Prenatal diagnostic procedures were done following 1231 transabdominal amniocenteses in 1113 patients of a gestational age of 17.4 +/- 0.5 weeks. Partly parallel the following methods were used: 1218 estimations of alpha-fetoprotein, 903 chromosomal analyses, 89 amniofetographies, 40 fetoscopies and 7 estaminations of hormones, immunoglobulins and enzymes. Amniotic fluid could be obtained in 91.8 per cent with the first insertion of the needle, using the free-hand-needle-technique. In 8 per cent amniotic fluid samples were bloody. The amniocentesis had to be repeated in 7.6 per cent because of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of age, specimen associations, demographic characteristics, and metric features is presented for the Krapina dental sample. A critical analysis of emergence criteria applicable to skeletal samples leads to an occlusal eruption schedule which can be used to determine wear rates. These are used to provide dental ages for the Krapina jaws and isolated teeth. A number of individual associations of isolated teeth with existing jaws and with each other result in an estimated individual count between 75 and 82. Demographic analysis indicates that the specimens do not accurately sample a l
Историческая статьяСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the molecular mechanisms underlying sex determination in Procambarus clarkii are still unclear, it is important to investigate the genetic basis of sex determination in crustaceans. Currently, the molecular mechanisms of sex determination and the gender-specific markers in this species remain poorly understood. In this study, a total of 14,046,984 SNPs and 2,160,652 InDels were identified through genome-wide resequencing of 89 individuals (45 females and 44 males). Further analysis confirmed that the candidate chromosome was Chr38, the sex determination system was identified as XY, and t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A complete understanding of the genetic basis for sexual determination and differentiation is necessary in order to implement efficient breeding schemes at early stages of development. Atlantic salmon belongs to the family Salmonidae of fishes and represents a species of great commercial value. Although the species is assumed to be male heterogametic with XY sex determination, the precise genetic basis of sexual development remains unclear. The complexity is likely associated to the relatively recent salmonid specific whole genome duplication that may be responsible for certain gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: HYPOTHESIS/ INTRODUCTION: : We recently demonstrated that fetal sex may affect maternal glycaemic control in genetically prone mothers. We tested the hypothesis that fetal sex/fetal Y/X chromosomes might affect maternal glycaemic control during pregnancy depending on the maternal angiotensin converting enzyme (ACE) I/D polymorphism.
MATERIAL AND METHODS: : One thousand, three hundred and thirty-two Caucasian women without pre-existing diabetes and pre-existing hypertension with singleton pregnancies delivering consecutively at the Charité obstetrics department were genotyped. Glyc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the SRY gene in a girl with 45,X/46,XY genotype: We present a Turner syndrome patient with a 45, X/46, XY mosaicism. A seven-year-old patient was admitted to our laboratory for evaluation of Turner Syndrome. On physical examination, short stature, a webbed neck, a broad chest with widely spaced nipples, syndactyly on toes, horse shoe kidney and typical findings of aortic coarctation were present. The chromosome karyotype of the patient was 45 X/46 XY. Molecular analysis of the blood lymphocytes confirmed the presence of the SRY gene of the patient. We report here the clinical and c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the SRY gene encompassing the HMG box have been well characterized in gonadal dysgenesis, male infertility and other types of sex chromosome related anomalies (SCRA). However, no information is available on copy number status of this gene under such abnormal conditions. Employing 'Taqman Probe Assay' specific to the SRY gene, we screened 16 DNA samples from patients with SCRA and 36 samples from males exposed to high levels of natural background radiation (HNBR). Patients with SCRA showed 2-16 copies of the SRY gene of which, one, Oxen (49, XYYYY) had eight copies with sequences d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ZFY gene in the sex-determining region of the human Y chromosome encodes a "zinc-finger" protein that may be the testis-determining factor, TDF. Although the Y chromosomes of most placental mammals carry a single homolog of ZFY, the mouse Y chromosome has two homologs, both in the sex-determining (Sxr) region. Zfy-1 alone may suffice to determine maleness; Zfy-2 is dispensable, as it was deleted in an Sxr variant that retains sex-determining function but has lost other genes. Both loci mapped near the centromere of the mouse Y chromosome. The Y chromosomes of the subspecies Mus musculus mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric genetic disorders of lens include various cataractous and non-cataractous anomalies. The purpose of this review is to help determine the genetic cause based on the lens appearance, ocular and systemic associations. Children with bilateral cataracts require a comprehensive history, ophthalmic and systemic examination to guide further genetic evaluation. With advancements in genetics, it is possible to determine the genetic mutations and assess phenotype genotype correlation in different lens disorders. The genetic diagnosis helps the families to better understand the disorder and deve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypervariable tetranucleotide STR polymorphism DXS10011 is a powerful marker for forensic purposes. Investigation of this STR led to an allele nomenclature which is in consensus with the ISFG recommendations. DXS10011 is located at Xq28 and genetically closely linked to DXS7423 and DXS8377 but is unlinked to HPRTB and more distant X-chromosomal STRs. DXS10011 is a very complex marker exhibiting some structural variants within alleles of identical length. Two types of repeat structure (regular and inter-alleles) are known and described as types A and B. Two SNPs which are in strong linkage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A highly diverse repertoire of T cell antigen receptors (TCR) is created in the thymus by recombination of gene segments and the insertion or deletion of nucleotides at the junctions. Using next-generation TCR sequencing we define here the features of recombination and selection in the human TCRα and TCRβ locus, and show that a strikingly high proportion of the repertoire is shared by unrelated individuals. The thymic TCRα nucleotide repertoire was more diverse than TCRβ, with 4.1 × 106 vs. 0.81 × 106 unique clonotypes, and contained nonproductive clonotypes at a higher frequency (69.2% vs. 21
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: : Coverage policies for genetic services for hereditary cancers are of interest because the services influence cancer risk reduction for both persons with cancer and their family members. We compared coverage policies for BRCA genetic testing and genetic counseling among selected payers in the United States to illuminate eligibility criteria variation that may explain differential access by insurance type. We compared these policies with policies for breast cancer screening with magnetic resonance imaging to consider whether payers apply a unique policy approach to genetic services.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate kinase (PK) deficiency is an autosomal, recessive, inherited disease of Basenjis that causes chronic, regenerative, hemolytic anemia. Diagnostic methods currently used to identify carrier animals rely on measurement of erythrocyte PK activity and frequently give equivocal results. A genetic test incorporating polymerase chain reaction amplification of genomic DNA and restriction fragment length polymorphism has been developed to determine the PK genotype of Basenjis. To determine whether results of this genetic test compared with results of standard tests for PK deficiency, erythrocyt
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This scoping review summarizes a key aspect of vaccinomics by collating known associations between heterogeneity in human genetics and vaccine immunogenicity and safety.
METHODS: We searched PubMed for articles in English using terms covering vaccines routinely recommended to the general US population, their effects, and genetics/genomics. Included studies were controlled and demonstrated statistically significant associations with vaccine immunogenicity or safety. Studies of Pandemrix®, an influenza vaccine previously used in Europe, were also included, due to its widely publiciz
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetracycline resistance determinants are widespread and distinguishable genetically and biochemically. The nomenclature for this increasing number of determinants has been varied and inconsistent. This communication suggests ways of naming these determinants and their genes and gene products consistent with current genetic terminology.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial fertilization protocols were developed to circumvent natural reproduction barriers. Genetically determined barriers were commonly estimated at approximately 30%. This review presents an overview of possible genetic barriers and divides them into four different groups for discussion of their specific aspects. Obviously, genetically determined sterility factors are mostly associated with the phenotype of severe idiopathic male sterility. Before the development of ICSI, the treatment of this patient group showed only a low rate of success. Now many scientists are afraid that ICSI will
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to identify the heterogeneity of atopic dermatitis and to identify key genetic factors. This can lead to new approaches and personalized treatment strategies. I conducted a literature review of three scientific publication platforms (i.e., PubMed, Cochrane Library, Scopus) for records published between July 2011 and July 2023 using key words related to the genetics of atopic dermatitis. The high heritability and genetic pleiotropia of atopic dermatitis emphasize the importance of its genetic predisposition and interaction with concomitant diseases. The study also
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia is a multifactorial pathology with negative outcomes in affected patients in both the peripartum and postpartum period. Black patients in the United States, when compared to their White and Hispanic counterparts, have higher rates of preeclampsia. This article aims to review the current literature to investigate how race, social determinants of health, and genetic profiles influence the prevalence and outcomes of patients with preeclampsia. Published studies utilized in this review were identified through PubMed using authors' topic knowledge and a focused search through a Medline
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the etiology of chromosome abnormality in an infertile man and analyze the correlation between the genotype and phenotype.
METHODS: We analyzed the karyotype of an infertile male using the routine G-banding technique and then the chromosome abnormality of the patient by Illumina Human CytoSNP-12 Beadchip array.
RESULTS: Negative results were found in the examination of the sex-determining region Y (SRY) gene and the STR locus in the AZF zone of the patient. The karyotype of the patient was 46, XX. SNP array showed a 1.05 Mb 19p12 duplication and a 0.93 Mb Xq27.1 duplic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования