Besides myotonic dystrophy some generalized myotonias exist, until now mostly diagnosed as "Thomsen's disease." It is questionable whether the dominant "myotonia congenita" is homogeneous. Surely there is at least one recessive type of generalized myotonia, which is also clinically different from Thomsen's disease. Paramyotonia congenita Eulenburg is a genetically independent type separated from paralysis periodica paramyotonia. Further diseases with myotonia and some other diseases of differential disgnostic importance with regard to myotonias are mentioned
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stability of washed erythrocytes from patients with muscular dystrophy was determined in hypotonic phosphate buffered sodium chloride. Control cells were more stable than cells from Duchenne and myotonic patients. After pretreatment of the cells with phospholipase from pancreas, snake venom or bee venom in the presence of 14 mmol/l Ca2+, the order of osmotic stability in the 3 groups was not changed. In isotonic phosphate buffered NaCl, however, the erythrocytes of the myotonic patients were much more stable than the cells of the Duchenne and the control group. The lytic process was furthe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A solid-phase DNA-encoded library (DEL) was studied for binding the RNA repeat expansion r(CUG)exp, the causative agent of the most common form of adult-onset muscular dystrophy, myotonic dystrophy type 1 (DM1). A variety of uncharged and novel RNA binders were identified to selectively bind r(CUG)exp by using a two-color flow cytometry screen. The cellular activity of one binder was augmented by attaching it with a module that directly cleaves r(CUG)exp. In DM1 patient-derived muscle cells, the compound specifically bound r(CUG)exp and allele-specifically eliminated r(CUG)exp, improving disea…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports the results of several studies on neuromuscular patients (9 Duchenne's muscular dystrophy, 10 myotonic muscular dystrophy, 8 mitochondrial myopathies, 6 spinal muscular atrophy). An evaluation of respiratory function during wakefulness, a sleep questionnaire and an overnight polysomnography were performed in all patients. Recurrent hypoxaemia of variable degree was observed during sleep. In most cases, night-time hypoxaemia appears not to be predictable during wakefulness. Nocturnal hypoxaemia occurs in relation to apnoeas or hypopnoeas, mainly of central type, especially
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The objective is to analyze gait and upper extremity movement in a sample of healthy individuals and patients with different muscular dystrophies and to determine the relationship of the obtained variables with the pattern of muscular involvement.
SUBJECTS AND METHODS: Gait and upper limb movement was analyzed with a three-dimensional photogrammetry system. Convenience sample of 28 healthy volunteers, 40 patients with myotonic dystrophy (MD), 9 patients with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) and 14 patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A). Spatio-temporal…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant inherited disorder with (CCTG)n repeat expansion in intron 1 of the CNBP gene.
METHODS: We studied the first 16 Greek DM2 patients who had undergone thorough evaluation.
RESULTS: The age at diagnosis ranged from 38 to 69 years. The initial symptoms were proximal weakness, myalgias, and myotonia. Clinical myotonia was elicited in 10 patients, whereas electromyographic myotonic discharges were observed in almost all patients. Subcapsular cataract was frequently present, but cardiac arrhythmias were rare.
CONCLUSIONS: In th…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 68-year-old woman with known proximal myotonic myopathy was transferred to our hospital for further diagnostic and therapeutic evaluation after successful termination of an episode of sustained ventricular tachycardia. In 2001, the myopathy was diagnosed after symptomatic weakness of the hip flexors. A cardiomyopathy with slight reduction of systolic left ventricular function was found in 2002. Coronary angiography excluded relevant coronary artery disease. The electrophysiologic examination could provoke atrial flutter, but neither a ventricular tachycardia nor a delay in the AV conduction
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies are inherited disorders sharing similar clinical features and dystrophic changes on muscle biopsy. Duchenne muscular dystrophy is the most common inherited muscle disease of childhood, and Becker muscular dystrophy is a milder allelic variant with a slightly lower prevalence. Myotonic dystrophy is the most frequent form in adults. Cardiac magnetic resonance is the gold standard technique for the quantification of cardiac chamber volumes and function, and also enables a characterisation of myocardial tissue. Most cardiac magnetic resonance studies in the setting of muscular…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic advances have led to refinements in the classification of inherited neuromuscular disease, and to methods of molecular testing useful for diagnosis and management of selected patients. Testing should be performed as targeted studies, sometimes sequentially, but not as wasteful panels of multiple genetic tests performed simultaneously. Accurate diagnosis through molecular testing is available for the vast majority of patients with inherited neuropathies, resulting from mutations in three genes (PMP22, MPZ, and GJB1); the most common types of muscular dystrophies (Duchenne and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In situ studies on muscle fiber conduction velocity (MFCV) were performed in 54 patients with histologically and biochemically defined myopathies. MFCV was measured over a 10 cm segment of the rectus femoris muscle by intramuscular stimulation and recording. Muscle disorders included muscular dystrophies, myotonic dystrophy, inflammatory myopathies, metabolic myopathies, endocrine myopathies, and congenital myopathies with structural abnormalities. Ten healthy volunteers served as controls. MFCV was significantly reduced in all patients except those with a defect in glycolysis and those that h…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic disorders, such as non-dystrophic myotonias (NDMs) and myotonic dystrophies (DMs) are characterized by a delay in muscle relaxation after a contraction stimulus. There is general consensus that protocols to treat myotonia need to be implemented.
OBJECTIVE: Mexiletine is the only pharmacological agent approved for the symptomatic treatment of myotonia in adult patients with NDM and is considered to be the first-line treatment for DMs; however, its production in Italy was halted in 2022 making its availability to patients problematic.
METHODS: A panel of 8 Italian neurolog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of a clinical and physiological definition of the myotonic syndrome, the author define the scope of their research in two directions: a) the true myotonic syndromes, b) the related syndromes. Amongst the former, two entities are studied from the point of view of the recent discoveries in the field : Thomsen's disease, with some new anatomopathological and genetic considerations; Steinert's disease, concerning which there is much more new evidence in regard to clinical findings (ocular, endocrine, digestive, nervous and, in particular, cardiac symptoms) as well as biological and mo
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thick round fibres common in cross sections of muscle biopsies from patients with muscular dystrophy are due to contracted and swollen segments of otherwise normal muscle fibres. This contracture leads to segmental fibre breakdown, which is identical with Zenker's waxy degeneration. In biopsies from 90 patients suspected of neuromuscular disease, segmental contracture was seen in all or nearly all patients with infantile muscular dystrophy, necrotic myopathy or acute alcoholic myopathy. It was present in half of the patients with polymyositis or myotonic dystrophy. In resticted forms of muscul…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This joint work has studied the cardiomyopathies occurring in hereditary neuro-muscular disorders (270 cases). The Duchenne type of disorder (74 cases) was responsible for asystole (4 cases), for cardiomegaly, and especially for abnormalities of the ECG (59 cases)--Q waves and large R waves in V1 and V6. The cardiomyopathy was of the hypokinetic type, with histological evidence of degeneration of the myocardial fibres. Dystrophia myotonica of Steinart (23 cases) caused conductive disorders (17 cases) which were either atrioventricular or intra-ventricular or both. Studies of the His pathway co
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Anoctamin 5 (ANO5) is a putative intracellular calcium-activated chloride channel. Recessive mutations in ANO5 cause primary skeletal muscle disorders (limb-girdle muscular dystrophy 2L and distal muscular dystrophy), which are phenotypically similar to dysferlinopathy, a muscular dystrophy due to dysferlin-encoding gene (DYSF) mutations.
METHODS: This study reports the phenotype and genotype of seven unrelated patients with ANO5-muscular dystrophy.
RESULTS: Three patients had amyloid deposition in muscle and two had cardiac involvement. An additional patient without
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования