Because of the rarity and the morphological variations, small cell variant of anaplastic large cell lymphoma (ALCL) represents a diagnostic challenge. Herein is reported a case of leukemic type of small cell variant of ALCL, in which the diagnosis was established by a cytogenetic analysis. The patient was a 23-year-old woman who presented with fever and leukocytosis with circulatory atypical lymphoid cells. The initial differential diagnosis on bone marrow trephine biopsy sections included viral infection and peripheral T-cell lymphoma unspecified. But a cytogenetic study on bone marrow cells …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the first case of mosaic supernumerary marker iso (8p) displaying a karyotype discordance between chorionic villi (CV) and amniotic fluid (AF) cultures during prenatal cytogenetic diagnosis. In the first trimester, cytogenetic analysis after chorionic villi sampling (CVS) was normal in all metaphases in the short-term cytotrophoblast cell culture, but an undefined supernumerary marker was detected in 60% of mesenchymal cells in the long-term CV culture. Informed of the mosaicism, the couple selected amniotic fluid sampling as a second-trimester confirmatory diagnostic procedure. Th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the failure rate of karyotyping from samples taken after termination of pregnancy for fetal abnormality.
METHODS: Perinatal autopsy reports over a 12-month period were reviewed to identify those with cytogenetic studies performed after termination of pregnancy for fetal abnormality.
RESULTS: During the audit period, there were 104 terminations for fetal abnormality. In 89 fetuses, fetal skin (n = 85), placenta (n = 62), or other samples (n = 8) were obtained for postmortem cytogenetic analysis. In 24 (27%) fetuses, postmortem tissues did not yield a karyotype result. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sister chromatid exchanges (SCEs) were analysed in lymphocytes from 12 control persons and 33 Chernobyl clean-up workers. The group of Chernobyl clean-up workers consisted of civilians who were forced to go to Chernobyl to clean up environmental contamination caused by Chernobyl disaster. On average, they received 0.13 (range 0.04-0.249) Gy of external irradiation before returning to home. Cytogenetic analyses were performed 6-8 years after the irradiation. Standard cytogenetic techniques were used. Mean SCE frequency was 7.45 +/- 0.69 SCE/cell in controls and 10.30 +/- 0.31 SCE/cell in clean-
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we discuss some cases of AILD and IBL-like T-cell lymphomas and attempt to clarify the cytogenetic relationship between these complex disease states. During the period 1980-1987 we have studied No. 6 patients affected with AILD, three of which showed final evolution into Immunoblastic T-cell lymphoma. Cytogenetic studies, carried out on surgical lymphonodal material with histological diagnosis of AILD and leukemic cells obtained from the peripheral blood at the time of diagnosis, were analysed with IBAS 2000 for a computerized analysis, according to ISCA 1978 criteria. We have f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although azacitidine monotherapy improves survival in myelodysplastic (MDS) patients, various outcomes have been found regarding cytogenetic and molecular features. METHODS: This retrospective analysis of 80 Thai patients with MDS treated with azacitidine monotherapy evaluated real-world outcomes in Thailand and identified clinical parameters associated with treatment response and survival. Azacitidine was given at 100 mg/day for 7 days, every 28-day cycle. Targeted exome analysis of 25 genes was performed, using a QIAact Myeloid DNA UMI Panel with GeneReader next generation sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of essential thrombocythemia which on cytogenetic analysis showed an abnormal clone with near-octaploidy. Such hyperploidy is extremely unusual in clonal hematologic abnormalities. The possible significance of this finding is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are still a major problem in clinical cytogenetics as they are too small to be characterized for their chromosomal origin by traditional banding techniques, but require molecular cytogenetic techniques for their identification. Apart from the correlation of about one third of the sSMC cases with a specific clinical picture, i.e. the i(18p), der(22), i(12p) (Pallister Killian syndrome) and inv dup(22) (cat-eye) syndromes, most of the remaining sSMC have not yet been correlated with clinical syndromes. Recently, we reviewed the available >1600 sSMC c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of chromosome 5, del(5q), are frequently observed in myelodysplasia (MDS). We evaluated molecular detection of loss of heterozygosity (LOH) as a diagnostic method to detect del(5q) in a series of 60 MDS cases at a single institution. LOH was compared to cytogenetics on the same clinical specimen, resolving ambiguous cases by fluorescent in situ hybridization (FISH) and additional LOH. There was poor concordance between molecular and cytogenetic results, but most discrepancies could be resolved by FISH and additional LOH. Molecular analysis was of low sensitivity because most cases co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of a thymic carcinoma metastatic to the left kidney revealed the presence of a t(1;8)(p13;p11). In addition to a previously undescribed translocation, this tumor histologically showed unusual giant cell features.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 36-year-old man with profound mental retardation, "coarse" face, and epilepsy. Recognition of the adult phenotype of the Pallister-Killian mosaic syndrome was a prerequisite to directing the cytogenetic analysis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we report the case of an 80-year-old woman with masked Philadelphia chronic myeloid leukemia (Ph CML). At diagnosis, qualitative PCR demonstrated the presence of a typical e14a2 configuration, and chromosome analysis showed an apparently normal female karyotype. However, FISH with BCR-ABL1 dual fusion probes gave a positive signal in 152/200 analyzed nuclei, with the fusion signal detected on the long arm of a cytogenetically normal chromosome 9. Using locus-specific probes for chromosome 9 and 22 telomeres, a third chromosome involvement was excluded. Furthermore, microarray analysis fr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkitt lymphoma (BL), an aggressive B-cell malignancy, is often curable with short intensive treatment regiments. Nearly all BLs contain rearrangements of the MYC/8q24 region; however, recent cytogenetic studies suggest that certain secondary chromosomal aberrations in BL correlate with an adverse prognosis. In this multi-centre study, the frequency and impact on clinical outcome of del(13q) and +7 in addition to MYC rearrangements as detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) in children and adolescents with intermediate and high-risk BL registered on Children's Cancer Group study
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Turner syndrome (TS) affects ∼ 1 in 2,500 live births. The presence of hearing alterations is one of the comorbidities found in this syndrome. Objective The present study aimed to evaluate the central auditory abilities in TS and to associate the alterations found with the cytogenetic pattern of the syndrome. Methods We included children and adults aged 9 to 39 years old, diagnosed with TS, with numerical or structural alterations of sex chromosomes in their karyotype. A battery of behavioral tests of central auditory processing (CAP) was performed, including a test within the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-cell analysis is of significant importance in delineating the exact phylogeny of the subclonal population and in discovering subtle diversification. So far, studies of intratumor heterogeneity and clonal evolution in multiple myeloma (MM) were largely focused on the bulk tumor population level. We performed quantitative multigene fluorescence in situ hybridization (QM-FISH) in 129 longitudinal samples of 57 MM patients. All the patients had newly diagnosed and relapsed paired samples. An expanded cohort of 188 MM patients underwent conventional FISH (cFISH) to validate the cytogenetic e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Li-Fraumeni syndrome (LFS), characterized by predisposition to early onset of a variety of malignancies, is usually associated with … followed chemotherapy and radiation therapy and progressed to acute myeloid leukemia in 2 patients. Cytogenetic analysis demonstrated chromosome 5 abnormalities in a complex karyotype in all cases. Two patients died, one of acute myeloid leukemia and one with glioblastoma multiforme, MDS, and persistent pancytopenia.
CONCLUSIONS: Patients with LFS may develop MDS, wh …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The International Prognostic Scoring System (IPSS) for primary myelofibrosis (PMF) is based on five independent predictors of inferior survival: age >65 yr, hemoglobin <10 g/dL, leukocyte count >25 x 10(9)/L, circulating blasts > or =1%, and presence of constitutional symptoms. The presence of 0, 1, 2, and > or =3 adverse factors defines low, intermediate-1, intermediate-2, and high risk disease, respectively. We examined the additional prognostic relevance of karyotype.
METHODS: World Health Organization criteria were used for PMF diagnosis. Only patients with bone marrow cytogen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inverted 8p duplication deletions are recurrent chromosomal rearrangements that most often arise through non-allelic homologous recombinatio … ultrasound and MRI showed agenesis of the corpus callosum without other abnormalities. Conventional cytogenetic analysis identified additional material on chromosome 8 at band p21. SNP array analysis further characterized the abnormality as a duplication of about 31.3 Mb, from 8p23.1 to 8p11.1, and additionally revealed a terminal deletion of about 6.8 Mb, from 8p23.3 …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was performed in 4860 chorionic villus samples by means of both direct preparation and long-term culture. The results of the analysis were compared with a classification including all theoretical types of combinations between the chromosomal constitution of the cytotrophoblast, extraembryonal mesoderm, and fetus, with the aim of evaluating the cytogenetic variability along the trophoblast-embryo axis. Eighteen of 29 possible combinations were found demonstrating a considerable heterogeneity. A mosaic conceptus was found in 1.5 per cent of cases, with generalized mosaicisms…
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distal region of human chromosome band 11p13 is believed to contain a cluster of genes involved in the development of the eye, kidney, u … gosity testing for polymorphic markers mapping between AN2 and WT1 and deletion analysis by dosage, cytogenetic analysis, or in situ hybridization) can be employed to identify sporadic aniridia patients with and without increased tumor risk.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования