an adolescent female. The procedure incorporates turnover flaps from s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck anatomy is topographically complex and the region is densely populated by vital nerves and vascular and lymphatic structures. Injury to many of these structures is associated with significant morbidity and may even be fatal. A thorough knowledge of regional anatomy is imperative and complications need to be managed in a thoughtful directed manner. The pediatric surgeon may be called upon to address both congenital and acquired conditions and should be prepared to encounter reoperative fields after failed initial surgery. This review summarizes the current literature on four frequ
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metal oxide nanomaterials have exhibited toxicity to a variety of aquatic organisms, especially microbes and invertebrates. To date, few studies have evaluated the toxicity of metal oxide nanomaterials on aquatic vertebrates. Therefore, this study examined effects of ZnO, TiO(2), Fe(2)O(3), and CuO nanomaterials (20-100 nm) on amphibians utilizing the Frog Embryo Teratogenesis Assay Xenopus (FETAX) protocol, a 96 h exposure with daily solution exchanges. Nanomaterials were dispersed in reconstituted moderately hard test medium. These exposures did not increase mortality in static renewal expos
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two patients with upper eyelid coloboma, hypertelorism, disruption of the eyebrow, and anterior hairline anomaly. The phenotype in our patients is consistent with Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA syndrome, OMIM 248450), which comprises a variable spectrum of eyelid malformations ranging from cryptophthalmos to upper eyelid colobomas; aberrant ipsilateral anterior hairline, and anal anomalies. It was first described in members of the indigenous population of the Island Lake region of Northern Manitoba, Canada. Autosomal recessive inheritance is demonstrated in these families
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2008eng
Individuals with craniofacial deformities have a higher risk of developing oral diseases. This article discusses craniosynostosis and its oral problems. Dental treatment protocols based on general, facial, oral, and psychological aspects are offered.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowing the origin of cytogenetic abnormalities detected in individuals with mental retardation and dysmorphic features is essential to genetic counselling of affected families. To illustrate this, we report on six families with transmitted cytogenetic abnormalities and discuss the genotype-phenotype correlations, including the possibility of the abnormalities being normal genomic variants. The abnormalities were detected using metaphase HR-CGH; their size was estimated to range from 1.6 to 7.5 Mb using tiling path array-CGH and real-time PCR. The abnormalities were transmitted through two to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranioectodermal dysplasia (CED) is a rare autosomal recessive disease with characteristic craniofacial, skeletal, and ectodermal-derived tissue abnormalities. In this disease, tubulointerstitial nephropathy (TIN) has been reported as one of the life-threatening combinations. Here we report a sporadic case of CED showing signs of renal failure during the perinatal period. Renal biopsy at the age of 6 months revealed TIN consisting of marked interstitial fibrosis with inflammatory cell infiltration accompanied by scattered tubular atrophy. Glomeruli were often sclerosed and others showed promin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial calcification, periosteal proliferation and microcephaly, which represent the clinical features of the congenital cytomegalovirus infection, can also be seen in a rare disorder named Raine syndrome. This clinical entity has been reported in eight families so far. Here, we report a new patient with clinical features of the Raine syndrome associated with cytomegalovirus infection. Although this may be a chance association only, the condition raised the question of whether early intrauterine CMV infection may contribute to the Raine phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association of Amniotic Band Disruption Sequence and Mermaid Syndrome in a newborn having multiple congenital anomalies is being reported. The newborn had aberrant string like tissues attached to the amputed fingers and toes. Adhesions of amniotic bands had disrupted the fetal parts especially anteriorly in the midline, causing multiple anomalies. Apart from these features of Amniotic Band Disruption Sequence, the newborn had complete fusion of the lower limbs by cutaneous tissue, a characteristic of Mermaid Syndrome (Sirenomelia). Associated malformations were anal stenosis, rectal atresia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with all the physical characteristics of Lujan-Fryns syndrome, including Marfanoid habitus, mild general hypotonia, hypernasal voice, normal testicular size, and distinct craniofacial anomalies. Despite the presence of impaired mental abilities in many areas, this young man showed intact concrete problem-solving skills under structured, interactive conditions. In addition, he did not demonstrate any of the psychiatric features that have often been reported with this syndrome. We conclude that Lujan-Fryns syndrome can be associated with partial preservation of neurobehavior
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accelerated growth and advanced bone age are consistent findings in Weaver-Smith syndrome (WSS). According to the rather scant reports in the literature, persons afflicted with WSS appear to achieve supranormal heights despite a significant bone age advancement in their growth period. The literature does not state clearly whether there is a discrepancy between bone age advancement and the time of onset of puberty in WSS. We report a girl with Weaver syndrome whose final height predictions were within normal limits according to the standard prediction models, who had to be eventually treated wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a new sporadic case of Freeman-Sheldon syndrome. The parents were not blood relatives. The boy showed characteristic deformities of distal arthrogryposis in the hands and feet, as well as the typical features of "whistling face syndrome". In addition, the patient showed other clinical manifestations such as a large bilateral inguinal hernia and thoracic cage abnormalities. The latter abnormality led to serious episodes of bronchopneumonia that delayed the surgical repair of bilateral inguinal hernia. Knowledge of the sonographic characteristics of deformities of the extremities is es
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования