This paper reports the clinical and metabolic findings in two sibling sisters born with fetal hydrops and eventually found to have deficient S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) activity due to compound heterozygosity for two novel mutations, c.145C>T; p.Arg49Cys and c.257A>G; p.Asp86Gly. Clinically, the major abnormalities in addition to fetal hydrops (very likely due to impaired synthetic liver function) were severe hypotonia/myopathy, feeding problems, and respiratory failure. Metabolic abnormalities included elevated plasma S-adenosylhomocysteine, S-adenosylmethionine, and methionine, w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stroke is a rare disorder in childhood; among its risk factors, C677T mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene with secondary hyperhomocysteinemia are considered.
PATIENTS AND METHODS: We report on a family in which two brothers had arterial ischemic stroke (AIS). One of these siblings came to our observation at the age of 4 years because of decreased motility of the right arm, mild hypotrophy of the right limbs, and frequent falls: brain magnetic resonance imaging revealed a large left AIS. Family history revealed that his older brother had died at the ag…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, we describe two siblings with a previously unreported partial monosomy 4q and partial trisomy 9q. The sibling karyotypes were determined to be 46,XX,der(4)t(4;9)(q33;q33)pat and 46,XY,der(4)t(4;9)-(q33;q33)pat. The siblings share several common pathological features, including VSD, PDA, low-set ears and digit anomalies as well as features consistent with Pierre-Robin syndrome and hydrocephalus. We review previously reported phenotypes associated with monosomy 4q and partial trisomy 9q and discuss potential mechanisms for these morphological insults with particular emphasis…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a novel mutational study in 2 African American siblings with autosomal recessive Alport syndrome. Both siblings were compound heterozygotes for 2 abnormal DNA sequences in exon 49 of the COL4A3 gene, p.Arg1496X (CGA-->TGA) and p.Arg1516X (CGA-->TGA). These are nonsense mutations in the noncollagenous domain resulting in premature termination codons and have not been previously reported. In an African American population in which autosomal recessive Alport syndrome is rarely seen, complete sequencing of the COL4A3 and COL4A4 genes may be necessary to identify the underlying mutation…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haim-Munk syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder of keratinization characterized clinically by palmoplantar hyperkeratosis, severe early onset periodontitis, onychogryphosis, pes planus, arachnodactyly, and acro-osteolysis. Recently, germline mutations in the lysosomal protease cathepsin C gene have been identified as the underlying genetic defect in Haim-Munk syndrome and in the clinically related disorders, Papillon-Lefèvre syndrome and prepubertal periodontitis.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sisters born to consanguineous parents with an identical syndrome consisting of severe mental retardation and epilepsy, hypoplastic terminal phalanges, and anteriorly displaced anus. Further metabolic and genetic testing failed to detect the etiology. A whole genome linkage scan showed homozygosity for a 28-Mb region on chromosome 1p, and a 65-Mb region spanning most of chromosome 14. These results are consistent with an autosomal recessive condition that is similar to, but likely distinct from, Coffin-Siris syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To compare levels of leptin and other obesity-related hormones in prepubertal children with Down syndrome (DS), a population at high obesity risk, and those in unaffected siblings to better understand the pathophysiology of obesity in children with DS.
STUDY DESIGN: This was a cross-sectional study of 35 children with DS and 33 control siblings, ages 4 to 10 years, with a fasting blood sample and anthropometric measurements to estimate body composition. Generalized estimating equations were used to account for the lack of independence between siblings.
RESULTS: In addition to hav…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS) is an autosomal recessive disease characterized by palmoplantar hyperkeratosis and severe period … In case 2, some of the permanent teeth could be maintained.
CONCLUSIONS: This report describes two siblings with a cathepsin C gene mutation that is associated with the inactivity of cathepsin C and several neutrophil serine proteases. The failure of patients to respond to periodontal treatment is discussed in the context of these biological findings.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical features of a brother and sister with non-dopa-responsive, childhood-onset, generalized dystonia. The children were born to consanguineous parents, had no family history of neurologic disease, no evidence of structural or metabolic causes of dystonia, and negative testing for the GAG946 deletion mutation in the DYT1 gene. This report supports the existence of a generalized type of dystonia with autosomal recessive inheritance (DYT2).
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two siblings with congenital generalized hypertrichosis and distinctive facial appearance consistent with the dysmorphic facial features described in Ambras syndrome. The patients were born to non-consanguineous, phenotypically normal parents. This is the first report of affected siblings and could be explained by either autosomal recessive inheritance or by germline mosaicism for an autosomal dominant gene. We compared the phenotype of our patients to descriptions of reported cases and discuss phenotypic variability.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family of three siblings with Childhood Ataxia with Cerebral Hypomyelination. All the siblings presented with early onset cerebellar ataxia beginning around five years of age with mild mental retardation. MRI showed diffuse white matter signal changes in all three patients with cerebellar atrophy while the spectroscopy was abnormal only in the eldest who was the most severely affected. The cases are reported for their rarity as well as for an opportunity of observing this uncommon disease in its stages of evolution in three siblings.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency is a heterogeneous group of disorders with arthritis and/or arthralgia as its most commonly associated autoimmune manifestation. We report 2 cases of common variable immunodeficiency in siblings who also had other unusual signs and symptoms. A 10-year-old boy suffered from bradycardia, hypothermia, hypoglycemia, and chronic eczema. His 13-year-old sister suffered from Kikuchi lymphadenitis, hypoperfusion and atrophy of the left cerebral hemisphere, and hemiparesis. They both showed classical laboratory findings of common variable immunodeficiency and the boy's …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the craniofacial morphology, dentition, and hand maturity in four siblings with Seckel syndrome.
PATIENTS: Two boys and two girls, with Seckel syndrome. The children studied showed extreme growth retardation, severe microcephaly, bird-headed profile with receding chin, prominent nose, mental retardation, and extremely delayed skeletal maturation. The growth hormone axis and pituitary thyroid function was normal.
METHODS: Skeletal and dental development were investigated from radiographic material, and a cephalometric analysis was performed from profile radiographs.
RE…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher's disease is an autosomal recessive storage disorder. We report two siblings with Gaucher's disease, both of which had mitral valve prolapse and mitral insufficiency. One of the siblings died of bacterial endocarditis and pneumonia, while the other continues under followup.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To alert ophthalmologists to congenital trigeminal anesthesia as a cause of corneal scarring and amblyopia and its effective treatment with tarsorrhaphies.
METHODS: Case reports. A 2-month-old infant presented with bilateral corneal erosions and complete corneal anesthesia. Her sister presented at age 3 years with a corneal ulcer and corneal hypoesthesia (sensation markedly decreased). The father and paternal grandmother of the siblings also had corneal hypoesthesia.
RESULTS: Further investigation of the infant revealed bilateral hearing loss, swallowing difficulties, and decreased …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type 1a (von Gierke disease, GSD1a) is caused by the deficiency of microsomal glucose-6-phosphatase (G6Pase) activity. The cloning of G6Pase cDNA and characterization of the human G6Pase gene enabled the identification of the mutations causing GSD1a. Here we report on the clinical and biochemical features of three GSD1a siblings of a Muslin Arab family with a G270V mutation. Two older patients presented with an unusually mild clinical and biochemical course.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sisters with congenital olivopontocerebellar atrophy, including immunohistochemical studies of autopsy brain tissue. Both cases showed microcephaly with disproportionately marked hypoplasia of the posterior fossa structures including pons, inferior olivary nuclei, and cerebellum. Microscopically, the pons was atrophic with near total loss of pontine nuclei and transverse pontocerebellar tracts (inferior and middle cerebellar peduncles). The medulla showed absent inferior olivary and arcuate nuclei. The cerebellum showed hypoplasia with rudimentary dentate nuclei, profound loss of
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti is an uncommon neurocutaneous syndrome characterised by skin lesions, dental and ocular abnormalities and central nervous system involvement. We report the cranial MRI findings in two sisters with this condition. These include hypoplasia of the corpus callosum, enlargement of the lateral ventricles and periventricular white-matter lesions. One girl also had unilateral microphthalmia and rostral agenesis of the corpus callosum, a feature not previously described.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jarcho-Levin syndrome (JLS), spondylothoracic or spondylocostal dysostosis, is a rare entity with variable clinical severity. This syndrome is usually diagnosed in individuals with short neck, short trunk, and short stature with multiple vertebral anomalies at all levels of the vertebral column, including "butterfly vertebrae," hemivertebrae, and fused, hypoplastic vertebrae. The small size of the thorax in newborns frequently leads to respiratory compromise and death in infancy. We report a family in which the diagnosis of JLS in a 1-year-old led to prenatal ultrasound diagnosis of JLS in a s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования