BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is an inherited disorder of porphyrin metabolism with a worldwide distribution and a prevalence ranging from 1 to 9 per million population. AIP is caused by an autosomal dominant-inherited mutation of low penetrance resulting in a deficiency of porphobilinogen deaminase (PBGD) activity. Acute attacks are provoked by stressors such as certain medications, alcohol, and infection. We herein present the first case report of AIP detected in a post-renal transplant patient.
CASE SUMMARY: The patient was a 65-year-old man who underwent transplantation 2
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare autosomal dominant metabolic disease with a broad spectrum of clinical manifestations, and can be easily confused with other diseases. Many patients with porphyria may have symptoms of peripheral nerve damage during an AIP attack, but most such patients are usually only mildly affected. Herein, we describe the case of an undiagnosed woman who developed overall weakness and respiratory failure within 48 hours, leading to her referral to the intensive care unit. Her neuropathy rapidly deteriorated, leading to quadriplegia and bulbar palsy within 14 da
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess signs of distal neuropathy in patients with acute intermittent porphyria (AIP).
DESIGN: A population-based study.
SUBJECTS: All patients with DNA-verified AIP >/= 18 years of age in the four most northerly counties of Sweden.
INTERVENTION: Validated neuropathic signs and tests such as monofilament test, neuropathic pain, dry feet, extensor digitorum brevis (EDB) test, loss of forefoot arch, hammer toes and ulceration.
RESULTS: A total of 356 patients were registered and 339 of them (95%) participated in the neuropathy study. The chronic neurological signs were symmetri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder of heme biosynthesis. It usually presents with abdominal pain, gastrointestinal disturbances, and neuropsychiatric manifestations. Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES), characterized by seizures, altered mental status, and characteristic imaging findings, is an unusual and under-recognized presentation of AIP.
CASE PRESENTATION: We present the case of a 16-year-old South Asian male with a 2-month history of recurrent abdominal pain, nausea, vomiting, and constipation, who developed sudden-onset generali
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common and severe form of acute hepatic porphyria, caused by heterozygous mutations in the HMBS gene. Due to its non-specific clinical manifestations and low clinical awareness among clinicians, AIP is frequently misdiagnosed, leading to significant diagnostic delays and potentially fatal complications. Case presentation: We report a 20-year-old female patient who presented with a 9-month history of recurrent abdominal pain, paralytic ileus, unexplained liver injury, and hyponatremia, followed by progressive limb weakness. She was init
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Acute intermittent porphyria is an inherited disease caused by a defect in heme biosynthesis, with accumulation of neurotoxic metabolites leading to acute neurovisceral symptoms. Some patients develop long-term neurological and renal damage after the acute episodes, many of them requiring hemodialysis. Since heme production in the human body occurs predominantly in the bone marrow and liver, liver transplantation has been shown to significantly reduce the production of neurotoxic metabolites, effectively controlling the disease. Patients with severe acute intermittent porphyria who
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait patients rarely have crises. A case of co-morbidity with acute intermittent porphyria is described in which trans-mural infarction of the distal ileum secondary to red cell sickling resulted in a fatal outcome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters living in Holland, with a niece now living in South Africa, were reported in 1958 to have inherited intermittent acute porphyria (IAP). In 1994 both sisters died from primary liver cancer. Other reports have also noted an increased mortality from carcinoma of the liver in porphyrics. Porphyria variegata has a high prevalence in white and coloured South Africans, and it would be relatively easy to ascertain whether those who have inherited the gene for this disorder, in South Africa, have a higher than reported mortality from liver cancer. If they do, consideration should be given t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a retrospective survey of patients who have had a proven attack of acute intermittent porphyria (AIP) in the West of Scotland a highly significant association (p less than 0.001) was observed between AIP and the development of early-onset chronic renal failure. Six patients with AIP and chronic renal failure arising in early middle-age are described. As no other cause could be attributed to the renal failure three possible causal links between these two conditions were considered, namely, enhanced susceptibility to analgesic nephropathy, porphyria-induced hypertension, and nephrotoxic effec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Healthcare providers evaluating patients presenting with neurological, visceral, or cutaneous symptoms that are disproportionate to the expected severity may need to consider porphyria in the differential. Porphyria is an inherited condition in which toxic metabolites of the heme pathway are increased. Carriers of porphyrias are asymptomatic and will not present with classical symptoms, nor will levels be elevated, until the disease is induced by certain drugs, hormones, or idiopathic causes such as the stress of trauma. Acute intermittent porphyria (AIP), a form of acute porphyria, is a rare
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) and ichthyosis vulgaris both are autosomal dominant disorders with incomplete penetrance caused by the deficiency of porphobilinogen deaminase enzyme and filaggrin protein, respectively. We report a rare case of a 9-year-old boy having two genetic diseases with an unclear association. An acute attack of AIP is characterized by gastrointestinal symptoms and neuropsychiatric manifestations. Although rare in the first decade of life, the presence of reddish urine with a typical presentation such as abdominal pain, hypertension, seizure, and paresthesias lead us
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute Intermittent Porphyria (AIP) is a rare autosomal dominant metabolic disorder resulting from partial deficiency of porphobobilinogen deaminase, the third enzyme of the haem synthetic pathway. Patients with AIP may be vulnerable to acute neurovisceral attacks if exposed to certain drugs, including some drugs used in dental practice.
CASE REPORTS: This article outlines the dental management of 5 children with a diagnosis of latent AIP or a family history of AIP. The local analgesic agent used in all cases was bupivacaine or levobupivacaine. Nitrous oxide and oxygen inhalation s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5-Aminolevulinic acid (ALA) is a heme precursor that accumulates in acute intermittent porphyria (AIP) due to enzymatic deficiencies in the heme biosynthetic pathway Its accumulation has been associated with several symptoms, such as abdominal pain attacks, neuromuscular weaknesses, neuropsychiatric alterations and increased hepatocellular carcinoma (HCC) incidence. The use of exogenous ALA to elevate porphyrin levels in tumor photodynamic therapy, adds further significance to ALA toxicology. Under ferritin mediated and metal catalyzed oxidation, ALA produces reactive oxygen species that can d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is a metabolic disease with clinical manifestations that mimic other abdominal, neurologic, or mental crises. We studied the diagnostic accuracy of current laboratory tests during an acute attack and in remission.
METHODS: Since 1966, we have studied all known Finnish AIP patients (n = 196) and their families (n = 45) and identified the porphobilinogen deaminase (PBGD) mutation in each family. Diagnoses or exclusions of AIP were based on clinical data (including family history), biochemical tests, and in 239 cases, mutation testing. We retrospect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute intermittent porphyria (AIP) is characterized by hepatic over-production of the heme precursors when aminolevulinic acid (ALA)-synthase 1 is induced by endogenous or environmental factors. The aim of this study was to develop a semi-mechanistic computational model to characterize urine accumulation of heme precursors during acute attacks based on experimental pharmacodynamics data and support the development of new therapeutic strategies.
METHODS: Male AIP mice received recurrent phenobarbital challenge starting on days 1, 9, 16 and 30. 24-h urine excretion of ALA, porphob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute Intermittent porphyria (AIP) is a rare autosomal dominant disorder of heme biosynthesis characterized by severe acute neurovisceral attacks. Despite available therapies many individuals continue to experience chronic residual symptoms that impair quality of life. Complementary and alternative medicines (CAMs) are widely used in other chronic conditions but their use among individuals with AIP is not well understood. Therefore, we explored patients' experiences through a cross-sectional, anonymous online survey assessing the use and perceived effectiveness of CAMs and cannabis among adult
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Acute intermittent porphyria (AIP), an autosomal dominant genetic disorder, is primarily characterized by neuropsychiatric abnormalities and intermittent abdominal pain; however, it is extremely rare for AIP to present with reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS).
PATIENT CONCERNS: Herein, we report a case of AIP presenting with RCVS in a patient admitted to our hospital.
DIAGNOSES: We present a case of a 16-year-old female patient with clinical manifestations including abdominal pain, seizures, headache, and peripheral nerve lesions. Laboratory examination revealed s
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования