Paget disease of bone is a benign disorder characterized by focal areas of increased bone turnover in one or more skeletal sites. It usually affects older adults, and men are at a higher risk than women. Any bone may be affected, but the disease has a high preference for the pelvis, spine, skull, and long bones. Pain is the most common symptom, and presentation of the disease may depend on which bones are affected, the extent of involvement, and the presence of complications. Paget disease of bone may be asymptomatic, and suspicion arises from incidental findings of elevated serum alkaline pho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vertebrate Scube (Signal peptide, CUB, and EGF-like domain-containing protein) family consists of three independent members, Scube1-3, which encode secreted cell surface-associated membrane glycoproteins. Limited information about the general function of this gene family is available, and their roles during adulthood. Here, we present the first Scube3 mutant mouse line (Scube3N294K/N294K), which clearly shows phenotypic alterations by carrying a missense mutation in exon 8, and thus contributes to our understanding of SCUBE3 functions. We performed a detailed phenotypic characterization in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first Australian families with inclusion-body myopathy, Paget's disease of the bone and frontotemporal dementia (IBMPFD). The clinical characteristics of the two pedigrees are described including a previously undescribed phenotypic feature of pyramidal tract dysfunction in one family member. A novel mutation in the valosin-containing protein (VCP) gene (p.Arg155Leu) was found in one family while the other family had a previously reported mutation (p.Leu198Trp). Our findings broaden the phenotypic spectrum of IBMPFD and further emphasise the resemblance to amyotrophic lateral scle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of phosphate diabetes and hyperphosphatasia requires an interdisciplinary therapy concept between paediatricians and orthopaedic surgeons. The surgical challenge is the correction of the multiplanar bending deformities and the pathological fractures. Different techniques are discussed in the literature without an outstanding recommendation for a special approach. This contribution gives an overview of the published methods and discusses various surgical concepts in view of our own clinical experience.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteolytic lesions seen on plain radiographs can be caused by various disorders of the bones such as simple bone cyst, aneurysmal bone cyst, plasmacytoma, giant cell tumor, eosinophilic granuloma and tuberculosis. We studied prospectively Tc-99m-methylene diphosphonate bone scan findings in osteolytic lesions seen radiologically and followed them to histopathology. Interestingly, the scans in these patients helped to show if the lesions were monoostotic or polyostotic and, in some cases, ruled out malignant or infective etiology.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
p97 is a "segregase" that plays a key role in numerous ubiquitin (Ub)-dependent pathways such as ER-associated degradation. It has been hypothesized that p97 extracts proteins from membranes or macromolecular complexes to enable their proteasomal degradation; however, the complex nature of p97 substrates has made it difficult to directly observe the fundamental basis for this activity. To address this issue, we developed a soluble p97 substrate-Ub-GFP modified with K48-linked ubiquitin chains-for in vitro p97 activity assays. We demonstrate that WT p97 can unfold proteins and that this activit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inclusion-body myopathy (IBM) with Paget's disease of bone (PDB) and frontotemporal dementia (FTD), designated as IBMPFD, is a rare, autosomal dominant disorder (MIM 605382). IBMPFD is caused by mutations in the gene that encode valosin-containing protein (VCP). We investigated a Chinese family in which multiple members were diagnosed with PDB and suffered from weakness of the limbs. However, no members of this family were diagnosed with FTD. We made a preliminary diagnosis of PDB, but failed to identify an SQSTM1 mutation in any of the patients. We used whole-exome sequencing to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goals of this study were to review important clinical and histopathologic features of malleus fixation. Ten clinical cases and 10 histopathologic cases of malleus fixation were identified. For the clinical cases, preoperative clinical data, surgical findings, and preoperative and postoperative audiometric findings were reviewed. Ninety percent of the clinical cases achieved significant reduction of the air-bone gap after operation. Two thirds of these cases had an air-bone gap of 10 dB or less, and the remainder had air-bone gaps between 20 and 28 dB after operation. For the temporal bone
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND CLINICAL FINDINGS: A 27-year-old woman presented with chronic diffuse bone pain and skeletal deformities. Since the age of 3 years she had occipital hyperostosis. Since aged 13 years she had symptoms indicating spinal root involvement due to hyperkyphosis. For the last 6 years there was evidence of destructive and hyperplastic changes in the region of the middle ribs. Alkaline phosphatase (APL) had been elevated (> 250 U/l) for several years. Three years before the present admission the patient had been hospitalized elsewhere because of bone pain and had received intermittent infus
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paget's disease of bone (PDB) is one of the most common bone disorders in the western world. PDB is characterized by focal areas of increased osteoclastic bone resorption and bone formation, which leads to the formation of poorly structured bone. These abnormalities of bone turnover and structure predispose affected individuals to various complications including bone pain, deformity, pathological fracture, and an increased risk of osteosarcoma. One of the main mechanisms of osteoclast formation and activation involves the receptor activator of nuclear factor -kappaB (RANK)/RANK ligand (RANKL)/
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used a new enzyme-linked immunoassay (ELISA) to measure the urinary excretion of type I collagen peptides (CrossLaps) released during bone matrix degradation in a sample of healthy adults comprising 146 women and 60 men, aged 31-89 yr, and in patients with metabolic bone disease. The intra- and interassay coefficients of variation were less than 10% and 13%, respectively. The recovery of CrossLaps antigen from urine samples ranged from 92-115%, and the ELISA was linear for serial sample dilutions. The CrossLaps assay does not cross-react with either free pyridinoline (Pyr) or free deox
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations in Valosin-Containing Protein (VCP) are linked to diverse degenerative diseases including IBMPFD, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), muscular dystrophy and Parkinson's disease. Here, we characterize a VCP-binding co-factor (SVIP) that specifically recruits VCP to lysosomes. SVIP is essential for lysosomal dynamic stability and autophagosomal-lysosomal fusion. SVIP mutations cause muscle wasting and neuromuscular degeneration while muscle-specific SVIP over-expression increases lysosomal abundance and is sufficient to extend lifespan in a context, stress-dependent manner. W
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The phenotype of IBMPFD [inclusion body myopathy with Paget's disease of the bone and frontotemporal dementia (FTD)] associated with valosin-containing protein (VCP) mutation is described in three families.
METHODS: Probands were identified based on a pathological diagnosis of frontotemporal lobar degeneration with TDP-43-positive inclusions type IV. VCP sequencing was carried out. Clinical data on affected family members were reviewed.
RESULTS: Ohio family: four subjects presented muscle weakness and wasting. (One subject had both neuropathic and myopathic findings a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valosin containing protein (VCP) mutations are the cause of hereditary inclusion body myopathy, Paget's disease of bone, frontotemporal dementia (IBMPFD). VCP gene mutations have also been linked to 2% of isolated familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS). VCP is at the intersection of disrupted ubiquitin proteasome and autophagy pathways, mechanisms responsible for the intracellular protein degradation and abnormal pathology seen in muscle, brain and spinal cord. We have developed the homozygous knock-in VCP mouse (VCP(R155H/R155H)) model carrying the common R155H mutations, which develops
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To increase awareness of the rarity of Paget's disease of bone (PDB) in the Chinese population, we characterized the clinical manifestations and features of 13 Chinese sporadic PDB patients. The clinical features of our Chinese PDB patients show similarities with cases reported in Western countries. The most common lesion sites were the pelvis, femur, and tibia; the next most common lesion sites were the spine and skull. Most patients had a higher serum alkaline phosphatase (ALP) level. Treatment with bisphosphonates was effective. In addition, we screened for PDB-causing mutations and perform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To search for association with environmental factors and to determine SQSTM1/p62 mutations prevalence in French families with Paget's disease of bone (PDB).
METHODS: Unrelated patients with a confirmed diagnosis of PDB were recruited in three Rheumatology departments and informed consent obtained. First- and second-degree relatives of each index case had a physical examination, blood taken for DNA extraction and biochemical measurements, and a whole-body bone scan. Exons 7 and 8 and exon-intron boundaries of SQSTM1/p62 (p62) gene were PCR-amplified before sequencing. Haplotype carr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas-en-plaques (MEP) are characterized by an area of hyperostosis and constitute a diagnostic challenge, especially when associated with other underlying conditions, and may mimic other clinical conditions. We present a case of a large MEP, which was an incidental finding on a scintigraphy study of a patient with prostate adenocarcinoma, this finding being histologically confirmed. In regards to the case, we discuss the utility of the bone scintigraphy (BS) in relationship to other imaging modalities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2007eng
OBJECTIVE: To describe intracranial complications after cochlear implantation in the pediatric and adult populations.
STUDY DESIGN: Retrospective chart review.
SETTING: Tertiary referral center.
PATIENTS: A chart review of the intracranial complications and their management in 345 patients undergoing cochlear implantation was undertaken.
INTERVENTIONS: Variables, including age, sex, implant manufacturer, cause of deafness, intraoperative findings, and postoperative complications, were collected and analyzed.
MAIN OUTCOME MEASURE: Presence of intracranial complication of cochlear implantat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования