We determined the proportion of survival variability explained by the usual prognostic factors in childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL) during a prognostic study of 1552 patients enrolled in three consecutive Fralle group protocols (Fralle 83, Fralle 87 and Fralle 89). The event-free survival rates at 5 years were 54.8% (SD 1.9), 43.1%) (SD 2.7) and 55.6% (SD 2.2), respectively. In the univariate analysis the following variables were predictive of poor outcome: male gender, elevated leucocytosis (> 50 x 10(9)/l), circulating blastosis. haemoglobin >12 g/dl, platelet count <100 x 10(9)/
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The authors described unusual pathologic features in a left frontal lobe malignant glioma in a 31/2-year-old boy. The pathology … corated with GFAP. Flow cytometric results revealed a marked increase in the S-phase (48%), whereas cytogenetic analysis of short-term cultures showed an abnormal karyotype containing marker chromosomes and double minutes. In the second resection, additional karyotypic abnormalities were noted, including 1p- and several additional markers. The first and second resecti …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to determine the prevalence of Myelodysplastic syndromes (MDS) among patients evaluated for suspected disease at … rmalities were evidenced by significant prolongation of prothrombin time (PT) in patients with MDS. Cytogenetic analysis was available for 20 patients. The analysis identified abnormalities in 35.0% of cases; this was most commonly del(5q) and del(20q), contributing to diagnosis and risk stratification.
CONCLUSION: MDS represented a substantial proportion of patients …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aimed to assess the effectiveness of multiplex ligase-dependent probe amplification (MLPA) in the initial genetic s … splastic syndrome-typical genetic changes. We compared these findings with a parallelly carried out cytogenetic analysis, part of the routine diagnostic process.
RESULTS: We assessed 61 patients - 29 females and 32 males, median age of 61 years for females and 65 for males (min-max 20-89). 34 (56%) of all showed pathological results, while the rest 27 (44%) did not. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Males with 45,X/46,XY karyotype have two different types of cells. This condition is associated with a wide range of clinical ph … rare sex chromosomal mosaicism of an infertile man.
CASE PRESENTATION: Comprehensive molecular and cytogenetic analysis of an infertile male was performed in this case study. A 27-year-old male was presented with history of azoospermia and was unable to conceive after being involved in five years of marriage. Cytogenetic investigation revealed a rare mosaic karyotype …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent pregnancy loss is a challenging reproductive problem, and chromosomal anomalies approximately affect 2%-8% of couples … 2 couples (344 individuals) having the history of three or more recurrent spontaneous abortion. The cytogenetic analysis was done in all 344 individuals using G-banding and karyotyping.
RESULTS: Out of 172 couples, 17 couples (9.88%) had different types of structural or numerical chromosomal abnormalities. The structural aberrations were observed in 15 (8.72%) couple …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the incidence of aneuploidy among fetuses and infants conceived through intracytoplasmic sperm injection (ICSI) in o … chromosomal result was obtained in 87% of our ICSI population. The use of umbilical cord blood for cytogenetic analysis substantially improves the ability to determine rates of chromosomal abnormalities in newborns produced via ICSI clinics.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical and cytogenetic analyses were performed in 97 patients with myelodysplastic syndromes (MDS) to evaluate risk factors fo … rs was significantly low when compared with that in patients without these factors, indicating that cytogenetic analysis in combination with observance of certain clinical manifestations is important in therapeutic management of patients with MDS.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of a familial normal euchromatic variant of dup(15)(q11.2q11.2) in a pregnancy with a favorable outcome.
CASE REPORT: A 32-year-old woman underwent elective amniocentesis at 17 weeks of gestation because of anxiety. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX,dup(15)(q11.2q11.2). Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes revealed the result of arr (1-22, X) × 2 with no genomic imbalance. Cytogenetic analysis of the parental bloods showed that the mother had a karyotype of 46,XX,…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present rapid confirmation of trisomy 13 of maternal origin by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) following postmortem tissue cell culture failure in a pregnancy with trisomy 13 at amniocentesis and fetal postaxial polydactyly and facial cleft.
CASE REPORT: A 34-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Cytogenetic analysis of cultured amniocytes revealed a karyotype of 47,XX,+13. Prenatal ultrasound revealed postaxial polydactyly. The pregnancy was subsequently terminated, and a malformed fetus was…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present mosaic double trisomy involving trisomy 7 and trisomy 20 at amniocentesis in a pregnancy with a favorable outcome.
CASE REPORT: A 41-year-old woman underwent amniocentesis at 16 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a result of 48,XY,+7,+20[6]/46,XY[26] in cultured amniocytes. At 19 weeks of gestation, repeat amniocentesis was performed, which revealed a result of 48,XY,+7,+20[4]/46,XY[21] in cultured amniocytes. Simultaneous molecular cytogenetic analyses on uncultured amniocytes at repeat amniocentesis revealed no genomic imbalance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic marginal zone lymphoma (SMZL) has recently been recognized in the World Health Organization classification of hematological diseases as distinct type of non-Hodgkin's lymphoma. In contrast to the well-established chromosomal changes associated with other B-cell non-Hodgkin's lymphoma, few genetic alterations have been found associated with SMZL. The aim of our study was to analyze by comparative genomic hybridization (CGH) the chromosomal imbalances in 29 patients with SMZL and to correlate these findings with clinical and biological characteristics and patient outcome. In 21 cases, cy
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inv(16)(p13q22) and t(16;16)(p13;q22) cytogenetic abnormalities occur commonly in acute myeloid leukemia (AML), typically associated with French-American-British (FAB) AML-M4Eo subtype. Reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) techniques have been recently developed to detect the presence of several variants of the resultant CBFB-MYH11 fusion gene that encodes a CBFbeta-smooth muscle myosin heavy chain (SMMHC) fusion protein. We have now determined the clinical use of a polyclonal antibody [anti-inv(16) Ab] directed against a junctional epitope of the most common type of CB
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case is a rare presentation of severe aplastic anemia in a 31-year-old male with acquired clonality of the X chromosome as the sole cytogenetic abnormality. This abnormality has not been reported to our knowledge, and the significance of this finding remains unclear. Comprehensive diagnostic workup included bone marrow biopsy, cytogenetic analysis, and Next-Generation sequencing, which revealed no tier I/II variants typically associated with clonal hematopoietic disorders. The patient was managed with triple immunosuppressive therapy pending hematopoietic stem cell transplant evaluation a…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic gynogenesis was induced in the albino form of sterlet Acipenser ruthenus by activation of eggs with UV-irradiated bester (Huso huso x Acipenser ruthenus) spermatozoa followed by inhibition of the second meiotic division performed by a heat shock. Obtained putative gynogenetic progeny were all albinos. The genetic verification based on three microsatellite DNA markers confirmed the only maternal inheritance of the progeny from the gynogenetic experimental groups. Cytogenetic analysis proved the gynogenetic sterlets were diploids. Application of the albino phenotype together with the mol…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 4-year-old boy with various facial dysmorphic features such as downslanting palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, broad nasal bridge, small and low-set ears, broad philtrum, and micrognathia. In addition, profound mental retardation, myopia, muscular hypotonia as well as genital and cardiovascular abnormalities are also present. Refinement of the breakpoints by cytogenetic techniques, in particular the increase of banding resolution in conventional cytogenetic analysis, has enabled the correct diagnosis, as proven by fluorescence in situ hybridisation (FISH) using whole chro…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell prolymphocytic leukemia is a relatively rare lymphoproliferative disorder. No specific cytogenetic abnormality has yet been associated with it. The most common translocation reported in patients with this disease is t(11;14)(q13;q32). We describe the case of a patient with B-cell prolymphocytic leukemia and a hitherto unreported genetic translocation (8;14)(q24;q32) as the sole genetic abnormality, classically seen in patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia/Burkitt lymphoma. This patient presented with an asymptomatic leukocytosis and splenomegaly. Her marrow showed lymphoid h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recognition of hereditary forms of renal cancer and the development of high-throughput genetic analysis have led to the identification of genes responsible for familial renal epithelial tumors of differing histologies and cytogenetic features. Some of these genes (VHL) are known to have an important role in sporadic renal neoplasia. This article describes the various epithelial renal tumors most commonly encountered by the urologist, the molecular and cytogenetic distinctions between them, and the hereditary syndromes that predispose to these tumors. Consideration of these syndromes is imp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied peripheral blood lymphocyte karyotypes of 203 patients with retinoblastoma. Twelve (5.9%) had a constitutional chromosomal abnorm … ed (potentially heritable) cases which would have been classified as postzygotic (sporadic) without cytogenetic analysis. The observed 1% frequency of mosaic deletions is lower than that previously reported.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic abnormalities have been reported in lymphoproliferative disorders, the most common of which is the t(8;14) translocation in Burkitt and Burkitt-like lymphomas. We report a 30-year-old homosexual male with Burkitt-like lymphoma and trisomy 12. This patient presented with persistent generalized lymphadenopathy and subsequently developed advanced lymphoma. Cell surface markers revealed a monoclonal pattern containing mu heavy chain and kappa light chain immunoglobulins. Cytogenetic analysis of bone marrow involved with lymphoma revealed an additional chromosome #12. Mitogen-stimulated…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования