BACKGROUND: Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations of either the ERCC6/CSB or ERCC8/CSA genes. Here, we describe two sisters with Cockayne syndrome caused by compound heterozygous mutations in the ERCC8 gene using multimodal imaging. Significant ophthalmic and systemic phenotypic variability is discussed.
MATERIALS AND METHODS: Multimodal imaging was performed in two affected sisters and included electroretinography, optical coherence tomography, ultra-wide-field confocal scanning laser ophthalmoscopy, fundus autofluorescence and fluores
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the ability of visual function and structural tests to identify the likely risk of progression from early/intermediate to advanced AMD, using the Age-Related Eye Disease Study (AREDS) simplified scale as a surrogate for risk of progression. The secondary aim was to determine the relationship between disease severity grade and the observed functional and structural deficits.
METHODS: A total of 100 participants whose AMD status varied from early to advanced were recruited. Visual function was assessed using cone dark adaptation, 14 Hz flicker and chromatic threshold tests
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked blue cone monochromatism (BCM) has to be differentiated from x-linked cone dystrophy and autosomal recessive rod monochromatism.
METHODS: In nine male patients with congenital cone dysfunction (one family, six single cases; age range: 9-55 years), mutations in the red/green opsin gene cluster were confirmed. Clinical findings were analyzed retrospectively.
RESULTS: In one family and three single cases, a single red-green hybrid gene was found carrying a Cys203Arg mutation. Two patients had multiple opsin genes, a red/green hybrid gene and at least one green pigment gene,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of enhanced S-cone syndrome associated with subfoveal neovascularization.
DESIGN: Observational case report.
METHODS: A 23-year-old man, who was first examined at age 9 years, was found to have enhanced S-cone syndrome by clinical, electrophysiological, and molecular genetic examinations.
RESULTS: At 9 years of age, a subfoveal neovascularization was present in his right eye and corrected visual acuity was RE: 0.15 and LE: 1.0. After he was 20 years old, cystoid changes in the macula of the left eye appeared and visual acuity, in the left eye, decreased from 1.0 to
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the RDH5 gene in patients with fundus albipunctatus with and without cone dystrophy and to determine whether the disease is stationary or progressive and whether the cone dystrophy is a part of fundus albipunctatus or a separate disease.
METHODS: Fourteen patients from 12 separate Japanese families with fundus albipunctatus were examined. Six of the patients from 6 families also had a cone dystrophy. Genomic DNA was extracted from leukocytes of the peripheral blood, and exons 2, 3, 4, and 5 of the RDH5 gene were amplified by polymerase chain reaction and were directly sequ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate full-field sensitivity thresholds (FSTs) across a wide range of choroideremia (CHM) disease stages and to determine their applicability as functional endpoints for CHM clinical trials.
METHODS: Thirty CHM subjects (60 eyes) and 50 healthy controls (50 eyes) underwent FST testing under dark-adapted conditions to determine rod- and cone-mediated FSTs. Central retinal structure and function were assessed using fundus autofluorescence and microperimetry. Correlation and regression analyses were performed to compare FST responses with the residual area of retinal pigment epith
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photoreceptor loss is a leading cause of blindness, but mechanisms underlying photoreceptor degeneration are not well understood. Treatment strategies would benefit from improved understanding of gene-expression patterns directing photoreceptor development, as many genes are implicated in both development and degeneration. Neural retina leucine zipper (NRL) is critical for rod photoreceptor genesis and degeneration, with NRL mutations known to cause enhanced S-cone syndrome and retinitis pigmentosa. While murine Nrl loss has been characterized, studies of human NRL can identify important insig
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achromatopsia causes severely reduced visual acuity, photoaversion, and inability to discern colors due to cone photoreceptor dysfunction. In 2010, we reported on day-blindness in sheep caused by a stop-codon mutation of the ovine CNGA3 gene and began gene augmentation therapy trials in this naturally occurring large animal model of CNGA3 achromatopsia. The purpose of this study was to evaluate long-term efficacy and safety results of treatment, findings that hold great relevance for clinical trials that started recently in CNGA3 achromatopsia patients. Nine day-blind sheep were available for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neural compensatory mechanisms have been proposed, which preserve the binocular visual field in glaucoma, as well as cognition in Alzheimer's disease and motor function in Parkinson's disease. It is conceivable that comparable mechanisms operate to preserve function in congenital and/or dystrophic disease. In hereditary colour vision deficiency (CVD), we observed significant facilitation in the amplitude of the binocular cone-specific visual evoked potential (VEP) compared to the monocular amplitude for the cone type corresponding to the CVD. We propose that this finding may reflec
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endoscopic orbital surgery represents the next frontier in endonasal surgery. The current literature is largely composed of small, heterogeneous, case series with little consensus regarding optimal techniques. The purpose of this study was to combine the experience of multiple international centers to create a composite of the global experience on the endoscopic management of a single type of tumor, the orbital cavernous hemangioma (OCH).
METHODS: This was a retrospective study of techniques for endoscopic OCH resection from 6 centers on 3 continents. Only primary data from strict
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To measure heterochromatic flicker electroretinograms (ERGs) at high (36 Hz) and intermediate (12 Hz) temporal frequencies to evaluate luminance and cone opponent responses, respectively, in glaucoma eyes with (perimetric) and without (preperimetric) visual field defects.
METHODS: Flicker ERGs were recorded from one randomly chosen dilated eye of 32 patients (mean age, 61 ± 11 years; 15 men, 17 women) from the Erlangen Glaucoma Registry and from 24 healthy volunteers (mean age, 43 ± 11 years; 14 men, 10 women). Red and green light-emitting diodes in a Ganzfeld stimulator were sine wa
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human brain constructs a model of the world by processing sensory signals with distinct temporal characteristics that may differ in generation and transmission speed within a single sensory modality. To perceive simultaneous events as occurring at the same time, the brain must synchronize this sensory information, yet the mechanisms underlying such synchronization remain unclear. By combining human neural recordings, behavioral measurements and modeling, we show that in the human visual system, this process begins in the fovea centralis, the retinal region used for reading and recognizing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the prevalence and spatial pattern of rod and cone dysfunction in patients with pseudoxanthoma elasticum (PXE) and to correlate these with Bruch's membrane (BrM) calcification. PXE is a rare genetic disorder that causes calcification of Bruch's membrane, which eventually leads to loss of central vision. Understanding the functional implications of BrM calcification is crucial for developing effective treatments.
METHODS: In this prospective natural history study (PROPXE, ClinicalTrials.gov ID: NCT05662085), performed at a tertiary referral center, 26 patients with PXE (1
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The focal cone electroretinogram is a sensitive marker for macular disease, but have we unlocked its full potential? Typically assessment of waveform parameters is subjective and focuses on a small number of locations (e.g. the a-wave). This study evaluated the discriminatory and diagnostic potential of 4 conventional and 15 novel, objectively determined, parameters in patients with early Age-related Macular Degeneration. Focal cone electroretinograms were recorded in 54 participants with early Age-related Macular Degeneration (72.9±8.2 years) and 54 healthy controls (69±7.7 years). Convention
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To resolve the discrepancy between nonrecordable full-field short wavelength cone electroretinograms (S-cone ERGs) and the presence of normal color vision in patients with the complete type of congenital stationary night blindness (CSNB1).
METHODS: Conventional white-on-white (W-W) perimetry, blue-on-yellow (B-Y) perimetry, and the Farnsworth-Munsell 100-hue test were performed in five patients with CSNB1. Diagnosis of CSNB1 was made by clinical and electrophysiological examinations. Twelve normal, age-matched control subjects and an additional 7 normal, highly myopic subjects were t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foveal sensitivities were measured after onset of adapting background fields for each of the following four groups of subjects aged 40-70 years: (1) low-tension glaucoma subjects with minimal field loss in the test eye, (2) primary open-angle glaucoma subjects with minimal field loss in the test eye, (3) normal control subjects, and (4) subjects originally enrolled as control subjects but subsequently found, on the basis of masked clinical evaluation, to be suspect for glaucoma despite ostensibly normal intraocular pressures. We found that the desensitization of a short-wavelength-sensitive-co
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although most totally visually blind individuals exhibit nonentrained circadian rhythms due to an inability of light to entrain the circadian pacemaker, a small proportion retain photic circadian entrainment, melatonin suppression, and other nonimage-forming responses to light. It is thought that these responses to light persist because of the survival of melanospin-containing intrinsically photosensitive retinal ganglion cells (ipRGCs), which project primarily to the circadian pacemaker and are functionally distinct from the rod and cone photoreceptors that mediate vision. We aimed t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital stationary night blindness (CSNB) is a non-progressive, clinically and genetically heterogeneous disease of impaired night vision. We report a naturally-occurring, stationary, autosomal recessive phenotype in beagle dogs with normal daylight vision but absent night vision. Affected dogs had normal retinas on clinical examination, but showed no detectable rod responses. They had "negative-type" mixed rod and cone responses in full-field ERGs. Their photopic long-flash ERGs had normal OFF-responses associated with severely reduced ON-responses. The phenotype is similar to the Schubert
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proper functioning of sensory systems requires the generation of appropriate numbers and proportions of neuronal subtypes that encode distinct information. Perception of color relies on signals from multiple cone photoreceptor types. In cone-dominated retinas, each cone expresses a single opsin type with peak sensitivity to UV, long (L) (red), medium (M) (green), or short (S) (blue) wavelengths. The modes of cell division generating distinct cone types are unknown. We report here a mechanism whereby zebrafish cone photoreceptors of the same type are produced by symmetric division of dedicated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study macular structure and function in patients with Usher syndrome type III (USH3) caused by mutations in the Clarin 1 gene (CLRN1).
METHODS: High-resolution macular images were obtained by adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy and spectral domain optical coherence tomography in 3 patients with USH3 and were compared with those of age-similar control subjects. Vision function measures included best-corrected visual acuity, kinetic and static perimetry, and full-field electroretinography. Coding regions of the CLRN1 gene were sequenced.
RESULTS: CLRN1 mutations were pr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования