With Nusinersen, a first causative treatment for 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) has been available in Europe since 2017. Real-world data from neuromuscular clinical centers in Germany increasingly show a therapeutic benefit of nusinersen also in adult SMA patients of both sexes: in many cases, relevant improvements in or at least a stabilization of motor functions are achieved, potentially leading to enhanced autonomy in activities of daily life and to improved quality of living. Even in patients with severe spinal deformities, intrathecal application is usually feasible and safe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, genetic, progressive neuromuscular disorder characterized by severe muscle atrophy and weakness and is a leading genetic cause of death in infants and children. Nusinersen was the first treatment targeting the underlying cause of disease approved by the FDA, EMA and other countries for patients with SMA. There are currently very limited data available on the health-related quality of life (HRQoL) burden of SMA suitable for use in a cost-effectiveness analysis.
OBJECTIVE: This study was designed to estimate quality of life weights or utiliti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to elucidate the change in progressive swallowing dysfunction from birth up to 2 years of age to provide clinical insights into the management of swallowing difficulty in patients with spinal muscular atrophy (SMA) type I.
METHODS: Data of 11 patients with SMA type I were retrospectively reviewed. The Neuromuscular Disease Swallowing Status Scale (NdSSS) scores and videofluoroscopic swallowing study (VFSS) were used.
RESULTS: Swallowing function deteriorated in patients with SMA type I at an approximate age of 6 months. Tube feeding was initiated at the median ag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease primarily characterized by a loss of spinal motor neurons, leading to progressive paralysis and premature death in the most severe cases. SMA is caused by homozygous deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, leading to low levels of SMN protein. However, a second SMN gene (SMN2) exists, which can be therapeutically targeted to increase SMN levels. This has recently led to the first disease-modifying therapy for SMA gaining formal approval from the US Food and Drug Administration (FDA) and European Medicines Agency (EMA). S
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SMN genes, SMN1 and SMN2, are highly homologous genes which are related to the development or clinical severity of spinal muscular atrophy. Some alternative splicing patterns of the SMN genes have been well documented. In 2007, an SMN1 transcript with a full sequence of intron 3 was reported as the first intron-retained SMN transcript.
METHODS: Intron-retained SMN transcripts in various cells and tissues were studied using reverse transcription (RT)-PCR. HeLa cells were used for subcellular localization of the transcripts and protein expression analysis with Western blotting.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by a mutation in SMN1 that stops production of SMN (survival of motor neuron) protein. Insufficient levels of SMN results in the loss of motor neurons, which causes muscle weakness, respiratory distress, and paralysis. A nearly identical gene (SMN2) contains a C-to-T transition which excludes exon 7 from 90% of the mature mRNA transcripts, leading to unstable proteins which are targeted for degradation. Although SMN2 cannot fully compensate for a loss of SMN1 due to only 10% functional mRNA produced, the discovery of the i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common genetic causes of death in infants due to a mutation of the motor neuron 1 (SMN1) gene. The SMN1 gene encodes for the multifunctional SMN protein. SMN has been shown to be implicated in pre-mRNA splicing, mRNA transport and translational control. Also other mRNA processing proteins, such as GLE1, Marten (MART3) and Fused in Sarcoma (FUS), have been linked to neurodegenerative diseases. The aim of the study was to determine the expression of SMN, GLE1, MART3 and FUS genes in cell lines of the fibroblasts derived from SMA pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, disease-modifying and life-prolonging therapies for spinal muscular atrophy (SMA) have been developed. However, patients are currently diagnosed with significant delay and therapies are often administered in advanced stages of motor neuron degeneration, showing limited effects. Methods to identify children in presymptomatic stages are currently evaluated in newborn screening programs. Yet, not all children develop symptoms shortly after birth raising the question whom to treat and when to initiate therapy. Finally, monitoring disease progression becomes essential to individual
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to show the impairment of autonomic cardiac conduction causing bradycardia and/or electrocardiographic alterations in children affected by spinal muscular atrophy type 1 and 2 (SMA 1 and 2).
METHODS: We included 25 spinal muscular atrophy patients, admitted from November 2016 to May 2017. All patients underwent an electrocardiographic examination and we studied PR and QRS intervals, P-waves and QRS amplitudes, and heart rate in spinal muscular atrophy patients compared to a control group.
RESULTS: In all patients, we found longer PRi and QRSi ( P < .05), lower P-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), the most common gentic cause of infantile death caused by mutations in the SMN1 gene, presents a unique case in the field of splice modulation therapy, where a gene (or lack of) is responsible for causing the disease phenotype but treatment is not focused around it. Antisense therapy targeting SMN2 which leads to SMN protein expression has been at the forefront of research when it comes to developing a feasible therapy for treating SMA. Recent FDA approval of an antisense-based drug with the 2'-methoxyethoxy (2'MOE) chemistry, called nusinersen (Spinraza), brough
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neuromuscular disorder caused by polyglutamine expansion in the androgen receptor (AR) and characterized by the loss of lower motor neurons. Here we investigated pathological processes occurring in muscle biopsy specimens derived from SBMA patients and, as controls, age-matched healthy subjects and patients suffering from amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and neurogenic atrophy. We detected atrophic fibers in the muscle of SBMA, ALS and neurogenic atrophy patients. In addition, SBMA muscle was characterized by the presence of a large number of h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate various metabolic parameters in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), to investigate the association between those indices and disease severity, and to explore the underlying molecular pathogenesis. We compared the degree of obesity, metabolic parameters, and blood pressure in 55 genetically confirmed SBMA patients against those in 483 age- and sex-matched healthy control. In SBMA patients, we investigated the correlation between these factors and motor functional indices. SBMA patients had lower body mass index, blood glucose, and Hemoglobin A1c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to review the clinical characteristics of patients with spinal muscular atrophy and to emphasize the importance of performing genetic mutational analysis at initial patient assessment. This is a single center oriented, retrospective, and descriptive study conducted in Seoul, South Korea. Genetic mutational analysis to detect the deletion of exon 7 of the SMN1 gene on chromosome 5q13 was performed by multiplex ligation-dependent probe amplification. Clinical features, electrodiagnostic study results, muscle biopsy results, and laboratory test results were reviewe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective This study aimed to evaluate swallowing dysfunction in patients with spinal and bulbar muscular atrophy and to identify the most appropriate method of assessing swallowing dysfunction using a videofluoroscopic swallowing study. Methods In the videofluoroscopic swallowing study, patients were instructed to swallow 3 mL of 40% weight/volume barium sulfate twice, and the pharyngeal residue was measured. We used three different methods to quantify the pharyngeal barium residue and an eight-point scale to evaluate the laryngeal penetration leading to aspiration pneumoniae. Patients We ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by a mutation in SMN1. SMA is classified into three subtypes (types 1, 2, 3) based on achieved motor milestones. Although NAIP and SMN2 are widely accepted as SMA-modifying factors, gender-related modifying factors or gender effects on the clinical phenotype are still controversial.
METHODS: A total of 122 Japanese patients with SMA, of which SMN1 was homozygously deleted, were analyzed from the perspective of the achieved motor milestone, NAIP status and SMN2 copy number.
RESULTS: A predominance of male patients was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This paper reports a patient with bulbospinal muscular atrophy (BSMA) who presented with spinal myoclonus, documented by video and surface electromyography.
CASE REPORT: A 66-year-old man had progressive gait disturbance, dysphagia, and easy fatigability of all extremities over a period of 4 years. Neurologically, muscle atrophy, fasciculation, and weakness were observed in the bulbar and limb muscles. When the knees were kept in mild flexion in the supine position, fasciculation of the thigh adductor muscles was so large that it caused shock-like involuntary movements of the legs,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования