PURPOSE: Four patients with Saul-Wilson syndrome were reported between 1982 and 1994, but no additional individuals were described until 2018, when the molecular etiology of the disease was elucidated. Hence, the clinical phenotype of the disease remains poorly defined. We address this shortcoming by providing a detailed characterization of its phenotype.
METHODS: Retrospective chart reviews were performed and primary radiographs assessed for all 14 individuals. Four individuals underwent detailed ophthalmologic examination by the same physician. Two individuals underwent gynecologic evaluati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two types of mutant dwarf mice, congenital deficiencies in pituitary function are associated with remarkably increased life expectancy. In this review, we will describe the key phenotypic characteristics of these animals, the evidence that they exhibit delayed aging, and the mechanisms that are suspected to account for their prolonged longevity.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seckel syndrome is a very rare autosomal recessive disorder also known as bird headed dwarfism". It is characterised by proportional short stature, low birth weight, dysmorphic facial appearance, and mental retardation. In addition to its dysmorphic features, skeletal, endocrine, gastrointestinal, haematologic, genitourinary, and nervous system has been involved. Cardiovascular features very rarely associate with Seckel syndrome. We report two patients with Seckel syndrome, one with dilated cardiomyopathy and the other with multiple ventricular septal defects. Dilated cardiomyopathy and isolat…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geleophysic dysplasia (GPHYSD1, MIM231050; GPHYSD2, MIM614185; GPHYSD3, MIM617809) is an autosomal disorder characterized by short-limb dwarfism, brachydactyly, cardiac valvular disease, and laryngotracheal stenosis. Mutations in ADAMTSL2, FBN1, and LTBP3 genes are responsible for this condition. We found that three previously described cases of GPHYSD diagnosed clinically were homozygote or compound heterozygotes for five ADAMTSL2 variants, four of which not being previously reported. By electron microscopy, skin fibroblasts available in one case homozygote for an ADAMTSL2 variant showed a de…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated endocrine function in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF), and chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). Hypothalamic-pituitary function was impaired in all three patients with MELAS or MERRF, but none of four with CPEO. A MELAS patient with dwarfism and impaired adolescent development had decreased growth hormone, luteinizing hormone (LH), and follicle-stimulating hormone (FSH). A MERRF patient had emaciation and low adrenocorticotropin. A…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor 3 (Fgfr3) is a tyrosine kinase receptor expressed in developing bone, cochlea, brain and spinal cord. Achondroplasia, the most common genetic form of dwarfism, is caused by mutations in FGFR3. Here we show that mice homozygous for a targeted disruption of Fgfr3 exhibit skeletal and inner ear defects. Skeletal defects include kyphosis, scoliosis, crooked tails and curvature and overgrowth of long bones and vertebrae. Contrasts between the skeletal phenotype and achondroplasia suggest that activation of FGFR3 causes achondroplasia. Inner ear defects include fail…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging is the modality of choice to visualize the pituitary gland. In pituitary dwarfism with growth hormone deficiency, neuroimaging can be normal or can disclose abnormalities: (1) Tumors, mainly craniopharyngiomas. These benign tumors vary greatly in size and composition (calcifications, a cystic component in approximatively 80% of cases, typically with high signal intensity on T1-weighted images). (2) Classical midline malformations such as septo-optic dysplasia or corpus callosum agenesis. (3) Recently described minor malformations: pituitary hypoplasia, pituitary stal…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morquio-Brailsford's disease belongs to the mucopolysaccharidoses, it shows growth-retarding with dysproportional dwarfism. Due to bone deformations and joint dysplasias very early severe arthritic changes arise with serious functional disabilities, especially in the loaded lower extremities; this may lead to early alloplastic joint replacement surgery. By means of two patients with respective bilateral THR and singular total knee replacement intraoperative complications and postoperative follow up (up to 12 years) are represented casuistically. Unfavourable anatomic properties (dysplasia, siz…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sibs, the offspring of consanguineous parents, presented with severe short-limb dwarfism and distinct chondro-osseous, radiologic, and histologic appearance. The first sib presented at 30 wk with severe hydrops following fetal death; the second was detected by ultrasonography at 20 wk. Radiologic abnormalities included an unusual "moth-eaten" appearance of the markedly short long bones, bizzare ectopic ossification centers, and marked platyspondyly with unusual ossification centers. Marked extramedullary erythropoiesis was present in both fetuses, and chondro-osseous histology was characte…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously unrecognized mental retardation malformation syndrome was observed in five unrelated Japanese children. Consistent clinical features included moderate-to-severe mental retardation, progressive dwarfism of postnatal onset, a peculiar facies characterized by long palpebral fissures, with eversion of the lateral third of the lower eyelids, arched eyebrows, broad and depressed nasal tip, large prominent earlobes, short fifth fingers, abnormal dermatoglyphics including absence of digital triradius c or d, and frequent otitis media in infancy. Inconsistent abnormalities included epicant…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three male sibs from consanguienous parents were found to have a strikingly similar pattern of multiple congenital anomalies. The main features were polyhydramnios; low birthweight; dwarfism; epicanthal folds; abnormal ears; microretrognathia; microstomia; microglossia; glossoptosis; webbed neck; severe cardiac defects; radial and ulnar hypoplasia; radial deviation of the hands; brachymetacarpalia; thumb hypoplasia; clinodactyly and hypoplasia of the 5th finger; simian creases; fibular and tibial hypoplasia; talipes varus with hypoplastic heels; wide gap between 1st and 2nd toes; and delayed b…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteocraniosplenic syndrome-hypomineralized skull with gracile long bones and splenic hypoplasia: a case report and literature review: We report herein an intrauterine growth-restricted preterm nwonate with a lethal bone dysplasia characterized by severe hypomineralization of the skull, absent medullary lucency flared metaphyses fishbone-like diaphysis and overtubulated long vones. Dysmorphic features included flat facies, bulging forehead, vevus flammeus, depressed nasas bridge, short philtrum, inverted U-shape mouth, mild micrometic dwarfism, and brachydactyly. The infant's lungs and spleen …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) or chondroectodermal dysplasia is a rare autosomal recessive disorder. It is a tetrad of chondrodysplasia, … sanginous marriage. The patient had chondrodysplasia of tubular bones resulting in disproportionate dwarfism, postaxial polydactyly, severely dystrophic nails, partially absent teeth, pectus excavatum with narrow chest, knock knees and AV canal defect.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования