Dermal fibroblasts from a 13-yr-old boy with isolated skeletal features of the Marfan syndrome were used to study fibrillin synthesis and processing. Only one half of the secreted profibrillin was proteolytically processed to fibrillin outside the cell and deposited into the extracellular matrix. Electron microscopic examination of rotary shadowed microfibrils made by the proband's fibroblasts were indistinguishable from control cells. Sequencing of the FBN1 gene revealed a heterozygous C to T transition at nucleotide 8176 resulting in the substitution of a tryptophan for an arginine (R2726W),
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we present literature results related to structure and various manners of lymphatic vessel formation during embryonic development and in pathological events, such as tumorigenesis, wound healing, and other diseases. The functions of the lymphatic system include the collection of fluids that enter tissues from the circulation, absorption of lipids and lipid-soluble vitamins from the intestine and their subsequent transport, participation in antigen, dendritic cell, and lymphocyte migration. The lymphatic system is also a route for tumor cell and inflammatory cell transport. Nativ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome is an inherited disorder caused by FBN1 gene mutations, which can lead to thoracic aortic aneurysm and dissection. Selective AT1 (angiotensin II type 1) receptor blockade is a preventive option against Marfan syndrome aortopathy, and recent clinical studies demonstrated that the inhibitory effect of an ARB (AT1 receptor blocker) losartan on aortic aneurysm growth is equivalent to that of β-blockers. At present, several ARBs are clinically available, and they have drug-specific differences in pharmacological properties. Especially, inverse agonism of ARBs has potenti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thoracic aortic aneurysm and dissection (TAAD) is a highly lethal vascular disease without effective drug therapy. Whether eleva … ated in various mouse TAAD models, including mice fed a β-aminopropionitrile diet, Marfan mice with fibrillin-1 haploinsufficiency (Fbn1C1041G/+), and ApoE-/- mice infused with Ang II (angiotensin II), as well as in patients with TAAD. Administration of urate-lowering drug allopurinol in the drinking water significantly alleviated TAAD formation in β-aminopro …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanisms whereby fibrillin-1 mutations determine thoracic aorta aneurysms/dissections (TAAD) in Marfan Syndrome (MFS) are unclear. Most aortic aneurysms evolve from mechanosignaling deregulation, converging to impaired vascular smooth muscle cell (VSMC) force-generating capacity accompanied by synthetic phenotype switch. However, little is known on VSMC mechanoresponses in MFS pathophysiology. Here, we investigated traction force-generating capacity in aortic VSMC cultured from 3-month old mg∆lpn MFS mice, together with morpho-functional and proteomic data. Cultured MFS-VSMC depicted marked …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic sporadic thoracic aortic aneurysm (nssTAA) is characterized by diverse genetic variants that may vary in different populations. Our aim was to identify clinically relevant variants in genes implicated in hereditary aneurysms in Russian patients with nssTAA. Forty-one patients with nssTAA without dissection were analyzed. Using massive parallel sequencing, we searched for variants in exons of 53 known disease-causing genes. Patients were found to have no (likely) pathogenic variants in the genes of hereditary TAA. Six variants of uncertain significance (VUSs) were identified in fou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the spectrum and frequency of mutations in congenital ectopia lentis (CEL) and to investigate the correlations between genotype and clinical phenotype in Chinese CEL patients.
METHODS: Ninety-three participants with CEL were enrolled from March 2017 to April 2020. Ocular and systemic examinations were performed for each included patient. Genomic DNA from the included patients was analysed by whole-exome sequencing to detect mutations. Clinical manifestations were compared for different mutation subgroups.
RESULTS: Gene mutations were detected in 79 patients. Sixty-five w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past 4 decades, remarkable progress in understanding the cause, pathogenesis, and management of the MFS has led to an increase in life expectancy to near normal for most patients. Accompanying this increased life span has been the emergence of previously rare or unanticipated clinical problems. Despite much more detailed knowledge of the molecular, cellular, and tissue effects of a mutation in FBN1, targeted, effective therapy remains elusive. Until such precision medicine takes hold, management will depend on early diagnosis, regular scrutiny by imaging, chronic β-blockade, and perha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Marfan syndrome (MFS) are at high risk of life-threatening aortic dissections. The condition is caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1, an essential component in the formation of elastic fibers. While experimental findings in animal models of the disease have shown the involvement of transforming growth factor-β (TGF-β)- and angiotensin II-dependent pathways, alterations in the vascular extracellular matrix (ECM) may also play a role in the onset and progression of the aortic disease. Lysyl oxidases (LOX) are extracellular enzymes, which initiates the formation of c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension and subclinical atherosclerosis are major contributors to cardiovascular morbidity. Asprosin, a fasting-induced adipokine involved in glucose homeostasis and inflammation, has been proposed as a novel metabolic biomarker. This study investigated the relationship between serum asprosin levels and subclinical atherosclerosis in patients with primary hypertension. A total of 114 patients with primary hypertension and 62 age- and sex-matched healthy controls were enrolled between July 2022 and June 2023. Coronary artery calcium (Agatston) score was used to assess subclinical atheroscl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myocardial infarction is a leading cause of death globally. Percutaneous coronary intervention is the primary treatment to restore blood flow to the affected myocardium, but reperfusion can cause myocardial injury, affecting the prognosis of patients with acute myocardial infarction. Asprosin (ASP) is a newly discovered adipokine whose role in myocardial protection requires further research.
METHODS: The GSE240847 dataset was downloaded from the GEO database, and 511 ferroptosis-related genes were collected from the FerrDb database. Gene coexpression network analysis (WGCNA)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Isthmin 1 (ISM1), matrix metalloproteinase 8 (MMP-8) and asprosin are cytokines involved in the inflammatory and obesity. But the role of them in the periodontitis with obesity remains unknown. This study aims to determine the levels of ISM1, MMP8 and asprosin from gingival crevicular fluid (GCF), saliva and plasma in patients with obesity and periodontitis, and then analyze the association between them and periodontitis with obesity.
MATERIALS AND METHODS: A total of 60 patients were divided into four groups based on body mass index (BMI), clinical probing depth (PD), clinical att
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asprosin, an adipokine, was recently discovered in 2016. Here, the correlation between asprosin and metabolic-associated fatty liver disease (MAFLD) was examined by quantitatively assessing hepatic steatosis using transient elastography and controlled attenuation parameter (CAP). According to body mass index (BMI), 1276 adult participants were enrolled and categorized into three groups: normal, overweight, and obese. The study collected and evaluated serum asprosin levels, general biochemical indices, liver stiffness measure, and CAP via statistical analysis. In both overweight and obese group
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to investigate the mechanism of curcumin in diabetic foot ulcer (DFU) wound healing. A DFU rat model was established, and fibroblasts were cultured in a high-glucose (HG) environment to create a cell model. Various techniques, including Western blot, RT‒qPCR, flow cytometry, Transwell, cell scratch test and H&E staining, were employed to measure the levels of relevant genes and proteins, as well as to assess cell proliferation, apoptosis, migration, and pathological changes. The results showed that miR-152-3p was overexpressed in DFU patients, while FBN1 was und
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: In our study, we aimed to investigate the Achilles tendon thickness (ATT) and asprosin levels in patients with polycystic ovary syndrome (PCOS) and to evaluate the relationship of these parameters, which may be related to cardio-metabolic diseases.
METHODS: In our prospective cross-sectional study, 45 female patients with PCOS and 30 female healthy individuals similar in age were included. Serum dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), total testosterone, anti-Müllerian hormone (AMH) and asprosin levels were measured using appropriate kits and homeostatic model assessment of insulin resis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic risk has not been evaluated in patients with Marfan syndrome and documented pathogenic variants in the FBN1 gene.
OBJECTIVES: This study sought to describe aortic risk in a population with Marfan syndrome with pathogenic variants in the FBN1 gene as a function of aortic root diameter.
METHODS: Patients carrying an FBN1 pathogenic variant who visited our reference center at least twice were included, provided they had not undergone aortic surgery or had an aortic dissection before their first visit. Aortic events (aortic surgery or aortic dissection) and deaths were evaluat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Marfan syndrome (MFS) is a genetically transmitted connective tissue disorder characterized by aortic root dilatation, dissection, and rupture. Molecularly, MFS pathological features have been shown to be driven by increased angiotensin II in the aortic wall. Using an angiotensin II-driven aneurysm mouse model, we have recently demonstrated that local inhibition of leptin activity restricts aneurysm formation in the ascending and abdominal aorta. As we observed de novo leptin synthesis in the ascending aortic aneurysm wall of patients with MFS, we hypothesized that local counteracti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-specific knowledge can enhance genetic variant classification, but may not be routinely incorporated into clinical laboratory practice. For example, FBN1 variants associated with Marfan syndrome may be variably classified depending on knowledge of FBN1-specific critical regions. In order to assess variability in classification of FBN1 variants, 674 FBN1 missense variants from 18 ClinVar submitters were compared and reanalyzed using FBN1-specific criteria and ACMG/AMP 2015 guidelines for variant interpretation. Conflicting variant classifications occurred in 30.7% of the missense variants
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To diagnose a Chinese family with inherited ectopia lentis in a genetic method and analyze the genotype-phenotype correlation.
METHODS: The phenotype of each family member was identified by detailed clinical examination. We used targeted next generation sequencing (NGS) to identify mutations in FBN1 in an efficient and accurate way. The mutation in FBN1 was confirmed in all affected family members by Sanger sequencing.
RESULTS: A novel mutation c.385T>C (p.C129R) in FBN1 was identified in the proband by targeted NGS. The mutation was segregated in all affected family members and contri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asprosin is a recently discovered fasting-induced hormone that promotes hepatic glucose production. Here we demonstrate that asprosin in the circulation crosses the blood-brain barrier and directly activates orexigenic AgRP+ neurons via a cAMP-dependent pathway. This signaling results in inhibition of downstream anorexigenic proopiomelanocortin (POMC)-positive neurons in a GABA-dependent manner, which then leads to appetite stimulation and a drive to accumulate adiposity and body weight. In humans, a genetic deficiency in asprosin causes a syndrome characterized by low appetite and extreme lea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования